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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA. SI necesita alguna informacion adicional , no dude en preguntarme.

Dormir bien hace que estemos más sanos

Dormir bien hace que estemos más sanos

El éxito del sistema inmune del organismo cuando tiene que luchar contra una enfermedad depende de su ciclo circadiano de 24 horas, es decir, del reloj biológico, lo que significa que a ciertas horas somos más vulnerables a enfermar.

dormir bienEsto es lo que han descubierto un grupo de Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, cuando al realizar sus experimentos observaron que en los ratones, el reloj circadiano controla el nivel de actividad de un gen del sistema inmune que responde a la presencia de virus y bacterias.

Cuando más se expresa este gen (TLR-9), mejor se enfrenta al organismo a las infecciones. Y si se administra una vacuna en el momento de máxima actividad de TLR9, la inmunización también resulta mucho más efectiva.

Erol Fikring, epidemiólogo y coautor del estudio que publica la revista Inmunity comenta que de los resultados se deduce que interrumpir nuestro horario normal, alterando el ritmo circadiano, da como resultado que seamos más vulnerables a la invasión de virus y bacterias.

Comenta que la gente sabe que, cuando alteran sus patrones del sueño debido a una noche de insomnio o al acostarse más tarde, se está más predispuesto a enfermar. Por ello, el jet lag, también nos predispone a contraer gripes, resfriados y otras infecciones.

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La importancia del desayuno

La importancia del desayuno

desayunoHay algunos alimentos o costumbres que no sientan bien si se tomano realizan al desayunar. Por ejemplo, según un estudio publicado por la Universidad de Tasmanai (Australia) en la revista American Journal of Clinical Nutrition, las personas que se saltan el desayuno tienden a comer peor y hacer una vida más sedentaria. Además suelen tener niveles de colesterol e insulina más elevados (y por lo tanto más tendencia a sufrir diabetes y cardiopatías) que quienes desayunan.

Si te gusta hacer deporte por la mañana, realízalo antes del desayuno, porque un estudio de la Universidad de Birmingham publicado en Medicine & Science in Sports & Exercise demostraba que se quema más proporción de grasa. Si por el contrario, desayunamos antes de realizar el ejercicio, los carbohidratos ingeridos (cereales, pan, etc.) interrumpen el metabolismo de la grasa durante al menos 6 horas.

El Environmental Health Journal publicó un estudio donde comentaba que los niños que desayunan a diario tienen menores niveles de plomo en la sangre (un 15% menos) que los que se lo saltan.

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10 Aniversario del Proyecto genoma Humano

10 Aniversario del Proyecto genoma Humano

La academia celebra el 10 Aniversario del Proyecto Genoma Humano con la colaboración del Centro de Análisis Genéticos (GAGT).

La Academia de Farmacia Reino de Aragón invitó al ilustre académico Juan Ramón Lacadena ( Profesor Emérito de la Universidad Complutense de Madrid y Académico de Número de la Real Academia Nacional de Farmacia) para divulgar este descubrimento. El acto se celebró ayer, día 9 de febrero en la sede de la Real Academia de Medicina de Zaragoza.

Juan Ramon Lacadena

Juan Ramon Lacadena

Si deseas saber más información, descargate el pdf.

Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia.

La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA.

Se cree que la migración aumenta los trastornos de conducta

El trastorno de conducta es un desorden psiquiátrico que se manifiesta en la infancia y adolescencia, y se caracteriza por comportamientos desafiantes o impulsivos, consumo de drogas o actividades delictivas, entre otros hábitos problemáticos. Los expertos consideran que tras él pueden estar factores genéticos pero también ambientales, como los conflictos familiares, la pobreza o la migración.

Un nuevo estudio, encabezado por el investigador Joshua Breslau, de la corporación RAND, en Pittsburgh realizado en EEUU, ha mostrado que los emigrantes de origen mexicano tienen más probabilidades de presentar este trastorno cuanto mayor ha sido su exposición a la cultura de su país de acogida. Para llegar a estas conclusiones los investigadores compararon a 4 grupos de población de origen mexicano: uno que vivía en México; el segundo emigró después de los 15 años; el tercero fue educado en EEUU y el cuarto nació en este país, al que sus padres habían emigrado.

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