Detectan una mutación genética que causa sordera
Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.
El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.
Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.
Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.
Esto descubrimiento podría ayudar desarrollar nuevas terapias para aquellos con riesgo de padecer este síndrome.
