CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA
He recibido múltiples consultas sobre el riesgo que tienen los descendientes de parejas consanguíneas a padecer enfermedades hereditarias o síndromes. Por ello quiero explicar algunos términos que pueden ser de utilidad a aquellas parejas que se encuentren en esta situación.
La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor. La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..)
Independientemente de connotaciones sociales, desde muy antiguo, se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual.
Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.
Para explicar por qué se produce este fenómeno tenemos que distinguir varias formas de herencia de las enfermedades genéticas:
- Enfermedades monogénicas de herencia dominante
- Enfermedades monogénicas de herencia recesiva
- Enfermedades ligadas a cromosomas sexuales (X e Y)
- Enfermedades complejas
1.- Las enfermedades monogénicas de herencia dominante se producen por la mutación (error) en un solo gen y las herendan el 50% de los hijos de personas enfermas. Es decir que uno de los padres debe de ser enfermo para que la mitad de sus hijos la hereden. Estas enfermedades pueden aparecer de novo en la familia, es decir que sin que ninguno de los padres la tenga, la sufra algún hijo. Este tipo de enfermedades no tiene un aumento significativo en parejas consanguíneas.
2.- Las enfermedades monogénicas de herencia recesiva se producen porque ambos progenitores son “PORTADORES” y esto quiere decir que cada uno de ellos tiene una mutación en el gen concreto que produce la enfermedad pero ellos no la sufren porque tienen un gen “copia” sano. La enfermedad se produce cuando una persona hereda de cada uno de los padres portadores el gen mutado. Si en una familia existe esta mutación es altamente probable que los hijos de personas emparentadas la hereden, entendiendo que entre dos personas no emparentadas es más dificil que compartan mutaciones que producen una enfermedad en concreto. Este tipo de enfermedades hereditarias tienen una aumento significativo en los descendientes de parejas consanguíneas.
3.- Las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales son aquellas que ocurren por mutación en genes que están en el cromosoma X o en el cromosoma Y. La incidencia de estas enfermedades en descendientes de parejas consanguíneas no es superior aunque, algunos autores, han detectado un aumento de discapacidad intelectual por esta causa.
4.- Las enfermedades complejas son aquellas que se producen por alteraciones simultáneas en varios genes y/o condiciones ambientales que pueden incidir en su desarrollo. A este respecto hay también diferencias sustanciales puesto que, algunos autores, indican una mayor incidencia en descendientes de parejas consanguíneas. Enfermedades como la diabetes, cardiovasculares, asma, enfermedades psiquíatricas etc.. son consideradas complejas desde el punto de vista genético y aún son necesarios más estudios para tener conclusiones acerca de ellas.
También se ha descrito, por esta causa, que en parejas consanguímeas hay aumento de infertilidad, mayor número de abortos, mayor riesgo de síndromes cromosómicos ( S. de Down, y otras aneuploidías), etc… No podemos asegurar que esto sea cierto puesto que los estudios realizados no son suficientemente amplios.
De todo lo anteriormente expuesto está comprobado científicamente que las enfermedades recesivas, que son las más comunes de las enfermedades genéticas, tienen mayor incidencia en los descendientes de personas emparentadas.
Y………¿Qué podemos hacer al respecto? ¿ Cómo podemos prevenirlas?
Existen actualmente test genéticos que permiten determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes.
Estos test están especialmente recomendados en estudios preconcepcionales (antes del embarazo) en parejas consanguíneas y permiten determinar si existen mutaciones en algún gen/genes es decir, conocer el estatus de portador o no de cada miembro de la pareja. En función de los resultados de estos test las parejas pueden tomar las decisiones oportunas respecto a su descendencia.
En nuestro Centro podemos realizar este test que, actualmente, detecta más de 150 enfermedades recesivas. Únicamente se requiere una muestra de saliva para realizar el análisis.
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