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Diagnostico postnatal

Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo.

Diagnostico postnatalAntes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His.

Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea.

Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico (Comparative Genomic Hibridation) que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos, la más completa.

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¿Qué es la citogenética molecular?

¿Qué es la citogenética molecular?

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular.

Citogenetica molecularLa citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.

CAGT dispone de las sondas para la identificación de todos los cromosomas del complemento humano (centroméricas, telomérica, painting), específicas de banda (copía única), específicas de alteración (translocaciones, deleciones), sondas BAC’s específicas de distribuidas por todo el genoma, lo que nos permite utilizar esta técnica en todas las aplicaciones posibles actualmente.

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Que saber sobre el pimiento

Que saber sobre el pimiento

propiedades de los pimientosEl pimiento es el fruto de una planta herbácea que pertenece a la familia de las Solanáceas y, en concreto, al género Capsicum. Las Solanáceas son una gran familia, con casi 75 géneros y unas 2.300 especies de plantas productoras de alcaloides tóxicos, entre las que se incluye la belladona, la mandrágora y el beleño. Son pocas las solanáceas comestibles, aunque entre ellas se encuentran algunas que en España no faltan en la dieta de cualquier hogar, como el pimiento, el tomate y la berenjena.

Hoy vamos a hablar sobre el pimiento, una planta originaria de México, Bolivia y Perú, que llegó a Europa en el primer viaje realizado por Colón en el año 1492 a América. En América, los indígenas lo llamaban chili, pero los españoles lo bautizaron con los nombres de pimiento y pimiento de Brasil.

En el siglo XVI empezó a cultivarse ya en nuestro país, extendiéndose a Italia y a Francia para dar el salto al resto de Europa y el mundo.

Propiedades nutritivas del pimiento

El principal componente del pimiento es al agua y los hidratos de carbono, siendo una hortaliza de bajo aporte calórico. Es una buena fuente de fibra y como el resto de verduras, su contenido proteico es muy bajo y apenas aporta grasas.

En cuanto a su contenido en vitaminas, los pimientos frescos son muy ricos en vitamina C, sobre todo los rojos. La vitamina C, además de ser un potente antioxidante, forma parte de la creación de colágeno, glóbulos rojos, huesos y dientes, al tiempo que favorece la absorción del hierro de los alimentos y aumenta la resistencia frente a las infecciones.

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¿Qué es la citogenética convencional?

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre, por lo que es muy importante realizar estudios post-natales si se cree que existe algún tipo de riesgo.

La citogenética es la ciencia que estudia el material genético a partir de cultivos celulares mediante el análisis de cromosomas metafásicos por técnicas de microscopía óptica de campo claro.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, creándose un diagnóstico preciso para lograr realizar un pronóstico y un asesoramiento genético al paciente y su familia, aplicándose para ello diferentes técnicas.

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Tengo una enfermedad genética y me gustaría saber a través de alguna prueba me podríais decir que posibilidades tendría mi descendencia de a heredar mi enfermedad.

Tenemos consulta de consejo genético pero para poder asesorarte convenientemente necesito saber que enfermedad genética es la que tienes para ver como se hereda y las probabilidades en tu descendencia.

La aspirina podría evitar la propagación del cáncer

Un equipo de científicos australianos ha identificado un mecanismo por el que los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), como la aspirina, podrían bloquear la propagación de las células cancerígenas por el organismo y evitar la metástasis del cáncer.

Los científicos comentan en la revista Cell, que los tumores suelen secretar proteínas y compuestos, llamados factores de crecimiento, que hacen que el cáncer se desarrolle y, a la vez, aumentan el diámetro de los vasos linfáticos, encargados del abastecimiento y transporte de células del sistema inmunitario a todo el organismo.

Los antiinflamatorios como la aspirina reducen el ensanchamiento de los vasos linfáticos, limitando con ello la posibilidad de que un tumor se extienda a otras partes del cuerpo.

Como la mayor parte de la mortalidad relacionada con el cáncer se debe a las metástasis situadas en sitios distantes del tumor inicial, creen que el descubrimiento podría ayudar a mejorar el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad.