Ya es una realidad en España el estudio fetal no invasivo.

Este análisis se realiza en una muestra de sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas, como la amniocentesis, lacordocenteis o la funiculocentesis).

Para realizarla se necesita una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída en la semana 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.

La principal ventajas de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas.

Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales (triple screnning, translucencia nuca…)

La detección se realiza de manera segura y eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada, proporcionando una alta sensibilidad y especificidad (100% y 97,9% respectivamente para el cribado de la trisomia 21).

Para ampliar información sobre esta técnica contacte con C.A.G.T. en el teléfono 976556484 o mediante e-mail cagt@cagt.es.