Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia
La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.
En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.
La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.
El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA. SI necesita alguna informacion adicional , no dude en preguntarme.
