Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre, por lo que es muy importante realizar estudios post-natales si se cree que existe algún tipo de riesgo.

La citogenética es la ciencia que estudia el material genético a partir de cultivos celulares mediante el análisis de cromosomas metafásicos por técnicas de microscopía óptica de campo claro.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, creándose un diagnóstico preciso para lograr realizar un pronóstico y un asesoramiento genético al paciente y su familia, aplicándose para ello diferentes técnicas.

CAGT cuenta con un sistema automatizado de cariotipado que permite mayor objetividad en el análisis y el estudio de un elevado número de metafases realizado por personal con amplia experiencia. Si quieres saber más sobre las técnicas de la ciencia de la Citogenética, pincha aquí.