0
  Login

Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica.

La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína.
Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién nacidos vivos puede presentar una de estas afecciones.

Es conveniente detectarlo cuanto antes, porque muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico que si se inicia pronto, puede evitar el desarrollo de la misma o al menos controlar su evolución.

Read More »