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Me gustaría saber si en su laboratorio hacen análisis para detectar la presencia del hongo “cándida”.

Si hacemos análisis de Candida. Para darle el precio tendría que saber en que situación se encuentra y definir las técnicas más apropiadas a su caso. En concreto se realizan análisis en suero, analizando las Inmunoglobulinas ( IG de tres tipos) el precio oscila para cada IG en 12 y 40 euros cada una.

Lo mejor es que nos llame y nos diga si lo que quiere es un análisis en sangre o vaginal.

Nos han pedido que nos hagamos un diagnóstico de REM de mi marido. Me gustaría saber cual es el protocolo a seguir

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.La muestra debe de llegar al laboratorio como máximo después de una hora de la eyaculación. Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida.

En cuanto a los horarios pueden venir, el día que ustedes quieran a partir de la 8 de la mañana y hasta las 4 de la tarde en horario ininterrumpido. Es consceniente llamar para decir la hora a la que pueden venir. El precio es 90 euros.

Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo convencional.

Esta técnica está siendo utilizada para diagnosticar síndromes que, como en el caso de su hija , no responden a un fenotipo clínico típico y no han sido descritos con anterioridad. En nuestro Centro se realiza esta prueba.

Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

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¿Se puede detectar la estatura que tendrá una persona?

No existe ningún test genético que pueda predecir la estatura de una persona normal. Este rasgo es cuantitativo, es decir sumatorio de varias entidades genéticas y por tanto, de momento, no predecible.

Es posible hacer una aproximación de la altura que desarrollará una persona mediante estudios óseos, (radiografias, scaner, etc). Por ello si está interesado en el tema, consulte con un traumatólogo.

Se pueden hacer estudios genéticos cuando la altura es un rasgo patólogico, es decir asociada a una enfermedad, como puede ser la acondroplasia ( enanismo), osteogénesis imperfecta, síndrome de estatura corta, etc..

En estos casos, es posible estudiar las mutaciones en los genes que producen la enfermedad concreta. Normalmente estas enfermedades, además de baja estatura, presentan otros síntomas clínicos. Por ello, para hacer un estudio genético, con criterio, es necesario que se haya diagnosticado la enfermedad por los síntomas clínicos que presenta. De esta manera los genetistas podemos determinar que genes son los que deben ser estudiados.

Tengo dos hijos adoptados, que adopté en Brasil. Ya que no conozco sus antecedentes familiares de salud, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético o no habría necesidad?

Desde mi  experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

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¿Qué prueba debo realizar para saber si soy hermana completa o “medio” hermana del resto de mis hermanos?

¿Qué prueba debo realizar para saber si soy hermana completa o “medio” hermana del resto de mis hermanos?

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas ” ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables.

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