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Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados.

Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría demasiada información, a no ser que su amigo estuviese en ese 6% de casos y se le detectase una mutación en ese gen. Con ello quiero no quiero decir que no se pueda hacer el gen sino que no sería una forma coherente de abordar un estudio genético, ya que si no sale no podriamos concluir nada respecto a la enfermedad.

Nosotros no tenemos este gen en nuestro catálogo de servicios pero si está muy interesada podríamos valorarlo y decirle el precio y el tiempo estimado.

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