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Causas de Malformaciones congénitas II

Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. Y algunas sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Causas de malformaciones congenitas

Es muy importante que la mujer embarazada tenga en cuenta los consejos que le indica el médico, y si toma medicamentos que sean supervisados por él.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Se cree que algunas malformaciones aparecen al combinarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

Desgraciadamente la mayoría de los defectos congénitos (un 60%) no tienen una causa conocida. Cuando esto sucede, si los padres quieren tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Cuando un niño nace con una malformación los médicos deben averiguar si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.  A continuación nombramos las 2 primeras, y en el siguiente post, continuaremos.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, viniendo 23 cromosomas del lado paterno y otros 23 de la madre.  Todas las células del organismo los poseen, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

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¿Cómo se trata la espina bífida?

¿Cómo se trata la espina bífida?

Tratamiento espina bifidaComo ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones de bebés nacidos al año.

No hay cura para la espina bífida, ya que el tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni se puede restablecer la función de los nervios dañados.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Muchos niños que poseen la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Si se posee mielomeningocele se debe prevenir que no aparezca una infección en los nervios y tejido expuesto en la columna, protegiendo los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele.

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Biopsia de vellosidad coriónica

Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%.

Diagnostico prenatal invasivo

Suele realizarse alrededor de las semanas 10 a 12, realizándose en casos de que haya una translucencia nucal aumentada o que por alguna razón sea necesario analizar el ADN del feto.

Al ser invasiva lleva riesgos de aborto (entre 0,5 y 1%), infección, roturas de membranas y sangrado y se desaconseja en casos de miomas, asas intestinales (son porciones del intestino que se doblan para que éste quepa en la cavidad que lo contiene) y útero en retroflexión, en el caso de la vía abdominal; infección cérvico-vaginal en el caso de las vaginales.
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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His

En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente.

En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos,la más completa.

Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable II

Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable II

Seguimos desmontando algunos de los mitos que nos cuentan sobre una vida sana.

Levanta pesas ligeras para tonificar

Muchas mujeres tiene miedo de aumentar mucho la masa muscular de su cuerpo, si cogen pesas con elevado peso. Pues la gran verdad, es que el tamaño de las pesas no importa, ya que la mayoría de las mujeres no tienen las hormonas o la masa muscular necesaria para conseguir músculos muy grandes.

Mitos estilo de vida saludablePara conseguir incrementar la masa muscular se tienen que pasar horas y horas en el gimnasio y, aún así, no todas las mujeres consiguen sacar músculo, ya que eso depende de la genética de cada una.

Aunque algunos monitores de gimnasios recomiendan realizar muchas repeticiones con poco peso, otros creen que la mejor solución para tonificar es incorporar más peso a los ejercicios hasta alcanzar fatiga en los músculos, sin sobrepasar las 15 repeticiones por serie. Pregunta a tu monitor de gimnasio que cree que es lo que mejor te conviene si estas preocupada por ello.

Para tener abdominales hay que trabajarlos todos los días

Como los demás músculos del cuerpo, los abdominales tienen que reponerse. Pero aparte de ejercitarlos adecuadamente, es importante llevar una dieta equilibrada que ayude a obtener resultados.

El ciclismo/spinning hace crecer los músculos

Pedalear es una actividad cardiovascular, no un ejercicio basado en la fuerza. Por lo que para que el músculo aumente de tamaño hay que aumentar también la resistencia en la bicicleta, quemándose más calorías.

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Ecocardiografía fetal

Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.
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Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable I

Mentiras que nos cuentan sobre un estilo de vida saludable I

En esta época en la que se luce tanto el cuerpo, o cuando al volver de las vacaciones vemos que aparte de un bronceado estupendo nos hemos traído unos kilos de más en el cuerpo, empezamos arriesgadas dietas o jornadas maratonianas en el gimnasio para conseguir lucir un cuerpo 10.

Estilo de vida saludableY es que algunos de los consejos que leemos por ahí que creemos que “son verdades universales” son prácticas erróneas prácticas que pueden poner en peligro la salud.

Por eso queremos comentaros algunos mitos que pensamos que son verdad, y que nada más lejos de la realidad.

Beber dos litros de agua al día

No hay una respuesta correcta sobre cuánta agua es necesaria, depende de cada persona y de su estilo de vida, del ejercicio físico que se realice… Ya que no es lo mismo correr por la calle a 12ºC que a 25ºC (seguro que alguien lo hace).

La ingesta de líquidos probablemente esté bien si se está bebiendo cada vez que sienta sed y la orina sea de color amarillo claro o incoloro. Siempre mejor agua que otras bebidas gaseosas o azucaradas.

Más sudor, mejor entrenamiento

Las calorías se queman al realizar ejercicio, cuando los músculos realizan un esfuerzo, el corazón lata rápido y la respiración se acelere.

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