¿Existe algún examen desde el punto de vista genético que nos evite tener que hacer la amniocentesis?
Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas BHCG y PAPPA.
Este análisis es bastante fiable para valorar el riesgo, es decir, no es un análisis directo fetal pero se puede mediante estadística comparar los paramétros poblacionales con los obtenidos de la sangre de la gestante.
Se llama triple screening prenatal en sangre materna de primer trimestre y puede ser realizado en cualquier laboratorio especializado de análisis clínicos. Ojo que no es el análisis de segundo trimestre (a partir de la 14 semana).
De todos modos le indico que en el 95% de los casos el sídnrome de Down no es hereditario.
