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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His

En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente.

En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos,la más completa.

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2 thoughts on “Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

  1. marta - 18 junio, 2014 at 8:34 pm

    Buenas tardes, me gustaría saber si hay algún tipo de estudio en el que se pueda averiguar si soy portadora de alguna enfermedad genetica ya que tengo un tia por parte de padre con retraso mental leve, esta misma tia tuvo una hija con retraso mental más elevado, otro hermano de mi padre también tuvo un hijo con retraso mental leve y a su vez este ha tenido un hijo con retraso mental, en resumen de los tres hermanos que son mi padre dos han tenido hijos con problemas y mi padre que tiene dos hijas, mi hermana y yo, no tenemos problemas.
    Yo ya tengo un hijo sano pero como he intentado tener otro y no me embarazo hemos recurrido a una fecundado in vitro.
    Gracias

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    • pmadero - 2 julio, 2014 at 6:10 pm

      Las enfermedades que cursan con retraso mental son múltiples. Por lo que me dice hay afectos, en diferentes grados, en su familia paterna. Sin conocer los detalles de sus familiares con este tipo de sintomatología clínica, la segregación, es decir, quienes la heredan parece que lo hacen de forma dominante (lo heredan los hijos de aquellos que la padecen). Sin embargo con los pocos datos que me aporta no puedo asegurar esta forma de herencia. En su caso, si usted no la padece y fuese dominante, no hay un riesgo que sus hijos la hereden. Pero como le digo esto tendría que ser analizado con más datos. Le recomiendo que acuda a Consejo Genético y plantee ese problema a un genetista competente que pueda valorar su caso.

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