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¿Vivirás hasta los 100 años?

¿Vivirás hasta los 100 años?

Muy pocas personas llegan a los 100 años, y superar esa cifra son casos aislados. Los factores que influyen en la longevidad de una persona, son tantos que es imposible por ello determinarla. Los hábitos de vida, antecedentes familiares, entorno en el que vivimos… todo ello condicionan tanto la esperanza como la calidad de vida.

genetica y edadLos factores genéticos son también importantes, por lo que investigadores de la Universidad de Bostón (EEUU) identificaron hasta 19 “marcas genéticas” que comparten 1600 personas de más de 100 años que aún viven, en un estudio que consistió en la comparación del ADN de individuos notablemente longevos, el más viejo de ellos de 119 años de edad.

Comentan que “algunos de estos marcadores se relacionan con la supervivencia más extendida, otros con el retraso de enfermedades vinculadas con la edad como la demencia o los males cardiovasculares”.

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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

aegh-2013

Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

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Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar.

Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los participantes, dependiendo sobre todo del origen étnico.

Gen del olor axilas

Ian Day, principal autor de la investigación, comenta que en el noreste de Asia la alteración del genABCC11 es mucho más común, donde mucha gente no usa desodorante porque no lo necesita.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son:

El temblor en reposo

Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una acción, afectando sobre todo a las extremidades superiores, empeorando con el cansancio, la ansiedad y los fármacos estimulantes del sistema nervioso.

La lentitud de movimientos o bradicinesia

En sus fases iniciales, actividades que requieren cierta habilidad o precisión como escribir, afeitarse se ralentizan, y a medida que avanza la enfermedad, se hacen más evidente, apareciendo en otras actividades de menos precisión como abrocharse un botón o pelar una fruta.

La rigidez o aumento de tono muscular

Se presenta como la resistencia a la realización del movimiento pasivo, tanto flexor como extensor de las extremidades. Al principio puede parecer como un dolor de cuello, espalda u hombros o incluso calambres musculares debidos a la postura estática y flexionada de las articulaciones.

Los trastornos posturales

Pueden ser iniciales, aunque lo habitual es que aparezcan en las fases avanzadas. La postura habitual del paciente tiende a la flexión del tronco, de la cabeza y de las cuatro extremidades.

La forma de andar también cambia, con tendencia a realizar pasos cortos, llegando a bloquearse con pasos pequeños sin apenas desplazamiento si el Parkinson está muy avanzado.

Estos síntomas no siempre se presentan juntos, pero puede darse cualquier combinación de éstos. La asociación de dos o más de estos síntomas se denomina parkinsonismo.

Síntomas asociados o secundarios

  • El tono de voz que se torna más débil.
  • El semblante  se vuelve menos expresivo.
  • Síntomas psíquicos: ansiedad, depresión y disminución de la libido.
  • Trastornos del sueño: insomnio, fragmentación del sueño y sueños vividos.
  • Síntomas sensitivos: rampas, hormigueos, e incluso, dolor en alguna extremidad.
  • Trastornos leves del sistema nervioso autónomo: estreñimiento y aumento de la sudación.
  • Alteraciones cutáneas: eczema seborreico, que afecta fundamentalmente la piel de la cara y el cuero cabelludo.
  • Disminución del sentido del olfato.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años.

Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro poblaciones existentes para averiguar el flujo de intercambio de genes entre ellas. Alter, comenta que “nuestro estudio es el primer análisis genético de la ballena de Groenlandia en todo su rango y, además, demuestra el valor del ADN antiguo para responder preguntas sobre el impacto del cambio climático y la explotación humana en la diversidad genética de estos animales”.

Los análisis genéticos realizados están basados en el ADN de la mitocondria que se hereda exclusivamente por vía materna y han revelado diferencias en la diversidad de poblaciones pasadas y actuales de estas ballenas,

Otro hallazgo, explica la Wildlife Conservation Society, se refiere a las poblaciones de ballenas del Atlántico y del Pacifico, ya que su proximidad genética indica que deben o han debido de ser capaces de atravesar el Ártico, aunque los científicos advierten que no conocen aún todos los detalles de los desplazamientos de estas ballenas y cómo logran encontrar rutas abiertas en el mar helado en sus migraciones, lo que es importante saber para poder protegerlas como se merecen.

La ballena de Groenlandia está protegida por la Comisión Ballenera Internacional desde 1946 y actualmente su captura está limitada a las comunidades costeras, para su subsistencia, de algunas zonas árticas.

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético.

Adn de ballenaEs lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza y de la extensión del hielo ártico en las poblaciones de estos animales, presentado en la revista Ecology and Evolution.

Para saber el pasado biológico de la ballena de Groenlandia, un equipo de investigadores ha analizado cientos de muestras de ADN de poblaciones modernas, pero también de poblaciones antiguas al poder obtener el material genético de los objetos comunes de yacimientos arqueológicos de los antepasados de los inuit en las regiones Árticas, anteriores a la llegada de los exploradores occidentales.

Y es muchos de los materiales de los inuit desde, barcas hasta juguetes de niños e instrumentos, se hacían con materiales extraídos de las ballenas.

Los científicos, liderados por Elizabeth Alter, de la Universidad de Nueva York, han obtenido ADN de antiguos poblados de los Thule (probablemente los ancestros de los inuit) en la isla Somerset, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años. Asimismo, han utilizado datos de ADN de ballenas de Groenlandia (Balaena mysticetus) de Spitsbergen (Noruega) de hace unos 3.000 años.

Para saber más leer el siguiente post.

Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres.

Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a nivel mundial, y su detección y eliminación es cara y peligrosa. En la actualidad, se usan detectores de metales, radares, magnetómetros y perros rastreadores para buscarlas.

Esta línea de investigación no es algo nuevo, ya que APOPO, una organización belga utiliza ratas africanas de carrillos gigantes que aunque no están modificadas genéticamente, son  capaces de olfatear TNT. Se les enseña a arañar la tierra cuando detectan una mina oculta (por suerte, son lo suficientemente pequeñas para no hacer estallar los explosivos), pudiendo con 2 animales cubrir un campo en una hora frente a los dos días completos que tardarían los detectores de metal.

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

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