Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?
Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.
La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.
Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?
Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.
Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.
Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,
