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Ultrasonografía

Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía.

La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver si existen alteraciones estructurales (espina bífida y anencefalia) u otras malformaciones menores (quistes, translucencia nucal, entre otras).

La técnica ultrasonográfica es uno de los métodos más corrientes y seguros para la detección de problemas preparto, y aunque en algunos casos, la evidencia es completa; en otros se necesitan pruebas más específicas.

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Los niños, ¿mejores en mates que las niñas?

Los niños, ¿mejores en mates que las niñas?

niños y matesEl New York Times, ha publicado un artículo en el cual se muestran las conclusiones a las que llegaron científicos de la Universidad de Delaware al investigar por qué en algunos grados de primaria los niños son más hábiles con las matemáticas que las niñas.

Los científicos, encabezados por Alicia Chang, creen que esto se debe a que los padres hablan más de números y conceptos matemáticos con sus hijos que con sus hijas, unas dos o tres veces más de media.

A partir de ahora, tengas una niña o un niño, incorpora conceptos matemáticos como jugar a contar árboles, chocolates, peluches para que desde pequeños les vayamos introduciendo estas ideas, y no vean las matemáticas con desconfianza.

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Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Seguimos con los artículos relacionados con el las técnicas que se utilizan durante el Diagnóstico prenatal. Vamos a comentar las diferencias generales que existen entre las técnicas no invasivas y las invasivas, para posteriormente a lo largo de los siguientes artículos hablar sobre las diferentes técnicas en si.

Técnicas no invasivas

Estas técnicas, aunque han ido evolucionado con el paso de los años, se llevan practicándose más tiempo. Toda la acción es exterior a la madre-feto, basándose la mayor parte de las técnicas en tomar imágenes por métodos radiológicos, magnéticos, de resonancia o muestras maternas.

No producen en el nonato más incomodidades y molestias que las que sufre la madre, siendo estas muy leves, y por ello el riesgo es prácticamente nulo.

Técnicas invasivas

Las invasivas implican la extracción de cantidades pequeñas de líquidos o tejidos en el entorno fetal o directamente del feto por medio de punciones o procedimientos microquirúrgicos, que pueden llegar, en el peor de los casos a provocar infecciones o abortos.

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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica.

La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína.
Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién nacidos vivos puede presentar una de estas afecciones.

Es conveniente detectarlo cuanto antes, porque muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico que si se inicia pronto, puede evitar el desarrollo de la misma o al menos controlar su evolución.

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente.

Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne para intentar determinar que tipo sufre y así analizar el gen más adecuado.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión.

Espina bifidaEn tan solo 28 días, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto en la médula espinal. Pero hay veces que ocurren problemas en el proceso, pudiendo generarse trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

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