¿Qué es la citogenética molecular?
Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular.
La citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.
CAGT dispone de las sondas para la identificación de todos los cromosomas del complemento humano (centroméricas, telomérica, painting), específicas de banda (copía única), específicas de alteración (translocaciones, deleciones), sondas BAC’s específicas de distribuidas por todo el genoma, lo que nos permite utilizar esta técnica en todas las aplicaciones posibles actualmente.
Para conocer las aplicaciones de técnica de FISH, empleada tanto en estudios prenatales como postnatales, pinche aquí.