La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

Los síntomas son una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino), defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).

La edad de aparición, que es altamente variable, pero va descendiendo con las sucesivas generaciones, un fenómeno denominado anticipación.

Aunque tanto la DM2 como la DM1 son afecciones degenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente más leve que la DM1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2, ni en apariciones juveniles.

Diagnóstico de la Distrofia miotónica de Steinert

El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos especializados en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto, pero a veces sucede que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo, en CAGT disponemos el análisis de la Distrofia miotónica de Steinert.

Actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio sintomático. Pero es muy importante su correcto diagnóstico para evitar desarrollar otros problemas con el tiempo. Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión, desde CAGT ofrecemos nuestra unidad de consejo genético.