Un nuevo test analiza a los futuros padres para detectar más de 100 enfermedades
Counsyl, una startup de Stanford con sede en Redwood City, California, ha desarrollado un test genético para los futuros padres que determina su riesgo de transmisión a su hijo de más de 100 enfermedades genéticas distintas.
El test, con un precio de 349 dólares, ya está cubierto por algunas de las principales aseguradoras, y podría expandir rápidamente el análisis pre-conceptivo de enfermedades raras heredadas. Para la mayoría de las personas, las recomendaciones en cuanto a análisis se limitan a la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar crónica, y a algunos grupos étnicos se les ofrecen una mayor amplitud de pruebas. Además de la fibrosis quística, este test detecta variaciones genéticas vinculadas a enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs, y la enfermedad de Pompe, un desorden metabólico descrito en la nueva película “Extraordinary Measures”. (Counsyl, que hasta hace poco operaba de modo sigiloso, parece haber unido su debut público al del lanzamiento de la película.)
Las variaciones genéticas analizadas en el test de Counsyl no son nuevas ya que todas se pueden poner a prueba de forma individual o como parte de otros análisis. (Los Judíos Ashkenazi, por ejemplo, a menudo se hacen pruebas contra una serie de enfermedades hereditarias que suelen ocurrir con más frecuencia en ese grupo.) La novedad del test de Counsyl viene del hecho de poder agrupar tantas enfermedades juntas por un precio tan asequible.
Aunque los individuos con una sola copia de la mutación de cualquiera de estas enfermedades son normalmente individuos sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada progenitor, tienen todas las garantías de desarrollar la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluyendo la muerte a edad temprana.
Si los padres descubren que ambos llevan variaciones de riesgo para la misma enfermedad, pueden elegir utilizar la fertilización in vitro y que los embriones sean analizados contra la enfermedad antes de implantarse en el útero. También es posible que la mujer elija quedarse embarazada de forma normal y que el feto sea analizado durante la gestación.
Aunque la técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico de pre-implantación genético, juntas pueden costar entre 12.000 y 17.000 dólares, esta cifra podría ser drásticamente más inferior a los cientos de miles de millones de dólares que puede costar el tratamiento de un niño con graves enfermedades genéticas.
Además de poder hacerse el test en las clínicas de fertilidad, los consumidores pueden pedirlo directamente por internet, de forma similar a los servicios que proporcionan startups como 23andMe, Navigenics y DecodeMe.
Fuentes: www.technologyreview.com , www.counsyl.com
