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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.
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Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones espina bifidaLa espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición.

Las complicaciones de la espina bífida pueden ir desde problemas físicos pequeños a incapacidades físicas y mentales graves, siendo importante saber que la mayor parte de las personas con espina bífida posee inteligencia normal.

Generalmente, todos los nervios situados por debajo de la malformación están afectados, por lo que cuanto más alta es la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o una parte posterior del cerebro sobresale hacia abajo. Esta afección puede comprimir la médula espinal, causando una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), acumulándose líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que genera una presión perjudicial sobre el cerebro.

La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. Y algunas sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Causas de malformaciones congenitas

Es muy importante que la mujer embarazada tenga en cuenta los consejos que le indica el médico, y si toma medicamentos que sean supervisados por él.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Se cree que algunas malformaciones aparecen al combinarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

Desgraciadamente la mayoría de los defectos congénitos (un 60%) no tienen una causa conocida. Cuando esto sucede, si los padres quieren tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Cuando un niño nace con una malformación los médicos deben averiguar si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.  A continuación nombramos las 2 primeras, y en el siguiente post, continuaremos.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, viniendo 23 cromosomas del lado paterno y otros 23 de la madre.  Todas las células del organismo los poseen, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

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¿Cómo se trata la espina bífida?

¿Cómo se trata la espina bífida?

Tratamiento espina bifidaComo ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones de bebés nacidos al año.

No hay cura para la espina bífida, ya que el tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni se puede restablecer la función de los nervios dañados.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Muchos niños que poseen la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Si se posee mielomeningocele se debe prevenir que no aparezca una infección en los nervios y tejido expuesto en la columna, protegiendo los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele.

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Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%.

Diagnostico prenatal invasivo

Suele realizarse alrededor de las semanas 10 a 12, realizándose en casos de que haya una translucencia nucal aumentada o que por alguna razón sea necesario analizar el ADN del feto.

Al ser invasiva lleva riesgos de aborto (entre 0,5 y 1%), infección, roturas de membranas y sangrado y se desaconseja en casos de miomas, asas intestinales (son porciones del intestino que se doblan para que éste quepa en la cavidad que lo contiene) y útero en retroflexión, en el caso de la vía abdominal; infección cérvico-vaginal en el caso de las vaginales.
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Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.
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Amniocentesis

Amniocentesis

Proseguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando de una de las más conocidas, la ultrasonografía.

La amniocentesis, toma muestras del líquido amniótico, que es el que rodea al feto para su análisis. Para obtenerlas se realiza una punción guiada con imágenes, debido al riesgo que implica la cercanía del feto.

Se puede realizar a partir de la semana 15, no siendo recomendable realizarse antes ya que las extracciones no son tan fiables y la cantidad extraída es mayor que si se realiza después, lo que ha derivado, en algunos casos, en malformaciones.

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Ultrasonografía

Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía.

La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver si existen alteraciones estructurales (espina bífida y anencefalia) u otras malformaciones menores (quistes, translucencia nucal, entre otras).

La técnica ultrasonográfica es uno de los métodos más corrientes y seguros para la detección de problemas preparto, y aunque en algunos casos, la evidencia es completa; en otros se necesitan pruebas más específicas.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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