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Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Nacimiento de un bebe con malfomacionesCuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Además, y como es normal, la familia y amigos están deseando compartir lo que esperaban que fuesen “buenas noticias”, lo que genera en los padres aún más ansiedad y angustia.

En estos casos, puede ser útil recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que entregue las explicaciones necesarias a los otros parientes y amigos de lo que ha sucedido. Así mismo,se ha comprobado que es de gran ayuda solicitar consejo a agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

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¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad.

Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan óvulos o espermatozoides anómalos y esto hace que los embriones no evolucionen y se pierdan por anomalía cromosómica incompatible con la vida.

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Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no.

  • Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
  • Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
  • Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.

Defectos congénitosAlgunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas), siendo entonces un caso esporádico.

Por su número, las malformaciones congénitas se dividen en aisladas, cuando son únicas, y múltiples, cuando están presentes dos o más en el individuo, ya que puede darse el caso de que el bebé tenga un único defecto congénito (espina bifida) o puede que tenga varios al mismo tiempo (labio leporino junto con hendidura del paladar).

¿Cómo prevenir las malformaciones en el embarazo?

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones por lo que es conveniente evitar o controlar el consumo de alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas hasta como mínimo el final de la gestación.

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Cordocentesis

Cordocentesis

Seguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando sobre la Cordocentesis.

Cordocentesis, diagnostico prenatalConsiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante punción. Es una técnica de riesgo elevado, con abortos en el 1 al 2% de los casos, descenso del ritmo cardíaco fetal, hemorragia en el punto de punción, hematoma umbilical y corioamnionitis, que es la infección placentaria y del líquido amniótico.

Por ello se toman ciertas precauciones, como el volumen de extracción (que no debe pasar de 4 ml en el segundo trimestre de embarazo, ni de 6 ml en el tercero); no prolongar la punción por más de 5 minutos; administrar gammaglobulina en madres Rh negativas; y realizar un control ecográfico una semana después.

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Malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general son poco frecuentes, aunque se ha incrementado su aparición al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.

En España 15 de cada 1000 recién nacidos nace con una malformación congénita y un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria.

Las malformaciónes congénitas también pueden originarse al no comer la madre algunos nutrientes como puede ser el ácido fólico o por trastornos genéticos de los progenitores.

Se clasifican según su severidad en: mayores o menores. Los primeros si son graves, requieren tratamiento quirúrgico o estético y pueden ocasionar la muerte.

Las malformaciones menores, si son anomalías pequeñas, no suelen comprometer la vida de la persona, sirviendo de gran utilidad en el diagnóstico de síndromes complejos, cuyo fenotipo muestra solo estos pequeños defectos.

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías.

Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus como el HIV, por ejemplo).

Técnicas de diagnostico prenatal

Esta interrelación hace que algunos elementos del bebé se mezclen con los de la madre, y gracias a esas cantidades se determine alguna anormalidad mediante el microfiltrado por distintos procedimientos.

Se comparan las cantidades que presentan en casos normales y para distintos tipos de enfermedades. Por ejemplo, para la trisomía 21, se busca la presencia de la Alfa fetoproteína, que es una glicoproteína que suele tener valores más bajos que los normales cuando se gestan bebés con Down, pero también en otras trisomías como la 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y monosomía X (síndrome de Turner).

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Amniocentesis

Amniocentesis

Proseguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando de una de las más conocidas, la ultrasonografía.

La amniocentesis, toma muestras del líquido amniótico, que es el que rodea al feto para su análisis. Para obtenerlas se realiza una punción guiada con imágenes, debido al riesgo que implica la cercanía del feto.

Se puede realizar a partir de la semana 15, no siendo recomendable realizarse antes ya que las extracciones no son tan fiables y la cantidad extraída es mayor que si se realiza después, lo que ha derivado, en algunos casos, en malformaciones.

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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

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