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Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

La Temple University Medical School de Philadelphia acaba de presentar un estudio en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (American Association for the Advancement of Science) que asegura que los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida presentan diferencias sustanciales en relación a bebés concebidos sin intervención médica, entre ellas, mayor tendencia a la obesidad y a la diabetes tipo 2.

in-vitroLos estudios realizados han revelado que entre el 5% y el 10% de las modificaciones cromosómicas son diferentes en niños nacidos gracias a la reproducción asistida, y que dichas modificaciones pueden alterar ciertas expresiones genéticas.

Aunque el estudio no revela que unos niños crezcan más o menos saludables que otros, lo cierto es que los autores de la investigación también apuntan a que podría ser que esas leves diferencias detectadas vinieran dadas precisamente por la infertilidad de sus progenitores.

Fuente: www.eurekalert.org

Descubren el mecanismo por el cual el humo del tabaco daña el ADN

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) han descubierto un nuevo mecanismo por el que una proteína evita mutaciones genéticas ligadas al cáncer, cuya alteración puede explicar por qué algunos agentes externos como el humo del tabaco pueden dañar al ADN, según un artículo que aparece publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“.

La información genética del ser humano está codificada en su genoma y cuando una célula se divide debe duplicar o replicar su genoma, de lo que se encargan unas proteínas enzimáticas denominadas polimerasas.

En ocasiones, agentes externos, como puede ser la exposición a contaminantes como el humo de tabaco, dañan el ADN al modificarlo químicamente y las polimerasas “leen” después de manera incorrecta la secuencia de ADN al elaborar su versión mutada.

Para prevenir estas modificaciones, las células cuentan con las polimerasas de la familia Y. Este grupo de proteínas es capaz de evitar las mutaciones, ya que, en el proceso del duplicado, detecta las bases modificadas en la secuencia genética.

Hasta ahora se conocía muy poco de la forma de actuar de este grupo de polimerasas y su reacción ante lesiones genéticas causadas por agentes cancerígenos.

El grupo de investigación del que forman parte científicos de Cic Biogune ha descubierto los detalles del procedimiento por el cual las polimerasas de la familia Y son capaces de evitar la duplicación de la mayoría de las mutaciones producidas por agentes cancerígenos, lo que puede ayudar “en el estudio de cómo algunos agentes pueden colaborar en evitar el cáncer en el momento de su gestación”.

Los científicos han determinado que las polimerasas de la familia Y -cuya función es leer la base dañada del ADN de una forma correcta- “cuando realizan este proceso, interactúan con la base dañada y esta interacción puede provocar en algunos casos una mutación a su alrededor”, según ha explicado la investigadora de Cic Biogune Lucy Malinina, contratada por un programa de la Diputación Foral de Vizcaya.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“, explica por qué los defectos en el ADN a menudo aparecen no en el mismo punto dañado sino en sus inmediaciones.

Esta investigación supone “un nuevo avance” para comprender mejor cómo algunos agentes que intervienen en la duplicación de la información genética del ser humano pueden provocar el desarrollo del cáncer, ha señalado Cic Biogune.

Fuente:  Nature Structural and Molecular Biology, Europapress, ADN

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

TutankamonSegún un estudio divulgado este miércoles por la revista Journal of the American Medical Association, la malaria y una enfermedad ósea (mal de Kohler, como causa indirecta), causaron la muerte prematura de Tutankamón a los 19 años de edad en el 1324 A.C.

Además, el estudio paleogenético realizado, también revela su linaje y que con toda probabilidad era hijo del faraón Akenatón.

Los científicos llevaron a cabo exhaustivos análisis antropológicos, radiológicos y del ADN de la momia de Tutankamón y otras diez momias de la época (entre 1410 y 1324 a.C) posiblemente emparentadas con él, de las cuales sólo se conocía a ciencia cierta la identidad de tres.

El estudio permitió poner nombres a varias de las momias anónimas, entre ellas la KV35EL que fue identificada como la de Tiye, madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón, y la misteriosa momia KV55, que con toda probabilidad es la de Akenatón, padre del que fue el último rey legítimo de la dinastía XVIII (entre 1550 y 1295 a.C).

Según sus conclusiones, el lazo paterno-filial entre Akenatón y Tutankamón se desprende de los numerosos rasgos antropológicos característicos y del grupo sanguíneo idéntico que comparten ambas momias.

Las investigaciones genéticas permitieron reconstruir el linaje inmediato de Tutankamón durante cinco generaciones.

Los científicos hallaron varias patologías como el mal de Kohler, que consiste en una necrosis avascular (por falta de riego sanguíneo) del hueso navicular del pie, y la presencia del parásito de la malaria (Plasmodium falciparum) en la momia de Tutankamón, así como en las de varios de sus familiares.

“Estos resultados señalan a la necrosis avascular ósea y la malaria como causas más probables de la muerte de Tutankamón”, un diagnóstico que se ve corroborado por el hallazgo de bastones para andar y de toda una farmacia dentro de su tumba, según los autores.

El estudio también desmiente que el faraón sufriera de ginecomastia, un desarrollo exagerado de los pechos en los varones, o del síndrome de Marfan, que se caracteriza por una longitud excesiva de los miembros.

Esas enfermedades han sido sugeridas a raíz de los objetos hallados en las tumbas y de las representaciones artísticas de los faraones y su entorno en el período de Amarna, que muestran rasgos andróginos.

“Es importante destacar que los antiguos reyes egipcios tenían por costumbre ser representados junto con sus familias de un modo idealizado”, explican los autores.

El Período de Amarna se desarrolló durante la segunda mitad de la Dinastía XVIII de Egipto y estuvo marcado por el reinado de Amenhotep IV, quien adoptó el nombre de Akenatón para reflejar el cambio de una religión politeísta a otra en la que sólo se adoraba al dios-sol Atón.

Los autores de la investigación afirman que ésta abre un nuevo campo de estudio en la genealogía molecular y la paleogenética de las enfermedades en la época de los faraones.

Fuente: jama.ama-assn.org (Journal of the American Medical Association), ADN

La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

"Gitana con niño", Modigliani.Investigadores británicos afirman que existe una explicación genética de por qué las mujeres de estratos económicos más bajos tienen menos probabilidades de sobrevivir al cáncer de mama. El estilo de vida más pobre puede provocar un defecto genético vinculado a la prognosis del cáncer.

La investigación publicada en el British Journal of Cancer (Revista Británica de Cáncer),  analizó muestras de 246 mujeres y encontró un vínculo entre el código postal de las participantes y la “salud” del gen p53 en sus células tumorales.

Estudios previos ya habían detectado esta relación entre el estatus socioeconómico y el peor pronóstico en varios tipos de cáncer, y se había responsabilizado tanto a los estilos de vida poco saludables como a la tendencia a obtener un diagnóstico tardío.

Los investigadores de Dundee han logrado ahora obtener más información sobre cómo estos estilos de vida pueden interferir con la capacidad del organismo para protegerse del cáncer.
Normalmente, el gen p53 es un “supresor tumoral”, que ordena a las células con cambios cancerosos o precancerosos que se autodestruyan antes de que comiencen a reproducirse.
Sin embargo, cuando este gen muta, esa capacidad queda reducida o anulada, lo cual provoca más probabilidades de que el cáncer aparezca.

Los científicos analizaron muestras congeladas de tejido tumoral de un total de 246 mujeres que habían sido sometidas a tratamientos para cáncer entre 1997 y 2001.
Las pruebas fueron llevadas a cabo para determinar el nivel de mutación en el gen p53 y posteriormente esa información se comparó con el código postal de la mujer cuyo tejido fue analizado. (El código postal, dicen los autores, puede ofrecer una muestra aproximada de los antecedentes socioeconómicos de la mujer).

Las mujeres que vivían en las áreas más desventajadas mostraron más riesgos de tener una mutación en el p53  y menos probabilidades de sobrevivir el cáncer.

“Esta investigación establece un fuerte vínculo entre el gen p53 y las carencias, y entre la mutación del p53 y la recurrencia de cáncer y muerte” afirma el doctor Lee Baker, quien dirigió el estudio.
“Como asunto social, esto muestra que si elevamos a la gente en la escala social veremos menos probabilidades de que muestren problemas con el gen p53 y desarrollen cáncer de mama”, agrega.

El científico señala que la forma como una mujer vive puede tener una relevancia directa en el estado de su gen p53.
“Las carencias, solas, no causan cáncer de mama pero pueden afectar la prognosis cuando el p53 está dañado como resultado de un estilo de vida comúnmente asociado con las privaciones” dice el científico.
Se cree que los factores de un estilo de vida asociado a la pobreza incluyen el tabaquismo, el consumo de alcohol y una dieta poco sana, los cuales pueden aumentar las probabilidades de una mutación en el p53.

Los expertos subrayan la importancia de una detección temprana de la enfermedad para aumentar las probabilidades de tener un tratamiento exitoso.
Por eso, dicen, las mujeres deben estar conscientes de la importancia de revisarse los senos y someterse a una mamografía cuando se requiera.

Fuente: BBC Mundo, British Journal of Cancer

Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Las páginas web para encontrar pareja son un floreciente negocio incluso en tiempos de crisis y en EEUU mueven nada menos que 976 millones de dólares anuales, según datos de la consultora Marketdata Enterprises.

Los portales más avanzados echan mano de los últimos descubrimientos en genética y psicología para juntar almas gemelas por un módico precio.

En los últimos años, la competencia va en aumento por lo que las compañías que prestan estos servicios están empleando las técnicas más desarrolladas para ser elegidas por los usuarios.

Scientificmatch.com, con sede en Florida, EEUU, lleva dos años en el sector y es pionera en el empleo de test genéticos para emparejar a sus usuarios.
La compañía basa sus test en la teoría científica de que las mujeres se sienten más atraídas por el olor de hombres con sistemas inmunológicos diferentes al suyo y realiza test genéticos a sus clientes para detectar determinados marcadores en su ADN.
Por una cuota única de 1.995 dólares para toda la vida, el usuario recibe en su casa un kit para tomar una muestra del interior de su boca que luego envía a los científicos de Scientificmatch.com para su análisis.
Esta compañía realiza además test psicológicos y de personalidad, así como comprobación de antecedentes penales y estado civil, con el fin de descartar a posibles parejas conflictivas.
La compañía muestra en su web diversos estudios que afirman que las parejas con sistemas inmunológicos muy diferentes tienden a tener una vida sexual más satisfactoria, menos probabilidades de infidelidad y mayor fertilidad.

Otros portales siguen sin embargo apoyándose en los tradicionales test de personalidad, si bien con versiones cada vez más sofisticadas.
Chemistry.com, propiedad del gigante del sector, Match.com, utiliza un cuestionario desarrollado por la experta en antropología y biología Helen Fischer que se basa en características de nuestra personalidad como el liderazgo o la empatía.
Ocho millones de personas han realizado ya este test, que divide a los usuarios en grupos de personalidad como los “directores” -atraídos generalmente por los “negociadores”- o “exploradores”, con un carácter típicamente espontáneo y que compatibiliza bien con los llamados “constructores”.

eHarmony.com, una veterana del sector, basa sus cuestionarios en variables sociológicas como valores, familia o el entorno en el que nos hemos criado, apoyándose en la teoría de que las relaciones más estables se forman en parejas con creencias parecidas y formas similares de ver el mundo.

Esta hipótesis está también en la base del éxito de las webs cristianas para encontrar pareja, que están viviendo un boom en Estados Unidos en medio de la crisis, quizá porque, según algunos expertos, las dificultades económicas suelen aumentar las necesidades emocionales y espirituales.
“Hemos visto que la recesión ha intensificado la búsqueda de amor y compañía entre la gente. También estamos viendo una subida del tráfico en nuestra página a medida que se acerca el día de San Valentín”, dijo Christina Ries, responsable de relaciones públicas de Catholicmatch.com, un popular portal de búsqueda de pareja entre católicos.
Ries afirma que el número de miembros está creciendo con rapidez y asegura que la web es más popular que sus competidoras.
“A los solteros les gusta porque ofrece un servicio completo: no sólo es un lugar para encontrar pareja, sino también para hacer amigos, aumentar su conocimiento sobre la Iglesia Católica y distinguir si tienen o no vocación de casados.”

www.eharmony.com

Fuente: noticias.terra.es

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“.

El síndrome de X Frágil (FXS) es la forma más común de retraso mental hereditario y la causa principal de identificar el autismo. Se sabe que FXS es causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 que codifica la proteína de retraso mental X frágil (FMRP), pero la patogénesis de la enfermedad es desconocida.

Según explica Anis Contractor, responsable del estudio, “existe un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y está cambiando con rapidez. Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro cree sus conexiones de forma correcta y por ello funcione adecuadamente”.

Los investigadores trabajaron con un modelo de ratón de X frágil y descubrieron que el desarrollo de la sinapsis, los lugares donde se comunican las neuronas entre sí, estaba retrasado en la corteza sensorial.

“El periodo crítico podría proporcionar una ventana durante la que la intervención terapéutica puede corregir el desarrollo sináptico e invertir algunos de los síntomas de la enfermedad”, explica Contractor.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen indefensión táctil. No miran a los ojos de las personas, no quieren abrazar a sus padres y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad a los familiares y amigos además de a los pacientes con X frágil. Ahora tenemos los primeros datos sobre qué funciona mal en el cerebro”, añade la investigadora.

La sobrecarga sensorial en las personas con X frágil da lugar a un aislamiento social, ansiedad y a un umbral sensorial excesivo. Aparece en los inicios de la infancia y progresivamente empeora en los años infantiles.

El síndrome de X frágil está causado por una mutación genética en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada proteína de retardo mental X frágil (FMRP). Esta proteína dirige la formación de otras proteínas que desarrollan la sinapsis en el cerebro. Las personas con X frágil carecen de FMRP. Se denomina X frágil porque el cromosoma X parece roto o torcido.

Los chicos resultan más gravemente afectados por el síndrome porque sólo tienen un cromosoma X. Las chicas, que tienen dos cromosomas X están menos afectadas por el defecto.

Los investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar al registrar las señales eléctricas que se transmiten a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cuándo y cómo esta parte del cerebro se desarrollaba. La capacidad del cerebro para procesar de forma correcta la información entrante se basa en el desarrollo correcto de estas sinapsis.

Este es uno de los primeros estudios que muestra cómo las sinapsis en esta región están alteradas. “Comienza a crearse un marco de trabajo sobre cómo esta parte de la corteza se desarrolla. Nuestro siguiente paso es descubrir qué va mal, cómo esta eliminación del gen FMR1 altera los procesos del desarrollo normales”, concluye Contractor.

Fuente: www.europapress.es , Neuron

Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravilllas no pudo acceder al sacerdocio por su tartamudez.

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravillas, era tartamudo.

Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicación de los Estados Unidos han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. Los resultados del trabajo, que se publican en la revista “New England Journal of Medicine“, apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos heredados.

Según los investigadores, el tartamudeo podría ser el resultado de un mal funcionamiento repentino en el procesamiento rutinario por el que los componentes celulares de regiones clave del cerebro se descomponen y reciclan.

El tartamudeo es un trastorno del lenguaje en el que una persona repite o prolonga los sonidos, sílabas o palabras, alterando el flujo normal del discurso. Puede obstaculizar gravemente la comunicación y la calidad de vida de la persona. La mayoría de niños que tartamudean crecerán con el trastorno, aunque no serán todos. En todo el mundo, aproximadamente un 1 por ciento de los adultos tienen este problema.

Las terapias actuales se han centrado en métodos para reducir la ansiedad, regular la respiración y la tasa de discurso y el uso de dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. La tartamudez suele darse en familias y los investigadores han sospechado durante largo tiempo su componente genético.

Dennis Drayna, responsable del estudio, ha realizado trabajos anteriores en grupos de familias de Paquistán que indicaban un lugar en el cromosoma 12 como posible localización de una variante genética responsable del trastorno.

En su trabajo actual el equipo de Drayna detalló la localización de este lugar en el cromosoma 12 y secuenció los genes próximos a un nuevo marcador. Los investigadores identificaron mutaciones en un gen conocido como GNPTAB en los miembros de las familias afectadas.

El gen GNPTAB lo portan todos los animales superiores y ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes celulares, un proceso que tiene lugar dentro de una estructura celular llamada lisosoma.

Después, los investigadores analizaron los genes de 123 individuos paquistaníes que tartamudeaban, 46 de las familias originales y 77 que no estaban emparentados, así como 96 pakistaníes que no tartamudeaban y que sirvieron como controles. En el análisis también participaron 270 individuos que sufrían el trastorno y 276 que no, procedentes de Estados Unidos e Inglaterra.

Los científicos descubrieron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación que la descubierta en una gran familia paquistaní. Además, identificaron otras tres mutaciones en el gen GNPTAB que aparecieron en varios individuos no emparentados que tartamudeaban, pero no en los controles.

El gen GNPTG codifica su enzima con la ayuda de otro gen llamado GNPTG. Además, una segunda enzima, llamada NAGPA, actúa en el siguiente paso de este proceso. En conjunto, estas enzimas constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma para realizar su trabajo.

Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA eran el siguiente objetivo de los investigadores a examinar en busca de posibles mutaciones en las personas que tartamudeaban. Cuando examinaron estos dos genes, descubrieron mutaciones en los individuos con el trastorno del lenguaje pero no en los de los grupos control.

Los investigadores estiman que aproximadamente un 9 por ciento de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. En la actualidad, los autores dirigen un estudio epidemiológico mundial para determinar mejor el porcentaje de personas que portan una o más de estas mutaciones y determinar cómo estas mutaciones afecta a las enzimas.

Según los autores, el objetivo a largo plazo es utilizar estos descubrimientos para determinar cómo este defecto metabólico afecta a las estructuras del cerebro que son esenciales para el discurso hablado fluido.

Fuentes: www.europapress.es/salud, www.futurepundit.com

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades

Counsyl, una startup de Stanford con sede en Redwood City, California, ha desarrollado un test genético para los futuros padres que determina su riesgo de transmisión a su hijo de más de 100 enfermedades genéticas distintas.

El test, con un precio de 349 dólares, ya está cubierto por algunas de las principales aseguradoras, y podría expandir rápidamente el análisis pre-conceptivo de enfermedades raras heredadas. Para la mayoría de las personas, las recomendaciones en cuanto a análisis se limitan a la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar crónica, y a algunos grupos étnicos se les ofrecen una mayor amplitud de pruebas. Además de la fibrosis quística, este test detecta variaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs, y la enfermedad de Pompe, un desorden metabólico descrito en la nueva película “Extraordinary Measures”. (Counsyl, que hasta hace poco operaba de modo sigiloso, parece haber unido su debut público al del lanzamiento de la película.)

test1Las variaciones genéticas analizadas en el test de Counsyl no son nuevas ya que todas se pueden poner a prueba de forma individual o como parte de otros análisis. (Los Judíos Ashkenazi, por ejemplo, a menudo se hacen pruebas contra una serie de enfermedades hereditarias que suelen ocurrir con más frecuencia en ese grupo.) La novedad del test de Counsyl viene del hecho de poder agrupar tantas enfermedades juntas por un precio tan asequible.

Aunque los individuos con una sola copia de la mutación de cualquiera de estas enfermedades son normalmente individuos sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada progenitor, tienen todas las garantías de desarrollar la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluyendo la muerte a edad temprana.

Si los padres descubren que ambos llevan variaciones de riesgo para la misma enfermedad, pueden elegir utilizar la fertilización in vitro y que los embriones sean analizados contra la enfermedad antes de implantarse en el útero. También es posible que la mujer elija quedarse embarazada de forma normal y que el feto sea analizado durante la gestación.

Aunque la técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico de pre-implantación genético,  juntas pueden costar entre 12.000 y 17.000 dólares,  esta cifra podría ser drásticamente más inferior a los cientos de miles de millones de dólares que puede costar el tratamiento de un niño con graves enfermedades genéticas.

Además de poder hacerse el test en las clínicas de fertilidad, los consumidores pueden pedirlo directamente por internet, de forma similar a los servicios que proporcionan startups como 23andMe, Navigenics y DecodeMe.

Fuentes: www.technologyreview.com , www.counsyl.com

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

obesidadUna pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN, según un estudio del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido que se publica en la revista “Nature“. Los autores del descubrimiento consideran que este ADN perdido identificado en su trabajo podría tener un dramático efecto sobre el peso de algunas personas.

Los resultados sugieren que alrededor de 7 de cada mil personas con obesidad mórbida carecen de una parte de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores no descubrieron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.

Los científicos identificaron primero los genes desaparecidos en adolescentes y adultos que habían dificultades en el aprendizaje o un retraso en el desarrollo. Descubrieron 31 personas que tenían casi idénticas “eliminaciones'”en una copia de su ADN. Todos los adultos con este cambio genético tenían un índice de masa corporal (IMC) superior a 30, lo que significa que eran obesos.

Después, los investigadores estudiaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o tenían un peso normal (con un IMC entre 18,5 y 25), procedente de ocho grupos europeos. Identificaron a 19 personas más con la misma eliminación genética, todos ellos con obesidad muy grave, pero no descubrieron la eliminación en ninguna persona sana de peso normal.

Esto significa que la eliminación genética se encontraba en 7 de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que la convierte en la segunda causa conocida más frecuente de obesidad.

Las personas con la eliminación genética tienden a ser bebés normales y durante la infancia ganan sobrepeso y después una obesidad grave en los años adultos. Los investigadores también examinaron los genomas de sus padres y descubrieron que 11 personas heredaron la eliminación de su madre y cuatro de su padre, mientras que en once de ellos se produjo por casualidad. Todos los padres con la eliminación estaban también obesos.

Los investigadores comentan que el siguiente paso en la investigación será determinar la función de los genes perdidos. Los estudios previos han sugerido que algunos de los genes podrían estar asociados con el desarrollo retrasado, autismo y esquizofrenia, por lo que los investigadores también planean examinar los posibles vínculos entre estos trastornos y la obesidad.

Según explica Philippe Froguel, director del estudio, “el método utilizado en el estudio podría también ayudar a descubrir nuevas variaciones genéticas que afectan al riesgo de otros trastornos. Identificamos esta variante al estudiar primero a individuos muy obesos y después dirigiéndonos a la región de interés en grupos más grandes y menos gravemente afectados. Este potente método podría utilizarse para identificar influencias genéticas en otras enfermedades poco conocidas como la diabetes tipo 2”.

Fuente: www.europapress.es

La conducta suicida de algunas personas depresivas puede tener causa genética

La conducta suicida de algunas personas depresivas puede tener causa genética

"On the Threshold of Eternity". Vincent van GoghInvestigadores del Instituto Max Planck de Psiquiatría en Munich (Alemania) han identificado mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de intento de suicidio en personas con depresión. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista “Archives of General Psychiatry“. Las mutaciones se encuentran en genes que participan en la formación y crecimiento de las células nerviosas.

Se estima que cada año se producen entre 10 y 20 millones de intentos de suicidio en el mundo y 1 millón de ellos se completan. Los pacientes con trastornos psiquiátricos son más propensos a intentar suicidio y aquellos con depresión o trastornos del estado de ánimo se encuentran bajo un mayor riesgo.

Los investigadores, dirigidos por Martin A. Kohli, investigaron variantes genéticas entre 394 pacientes con depresión, incluidos 113 que intentaron suicidio y 366 personas sanas que servían como controles. Los autores replicaron luego sus resultados en 744 pacientes alemanes con trastorno depresivo mayor, de los que 152 intentaron suicidarse, y 921 pacientes clínicos afroamericanos no psiquiátricos, de los que 119 habían intentado acabar con su vida.

Los investigadores analizaron polimorfismos de nucleótico único (SNP o variantes en un único par de bases de la cadena de ADN) en dos genes asociados con el sistema neurotrófico, que produce proteínas que participan en el crecimiento de las células nerviosas.

Cinco de los SNP parecían más comunes entre los individuos con antecedentes de intentos de suicidio. Los portadores de tres de los marcadores más significativos tenían 4,5 veces más riesgo de intentar suicidarse que aquellos que no portaban ninguna de las tres mutaciones.

Los autores señalan que las evidencias de que las asociaciones genéticas con los intentos de suicidio fueran fuertes cuando se comparaban pacientes deprimidos con intentos de suicidio con los pacientes deprimidos sin intentos que en el caso de los sujetos control sanos y que estos SNP no estuvieran asociados con el trastorno de depresión mayor sugiere que estas asociaciones son específicas de los intentos de suicidio y no están vinculados a la depresión en general.

El estudio por tanto determina que la señalización neurotrópica anómala puede llegar a participar en la patofisiología de la conducta suicida.

Fuente: www.europapress.es