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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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El deporte infantil y la salud

El deporte infantil y la salud

Deporte infantilEl deporte ayuda a los niños no sólo a estar sanos y desarrollarse física y mentalmente, sino también a relacionarse de una forma saludable con otros niños.

Además como padres somos responsables de la calidad de vida de nuestros hijos, por lo que si inculcamos en nuestros niños el hábito de practicar algún deporte desde pequeños, lo verán como un estilo de vida.

Es muy importante que este deporte sea algo que les guste, porque si no lo odiaran y cogerán manía. Por lo general, el niño querrá practicar un deporte en concreto influenciado por sus amigos, las influencias exteriores, el entorno que le rodea…

Sea cual sea el deporte elegido, tienen que estar motivados, y aunque al principio les puede costar un poco, si le apoyamos y le mostramos constancia y seguridad todo irá bien. Es decir, en sus primeros años de vida, el deporte debe ser juego y diversión, un lugar donde se lo pasen bien y gasten todo esa energía y dinamismo que tienen en compañía de otros niños.

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Una forma de anemia genética ofrece una nueva vía para el tratamiento de tumores

Un estudio publicado este miércoles en la revista ‘Plos One‘ por David S. Terman, dice que la mutación genética que causa la anemia de células falciformes también convierte las células rojas de la sangre en asesinos tumorales, pudiendo ser  una nueva forma de tratar algunos tipos de cáncer que son resistentes a los tratamientos existentes.

Esta mutación cambia la forma de las células rojas, haciéndolas menos eficientes en el transporte de oxígeno. Cuando hay poco oxígeno disponible (hipoxia), las células se juntan y bloquean los vasos sanguíneos, rompiendo y dañando el vaso sanguíneo y las células circundantes, algo traumático para los que sufren la enfermedad pero un fenómeno interesante para otros tumores.

La hipoxia también está presente en muchos tumores sólidos siendo causa de que la quimioterapia y la radioterapia no funciones, por lo que los investigadores combinaron las células falciformes en la sangre con una molécula que puede liberar grandes cantidades de oxígeno, inyectando las células en ratones con tumores gravemente hipóxicos.

Las células falciformes, a diferencia de los glóbulos rojos normales, se pegan a los vasos sanguíneos del tumor donde se agrupan, cortando el suministro de sangre, y por ello oxígeno  a los tumores. Una vez agrupadas dentro del tumor, la ruptura de las células falciformes liberan residuos tóxicos que llevan al tumor a la muerte celular, según los investigadores del estudio.

Embrioscopía y fetoscopía

El diagnóstico por ultrasonido tiene sus limitaciones, sobre todo en los primeros meses del embarazo por lo que cuando es necesario saber más, se recurre a estos estudios.

Con la embrioscopía y fetoscopía se obtienen imágenes directas por medio de un endoscopio de fibra óptica, que se introduce por la vagina hasta las proximidades del embrión o el feto.

Los peligros son similares a los de la amniocentesis, aunque debido a su reciente uso, no existe el suficiente número de casos para establecer si conllevan un riesgo mayor.

Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, CAGT cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, poniendo a su disposición todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.

España, país líder en obesidad infantil

España supera a Estados Unidos como país líder en obesidad infantil, según un estudio pionero realizado en nuestro país durante cinco años.

Es lo que dice la nutricionista del Grupo de Investigación del Hospital Universitario de La Paz, la doctora Celia Fernández, que junto a otros expertos en nutrición y actividad física de todo el mundo se reunieron en diciembre en Madrid con motivo del Congreso Internacional de Programas de Nutrición y Actividad Física para el Tratamiento de la Obesidad (PRONAF).

En el Congreso se van a presentar los resultados de un estudio pionero sobre obesidad realizado en España durante los últimos 5 años, que ha contado con la participación más de 30 investigadores y miles de voluntarios con diferentes grados de obesidad y sobrepeso.

Y es que la investigación sobre la obesidad es importante, porque su tratamiento supone el 8% del gasto sanitario nacional.

El estudio cuenta con los mejores centros de investigación” siendo avalado por el Ministerio de Ciencia e Investigación y liderado por la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM).

En el congreso también se van a tratar de encontrar fórmulas más efectivas para terminar con la obesidad, ya que se prevé que en 2030 el 37% de los hombres y una tercera parte de las mujeres españolas padezcan la enfermedad, lo que quiere resaltar la escasa actividad física y la deficiente alimentación que siguen los ciudadanos.

CAGT forma parte de Arahealth, el nuevo clúster aragonés de salud

Esta semana se ha firmado el acta constitucional de Arahealth, un clúster aragonés de salud que integra 29 socios (cinco instituciones y 24 empresas) que suman 3.800 empleados y una facturación conjunta superior a los 1.000 millones de euros, donde CITIGEN (razón social de CAGT) es una de los socios.

Su objetivo es potenciar el crecimiento y la competitividad del sector, ya que contar con presencia mundial es algo necesario. Y es que se ha detectado un negocio potencia de 1.500 millones de euros

Aunque recién formada, Arahealth ya tiene sus primeros proyectos para comenzar a trabajar según comentó el presidente, Javier Ruiz Poza, responsable de la Comisión de Sanidad de la Cámara de Zaragoza, comenzando por los mercados exteriores, ya que los responsables del clúster creen en el potencial que ofrece el norte de África, los países asiáticos e Iberoamérica para impulsar la internacionalización de las empresas aragonesas de salud.

Para saber más, lee la noticia completa en CAGT.

El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años.

Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 %de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 % de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Ha sido el mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo publicado en la revista ‘Nature Genetics‘.

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El liderazgo también es una cuestión genética

El liderazgo también es una cuestión genética

Genetica y liderazgoLa revista “Leadership Quaterly” ha publicado el resultado de un estudio de varios científicos del University College en Londres en el que se asegura que el liderazgo puede ser una cuestión genética.

El científico Jan-Emmanuel De Neve, líder del estudio, comenta que han identificado un genotipo, el “rs4950”, que sería el responsable de determinar, en parte, si alguien será un buen líder o no.

El estudio analizó el ADN de 4.000 personas comparándolo con información sobre su trabajo y sus relaciones sociales. Los resultados demostraron que una cuarta parte de los rasgos propios del liderazgo entre los individuos podía explicarse por la genética.

Prosigue que el liderazgo se puede aprender, pero que gracias a su investigación se demuestra que viene dado, en parte, por cuestiones genéticas.

El paso siguiente es establecer la interacción de este gen con otros factores externos, como el entorno en el que un niño se desarrolla.

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar.

Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los participantes, dependiendo sobre todo del origen étnico.

Gen del olor axilas

Ian Day, principal autor de la investigación, comenta que en el noreste de Asia la alteración del genABCC11 es mucho más común, donde mucha gente no usa desodorante porque no lo necesita.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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