Las enfermedades hereditarias son producidas por alteraciones en el DNA, en genes y/o cromosomas y se definen como aquellas patologías transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia establecido para cada una de ellas y cuya manifestación clínica puede aparecer en algún momento de la vida de la persona afecta.

El rápido avance en el estudio del Genoma Humano y el enorme desarrollo tecnológico que se ha producido en los últimos años ha proporcionando el conocimiento y las herramientas para el diagnóstico genético de un considerable número de estas enfermedades haciendo posible, en alguno casos, y en colaboración con el especialista clínico, el pronóstico, prevención y la terapia adecuada.

En cualquier estudio genético es INDISPENSABLE, que el especialista haya valorado al paciente y nos aporte la historia clínica sugestiva de un estudio genético concreto.

Cuando realizar estos estudios

Estos estudios pueden realizarse para establecer un:

• Diagnóstico sintomático, que permite al especialista clínico corroborar y/o discernir una enfermedad entre varias posibles.
• Diagnóstico presintomático que permite, a familiares de afectos, conocer su condición de sanos, portadores o afectos, antes de que se desarrolle la enfermedad y sea susceptible de tratamiento.

Indicaciones

Las INDICACIONES para realizar estos estudios son:

• Pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedad hereditaria.
• Familiares de pacientes (estudio de portadores).
• Análisis prenatal en parejas portadoras de mutaciones y/o con antecedentes familiares.
• Donantes de óvulos y/o espermatozoides (estudio de portadores de enfermedades muy prevalentes en la población).

El Centro de Análisis Genéticos, dispone de una gran batería de técnicas aplicables a este propósito y le ofrece un amplio catálogo de servicios. Somos laboratorio de referencia para entidades públicas y privadas en todo el territorio nacional.

Si no encuentra el estudio genético que busca, contacte con nosotros, nuestro Departamento de Asesoría Técnica y Clínica le informará del estado actual de la investigación en ese caso concreto y valorará la posibilidad de realizarlo de forma exclusiva.

Este servicio de “genética a la carta” sólo es posible realizarlo con amplia experiencia en genética clínica y con tecnología avanzada y adecuada a las continuas innovaciones en esta área de conocimiento. Nuestro equipo de profesionales cualificados le brindará el Consejo Genético oportuno en su caso y en colaboración con el especialista clínico de procedencia.

NO DUDE EN CONTACTAR CON NOSOTROS PARA RESOLVER CUALQUIER DUDA O ACLARACIÓN.