0
  Login
“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

Language of Life de CollinsEn las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000.

Collins describe un mundo en el que Hope y la mayoría del resto de las personas tuvieron su ADN completo secuenciado e integrado con modelos de predicción que sugieren ciertos tipos de dietas, estilos de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado para Hope es una vida saludable y productiva más allá de los 100 años.

Después Collins describe un mundo alternativo para Hope que parece similar al nuestro, donde un sistema de salud disfuncional aún no ha logrado integrar la medicina personalizada. En esta distopía, los doctores no han sido entrenados en genómica, y no se dedican fondos a pruebas y protocolos de predicción y prevención. Hope, que posee una predisposición genética ante los ataques al corazón, muere a los 50 años mientras se ocupa de su jardín.

En “Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine” Collins ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo fácil de seguir, describe cómo la genética está empezando a infiltrarse en la medicina clínica, de forma más significativa en enfermedades raras provocadas por errores extremos a lo largo del ADN de una persona, como el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs y otras similares.

Describe una serie de capítulos sobre cómo la genética está proporcionando información a los pacientes sobre si experimentarán o no efectos secundarios al tomar un fármaco, y sobre cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.

En 2006, Collins escribió The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief, que poseía el mismo estilo accesible que Life. Como devoto cristiano, Collins analizó y desechó los argumentos de aquellos que deniegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles—y que la mano de Dios se puede ver en cada célula, nucleótide, y célula madre con la que los científicos trabajan en su laboratorio.

Collins captó a un amplio público con ese primer libro y se asentó dentro de los más vendidos en la lista del New York Times durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema—la eterna lucha por reconciliar la fé con la ciencia. Sin embargo el libro de Collins también tuvo resonancia puesto que logró articular con claridad un camino a seguir para aquellos que se veían atrapados en lo que parecía ser una contradicción entre fé y ciencia.

Artículo completo: www.technologyreview.com

¿Qué son las pruebas de paternidad?

¿Qué son las pruebas de paternidad?

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objetivo determinar el parentesco ascendente en primer grado entre una persona de cualquier sexo y un hombre, es decir, su presunto padre. Los métodos que existen para determinar la paternidad evolucionaron a través del tiempo. Desde la convivencia con la madre, se pasó a la comparación de rasgos y de ésta al tipo de sangre ABO y al análisis de proteínas y antígenos. Si embargo, en la actualidad la prueba eficaz es la prueba genética.

test de paternidadLa prueba de paternidad genética es básicamente la comparación del ADN nuclear de ambos. El hombre, al tener reproducción sexual hereda un alelo del padre y uno de la madre. Un hijo tiene para cada locus un alelo que proviene del padre. Así, se compara entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y de la madre en territorios variados llamados STR (Short Tandem Repeat).

¿Cómo se llevan a cabo las pruebas?

La prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del supuesto padre y las del hijo por medio de pruebas de ADN que permiten saber si existe relación genética entre esas dos personas por la similitud que debe existir entre ambas muestras y confirmar o negar la paternidad.

El ADN es definido como una molécula escalonada en espiral que contiene la totalidad de la información hereditaria. Se encuentra en el interior de cada una de las células, se constituye desde el momento de la concepción y se mantiene igual toda la vida. Dicha muestra se proporciona de igual manera tanto del padre como de la madre y es fundamental a la hora de analizar la paternidad.

Tipos de pruebas de paternidad

Con fines informativos o con fines legales, existen pruebas de paternidad. Las pruebas con fines legales requieren custodia de las muestras de la identidad. En algunos países, la interpretación legal de algunos derechos constitucionales sostiene que debe haber consentimiento voluntario de donación de muestra para llevar a cabo las pruebas de ADN.

¿Las pruebas de paternidad se pueden hacer en sitios públicos?

Los análisis de ADN para determinar la paternidad, maternidad y otros grados de parentesco se volvieron rutina gracias al avance de la biología y genética molecular. El público en general puede acceder a la prueba de ADN tanto para confirmar una paternidad, como para presentar pruebas en un juicio.

En la actualidad existen métodos de comprobación de paternidad que no necesitan la utilización de muestras de sangre como fuente de ADN. Una muestra apropiada para llevar a cabo la prueba se obtiene a través del uso de un palillo recubierto de algodón que se frota en la pared interna de la mejilla donde se obtiene una muestra de ADN. El ADN que se extrae de las células de dicha cavidad es tan eficaz como el método de extracción de sangre.

¿Cuáles son las ventajas de esta prueba?

Esta prueba de alta tecnología tiene numerosas ventajas como por ejemplo la simplicidad. Además, es inofensiva ya que no se requiere extracción de sangre. Puede llevarse a cabo en niños pequeños o bebés sin necesidad de contar con asistencia especializada. Así, la muestra realizada puede ser enviada al laboratorio por correo. En síntesis, este tipo de toma de muestra se realiza con total discreción y comodidad.

¿Cuando hacer una prueba de paternidad?

Una prueba de paternidad puede hacerse por varias razones. Habitualmente suelen distinguirse dos tipos de motivos que llevan a un hombre a realizar un estudio de ADN para determinar la paternidad:

Razones personales: Cuando existen dudas acerca de la paternidad biológica en casos de adopción como así también cuando la pareja es reciente o bien cuando ha pasado por una separación temporaria.

Razones Judiciales: Problemas judiciales como peleas por hijos legítimos, divorcios, custodia, herencia, adopción y derechos de visita suelen resolverse con una prueba de paternidad. Esta prueba también se requiere en casos de seguros médicos, casos de inmigración, beneficios de Seguro Social y para resolver problemas como el intercambio de recién nacidos en hospitales.

¿Qué resultados puede dar una prueba de paternidad?

Las pruebas de paternidad dan dos resultados:

1) El hombre no es el padre: el examen indica que el hombre queda excluido como posible padre.

2) El hombre sí es el padre: el examen indicará que el hombre de la prueba no puede ser excluido como el padre de la persona a la que se le hizo la prueba.

Para interpretar los resultados, es menester comprender que un niño al nacer recibe idénticas cantidades de material genético tanto de su madre como de su padre. En la prueba de paternidad se utilizan distintos marcadores en el ADN del padre. En caso de que sean idénticos a los del hijo, no puede ser excluido como padre biológico de la persona. En cambio, si uno de los marcadores es diferente será excluido como padre biológico. Si existen más de tres marcadores distintos se considera excluido.

Fuente: www.pruebaspaternidad.com

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA).

Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor.

La terapia, cuyas características se publican en la edición digital de la revista “Nature Biotechnology“, ha dado también sus primeros resultados positivos en primates no humanos.

Aunque se necesitan más investigaciones para determinar si el método será viable en niños humanos, los expertos en la enfermedad consideran los resultados prometedores.

La atrofia muscular espinal, un trastorno genético en niños, está causada por un funcionamiento reducido de la proteína de la “neurona motora de supervivencia” en las células nerviosas y conduce a un debilitamiento muscular progresivo y a una muerte temprana.

Los científicos, dirigidos por Brian Kaspar, mostraron con anterioridad que se puede administrar un gen a las células nerviosas motoras espinales en ratones recién nacidos mediante la inyección de un virus modificado específico que porta el gen a la sangre.

Ahora, el equipo de Kaspar junto al investigador en atrofia muscular espinal Arthur Burghes ha utilizado el virus modificado para administrar el gen de la neurona motora de supervivencia a una variedad de ratón que se utiliza como modelo de la enfermedad.

Sin el tratamiento estos ratones mueren en 15 días y las terapias experimentales previas han aumentado su supervivencia hasta sólo los 45 días. Sin embargo, la nueva terapia génica desarrollada ahora mantiene a los ratones vivos durante más de 250 días y con una mejora sustancial en su funcionamiento muscular.

mono cynomolgusComo primer paso para evaluar si esta terapia podría ser trasladada a niños humanos, los autores inyectaron el virus modificado con un gen fluorescente fácil de seguir en un mono cynomolgus recién nacido.

Los investigadores descubrieron que el gen fluorescente se administraba con éxito a las células nerviosas motoras espinales, lo que sugiere que la terapia podría funcionar en primates no humanos y, posiblemente, en humanos.

Fuente: www.futurepundit.com , Nature Biotechnology , Europapress

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

celiacoUn equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el número de  variantes genéticas conocidas asociadas con este trastorno.

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que la cubierta del intestino delgado se ve dañada por el gluten de la dieta y otras proteínas contenidas en el trigo, la cebada y el centeno.

La prevalencia de la enfermedad celíaca es aproximadamente de un 1 por ciento a nivel mundial y el único tratamiento eficaz es seguir una dieta libre de gluten.

Los científicos, liderados por David van Heel de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y Cisca Wijmenga de la Universidad de Groningen (Países Bajos), escanearon los genomas de 9.451 pacientes con enfermedad celíaca y más de 16.000 sujetos sanos. La mayoría de las regiones genéticas asociadas contienen genes con funciones conocidas en el sistema inmune.

Los investigadores han analizado cientos de miles de marcadores genéticos y han confirmado el papel en la enfermedad celíaca de 14 regiones génicas previamente descritas y ha añadido 13 nuevas regiones a este conjunto, además de apuntar la posible implicación de otras 13. De las 27 variantes genéticas de riesgo conocidas en la enfermedad celíaca, 18 de ellas están también asociadas con otras enfermedades asociadas al sistema inmune que incluyen la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.

El trabajo pone de manifiesto el elevado número de factores genéticos implicados en la enfermedad celíaca, todos ellos con una pequeña contribución, y apunta a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados y abre el camino a nuevos estudios enfocados en estas vías.

Según explicó a Europa Press Emilio Gómez de la Concha, del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos en Madrid, “la mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos. La selección de linfocitos T durante su desarrollo en el timo, la detección por parte de la inmunidad innata de RNA viral o la interacción entre linfocitos T y B en distintos pasos de la respuesta inmunitaria, son algunos de los procesos cuya alteración podría tener especial relevancia en el desarrollo de la enfermedad”.

Los investigadores señalan que las aplicaciones prácticas de la investigación son todavía difíciles de determinar. La enfermedad celíaca presenta un tratamiento claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes que es el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.

En este sentido, Gómez de la Concha explica que los grandes avances conseguidos en este estudio no suponen un cambio en este sentido. “Sin embargo, el diagnóstico certero es problemático y muchos enfermos, al no presentar una clínica muy florida, escapan a los tests diagnósticos vigentes en la actualidad. El conocimiento más exhaustivo de las bases genéticas de esta patología contribuirá a facilitar el diagnóstico. Además, estos avances permitirán una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular”.

El grupo de investigación liderado por Emilio Gómez de la Concha, en estrecha colaboración con Isabel Polanco, del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, lleva quince años realizando estudios genéticos en enfermedad celíaca.

Fuente: Nature Genetics , Europapress