Tamizaje bioquímico de cromosomopatías
Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías.
Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus como el HIV, por ejemplo).
Esta interrelación hace que algunos elementos del bebé se mezclen con los de la madre, y gracias a esas cantidades se determine alguna anormalidad mediante el microfiltrado por distintos procedimientos.
Se comparan las cantidades que presentan en casos normales y para distintos tipos de enfermedades. Por ejemplo, para la trisomía 21, se busca la presencia de la Alfa fetoproteína, que es una glicoproteína que suele tener valores más bajos que los normales cuando se gestan bebés con Down, pero también en otras trisomías como la 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y monosomía X (síndrome de Turner).
Mediante el mismo procedimiento, funcionan los exámenes serológicos, que consisten en el estudio de la sangre de las madres, que pueden indicar la presencia de problemas genéticos o de otra índole.
La efectividad de este método es de alrededor del 60%, con una desviación del 5% en el caso de los Down, por ejemplo. Es importante controlar los tiempos de gestación en los que se toman las muestras, porque la producción de sustancias que sirven como marcadores varía según las etapas del desarrollo fetal. Así como las hemorragias fetales y los embarazos gemelares hacen menos confiables los resultados.
Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, CAGT cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, con todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico prenatal adecuado a cada caso, gracias a su equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.
