Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)
Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta.
La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), formada en diciembre de 1994 organiza cada año este congreso para exponer, a través de médicos y especialistas, las últimas novedades vinculadas de la patología, aprovechando además para celebrar la asamblea anual, recibir a nuevos socios, simpatizantes y poner en común las experiencias e inquietudes.
Y es que poco a poco el gran público va conociendo la Osteogénesis Imperfecta, tomando conciencia de lo que supone padecerla, como se demostró en el Día de las Enfermedades Raras o en la gran participación lograda durante los actos organizados el Wisbone Day o Día Mundial de la OI.
Este año coincide con el congreso en las instalaciones de la Universidad CEU San Pablo, el sábado día 20 de octubre la I Jornada Científica Internacional sobre Osteogénesis Imperfecta de carácter formativo para médicos y profesionales de la salud.
Os dejamos un enlace programa del XIX Congreso sobre osteogénesis imperfecta 2012, para que no os perdáis ninguna charla o taller.
Conoce más sobre la Osteogénesis Imperfecta
En casi todos los casos, la OI aparece por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I, el gen, COL1A1, en el cromosoma 17, o el gen COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno, donde en la Osteogénesis Imperfecta de tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal, mientras que en los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
Diagnostico de la Osteogénesis Imperfecta
El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:
- Fragilidad ósea (los huesos se llegan a romper incluso sin ningun motivo).
- Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
- Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
- Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
- Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
- Tono de voz agudo.
- Estatura baja.
- Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de “cardenales”.
- Músculos débiles.
- Articulaciones laxas.
- Escoliosis.
- Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
- Estreñimiento.
- Sudoración excesiva.
- Coeficiente intelectual medio- alto.
- Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.
- Lo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.
El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, ya que permite detectar defectos alrededor de la 16ª semana de gestación.
También puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.
Para saber más sobre esta enfermedad, ir a la web de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE).
