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Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Cuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado. Además, […]

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¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad. Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan […]

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Defectos congénitos

Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no. Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé. Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo. Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células. Algunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro […]

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Cordocentesis

Cordocentesis

Seguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando sobre la Cordocentesis. Consiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante punción. Es una técnica de riesgo elevado, con abortos en el 1 al 2% de los casos, descenso del ritmo cardíaco fetal, hemorragia en el punto de punción, hematoma umbilical y […]

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Malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué. En general son poco frecuentes, aunque se […]

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías. Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus […]

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Amniocentesis

Amniocentesis

Proseguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando de una de las más conocidas, la ultrasonografía. La amniocentesis, toma muestras del líquido amniótico, que es el que rodea al feto para su análisis. Para obtenerlas se realiza una punción guiada con imágenes, debido al riesgo que implica la cercanía del feto. Se […]

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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja. El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda […]

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