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Tests de Coronavirus: todo lo que hay que saber sobre las pruebas de COVID-19

Tests de Coronavirus: todo lo que hay que saber sobre las pruebas de COVID-19

Con tanta información en las noticias sobre el COVID-19 no es sorprendente que haya confusión sobre los distintos tipos de pruebas que existen para su detección. En líneas generales, el análisis de anticuerpos (test ELISA) determina si tu cuerpo ha generado anticuerpos frente al virus SARS-CoV-2, pudiendo saber si la infección ha sido reciente (IgM positivo) [...]Read More »
Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho. La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es […]

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Qué tipo de prueba debo realizar para poder confirmar si soy hermana completa o media hermana del resto de mis herman@s

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas “ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables. Respecto a su […]

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Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad

Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad

La neurofibromatosis I es una enfermedad dominante, es decir transmisible en el 50% de los descendientes que la padecen. Si tu no la padeces, tus descendientes tienen el mismo riesgo que cualquier persona de la población. Como me dices que tu hermano es un caso esporádico entiendo que no hay nadie más en la familia, […]

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por […]

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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros. Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, […]

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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama. En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica. Los genes se estudian por secuenciación […]

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo […]

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¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad. Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan […]

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