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Las diferencias genéticas entre personas pueden alcanzar el 12%

El ADN de una persona puede ser hasta un 12% diferente del de otra, según una investigación internacional, en la que participan investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
El hallazgo cuestiona la idea de que todos los seres humanos son idénticos en un 99,9%, ya que según el nuevo estudio, estas diferencias individuales en el genoma humano superan el 10% y alcanzar hasta un 12% del genoma,
La nueva versión del genoma humano intenta explicar la forma en que los genes están relacionados con enfermedades comunes.
En lugar de mostrar variaciones únicas en el ADN humano que hacen a una persona única, el mapa se fija en las diferencias en las duplicaciones y en Ia supresión de grandes segmentos de ADN (variantes del número de copia, CNV), que pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más proclives a enfermedades y por qué otros no lo son.

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Variantes genéticas del asma

Variantes genéticas del asma

Un estudio financiado con fondos de la Unión Europea ha identificado una serie de variantes genéticas que elevan la posibilidad de padecer asma. El proyecto denominado GABRIEL («Estudio multidisciplinario para la identificación de las causas genéticas y ambientales del asma en la Comunidad Europea») recibió algo más de 11 millones de euros de financiación dentro del Sexto Programa Marco (6PM). El estudio se ha publicado en la revista New England Journal of Medicine.

asma

El equipo de investigación, con más 164 científicos de 19 países europeos, Australia y Canadá, y dirigido por científicos del Imperial College de Londres (Reino Unido), analizó muestras de ADN de 10.000 niños y adultos con asma y 16.000 no asmáticos. A continuación realizaron más de 500.000 pruebas genéticas a cada individuo que abarcaron todos y cada uno de los genes del genoma humano, descubriendo 7 puntos del genoma en los que había diferencias en el código genético relacionadas con el asma.

A pesar de que más de 300 millones de personas en el mundo padecen asma todavía no se conocen las causas de la enfermedad, considerando que factores genéticos y ambientales influyen en la misma medida. Este estudio sugiere que las alergias probablemente sean consecuencia del asma, y no su causa, y que las pruebas genéticas no serían capaces de predecir la probabilidad de desarrollarla

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Los peces feos tienen mejor esperma

Los peces feos tienen mejor esperma

Una investigación, publicada en la revista Proceedings of the Royal Society B, muestra que un estudio llevado a cabo con peces guppy (Poecilia reticulata) ha encontrado evidencias de que los machos menos atractivos tienen una mejor calidad de esperma, al mostrar que los ejemplares más llamativos invierten biológicamente en su apariencia sacrificando su fertilidad.

pez-guppyCuando una hembra se aparea con múltiples machos, el éxito del macho depende tanto de su habilidad para conseguir una pareja sexual como de la capacidad de su esperma para competir de forma efectiva para lograr una fertilización.

Los científicos del Centro de Biología Evolutiva de la Universidad de Australia Occidental decidieron estudiar cómo se compensan estas 2 características en los machos del pez guppy, procedente de Centroamérica y conocido por su alta tasa de promiscuidad y reproducción.

Para aparearse los peces guppy machos muestran diferentes comportamientos, que van desde un cortejo hasta un apareamiento “furtivo” no consensuado. Al comparar las variaciones genéticas de los ejemplares con sus conductas, se ha descubierto que los machos que preferían llevar a cabo el apareamiento furtivo eran menos llamativos que los que realizaban cortejos. Sin embargo, los ejemplares menos atractivos tenían mejor calidad de esperma, nadando más rápidamente sus espermatozoides.

Según el profesor Jonathan Evans, director de la investigación, estos hallazgos apoyan la “teoría de la competición de esperma“, que sostiene que las hembras se aparean con varios machos y es la calidad del esperma y la velocidad de sus espermatozoides lo que determina cuál será el padre.  Es decir, aunque los machos más atractivos puedan gozar alguna ventaja, esta se queda compensada por la pobre ejecución de su eyaculación.

¿Por qué las personas no engordan igual comiendo lo mismo?

¿Por qué las personas no engordan igual comiendo lo mismo?

gordo-flacoUn equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale (EE.UU.) ha investigado por qué 2 personas que comparten la misma dieta occidental alta en grasas y calorías, una se vuelva obesa y diabética mientras otra se mantiene sana, llegando a la conclusión de que la clave está en ciertas diferencias en el funcionamiento cerebral que se definen antes de nacer.
Tamas Horvath y su equipo,  experimentaron con ratones, observando que la causa reside en los centros de alimentación de una zona del cerebro llamada hipotálamo. En los individuos que tienden a la obesidad, las señales neuronales que indican al cerebro que se ha comido suficiente es mucho más lenta, al ser inhibida por otras células.

En los animales resistentes a la obesidad, las neuronas de la saciedad son muchos más activas y actúan más rápido.
Horvath comenta en el último número de la revista Proceedings of the National Academy (PNAS), que “parece que el cableado del cerebro es determinante en la vulnerabilidad para desarrollar obesidad”. Los resultados explicarían también por qué la voluntad personal no determina la obesidad, sino que “quienes son vulnerables a la obesidad también desarrollan una inflamación del cerebro, lo que puede justificar por qué tienen más dificultades para perder peso”.

El siguiente paso que realizará el equipo será analizar qué factores determinan que se consolide uno u otro funcionamiento cerebral durante el desarrollo embrionario, comprobando si, además de la genética, también pueden entrar en juego factores ambientales.

Avances en la investigación de la cura del envejecimiento prematuro

El catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín ha dirigido a un grupo de investigadores de la Universidad de Oviedo, los cuales han descubierto que el factor de crecimiento insulínico alarga en un 25% la longevidad de ratones con progeria o síndrome de envejecimiento prematuro.
Esta es una enfermedad que en los humanos muestra los síntomas del envejecimiento en niños muy pequeños, que suelen sobrevivir hasta los primeros años de la adolescencia.

El equipo constató en ratones modificados genéticamente en el laboratorio que los niveles de la hormona conocida como factor de crecimiento insulínico o IGF1 eran anormalmente bajos en estas patologías, observando que la reducción en los niveles de IGF1 parecía ser responsable de algunos de los principales síntomas de la progeria.

Al intentar aumentar los niveles de IGF1 se constato que conducía a una mejoría notable de diversas alteraciones presentes en estos ratones, incluyendo ganancia de peso, recuperación de grasa subcutánea y de la capacidad locomotora, disminución de la alopecia y un aumento significativo de su esperanza de vida.
Este nuevo trabajo plantea una opción para mejorar la situación clínica e intentar alargar la vida de los niños enfermos.

La genética del sueño

La genética del sueño

sueno
Los científicos estudian la genética del sueño en animales para entender mejor cómo dormimos los humanos, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics.

Según el artículo, Trudy Mackay y sus colegas de la North Carolina State University, han estudiado el sueño de la mosca de la fruta fruta (Drosophila melanogaster), con la conclusión de que las moscas macho duermen más tiempo que las hembras, especialmente durante el día. Además, los machos son más activos durante el tiempo que permanecen despiertos. Las hembras, por el contrario, tienden a sufrir ataques repentinos de sueño, siendo más normal que su descanso sea interrumpido.

Al analizar el ADN de las moscas, los investigadores identificaron hasta 1.700 genes asociados a la variabilidad de los patrones de sueño, demostrando que pequeñas mutaciones en algunos de estos genes podían modificar el tiempo que permanecía una mosca durmiendo.

Mackay defiende que si se consigue explicar cómo afecta la genética al ciclo de sueño natural, se podría mejorar el tratamiento de los trastornos del sueño, además de reducir enfermedades como la obesidad o la diabetes, asociadas al insomnio.

La madre de todos los humanos vivió hace 200.000 años

La madre de todos los humanos vivió hace 200.000 años

venusUna investigación realizada en la Universidad de Rice, aportan que el examen estadístico más completo de los datos genéticos humanos sitúa a la Eva mitocondrial  hace 200.000 año.

Kimmel, profesor de estadística que ha dirigido la investigación, comenta que este nuevo estudio tiene en cuenta la importancia de la naturaleza aleatoria de ciertos procesos como el crecimiento de la población o la extinción, que según su opinión, los otros modelos usados para “encontrar” a la Eva mitocondrial obviaban este aspecto.

Los genetistas simplifican la búsqueda de ancestros comunes mediante el rastreo de los genomas mitocondriales, ya que al tener el genoma humano completo más de 20.000 genes, la mitocondria (organela celular que funciona como central energética en la célula) sólo alberga 37 genes, y contiene una región que funciona como un  “reloj molecular”. Además, al heredar cada persona el genoma mitocondrial de su madre, todos los linajes convergen en uno sólo, que sería el de nuestro ancestro común femenino, llamado “Eva mitocondrial”.

Kimmel recuerda que el estudio ayudará a conocer los patrones de la variabilidad genética de la población actual, lo cual puede aportar interesantes aplicaciones médicas.

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