Diagnóstico Patologías de origen genético

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Las enfermedades hereditarias son producidas por alteraciones en el DNA, en genes y/o cromosomas y se definen como aquellas patologías transmisibles a la descendencia, atendiendo a un patrón de herencia establecido para cada una de ellas y cuya manifestación clínica puede aparecer en algún momento de la vida de la persona afecta.

Unidad de Diagnóstico de Patologías de Origen Genético

microtuboEl rápido avance en el estudio del Genoma Humano y el enorme desarrollo tecnológico que se ha producido en los últimos años ha proporcionando el conocimiento y las herramientas para el diagnóstico genético de un considerable número de estas enfermedades haciendo posible, en alguno casos, y en colaboración con el especialista clínico, el pronóstico, prevención y la terapia adecuada.

En cualquier estudio genético es INDISPENSABLE, que el especialista haya valorado al paciente y nos aporte la historia clínica sugestiva de un estudio genético concreto.

Cuando realizar estos estudios

Estos estudios pueden realizarse para establecer un:

  • Diagnóstico sintomático, que permite al especialista clínico corroborar y/o discernir una enfermedad entre varias posibles.
  • Diagnóstico presintomático que permite, a familiares de afectos, conocer su condición de sanos, portadores o afectos, antes de que se desarrolle la enfermedad y sea susceptible de tratamiento.

Indicaciones

Las INDICACIONES para realizar estos estudios son:

  • Pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedad hereditaria.
  • Familiares de pacientes (estudio de portadores).
  • Análisis prenatal en parejas portadoras de mutaciones y/o con antecedentes familiares.
  • Donantes de óvulos y/o espermatozoides (estudio de portadores de enfermedades muy prevalentes en la población).

El Centro de Análisis Genéticos, dispone de una gran batería de técnicas aplicables a este propósito y le ofrece un amplio catálogo de servicios. Somos laboratorio de referencia para entidades públicas y privadas en todo el territorio nacional.

Si no encuentra el estudio genético que busca, contacte con nosotros, nuestro Departamento de Asesoría Técnica y Clínica le informará del estado actual de la investigación en ese caso concreto y valorará la posibilidad de realizarlo de forma exclusiva.

Este servicio de “genética a la carta” sólo es posible realizarlo con amplia experiencia en genética clínica y con tecnología avanzada y adecuada a las continuas innovaciones en esta área de conocimiento. Nuestro equipo de profesionales cualificados le brindará el Consejo Genético oportuno en su caso y en colaboración con el especialista clínico de procedencia.

NO DUDE EN CONTACTAR CON NOSOTROS PARA RESOLVER CUALQUIER DUDA O ACLARACIÓN.