Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

• 01 mayo 2012
• by: Rosa Dopido
• in: Consultorio
• Tags: Analisis Genéticos, Enfermedades Genéticas, Test Genéticos
• note: 2 comments

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados. Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría […]

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