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Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe.

Diagnostico prenatal Sindorme de Down

Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de Aragón en abierto, donde tienes que seleccionar el del día 23 de noviembre

A continuación mostramos, el link donde se puede ver el programa del día 23 de noviembre, y a partir del minuto 15, es la entrevista a CAGT.

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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Test de cribado prenatal no invasivo

Test de cribado prenatal no invasivo

Ya es una realidad en España el estudio fetal no invasivo.

Test de cribado prenatal no invasivoEste análisis se realiza en una muestra de sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas para tomar una muestra fetal como sucedía con la amniocentesis, la cordocenteis o la funiculocentesis.

Para realizarla es tan simple como tomar una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída entre las semanas 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo se podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.

La principal ventaja de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas.

Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales como el triple screnning, la translucencia nucal…

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¿Puede prevenirse la espina bifida?

¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.
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Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones espina bifidaLa espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición.

Las complicaciones de la espina bífida pueden ir desde problemas físicos pequeños a incapacidades físicas y mentales graves, siendo importante saber que la mayor parte de las personas con espina bífida posee inteligencia normal.

Generalmente, todos los nervios situados por debajo de la malformación están afectados, por lo que cuanto más alta es la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o una parte posterior del cerebro sobresale hacia abajo. Esta afección puede comprimir la médula espinal, causando una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), acumulándose líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que genera una presión perjudicial sobre el cerebro.

La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. Y algunas sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Causas de malformaciones congenitas

Es muy importante que la mujer embarazada tenga en cuenta los consejos que le indica el médico, y si toma medicamentos que sean supervisados por él.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Se cree que algunas malformaciones aparecen al combinarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

Desgraciadamente la mayoría de los defectos congénitos (un 60%) no tienen una causa conocida. Cuando esto sucede, si los padres quieren tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Cuando un niño nace con una malformación los médicos deben averiguar si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

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