0
  Descarga de resultados
Primer estudio genómico sobre el nucléolo humano

Primer estudio genómico sobre el nucléolo humano

Celula animal típicaEl Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha participado en el primer estudio realizado hasta el momento sobre la genómica del nucléolo, una subestructura que se encuentra dentro del núcleo de la célula y cuya desestructuración está implicada en patologías como el cáncer o en ciertas enfermedades raras, según informó la Generalitat en un comunicado.

El estudio ha permitido “identificar, mapear y caracterizar” por primera vez las 109 regiones cromosómicas implicadas en la configuración de la estructura del nucléolo, en las que se han localizado un total de 1.037 genes de distintos tipos. Según Joaquín Dopazo, responsable del Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF, “el trabajo es un primer paso para lograr en un futuro que, cada vez que se detecte una alteración en esta estructura, podamos ver con precisión dónde está el problema y cuáles podrían ser sus consecuencias”.

Esta investigación supone un “cambio conceptual” en el abordaje de ciertas patologías, ya que “en lugar de centrarse en los genes que se están expresando, se introduce en la estructura del ADN y analiza cómo se relacionan los genes entre ellos, y cómo se sitúan dentro del genoma”.

La investigadora del CIPF Ana Conesa apuntó que el estudio “se ha basado un análisis de la organización tridimensional y de la arquitectura nucleolar, con la localización de las zonas genómicas asociadas al nucléolo y la caracterización funcional de las mismas, todo ello desde un punto de vista computacional”.

El trabajo se ha publicado en la revista “PLoS Genetics“, y se ha realizado en colaboración con las universidades alemanas de Regensburg y de Ludwig-Maximilians de Munich. Los resultados del estudio se han comprobado en dos líneas celulares humanas.

El nucléolo es un orgánulo de la célula encargado de la producción y ensamblaje de los componentes ribosómicos.

En el interior de esta estructura celular se han localizado proteínas implicadas en distintas patologías, algunas de gran incidencia como el cáncer, y enfermedades raras como los síndromes de Treacher-Collins y de Rothmund-Thompson, la anemia de Blackfan-Diamond o la disqueratosis congénita, entre otras.

En el desarrollo del trabajo, las universidades alemanas han llevado a cabo la parte experimental, mientras al Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF se ha encargado del trabajo teórico basado en el procesamiento de los datos y la extracción de conocimiento a partir de los mismos.

Para ello, los investigadores del CIPF han hecho uso de la combinación de dos tipos de tecnologías avanzadas, la de array GCH y la de ultrasecuenciación. Las técnicas de array GCH son unas plataformas basadas en hibridación que permiten identificar las partes del genoma que se están uniendo o que están localizadas en unos puntos concretos; mientras la ultrasecuenciación extrae datos a partir de la secuenciación de las zonas concretas del genoma que están unidas a determinadas proteínas.

Según la investigadora Ana Conesa, “el empleo de técnicas de ultrasecuenciación supone una aportación bastante novedosa, ya que  permite refinar mucho más y ver la imagen estructural a una resolución mucho más amplia”.

Además de los resultados obtenidos y pioneros en el estudio genómico del nucléolo humano, el investigador Joaquín Dopazo recalcó que el trabajo “va más allá, ya que ha permitido probar y validar las nuevas tecnologías aplicadas al análisis de un gran volumen de datos, cuyo uso ha supuesto una revolución para el avance científico en los últimos años”.

Una vez demostrado que estas técnicas funcionan, Dopazo afirmó que el siguiente paso del laboratorio será “apostar por estudios que profundicen más sobre los detalles de la estructura del nucléolo y permitan explorar la organización, regulación y dinámica de esta estructura incluso a una resolución mayor, así como desarrollar otras aplicaciones que permitan mapear otros aspectos del cromosoma”.

El Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF realiza una investigación puntera en el área de la genómica desde la perspectiva de la biología de sistemas. Entre sus líneas de investigación se encuentran el desarrollo de algoritmos y análisis de datos, la interpretación funcional de experimentos y anotación de secuencias o el estudio de polimorfismos humanos.

Este equipo de científicos del CIPF ha diseñado ocho potentes aplicaciones bioinformáticas capacitadas para analizar información a gran escala y de forma muy rápida, con búsquedas y procesamiento aplicado a decenas de miles de datos. Todas estas herramientas son de uso abierto y gratuito a través de la página web del CIPF y en ellas se analizan diariamente alrededor de mil experimentos genómicos realizados en centros de investigación de todo el mundo.

Fuente: PLoS Genetics, EuropaPress

Bacterias usadas como huellas dactilares: una herramienta forense prometedora

No es sólo nuestro genoma lo que nos hace únicos. El perfil genómico de las bacterias que pasan de nuestros dedos a los objetos que tocamos—un teclado de ordenador, por ejemplo—también proporciona una “huella” que podría utilizarse para propósitos forenses, según un grupo de investigadores de la Universidad de Colorado en Boulder.

Noah Fierer, Rob Knight y sus colegas lograron recuperar bacterias de los teclados de tres individuos y secuenciaron grandes cantidades de genoma bacteriano de una vez.

Los investigadores extrajeron el ADN bacteriano a partir de numerosas muestras tomadas a partir de tres teclados y secuenciaron más de 1.400 copias del gen ribosomático bacteriano de cada una de las muestras para identificar la especie individual de bacteria que contenía cada muestra, descubriendo así que podían relacionar a los tres individuos con los teclados que utilizaron. Después tomaron muestras de los ratones de ordenador de nueve personas distintas. Cuando compararon las bacterias encontradas en las muestras con una base de datos de comunidades microbianas encontradas en 270 manos de personas que nunca habían tocado ninguno de los ratones de ordenador, los investigadores descubrieron que las bacterias en el ratón de cada persona eran más similares a las de su mano que a las muestras en la base de datos. Hasta ahora, según señala Fierer, la técnica es extremadamente preliminar, pero algún día podría ser tan precisa como las técnicas de ADN o el análisis de huellas, afirma.

La idea de usar una “firma” microbiana para identificar a individuos no es algo nuevo, afirma David Relman, profesor de medicina, así como de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford. Durante décadas, los investigadores se han preguntado si podría ser posible identificar a individuos basándose en, digamos, las cepas únicas de Escherichia coli en sus intestinos. Hasta hace poco, no obstante, “todas las ideas que permanecían flotando en el aire no podían ser realmente exploradas de forma realmente detallada y metódica,” señala Relman.

Durante los últimos años, la tecnología de secuenciación, cada vez más rápida y económica, ha pavimentado el camino para que se den estudios extensos acerca de las varias comunidades microbianas en el cuerpo humano, y los investigadores han desarrollado unos “códigos de barras” de ADN—pequeñas tiras de ADN característico—que les permiten identificar fácilmente las especies de bacterias.

“Hace tres años, literalmente esto era algo que no se podía hacer,” afirma Lance Price, director del Centro de Metagenómica y Salud Humana en el Instituto de Investigación de Genómica Translacional de Arizona.

Un puñado de estudios recientes dentro del Proyecto del Microbioma Humano, entre los que se incluye uno de los mismos investigadores, han demostrado que la composición de los microbios en la piel de distintos individuos, e incluso aquellos encontrados en distintas partes del cuerpo de la misma persona, varían de forma consistente. El estudio actual muestra que “incluso el residuo de microbiota mantiene las características de la individualidad,” afirma Relman. Como técnica forense, señala, “estamos en un punto demasiado inicial para su aplicación, pero algún día podría ser lo suficientemente robusta.”

El método, cuando se desarrolle más plenamente, podría en potencia proporcionar información en aquellas situaciones donde las técnicas forenses no sean suficientes, afirma Martin Blaser, profesor de medicina y microbiología en la Universidad de Nueva York. “Sólo con tomar una muestra de la piel, obtienes al menos 100 veces más ADN microbiano que ADN humano,” afirma, por lo que una menor cantidad de material podría dar a los investigadores una señal más fuerte.

Blaser también señala que las huellas no se pueden leer de forma precisa si están difuminadas, mientras que una misma huella difuminada podría contener la suficiente cantidad de microbios para ser analizada. “El microbioma nos representa—es simplemente otra forma de huella dactilar, de igual modo que el ADN genómico nos representa a nosotros,” señala Blaser, que escribió un comentario acompañando al estudio, ambos publicados en The Proceedings of the National Academy of Sciences.

Hasta ahora, no obstante, quedan por responder muchas preguntas sobre la precisión que puede alcanzar la técnica. “Hicimos estos estudios como prueba de concepto,” afirma Fierer. “Ahora tenemos que realizar el trabajo más duro.”

No está claro si la firma microbiana individual podría extraerse si otra persona toca el objeto que se esté usando como muestra. Otra cuestión reside en saber la verdadera estabilidad del microbioma individual. Los antibióticos, por ejemplo, cambian el perfil bacteriano de los individuos, aunque nadie sabe por cuánto tiempo. Un paso clave para desarrollar el nivel necesario de confianza, afirma Fierer, consistirá en expandir la base de datos de la comunidades microbianas encontradas en las manos del individuo. Ser capaces de comparar un perfil con un gran número de perfiles distintos proporcionará una línea basal de la que extraer los elementos verdaderamente individuales.

Sin embargo, señala Relman, “la verdadera razón que hace que sea más complejo también le proporciona un valor que el ADN nunca tendrá.” Por ejemplo, afirma, la microbiota de una persona puede revelar no sólo su identidad—también puede proporcionar pistas sobre lo que esa persona suele comer, por ejemplo, o dónde trabaja o vive, por lo que los investigadores podrían determinar cómo dependen de esos factores los tipos de microbios encontrados en el cuerpo.

“Creo que este es el comienzo del proceso,” afirma Relman. “Pero vamos a necesitar muchas más fuentes de la variación antes de poder identificar al componente individual.”

Fuente: www.technologyreview.com

Un tercer homínido pudo convivir con humanos y neandertales

Un tercer homínido pudo convivir con humanos y neandertales

cuevaInvestigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Lepzig (Alemania) han identificado un homínido previamente desconocido que vivía en las montañas de Asia central hace entre 48.000 y 30.000 años gracias a la secuenciación de ADN mitocondrial (ADNmt) ancestral. Los resultados de la investigación se publican en la edición digital de la revista “Nature“.

El análisis indica que este ADNmt deriva de una migración desde África desconocida antes y distinta a la llevada a cabo por los ancestros de los neandertales y los humanos con las características modernas. Además, los investigadores creen que estos homínidos pudieron convivir con humanos y neandertales.

Los científicos, dirigidos por Johannes Krause, secuenciaron el ADNmt de una pequeña pieza de hueso de dedo descubierto en una cueva del sur de Siberia (en la imagen). La secuencia representa un tipo de ADNmt de homínido desconocido y los investigadores comparan el genoma de ADNmt con el de los humanos modernos y los neandertales.

El análisis de la nueva secuencia indica que compartía un ancestro común con el ADNmt de humanos y neandertales hace alrededor de un millón de años, lo que supone dos veces más antigüedad que la del ADNmt del ancestro común más reciente de humanos modernos y neandertales.

Según los investigadores, la edad del fósil además sugiere que esta especie de homínido podría haber coexistido con neandertales y humanos modernos en esa región del mundo donde fue descubierto.

Fuente: Nature, Europapress.

El 40 por ciento de los no fumadores que desarrollan un cáncer de pulmón presentan una mutación en el gen EGFR

El 40 por ciento de los no fumadores que desarrollan un cáncer de pulmón presentan una mutación en el gen EGFR

Tumor cancerosoEl 40 por ciento de los no fumadores que desarrollan un cáncer de pulmón presentan una mutación en el gen EGFR, que mejora la eficacia del tratamiento con Erlotinib, comercializado como “Tarceva” por Roche, frente al 3-4 por ciento de fumadores que cuentan con esta mutación.

Asi lo explicó el doctor Román Pérez Soler, jefe del Servicio de Oncología del Centro Médico Montefiore y de la Escuela de Medicina Albert Einstein, de Nueva York en el “Foro de Expertos sobre Cáncer de Pulmón con Mutación EGFR, una Entidad Distinta”, organizado por Roche Farma.

Según explicó el doctor Román, “aunque la cifra en fumadores pueda parecer pequeña, ésta supone muchas vidas que se benefician de la terapia dirigida, ya que hablamos de un tumor muy común. Asimismo, la mutación es más frecuente en mujeres, quizá porque hay menos cáncer ligado al tabaquismo en ellas, sobre todo en los países orientales”.

El EGFR es un receptor celular que desempeña un papel esencial en su desarrollo fisiológico. Existen distintos tipos de fármacos capaces de inhibir este receptor pero se ha observado que las moléculas pequeñas, inhibidores de la tirosinquinasa que pueden tomarse por vía oral, logran alcanzar eficazmente la célula tumoral y bloquear la función del receptor.

Según recordó el investigador español afincado en Estados Unidos, “fue sorprendente, comprobar cómo los pacientes mutados que recibían esta medicación conseguían una reducción tan importante del tamaño tumoral. A raíz de esto, varios grupos de investigadores de Boston analizaron tejidos de dichos pacientes y comprobaron que el mayor beneficio se encontraba en aquellos casos en los que había una mutación del EGFR”.

Se había descubierto, por tanto, que en las células de un carcinoma pulmonar había un talón de Aquiles, un punto débil sobre el cual se podía actuar. “Fue pura casualidad porque los fármacos se desarrollaron para bloquear el receptor normal y de pronto se vio que en este subgrupo con el gen mutado, Erlotinib reducía el tamaño del tumor hasta en un 70 por ciento de los pacientes, con desapariciones completas un 10-15 por ciento de los casos, aunque no fuera de forma definitiva”, subrayó el doctor Pérez Soler.

Se trata de un avance que según este experto debe valorarse a la luz de “los pobres resultados que tradicionalmente consigue la quimioterapia contra este tumor”.

No obstante, el doctor Pérez Soler señaló que “aunque la respuesta a este fármaco es muy alta, falta información relativa al impacto que su uso tendrá a largo plazo puesto que estos pacientes tienen ya la enfermedad avanzada y lo habitual es que el tumor acabe desarrollando mecanismos de resistencia que impiden la curación”.

“Por eso un objetivo realista es buscar cierta cronicidad en estos pacientes. Al final no se trata de erradicar todas las células tumorales sino de modular las vías de crecimiento que dichas células están utilizando. Así cuando busquen otra vía habrá que contar con otro fármaco capaz de bloquearla. Acabaremos intentando algo parecido a lo que se ha hecho con la infección del VIH, que no se puede curar pero sí tener bajo control”.

El análisis de la mutación podría permitir tratar a los pacientes avanzados con Erlotinib, pero, según este especialista, el siguiente paso es esperar los resultados de estudios del beneficio en pacientes recién operados.

“En estos casos la curación depende de la extensión de la enfermedad, puede ir del 40 al 80 por ciento según el estadio, pero muchos van a recaer al cabo del tiempo; por eso habrá que determinar qué puede aportar el fármaco usado en adyuvancia para así reducir las posibilidades de que el cáncer vuelva a aparecer. Ahí es donde probablemente podamos curar más pacientes”, explicó.

Puesto que todos los pacientes, mutados o no, consiguen beneficiarse del uso de Erlotinib podría parecer que no tiene sentido hacer la prueba que identifica la mutación. Sin embargo, el doctor Pérez Soler afirmó que ésta permite hacer un uso más inteligente de la secuencia de terapias disponibles y puso como ejemplo que “a un paciente recién diagnosticado que nunca fumó le haría la prueba, sin ninguna duda, porque en caso de tener la mutación podría plantearse tratarle con una terapia biológica y reservar la quimioterapia para más adelante”.

El análisis de mutaciones ha evolucionado en estos años y también su acceso en más centros. Actualmente se trabaja para ver si es posible detectar la alteración en suero. “En cualquier caso, es bueno que el oncólogo sepa que conviene tener más tejido tumoral para poder caracterizar mejor qué tipo de cáncer va a tratar”, añadió.

Fuente: Europapress.

La edad no influye en la infertilidad de los hombres

La edad no influye en la infertilidad de los hombres

fecundacionEs un hecho constatable que cada vez hay más varones que acuden con su pareja a los centros de reproducción asistida a sabiendas de que el problema para tener hijos estriba en él, del mismo modo que van en aumento las causas de infertilidad masculina, relacionadas todas ellas con la calidad de su semen. Como admite el doctor Nicolás Garrido, especialista en andrología del Grupo IVI, si bien es cierto que la edad no es un factor influyente para el hombre a la hora de tener hijo, “sí existen otros factores que pueden mermar su capacidad reproductiva y dificultar la posibilidad de ser padre de modo natural”.

El doctor Garrido los agrupa en estos cuatro apartados:

1) Problemas en los espermatozoides

a- Bajo recuento

La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el recuento normal de espermatozoides en el eyaculado del varón es de 20 millones por milímetro de semen. Si la mujer es especialmente fértil, se puede lograr la concepción con valores menores de lo contrario se necesitarán valores mayores para la fecundación.

Por suerte, en los casos de apenas espermatozoides o de necesidad de valores más elevados de los disponibles, las técnicas de reproducción asistida pueden resolver este problema mediante Fecundación in Vitro (FIV) o la Inyección Intracitoplasmática (ICSI). Cuando no existe ningún espermatozoide en el eyaculado existen otras técnicas, como las biopsias testiculares.

b- Falta de movilidad

Los parámetros de movilidad normales se basan en la llamada “movilidad progresiva” o porcentaje de espermatozoides con desplazamiento de su posición de origen. Hay varones que tienen niveles de movilidad muy bajos. En estas situaciones hay que recurrir a alguna de las técnicas mencionadas en el anterior supuesto: FIV o ICSI, según los casos. Las causas de esa escasa o nula movilidad pueden ser ocasionales (infecciones) o permanentes (ligados a alguna condición genética).

2) Anomalías genéticas

Se pueden dividir en dos: anomalías genéticas en los cromosomas o genes y anomalías que sólo afectan a la línea germinal del varón, o sea, a sus espermatozoides. En función del tipo de alteración se puede producir una gradación de acontecimientos: imposibilidad de embarazo, aborto, muerte fetal prematura, inducción de problemas genéticos en el niño…

Este aspecto está hoy en día muy bien controlado mediante el estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas) en el varón, la técnica FISH en los espermatozoides (hibridación in situ fluorescente) y otras pruebas para las enfermedades genéticas más comunes que podría transmitir el padre al hijo y, así, poderlo evitar.

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica clave para erradicar este tipo de anomalías en la descendencia, pues diferencia los embriones sanos de los que no lo son antes de ser transferidos al útero materno.

3) Factores idiopáticos o desconocidos

Están los casos de infertilidad masculina de origen idiopático o desconocido, al ignorarse los motivos que evitan la unión del óvulo u ovocito con el espermatozoide para dar lugar al embrión.

A pesar de los grandes avances que se han producido en estos 32 años de historia de las técnicas de reproducción asistida desde que en julio de 1978 viniera en Londres el primer bebé probeta, todavía queda mucho por hacer y siempre se va avanzando.

Precisamente, éste es el caso reciente del Grupo IVI, que acaba de aplicar en España una nueva técnica de selección de espermatozoides que mejora en un 10% la tasa de fecundación mediante una técnica conocida, según la terminología inglesa, como MACS (magnetic activated cell sorting).

Si hasta ahora la valoración de la calidad del espermatozoide se basaba especialmente en su morfología y en su movilidad, la nueva técnica incluye otros factores moleculares implicados en la infertilidad que precisan de nuevos métodos de selección espermática: la selección celular inmunomagnética (MACS), con la que el IVI ha empezado a trabajar de forma pionera en España.

MACS se basa en uno de los procesos fisiológicos del organismo humano, la apóptosis o muerte celular programada, es decir, las células de los distintos tejidos nacen, tienen un tiempo limitado de vida y mueren. Y así empieza un nuevo ciclo celular. La nueva técnica permite mejorar la capacidad de fecundar al óvulo en un 10% y, por tanto, incrementa las posibilidades de embarazo.

4) Factores externos

a- Malos hábitos alimentarios

La obesidad, el sobrepeso y los malos hábitos alimentarios están relacionados con una menor producción de espermatozoides. Una dieta pobre en antioxidantes (vitaminas E, A, C, B-12, carnitina, arginina, selenio, etc.) actúa negativamente sobre el ADN espermático. Otro importante micronutriente es el folato, esencial en el desarrollo de las células germinales, entre otras funciones. Su carencia es muy perjudicial.

b- Consumo de alcohol

El consumo excesivo de alcohol, además de causar daño en múltiples órganos del cuerpo humano, también actúa sobre el eje hipotálamo-hipófisis-testicular. Los niveles de testosterona se ven afectados, así como la calidad y cantidad de los espermatozoides. Además tiene un efecto sinérgico con el tabaco.

c) Tabaco

El tabaco, unido al consumo excesivo de alcohol, no suma, sino que multiplica los efectos negativos sobre el sistema reproductor masculino. Son numerosos los estudios que hablan de la capacidad mutagénica de los compuestos del tabaco sobre las células germinales. Afecta, como el alcohol, además a la calidad y cantidad de los espermatozoides. Todo ello va relacionado con el número de cigarrillos diarios y con el tiempo que se esté fumando.

d) Consumo de drogas

La marihuana es la droga más consumida en todo el mundo. Contiene al menos 20 activos cannabinoides y los estudios han demostrados que altas dosis de esta droga (8-20 cigarrillos/día) se asocian a una disminución significativa en la concentración, motilidad y alteraciones en la morfología espermática. Otro tipo de drogas recreacionales tienen acciones similares.

c) Estrés

El efecto del estrés cotidiano también se ha estudiado sobre si influye en el varón para concebir un hijo. En varones sometidos a situaciones muy traumáticas y puntuales de estrés la calidad de los espermatozoides se ve seriamente alterada.
En las parejas sometidas a técnicas de reproducción asistida, que pueden estar sometidas a una gran carga de ansiedad y estrés, también se puede dar este hecho y es muy importante la ayuda psicológica.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en 7 países y es líder europeo en medicina reproductiva.

Fuente: www.noticiasmedicas.es

Leroy Hood, el pionero en genómica, afirma que una próxima revolución dentro de la medicina generará enormes y nuevas oportunidades

Leroy Hood, el pionero en genómica, afirma que una próxima revolución dentro de la medicina generará enormes y nuevas oportunidades

Leroy HoodLeroy Hood ha estado en el centro de una serie de movimientos paradigmáticos dentro de la biología. Ayudó a inventar la primera máquina de secuenciación de ADN en los años 80, junto a varias otras tecnologías que han logrado cambiar la cara de la biología molecular.

En el año 2000, fundó el Instituto de Biología de Sistemas, un instituto multidisciplinar en Seattle dedicado al examen de las interacciones entre la información biológica a muchos niveles distintos, así como al avance de una nueva perspectiva para el estudio de la biología.

La próxima revolución que tiene planeada es en el campo de la medicina, usando nuevas tecnologías y nuevos conocimientos en biología e informática para hacer que la práctica sea más predecible, prevenible y personal.

Hood señala que con cada una de las grandes transiciones de las que ha formado parte, se ha tenido que enfrentar al escepticismo. El proyecto para el genoma humano, por ejemplo, tenía muchas voces en contra. No obstante afirma que la mejor forma de superar las dudas es mediante los resultados. Para ello, Hood ha fundado una startup llamada Integrated Diagnostics, que está desarrollando una serie de diagnósticos de bajo coste que podría utilizarse para detectar enfermedades en etapas más tempranas y tratables. También ha desarrollado una asociación entre el Instituto de Biología de Sistemas y la Escuela Médica del Estado de Ohio, donde espera mostrar cómo la combinación de las tecnología médicas y genómicas existentes pueden afectar la práctica de los cuidados de salud hoy día.

Hood argumenta que la digitalización de los historiales médicos—la mayor apuesta de la industria de los cuidados médicos en la actualidad—es sólo una pequeña parte de las mejoras informáticas que necesitan llevarse a cabo dentro del sector. Además la farmacogenómica—la práctica de la utilización del contenido genético individual para escoger medicamentos—proporciona sólo un ejemplo limitado del poder potencial de la medicina personalizada.

Entrevista en www.technologyreview.com

Un nuevo test genético detecta mejor el autismo

Investigadores estadounidenses han desarrollado un “avanzado” test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas, y que, según las últimas investigaciones publicadas en la revista “Pediatrics“, funciona mejor que los test que se usan habitualmente para detectar los cambios genéticos ligados al autismo.

Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA, por su sigla en inglés), debería aplicarse durante la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

“Lo que esperamos es brindar evidencias para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir ‘no vamos a pagar esto'”, dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio.

Los test genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil (la principal causa genética conocida del autismo), a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.

Sin embargo, el nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma hasta hallar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, no están o están en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.

Para el estudio, el equipo comparó pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, mientras que el de CMA detecto los casos en un 7,3 por ciento de los participantes.

En base a los resultados, “el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético”, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.

El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde síndrome de Asperger (que es el más leve) hasta el retraso mental severo y la discapacidad social. El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Fuente: Europapress,Pediatrics

La visión apareció hace 600 millones de años

La visión apareció hace 600 millones de años

Hidra viridisMediante el estudio de la hidra, especie de un antiguo grupo de criaturas del mar que aún sigue evolucionando, los científicos de la UC Santa Barbara han hecho un descubrimiento para entender los orígenes de la visión humana. El hallazgo se publica en el Proceedings of the Royal Society B.

Las hidras (en la imagen) son animales simples que, junto con las medusas, pertenecen a las Cnidarias, que surgieron por primera vez hace 600 millones de años.

“Hemos determinado que los factores genéticos puerta, o canales de iones, en la hidra están implicados en la sensibilidad a la luz”, dijo el autor principal del H. Todd Oakley, profesor asistente en el departamento de Ecología, Evolución y Biología Marina de la UCSB. “Este es la misma puerta que se utiliza en la visión humana.”

Oakley explicó que hay varios genes involucrados en la visión, y que hay un gen de los canales iónicos responsables de iniciar el impulso nervioso de la visión. Este gen controla la entrada y salida de iones, es decir, actúa como una puerta de enlace.

El gen, llamado opsina, está presente en la visión de los animales vertebrados, y es responsable de una forma diferente de ver que la de los animales como moscas. La visión de los insectos surgió más tarde de la maquinaria visual en la hidra y los animales vertebrados.

“Este trabajo recoge los estudios anteriores de la hidra en mi laboratorio, y continúa siendo un reto el malentendido de que la evolución representa una escalera piramidal, con los seres humanos en la cima”, dijo Oakley.

“En cambio, se muestra cómo todos los organismos – incluyendo a los humanos – son una compleja mezcla de antiguas y nuevas características”, informa “Science Daily“.

Fuentes: rspb.royalsocietypublishing.org, www.sciencedaily.com, Europapress.

Secuencian el genoma de una familia completa para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos

Secuencian el genoma de una familia completa para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos

Científicos estadounidenses han concluido por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular las transmisiones genéticas de padres a hijos, reveló un estudio que publica hoy viernes la revista Science.

Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que crea las características genéticas de sus hijos.

genomaLos investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de ese centro universitario completaron la secuencia genómica de los dos padres, una hija y un hijo.

Según su informe sobre el estudio, al comparar las secuencias del ADN de los padres con las de sus hijos pudieron calcular con un alto grado de precisión que cada uno de los progenitores transmite 30 mutaciones a sus hijos, es decir un total de 60.

“Esa es la ventaja de analizar el genoma completo. La media de mutaciones fue inferior a lo que esperábamos”, manifestó Lynn Jorde, profesor del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah.

Hasta ahora, todas las investigaciones han establecido que la mayoría de las mutaciones genéticas transmitidas por los padres no representa un problema para la salud de sus hijos.

Sin embargo, Jorde aseguró que conocer el número de mutaciones transmitidas es una información crucial.

“La mutación es como un reloj, cada vez que hace ‘tick’ tenemos una nueva variante genética. Es necesario saber con qué rapidez trabaja este reloj”, dijo.

Pero más que reunir a una familia cualquiera para determinar su genoma, los científicos decidieron hacerlo con una que tuviera características especiales.

Para ello buscaron a padres que no sufrieran anormalidades genéticas. Sin embargo, cada uno tenía un gen recesivo que propició dos trastornos extremadamente raros en sus hijos: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP).

Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

La disquinesia, en que no funcionan las estructuras ciliares que deben expulsar el mucus de las vías respiratorias, ocurre en una persona entre 10.000.

Las posibilidades de que una persona sufra ambos trastornos es de menos de una en 10.000 millones, según los científicos.

Al comparar las variantes en las secuencias del ADN de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano y otras informaciones, los investigadores confirmaron un estudio anterior que identificó cuatro posibles mutaciones genéticas que causan cada uno de esos trastornos.

Según Jorde, para calcular el grado de mutación, compararon “las secuencias de los padres con las de los hijos. Las diferencias en las secuencias no causadas por errores, fueron provocadas por las mutaciones”.

Para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambian información genética, los científicos compararon las variaciones de sus secuencias del ADN con las de los hijos.

De esta forma identificaron bloques del ADN que tanto el hijo como la hija habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían.

Según el informe, este estudio abrirá la puerta para otras investigaciones en las que el análisis de los genomas de toda una familia ayudarán a determinar las causas de otras enfermedades más comunes.

A ello ayudará el hecho de que los costos de laboratorio para producir el genoma de una persona han bajado considerablemente en los últimos años y ahora son de entre 5.000 y 10.000 dólares en Estados Unidos, señalaron.

“Podríamos pronosticar que la información extraída de los genomas de una familia, junto con los datos médicos y ambientales, serán los archivos médicos del futuro”, indicaron los científicos en su informe.

Fuente: Science , EFE

Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

pollosInvestigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia presentan esta semana en la edición digital de la revista ‘Nature’ las bases genéticas de la domesticación del pollo.

Según señalan sus autores, el estudio tiene aplicaciones directas para la crianza animal y aumenta la importancia del pollo doméstico como organismo modelo para la investigación biomédica.

Los científicos, dirigidos por Leif Andersson, describen una variedad de cambios de ADN diferentes que creen tienen un importante papel en la domesticación de los pollos (“Gallus gallus domesticus”) a partir de su principal ancestro salvaje, el gallo rojo (“Gallus gallus”).

Según los autores, el cambio más destacado se produce en una región del ADN que codifica el receptor de la hormona estimulante tiroidea (TSHR, en sus siglas en inglés), una proteína que tiene un papel clave en el metabolismo y los tiempos reproductivos de los vertebrados.

El patrón de variación genética en esta región indica que podría ser un “locus de domesticación” del pollo, una región de ADN que fue seleccionada de forma positiva durante la domesticación de estas aves. Según concluyen los autores, el estudio arroja también luz sobre los cambios genéticos que pueden subyacer a las adaptaciones evolutivas rápidas.

Fuente: Europapress, Nature

Información sobre Cialis (tadalafil) y dónde comprarlo en línea Cómo comprar Cialis genérico | Cialis online in Italia | Cialis 20mg en France | Cialis Generika kaufen | Cialis kopen in Nederland