La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente. Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne […]
Read More »Los síndromes son el WOlf-His. Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir […]
Read More »Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.
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Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 7-8 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor. Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra. Dependiendo de que […]
Read More »La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados. Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría […]
Read More »Ninguna de las cosas que me indica como antecedentes familiares me sirve para realizarle a usuted un estudio genético dirigido a genes en concreto ya que toda la clínica que me cuenta de sus familiares son síntomas de enfermedades de muy diversa etiología clínica y con un amplio abanico de posibles genes implicados.
Read More »Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas […]
Read More »Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina. El precio es de 125 euros y tardamos 3 días. No se desde donde me escribe pero recibimos muestras […]
Read More »La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó […]
Read More »La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado. En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 […]
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