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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente.

Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne para intentar determinar que tipo sufre y así analizar el gen más adecuado.

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His.

Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea.

Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico (Comparative Genomic Hibridation) que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos, la más completa.

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Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 7-8 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor.

Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra.

Dependiendo de que tipo de fluido espera que sea la muestra, el precio cambia.

Pruebas de paternidad

Si la muestra es un fluido biológico, este puede ser tipado genéticamente y comparado con el fluido de otra persona. Para ello, esta persona tiene que darnos una muestra de saliva para poder hacer la comparación.

En este análisis se puede saber si los perfiles genéticos son idénticos entre ambas muestras o no.

Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados.

Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría demasiada información, a no ser que su amigo estuviese en ese 6% de casos y se le detectase una mutación en ese gen. Con ello quiero no quiero decir que no se pueda hacer el gen sino que no sería una forma coherente de abordar un estudio genético, ya que si no sale no podriamos concluir nada respecto a la enfermedad.

Nosotros no tenemos este gen en nuestro catálogo de servicios pero si está muy interesada podríamos valorarlo y decirle el precio y el tiempo estimado.

Me gustaría realizar un examen genético general (no se si esto se puede hacer)

Ninguna de las cosas que me indica como antecedentes familiares me sirve para realizarle a usuted un estudio genético dirigido a genes en concreto ya que toda la clínica que me cuenta de sus familiares son síntomas de enfermedades de muy diversa etiología clínica y con un amplio abanico de posibles genes implicados.

¿Existe algún examen desde el punto de vista genético que nos evite tener que hacer la amniocentesis?

Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas BHCG y PAPPA.

Este análisis es bastante fiable para valorar el riesgo, es decir, no es un análisis directo fetal pero se puede mediante estadística comparar los paramétros poblacionales con los obtenidos de la sangre de la gestante.

Se llama triple screening prenatal en sangre materna de primer trimestre y puede ser realizado en cualquier laboratorio especializado de análisis clínicos. Ojo que no es el análisis de segundo trimestre (a partir de la 14 semana).

De todos modos le indico que en el 95% de los casos el sídnrome de Down no es hereditario.

¿Se podría realizar el analisis de la anomalía “tipo mosaico 46XY-47XXY” y cual sería el coste?

Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina.

El precio es de 125 euros y tardamos 3 días.

No se desde donde me escribe pero recibimos muestras de cualquier zona geográfica por lo que no habria problemas en mandarla.

Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA. SI necesita alguna informacion adicional , no dude en preguntarme.