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¿Qué es la citogenética molecular?

¿Qué es la citogenética molecular?

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular.

Citogenetica molecularLa citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.

CAGT dispone de las sondas para la identificación de todos los cromosomas del complemento humano (centroméricas, telomérica, painting), específicas de banda (copía única), específicas de alteración (translocaciones, deleciones), sondas BAC’s específicas de distribuidas por todo el genoma, lo que nos permite utilizar esta técnica en todas las aplicaciones posibles actualmente.

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Diagnostico prenatal

Diagnostico prenatal

La llegada de un hijo, despierta muchas ilusiones en la madre, pero como es lógico, también le crea ansiedad y temor de que algo no vaya a ir bien.

diagnotico prenatal zaragozaHoy en día, debido a que la edad de gestación ha aumentado, posponiéndose el embarazo hasta acabar la carrera o estar estable en un trabajo, se ha notado un leve incremento de la incidencia de síndromes más o menos discapacitantes en los últimos años.

Además el avance de la ciencia, ha hecho que dispongamos de una serie de pruebas que facilitan la detección de alteraciones grandes o pequeñas que antes (hace tan solo de 20 o 30 años atrás) pasaban desapercibidas hasta el nacimiento o incluso hasta bastante tiempo después de él.

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El diagóstico prenatal

El diagóstico prenatal

diagnostico prenatalEl diagóstico prenatal es un conjunto de técnicas que permiten al doctor conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Se suelen realizar porque algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema, por lo que saber acerca de ellos antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del feto. Algunos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento, y en algunos casos, los padres pueden decidir no continuar el embarazo.

Las pruebas se suelen dividir en 2 grupos, las técnicas invasivas y las no invasivas. Como su nombre indica, las pruebas no invasivas se basan en la obtención de imágenes y datos sin riesgo para la madre o el feto, con resultados algunas veces inciertos. Las técnicas invasivas pueden dar resultados cercanos al 100%, pero poseen cierto grado de peligro en el desarrollo normal del embarazo.

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Nacimientos de bajo riesgo en casa o en salas de parto

Nacimientos de bajo riesgo en casa o en salas de parto

elegir-donde-dar-luzLa revista médica BMJ ha publicado un estudio realizado en Inglaterra en la Universidad de Oxford donde se muestra que hay poca diferencia en complicaciones entre los bebés de mujeres con embarazos de bajo riesgo que dieron a luz en hospitales y los de aquellas que parieron con comadronas en casa o en salas de partos.

Debido a estas conclusiones los investigadores comentaron que las mujeres con embarazos sin complicaciones deberían poder escoger dónde quieren dar a luz. Un experto llegó a afirmar que casi la mitad de todas las mujeres embarazadas en el país podrían dar a luz con seguridad fuera de un hospital.

Pero en madres primerizas, realizaron una advertencia, ya que pueden un tener un riesgo mayor.

El doctor Peter Brocklehurst, director del Instituto para la Salud de las Mujeres en el University College Hospital en Londres, y uno de los principales autores del estudio comenta que “nunca diría que una mujer debería dar a luz en un lugar particular, pero espero que esto dé a las mujeres más información para tomar una decisión informada“. “El nacimiento no es un proceso anormal, es un proceso psicológico”, señaló. “Y si se está embarazada y la labor de parto no es complicada, entonces no se requiere un alto nivel de pericia específica”, indicó.

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La cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante

La cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante

cerveza-sin-alcoholSegún concluye un estudio desarrollado por el Hospital Doctor Peset de Valencia y la Universidad de Valencia la cerveza sin alcohol podría tener un efecto beneficioso en la madre y el lactante, al aumentar en un 30% la capacidad antioxidante de la leche materna.

En el estudio han participado un total de 80 mujeres sanas, con diferente origen y hábitos dietéticos y cuyos bebés han nacido con el peso adecuado para su edad de gestación, comenzó en el 2008.

La dieta habitual de la mitad de estas mujeres se suplementó durante el tiempo del estudio con 660 ml. diarios de cerveza sin alcohol.

Con ello se comprobó que se aumentaba en un 30 %la capacidad antioxidante de la leche materna.

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Operaciones al bebé antes de cortar el cordón umbilical

Operaciones al bebé antes de cortar el cordón umbilical

operacion-exitEl Hospital Universitario de La Paz, Madrid, ha realizado su primer procedimiento fetal del tipo EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment) durante el parto. Es una innovadora técnica que permite operar al feto durante el parto manteniendo la circulación placentaria, es decir sin cortar el cordón umbilical que une al bebe con la madre, permitiendo resolver problemas incompatibles una vez se ha dado a luz.

La operación se hizo debido a que el interior del tórax del feto tenía una masa que rodeaba la tráquea y comprimía un bronquio, lo que podía impedir tomar aire al nacer provocándole problemas respiratorios.
El proceso es parecido a una cesárea en varios aspectos. En tan solo diez minutos, se extrajeron la cabeza y los brazos del feto dejando el resto del cuerpo en el interior del útero, sin cortar el cordón umbilical para mantener la circulación placentaria pudiendo de este modo operar al bebé.

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Un suplemento dietético ayudaría a evitar preclampsia

Un suplemento dietético ayudaría a evitar preclampsia

preclampsia-embarazadasTomar un suplemento dietético rico en aminoácidos y vitaminas antioxidantes durante el embarazo puede reducir el riesgo de preclampsia, conocida como toxemia del embarazo.

La preclampsia es una complicación por la que aumenta la presión en la sangre durante el embarazo, que puede afectar tanto a la madre como al feto. Un 5% de las mujeres embarazadas por primera vez la sufren.

La preclampsia está ligada a una deficiencia de L-arginina, un aminoácido que ayuda a mejorar el flujo sanguíneo durante el embarazo, según un artículo de la revista British Medical Journal.

Investigadores de México y Estados Unidos pusieron a prueba la teoría de que una combinación de L-arginina y antioxidantes previene el desarrollo de la preclampsia en mujeres con un alto riesgo de padecerla.

672 mujeres embarazadas de 5 meses, divididas al azar en 3 grupos distintos se sometieron al estudio. El primer grupo recibió diariamente una dosis de L-arginina y vitaminas antioxidantes, al segundo sólo recibió vitaminas, y el tercero un placebo.

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La importancia del análisis genético en futuras madres

Un análisis genético permite descubrir las enfermedades que tuvo la familia, para saber si en algún momento el hijo las podría heredar.
Consiste en un examen de ADN de la persona, que se realiza a partir de un análisis de sangre. A veces una alteración simple del ADN puede provocar una determinada patología, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales.
Otros métodos para realizar este análisis:

  • Amniocéntesis: se realiza para estudiar el líquido amniótico que rodea al bebé o cromosomas anormales.
  • Ultrasonido: detectan si el bebé tiene defectos de nacimiento en el corazón, cerebro, columna vertebral, piernas, brazos u otros órganos.
  • Muestras de vello coriónico: sirven para analizar el tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos.
  • Tomar una muestra percutánea de sangre del cordón umbilical.

Los especialistas recomiendan que la madre se realice el análisis genético antes de quedar embarazada, a pesar de que éste también se puede llevar a cabo en la primera visita prenatal o una vez que el embarazo ya esté avanzado.

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Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

embarazoCuando una pareja serodiscordante al VIH-1, decide  iniciar un proceso de reproducción deben realizar unos controles preliminares ginecológicos y analíticos para establecer el estado en que se encuentran, llevados a cabo por el Equipo de Reproducción. Son requisitos imprescindibles que:

  1. La mujer sea no portadora del virus VIH-1.
  2. No exista en el varón patología seminal (azoospermia, oligozoospermia etc.) que haga imposible la obtención de espermatozoides móviles. Para determinar este estado el varón seropositivo frente al VIH-1 debe realizarse un espermiograma en el que básicamente se debe valorar la concentración de espermatozoides, su movilidad y grado y características de calidad.
  3. Valoración ginecológica en la mujer que permita conocer cualquier tipo de problema que influya en la fertilidad.
  4. Dependiendo de los resultados obtenidos del estudio preliminar de ambos miembros de la pareja, el Equipo de Reproducción valorará las técnicas de reproducción más adecuadas a su caso particular (Asistida, FIV, ICSI….)

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Los peces feos tienen mejor esperma

Los peces feos tienen mejor esperma

Una investigación, publicada en la revista Proceedings of the Royal Society B, muestra que un estudio llevado a cabo con peces guppy (Poecilia reticulata) ha encontrado evidencias de que los machos menos atractivos tienen una mejor calidad de esperma, al mostrar que los ejemplares más llamativos invierten biológicamente en su apariencia sacrificando su fertilidad.

pez-guppyCuando una hembra se aparea con múltiples machos, el éxito del macho depende tanto de su habilidad para conseguir una pareja sexual como de la capacidad de su esperma para competir de forma efectiva para lograr una fertilización.

Los científicos del Centro de Biología Evolutiva de la Universidad de Australia Occidental decidieron estudiar cómo se compensan estas 2 características en los machos del pez guppy, procedente de Centroamérica y conocido por su alta tasa de promiscuidad y reproducción.

Para aparearse los peces guppy machos muestran diferentes comportamientos, que van desde un cortejo hasta un apareamiento “furtivo” no consensuado. Al comparar las variaciones genéticas de los ejemplares con sus conductas, se ha descubierto que los machos que preferían llevar a cabo el apareamiento furtivo eran menos llamativos que los que realizaban cortejos. Sin embargo, los ejemplares menos atractivos tenían mejor calidad de esperma, nadando más rápidamente sus espermatozoides.

Según el profesor Jonathan Evans, director de la investigación, estos hallazgos apoyan la “teoría de la competición de esperma“, que sostiene que las hembras se aparean con varios machos y es la calidad del esperma y la velocidad de sus espermatozoides lo que determina cuál será el padre.  Es decir, aunque los machos más atractivos puedan gozar alguna ventaja, esta se queda compensada por la pobre ejecución de su eyaculación.

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