Unidad de diagnóstico prenatal

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El diagnóstico prenatal es el análisis del estado clínico de un feto o embrión antes de su nacimiento. Para realizar esta valoración se utiliza una completa batería de técnicas, complementarias entre si, que permiten detectar, desde la semana 11 de gestación, posibles patologías fetales mediante estudios bioquímicos, citogenéticos, moleculares y ecográficos.

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Desde el punto de vista analítico, los estudios prenatales pueden abordarse de dos formas, atendiendo a la muestra utilizada:

Métodos no invasivos: a partir de sangre materna

Sin necesidad de extracción de muestra fetal los métodos no invasivos permiten hacer un cribado prenatal, es decir valorar el riesgo de que el feto esté afectado por las cromosomopatías más frecuentes en la población:

El CRIBADO BIOQUÍMICO es el más ampliamente utilizado para este propósito con la desventaja, de una alta tasa de falsos positivos y un tasa de detección relativamente baja.

El CRIBADO GENÉTICO EN SANGRE MATERNA realizado, a partir de la 10ª semana de gestación, por técnicas de secuenciación masiva de DNA (NGS) y bioinformática, ofrece una alta sensibilidad y especificidad para establecer los

riesgos de alteraciones cromosómicas más prevalentes. Es una técnica en continuo desarrollo por lo que la ampliación a otras patologías es frecuente. Consúltenos.

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
  • Cromosomas sexuales (Sexo fetal) y alteraciones (S. Turner)
  • Síndromes por microdeleción
    • 1p36
    • 2q33.1
    • Cri-du-Chat (deleción 5p15)

 

Cromosoma Sensibilidad Especificidad
T21 (S. de Down) 99.65% <0.01%
T18 (S. de Edwards) 99.66% <0.02%
T13 (S. de Pateau) 100% <0.02%
X0 (S. de Turner) >95%
Detección Chr Y >98% No aplicable

SENSIBILIDAD: porcentaje de falsos negativos
ESPECIFICIDAD: porcentaje de falsos positivos.

El cribado, aunque con un nivel de predicción muy cercano al 100%, es una metodología basada en estudios poblacionales y, por lo tanto, no puede ser definido como test diagnóstico ni es un sustitutivo del cariotipo o de otras determinaciones como la FISH o la QF-PCR, realizadas en muestra fetal, tomada por amniocentesis o cordocentesis.

Métodos invasivos a partir de muestra fetal

Estos van precedidos, necesariamente, por la toma de muestras mediante amniocentesis, cordocentesis o funiculocentesis, lo que permiten obtener células fetales que son posteriormente analizadas y cuyo resultado define, específicamente, la condición cromosómica y/o genética fetal. Las técnicas utilizadas en este caso son:
El cariotipo permite el diagnóstico de síndromes que cursan con alteración del número o estructura de los cromosomas. La resolución de este análisis varía en función de la técnica utilizada en el laboratorio.

embarazoCariotipo convencional

Por microscopia óptica se analizan los cromosomas fetales y se determina su número y estructura. Esta técnica tiene una resolución de 5-10Mb, es decir que alteraciones menores (deleciones, duplicaciones…) de este tamaño no son visibles.

Cariotipo molecular

Por CGH arrays (Hibridación genómica comparada) se analiza el DNA fetal para determinar si existen alteraciones en el número de copias normales. La resolución es 10-100 veces mayor que el cariotipo convencional lo que permite investigar más de 100 síndromes cromosómicos no visibles por microscopía.

FISH prenatal

La hibridación in situ es una prueba rápida (24 horas) y de alta sensibilidad y especificidad que permite descartar con 99% de fiabilidad los síndromes más frecuentes detectados en diagnóstico prenatal: Síndrome de Dowm (Trisonía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndromes asociados a cromosomas sexuales (Klinefelter, Turner, Triple XXX…). Esta técnica puede ser aplicada a otras muchas patologías (consulte nuestro catálogo de citogenética molecular)

Diagnóstico de enfermedades hereditarias

Mediante diversas técnicas (MLPA, secuenciación…) se determina el genotipo fetal de una patología molecular familiar hereditaria. Para realizar el análisis de mutaciones fetales es recomendable haber realizado previamente en el familiar afecto el estudio genético y haber localizado la causa de la enfermedad.

Cuando realizar un diagnóstico prenatal

Las indicaciones más frecuentes para solicitar un diagnóstico prenatal son:

  • Edad materna (> 35 años)
  • Marcadores bioquímicos en suero materno positivos
  • Marcadores ecográficos positivos
  • Alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas en los padres
  • Hijos previos con cromosomopatías y/o malformaciones
  • Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
  • Infertilidad en la pareja
  • Riesgo laboral

Cronología de pruebas prenatales

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Los estudios prenatales debe ser solicitados y autorizados por la gestante, atendiendo a la información facilitada, para lo cual debe firmar un consentimiento informado (link a solicitud prenatal) que garantiza que ha entendido y acepta los términos expresados en el mismo.

Recuerde que:

El especialista debe asesorar a las parejas sobre la conveniencia de realizar estos estudios y recomendar las técnicas adecuadas, explicando los riesgos que conllevan cuando existen prácticas invasivas para la toma de muestra fetal (amniocentesis, funiculocentesis, o biopsia corial). Así mismo deben ser realizadas e interpretadas por profesionales especializados.

Los estudios prenatales debe ser solicitados y autorizados por la gestante, atendiendo a la información facilitada, para lo cual debe firmar un consentimiento informado (link a solicitud prenatal) que garantiza que ha entendido y acepta los términos expresados en el mismo.

Nuestro centro pone a su disposición todas las técnicas necesaria para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.