0
  Descarga de resultados
Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

Read More »

Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

Read More »

Un “buen oído musical” es cuestión de genética

Un “buen oído musical” es cuestión de genética

Musica y genesSegún un estudio reciente, tener buen oído o cantar bien, tiene tanto que ver con los genes como con un entrenamiento musical precoz.

Desde hace tiempo se asocia la capacidad de poseer un oído natural con el comienzo temprano del aprendizaje de música.

El estudio incluyó a 27 adultos angloparlantes, siete con tono perfecto, que comenzaron un extensivo entrenamiento musical a los seis años de edad o antes, y el resto personas sin esa capacidad.

Las habilidades de memoria de los participantes se evaluaron usando una prueba que mide cuántos números puede memorizar y recordar una persona de forma inmediata en el orden correcto.

Read More »

Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

Read More »

Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

Read More »

La potomania

La potomania

La potomanía o polidipsia psicogénica es el deseo de beber grandes cantidades de agua, como resultado de una enfermedad mental, se basa en su origen del griego ‘ποτος’ (potos=bebida, por extensión potable=agua bebible) y manía (del latín ‘mania’, y éste del griego ‘μανία’=locura, demencia).

PotomaniaEsto sucede cuando algunas personas no tienen capacidad para controlar el agua que toman, y lo hacen de manera exagerada, sufriendo un deseo constante de beber gran cantidad de líquido, de manera compulsiva, lo que acompaña de una agradable sensación de placer, pero no saben que puede llegar a tener consecuencias negativas para la salud e incluso causar la muerte.

El agua es el componente más abundante del cuerpo humano, siendo más de la mitad de nuestro peso, agua. Más o menos, lo recomendado es beber dos litros de agua al día, aunque esta cantidad depende de muchos factores, como si la persona esta sana, el clima, la actividad que realizamos, si tenemos tendencia a sudar…

Y cuando decimos agua, no se refiere solo a ese líquido transparente que va en botella o sale del grifo, sino que también la ingerimos con los alimentos que consumimos y el organismo también se encarga de producirla como consecuencia del metabolismo. Lógicamente las frutas, las verduras y las hortalizas son los alimentos que más agua contienen, por lo que si comemos muchas piezas al día no necesitamos beber tanta agua “líquida”.

La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

Read More »

La infidelidad podría tener causas genéticas

La infidelidad podría tener causas genéticas

El gen DRD4 es el encargado de producir dopamina en el cerebro, una de las hormonas que representan químicamente el placer, ya que posee la función de suministrar refuerzo para alentarnos a llevar a cabo determinadas actividades, y responsable además del juego y otras adicciones.

Infidelidad en los genesSegún un estudio de la Universidad de Binghamton, podría estar relacionado también con la infidelidad. La posibilidad de relacionar la propensión al adulterio con la herencia genética motivó que varios científicos de la Universidad de Nueva York investigaran el asunto.

Con muestras del ADN de doscientos voluntarios, los resultados determinaron que aquellos que tenían una variación en el gen DRD4, llamada 7R+, habían sido más infieles en su vida. La mitad de las personas que tenían esta variación dijeron que eran habitualmente infieles, en comparación con el 22% de los que lo eran sin sufrir esta variación.

Otros datos determinaron que no hay diferencia genética entre hombres y mujeres a la hora de ser infieles, ya que la variación 7R+ se encontró en un 23% de mujeres y en un 26% de hombres.

Pruebas de paternidad

Sin embargo, los estudios solo determinan una relación asociativa entre nuestros genes y nuestra capacidad de ser fieles, pero no una relación de causa y efecto, solo es uno más de los factores que empujan a buscar una satisfacción que no encontramos en la relación.

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

Read More »