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Un “buen oído musical” es cuestión de genética

Un “buen oído musical” es cuestión de genética

Musica y genesSegún un estudio reciente, tener buen oído o cantar bien, tiene tanto que ver con los genes como con un entrenamiento musical precoz.

Desde hace tiempo se asocia la capacidad de poseer un oído natural con el comienzo temprano del aprendizaje de música.

El estudio incluyó a 27 adultos angloparlantes, siete con tono perfecto, que comenzaron un extensivo entrenamiento musical a los seis años de edad o antes, y el resto personas sin esa capacidad.

Las habilidades de memoria de los participantes se evaluaron usando una prueba que mide cuántos números puede memorizar y recordar una persona de forma inmediata en el orden correcto.

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Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

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Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

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La infidelidad podría tener causas genéticas

La infidelidad podría tener causas genéticas

El gen DRD4 es el encargado de producir dopamina en el cerebro, una de las hormonas que representan químicamente el placer, ya que posee la función de suministrar refuerzo para alentarnos a llevar a cabo determinadas actividades, y responsable además del juego y otras adicciones.

Infidelidad en los genesSegún un estudio de la Universidad de Binghamton, podría estar relacionado también con la infidelidad. La posibilidad de relacionar la propensión al adulterio con la herencia genética motivó que varios científicos de la Universidad de Nueva York investigaran el asunto.

Con muestras del ADN de doscientos voluntarios, los resultados determinaron que aquellos que tenían una variación en el gen DRD4, llamada 7R+, habían sido más infieles en su vida. La mitad de las personas que tenían esta variación dijeron que eran habitualmente infieles, en comparación con el 22% de los que lo eran sin sufrir esta variación.

Otros datos determinaron que no hay diferencia genética entre hombres y mujeres a la hora de ser infieles, ya que la variación 7R+ se encontró en un 23% de mujeres y en un 26% de hombres.

Pruebas de paternidad

Sin embargo, los estudios solo determinan una relación asociativa entre nuestros genes y nuestra capacidad de ser fieles, pero no una relación de causa y efecto, solo es uno más de los factores que empujan a buscar una satisfacción que no encontramos en la relación.

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones.

Genetica y jugadores de futbolEl médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, reuniendo en el Camp Nou a un centenar de médicos y expertos internacionales.

El estudio analiza las lesiones producidas en músculos, tendones y ligamentos de jugadores profesionales, bajo el título “Aspectos genéticos y aspectos lesivos: influencia de polimorfismos genéticos en lesiones producidas por el mecanismo de no contacto. Relación con el grado de lesión y el tiempo de recuperación”.

Pruna comenta que “ante una misma lesión hay comportamientos distintos, pero los equipos médicos acostumbran a actuar con el mismo protocolo con todos los jugadores”.

Para él, la experiencia demuestra que las diferencias de comportamiento que los futbolistas demuestran ante una lesión podrían deberse a factores genéticos, especialmente por los “SNPs” (variaciones en la secuencia de ADN), en los genes reparadores del tejido.

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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¿Puede prevenirse la espina bifida?

¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

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