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Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.

La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.

Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?

Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.

Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.

Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,

 

 

Qué tipo de prueba debo realizar para poder confirmar si soy hermana completa o media hermana del resto de mis herman@s

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas “ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables.

Respecto a su pregunta, le explico algo previo: el material genético que nos sirve para hacer estudios de filiaciones son zonas de ADN variables en la población y todos los humanos podemos tener parte de estas zonas iguales a otros.

Cuando una de estas zonas es muy rara, para nosotros en un buen marcador porque nos sirve para identificar familias de forma bastante segura , pero puede ocurrir que todos los marcadores sean muy comunes  y, por tanto, no ser muy identificativos.

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Necesitamos hacer un diagnóstico de REM, ¿cual es el protocolo a seguir?

Necesitamos hacer un diagnóstico de REM, ¿cual es el protocolo a seguir?

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.

La muestra debe de llegar al laboratorio de CAGT como máximo después de una hora de la eyaculación.

Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida. El precio es 90 euros.

REM son las siglas de Recuento de Espermatozoides Móviles en el semen, usándose la técnica de la capacitación espermática para valorar su número.

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Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad

Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad

La neurofibromatosis I es una enfermedad dominante, es decir transmisible en el 50% de los descendientes que la padecen.

Si tu no la padeces, tus descendientes tienen el mismo riesgo que cualquier persona de la población.

Como me dices que tu hermano es un caso esporádico entiendo que no hay nadie más en la familia, por lo tanto no sería necesario hacer el diagnóstico prenatal, pero si aun así quieres hacerlo, se puede hacer la mutación que ha sido encontrada en el estudio genético que se le hizo a tu hermano.

Unidad de Diagnostico Prenatal

Para ello necesitamos liquido amniótico o vellosidad corial.

Si estas interesada en hacer la prueba, contacta telefónicamente con nosotros para establecer cual es la  muestra y las condiciones que necesitamos.

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros.

Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

En estos momentos para evaluar el riesgo de todas las enfermedades sólo sería posible haciendo el estudio del genoma completo de una persona y esto, que ya se está haciendo en Estados Unidos, luego hay que interpretarlo, lo cual no es fácil e incluso puede dar demasiada información, entendida como información que no se sabe lo que significa desde el punto de vista científico.

Si que existen estudios que llamamos de genética personal que evalúan en una persona las mutaciones en genes determinados de las enfermedades más prevalentes en las poblaciones. Esto si que es posible hacerlo y con garantía de un resultado coherente.

Si esto es lo que desea, nosotros hacemos este servicio. Le mandaríamos a su domicilio un contenedor para recogida de saliva de sus hijos y una serie de documentación para cumplimentar. A este test , que por cierto todavía no lo hemos incorporado a la página de internet, se llama TEST GENSALUD , es un test predictivo que evalúa el riesgo de desarrollar 24 enfermedades complejas desde diabetes, problemas cardiovasculares y algunos tipos de cáncer.

En breve estará la información en internet. Entre tanto si esta interesada puedo enviarle alguna información adicional. El precio de este test es de 1000 euros.

Espero haber contestado a sus preguntas. Si no es así no dude en contactar nuevamente conmigo

Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama.

En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica.

Los genes se estudian por secuenciación completa de toda la zona codificante. Es un estudio largo en el tiempo, de aproximadamente 6 meses.

Test genéticos realizados por CAGT sobre el cáncer de mama:

Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His

En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente.

En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos,la más completa.

¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad.

Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan óvulos o espermatozoides anómalos y esto hace que los embriones no evolucionen y se pierdan por anomalía cromosómica incompatible con la vida.

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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

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