Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

En general los nietos heredan de sus abuelos el 25% de su patrimonio genético pero no siempre tiene por qué ser el mismo, es decir un nieto puede heredar un 25% diferente al que hereda otro nieto o coincidente en un porcentaje menor.

Por ello cuando existe una relación de parentesco de primer grado ( como es vuestro caso) hay una probabilidad mayor de tener hijos con enfermedades genéticas con herencia de caracter recesivo. Esto es debido a que si en una familia existe una mutación, esta puede estar presente en otros miembros de la familia y su unión hace más probable que los hijos derivados de ella la tengan en ambos cromosomas y por tanto sean afectos de esa enfermedad.

El estudio genético en estas parejas es complicado porque actualmente se conocen miles de genes asociados con enfermedades de caracter recesivo y no se pueden estudiar todos en una familia: sería un trabajo arduo e innecesario.

Lo que si se está haciendo en estos momentos son estudios de portadores de las enfermedades más prevalentes en la población, que no son todas las que existen, por supuesto.

Con la realización de este test, se conoce una pequeña parte de vuestro componente genético, el que con mayor probabilidad está alterado en la población. En estos momentos es la mejor aproximación para asesorar preconcepcionalmente a las parejas en tu situació. Lo llamamos test preconcepcional.

Como te indico en la información adjunta sólo requerimos muestra de mucosa bucal por lo que puede ser tomada en cualquier lugar del mundo y transportada sin problemas.
Ver pdf de información.

Espero haber resuelto tus duda.