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Genes y mascotas

Genes y mascotas

Los genetistas se han fijado en los genes de los perros porque debido a los numerosos cruces entre ejemplares consanguíneos, registran muchos casos de ciertas dolencias que en los humanos son raras, lo cual hace más fácil estudiarlas, dando información valiosa sobre estas enfermedades.

genes y mascotasY como no solo se cruzan perros, también otros animales de compañía como gatos y periquitos.

Armand Sánchez, catedrático de Genética en la facultad de Veterinaria de Córdoba, comenta que “un ejemplo es el perro Shar Pei, con su característica piel llena de pliegues”. “En el 2008 descubrimos que ese aspecto se debe a una mutación en uno de los tres genes implicados en la producción del ácido hialurónico, la sustancia encargada de la separación entre las células de la piel”, dice.

El componente se usa en las cremas antiarrugas para alisar la piel, pero al ser tan abundante en el Shar Pei le produce esa especie de exceso de piel. El estudio se realizó porque un dermatólogo estaba interesado en ver si los problemas de piel de esa raza de perro podían enseñarle algo sobre los de los humanos.

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

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Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta.

AHUCE

La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), formada en diciembre de 1994 organiza cada año este congreso para exponer, a través de médicos y especialistas, las últimas novedades vinculadas de la patología, aprovechando además para celebrar la asamblea anual, recibir a nuevos socios, simpatizantes y poner en común las experiencias e inquietudes.

Y es que poco a poco el gran público va conociendo la Osteogénesis Imperfecta, tomando conciencia de lo que supone padecerla, como se demostró en el Día de las Enfermedades Raras o en la gran participación lograda durante los actos organizados el Wisbone Day o Día Mundial de la OI.

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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.
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Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Las pruebas de paternidad/maternidad, consisten en realizar un estudio de filiación, ya que el material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de los progenitores, por lo que permite saber que relaciones de parentesco existen entre familiares consanguíneos…

pruebas de paternidad

El laboratorio, a la hora de realizar una prueba de paternidad, analiza muestras con distintos marcadores genéticos del hijo/a y el presunto padre/madre y, si está disponible el otro progenitor. Conociendo los marcadores compartidos, se puede determinar qué marcadores han sido heredados del padre o madre biológico.

El nivel de certeza de la pruebas de paternidad es superior al 99.9%. CAGT le ofrece la posibilidad de realizar el análisis de paternidad de manera online, mediante saliva, ya sea en modo normal o confidencial.

Con estos análisis, además de determinar la paternidad, pueden:

  • Determinación de la maternidad.
  • Análisis de paternidades de progenitores desaparecidos a través de familiares próximos.
  • Determinación de relaciones familiares (hermanos, abuelos, tíos, etc).
  • Y en casos forenses, identificar individuos en general para casos relacionados con seguros, accidentes…

Pruebas de paternidad

Si quieres saber más sobre las pruebas de paternidad, CAGT te lo explica.

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones espina bifidaLa espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición.

Las complicaciones de la espina bífida pueden ir desde problemas físicos pequeños a incapacidades físicas y mentales graves, siendo importante saber que la mayor parte de las personas con espina bífida posee inteligencia normal.

Generalmente, todos los nervios situados por debajo de la malformación están afectados, por lo que cuanto más alta es la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o una parte posterior del cerebro sobresale hacia abajo. Esta afección puede comprimir la médula espinal, causando una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), acumulándose líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que genera una presión perjudicial sobre el cerebro.

La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama.

En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica.

Los genes se estudian por secuenciación completa de toda la zona codificante. Es un estudio largo en el tiempo, de aproximadamente 6 meses.

Test genéticos realizados por CAGT sobre el cáncer de mama: