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El estrés en el embarazo puede causar obesidad en los hijos

Un estudio de la Universidad de Navarra, publicado en la revista Stress, demuestra que las mujeres embarazadas que están sometidas a un mayor grado de estrés (ya sea por causas emocionales o económicas) tienen un mayor riesgo de tener hijos obesos.

 

El investigador principal del estudio, Javier Campión, mencionó que la obesidad se ve influida por la genética, aunque hay otros factores que intervienen para que una persona desarrolle la enfermedad como:

  • Mala nutrición
  • Estilos de vida no saludables
  • Factores ambientales adversos

Y según el estudio, tener una vida acelerada provoca que las personas vivan con estrés, y estos factores no afectan solo a los adultos, sino cada vez a la población más joven e infantil.

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¿Las golosinas pueden producir alergia?

Este año una de las 45 becas de la Fundación Mapfre irá al equipo de Genética de Recursos Naturales de la Universidad de Oviedo para desarrollar un proyecto de investigación.

Alergias a las golosinasEl estudio parte de la base de que las gominolas contienen diferentes productos que desencadenan, en algunos casos, reacciones alérgicas, tanto en niños como en adultos, por lo que la investigación irá sobre los componentes alérgenos que contienen algunas de las golosinas más consumidas en España, tomando muestras en distintos puntos de diferentes productos, sometiéndolas a un análisis de ADN para determinar el tipo de sustancias que pueden provocar alguna reacción contra la salud del consumidor.

La ley no exige que estos productos vendidos a granel lleven ningún tipo de etiquetado, lo que aumenta la confusión del consumidor.

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La cocaína produce alteraciones genéticas en embriones de pez cebra

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) han mostrado que la cocaína produce alteraciones genéticas en los embriones de pez cebra, ‘Danio rerio’.

Roger López Bellido, uno de los principales responsables de la investigación, ha comentado que la cocaína disminuye el microRNA 133b, aumentando la función del factor de transcripción Pitx3 e incrementando la dopamina y la actividad de los receptores dopaminérgicos.

La dopamina es un neurotransmisor con muchas funciones, pero asociado al placer. Si la cocaína incrementa esta sustancia, su consumo produce una gran satisfacción en el núcleo accumbens, el “centro del placer del cerebro”, al igual que el efecto que produce el chocolate pero a escala mucho mayor.

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Una forma de anemia genética ofrece una nueva vía para el tratamiento de tumores

Un estudio publicado este miércoles en la revista ‘Plos One‘ por David S. Terman, dice que la mutación genética que causa la anemia de células falciformes también convierte las células rojas de la sangre en asesinos tumorales, pudiendo ser  una nueva forma de tratar algunos tipos de cáncer que son resistentes a los tratamientos existentes.

Esta mutación cambia la forma de las células rojas, haciéndolas menos eficientes en el transporte de oxígeno. Cuando hay poco oxígeno disponible (hipoxia), las células se juntan y bloquean los vasos sanguíneos, rompiendo y dañando el vaso sanguíneo y las células circundantes, algo traumático para los que sufren la enfermedad pero un fenómeno interesante para otros tumores.

La hipoxia también está presente en muchos tumores sólidos siendo causa de que la quimioterapia y la radioterapia no funciones, por lo que los investigadores combinaron las células falciformes en la sangre con una molécula que puede liberar grandes cantidades de oxígeno, inyectando las células en ratones con tumores gravemente hipóxicos.

Las células falciformes, a diferencia de los glóbulos rojos normales, se pegan a los vasos sanguíneos del tumor donde se agrupan, cortando el suministro de sangre, y por ello oxígeno  a los tumores. Una vez agrupadas dentro del tumor, la ruptura de las células falciformes liberan residuos tóxicos que llevan al tumor a la muerte celular, según los investigadores del estudio.

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El neuroblastoma continúa evolucionando genéticamente durante la infancia

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en la infancia, donde casi la mitad de los casos se presentan en niños menores de dos años.

Se trata de un tumor neuroendocrino, que surge de la cresta neural del sistema nervioso simpático (SNS), soliendo  aparecer en el pecho o en el abdomen y representa el 7 %de todos los tumores infantiles y entre el 10 y 15 % de todos los fallecimientos por cáncer en edad infantil.

Científicos del Centro de Investigación en Cáncer del Hospital Infantil de Philadelphia en Estados Unidos, han confirmado la complejidad genética que rodea al neuroblastoma, tras comprobar que las células tumorales continúan evolucionando durante el desarrollo de la enfermedad dando lugar a nuevas mutaciones genéticas.

Ha sido el mayor estudio genómico del cáncer infantil realizado hasta ahora, para el que se analizó el ADN de 240 niños con neuroblastoma de alto riesgo publicado en la revista ‘Nature Genetics‘.

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El liderazgo también es una cuestión genética

Genetica y liderazgoLa revista “Leadership Quaterly” ha publicado el resultado de un estudio de varios científicos del University College en Londres en el que se asegura que el liderazgo puede ser una cuestión genética.

El científico Jan-Emmanuel De Neve, líder del estudio, comenta que han identificado un genotipo, el “rs4950”, que sería el responsable de determinar, en parte, si alguien será un buen líder o no.

El estudio analizó el ADN de 4.000 personas comparándolo con información sobre su trabajo y sus relaciones sociales. Los resultados demostraron que una cuarta parte de los rasgos propios del liderazgo entre los individuos podía explicarse por la genética.

Prosigue que el liderazgo se puede aprender, pero que gracias a su investigación se demuestra que viene dado, en parte, por cuestiones genéticas.

El paso siguiente es establecer la interacción de este gen con otros factores externos, como el entorno en el que un niño se desarrolla.

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Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar.

Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los participantes, dependiendo sobre todo del origen étnico.

Gen del olor axilas

Ian Day, principal autor de la investigación, comenta que en el noreste de Asia la alteración del genABCC11 es mucho más común, donde mucha gente no usa desodorante porque no lo necesita.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años.

Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro poblaciones existentes para averiguar el flujo de intercambio de genes entre ellas. Alter, comenta que “nuestro estudio es el primer análisis genético de la ballena de Groenlandia en todo su rango y, además, demuestra el valor del ADN antiguo para responder preguntas sobre el impacto del cambio climático y la explotación humana en la diversidad genética de estos animales”.

Los análisis genéticos realizados están basados en el ADN de la mitocondria que se hereda exclusivamente por vía materna y han revelado diferencias en la diversidad de poblaciones pasadas y actuales de estas ballenas,

Otro hallazgo, explica la Wildlife Conservation Society, se refiere a las poblaciones de ballenas del Atlántico y del Pacifico, ya que su proximidad genética indica que deben o han debido de ser capaces de atravesar el Ártico, aunque los científicos advierten que no conocen aún todos los detalles de los desplazamientos de estas ballenas y cómo logran encontrar rutas abiertas en el mar helado en sus migraciones, lo que es importante saber para poder protegerlas como se merecen.

La ballena de Groenlandia está protegida por la Comisión Ballenera Internacional desde 1946 y actualmente su captura está limitada a las comunidades costeras, para su subsistencia, de algunas zonas árticas.

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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético.

Adn de ballenaEs lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza y de la extensión del hielo ártico en las poblaciones de estos animales, presentado en la revista Ecology and Evolution.

Para saber el pasado biológico de la ballena de Groenlandia, un equipo de investigadores ha analizado cientos de muestras de ADN de poblaciones modernas, pero también de poblaciones antiguas al poder obtener el material genético de los objetos comunes de yacimientos arqueológicos de los antepasados de los inuit en las regiones Árticas, anteriores a la llegada de los exploradores occidentales.

Y es muchos de los materiales de los inuit desde, barcas hasta juguetes de niños e instrumentos, se hacían con materiales extraídos de las ballenas.

Los científicos, liderados por Elizabeth Alter, de la Universidad de Nueva York, han obtenido ADN de antiguos poblados de los Thule (probablemente los ancestros de los inuit) en la isla Somerset, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años. Asimismo, han utilizado datos de ADN de ballenas de Groenlandia (Balaena mysticetus) de Spitsbergen (Noruega) de hace unos 3.000 años.

Para saber más leer el siguiente post.

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Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres.

Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a nivel mundial, y su detección y eliminación es cara y peligrosa. En la actualidad, se usan detectores de metales, radares, magnetómetros y perros rastreadores para buscarlas.

Esta línea de investigación no es algo nuevo, ya que APOPO, una organización belga utiliza ratas africanas de carrillos gigantes que aunque no están modificadas genéticamente, son  capaces de olfatear TNT. Se les enseña a arañar la tierra cuando detectan una mina oculta (por suerte, son lo suficientemente pequeñas para no hacer estallar los explosivos), pudiendo con 2 animales cubrir un campo en una hora frente a los dos días completos que tardarían los detectores de metal.

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

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Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

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La infidelidad podría tener causas genéticas

El gen DRD4 es el encargado de producir dopamina en el cerebro, una de las hormonas que representan químicamente el placer, ya que posee la función de suministrar refuerzo para alentarnos a llevar a cabo determinadas actividades, y responsable además del juego y otras adicciones.

Infidelidad en los genesSegún un estudio de la Universidad de Binghamton, podría estar relacionado también con la infidelidad. La posibilidad de relacionar la propensión al adulterio con la herencia genética motivó que varios científicos de la Universidad de Nueva York investigaran el asunto.

Con muestras del ADN de doscientos voluntarios, los resultados determinaron que aquellos que tenían una variación en el gen DRD4, llamada 7R+, habían sido más infieles en su vida. La mitad de las personas que tenían esta variación dijeron que eran habitualmente infieles, en comparación con el 22% de los que lo eran sin sufrir esta variación.

Otros datos determinaron que no hay diferencia genética entre hombres y mujeres a la hora de ser infieles, ya que la variación 7R+ se encontró en un 23% de mujeres y en un 26% de hombres.

Pruebas de paternidad

Sin embargo, los estudios solo determinan una relación asociativa entre nuestros genes y nuestra capacidad de ser fieles, pero no una relación de causa y efecto, solo es uno más de los factores que empujan a buscar una satisfacción que no encontramos en la relación.

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La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones.

Genetica y jugadores de futbolEl médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, reuniendo en el Camp Nou a un centenar de médicos y expertos internacionales.

El estudio analiza las lesiones producidas en músculos, tendones y ligamentos de jugadores profesionales, bajo el título “Aspectos genéticos y aspectos lesivos: influencia de polimorfismos genéticos en lesiones producidas por el mecanismo de no contacto. Relación con el grado de lesión y el tiempo de recuperación”.

Pruna comenta que “ante una misma lesión hay comportamientos distintos, pero los equipos médicos acostumbran a actuar con el mismo protocolo con todos los jugadores”.

Para él, la experiencia demuestra que las diferencias de comportamiento que los futbolistas demuestran ante una lesión podrían deberse a factores genéticos, especialmente por los “SNPs” (variaciones en la secuencia de ADN), en los genes reparadores del tejido.

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¿Cómo se trata la espina bífida?

Tratamiento espina bifidaComo ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones de bebés nacidos al año.

No hay cura para la espina bífida, ya que el tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni se puede restablecer la función de los nervios dañados.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Muchos niños que poseen la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Si se posee mielomeningocele se debe prevenir que no aparezca una infección en los nervios y tejido expuesto en la columna, protegiendo los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele.

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La aspirina podría evitar la propagación del cáncer

Un equipo de científicos australianos ha identificado un mecanismo por el que los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), como la aspirina, podrían bloquear la propagación de las células cancerígenas por el organismo y evitar la metástasis del cáncer.

Los científicos comentan en la revista Cell, que los tumores suelen secretar proteínas y compuestos, llamados factores de crecimiento, que hacen que el cáncer se desarrolle y, a la vez, aumentan el diámetro de los vasos linfáticos, encargados del abastecimiento y transporte de células del sistema inmunitario a todo el organismo.

Los antiinflamatorios como la aspirina reducen el ensanchamiento de los vasos linfáticos, limitando con ello la posibilidad de que un tumor se extienda a otras partes del cuerpo.

Como la mayor parte de la mortalidad relacionada con el cáncer se debe a las metástasis situadas en sitios distantes del tumor inicial, creen que el descubrimiento podría ayudar a mejorar el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad.

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Plan contra el alzehimer de Barack Obama

Barack Obama, y su gobierno, han declarado el Alzheimer como “una de las condiciones de salud más temidas”, al hablar sobre una nueva estrategia nacional para combatir el aumento de esta enfermedad.

Y es que son más de 5 millones de estadounidenses los que padecen Alzheimer o alguna demencia similar, cifra que se prevé que llegará a más de 16 millones en el 2050, lo que implica elevados gastos de atención médica y de cuidados en casa.

Para evitarlo, el gobierno estadounidense quiere encontrar alguna manera de tratar la enfermedad para el 2025. Algo difícil ya que de momento los tratamientos actuales sólo alivian temporalmente los síntomas.

Además, se cree que hasta la mitad de las personas afectadas actualmente por Alzheimer no han sido diagnosticadas formalmente, debido a información errónea.

De momento se sabe que el Alzheimer se va desarrollando durante años antes de que aparezcan los síntomas, pero la aparición de mejores medicamentos o tratamientos para retrasarlo ha sido muy lenta.

Entre los pasos planeados:

  1. Concienciar públicamente y de manera masiva para ayudar a que la gente sepa las señales tempranas que insinúan la aparición del Alzheimer y que se debe hacer.
  2. Educar a médicos y especialistas sobre cómo reconocer el Alzheimer, que medicamentos están disponibles, y qué servicios sociales pueden ayudar a las familias a enfrentarla.
  3. Mejorar la detección temprana, determinando el mejor examen cognitivo a ofrecer durante la nueva visita anual de revisión al Medicare.
  4. Mejorar la capacitación de cuidadores del enfermo, de manera que sepan qué recursos están disponibles y cómo manejar problemas de comportamiento comunes de la demencia.
  5. Estudiar cómo atender las necesidades de salud de cuidadores aislados y estresados.

El gobierno ha mostrado preocupación así mismo, dejando claro que las familias afectadas ya por la enfermedad necesitan ayuda de inmediato para atender a sus seres queridos.

Respecto a la investigación, los Institutos Nacionales de Salud gastan aproximadamente 450 millones de dólares anuales en investigación sobre la demencia. El gobierno de Obama anunció que dedicaría 50 millones de dólares adicionales este año, y buscaría 80 millones de dólares más para gastar en el 2013 en la investigación del Alzheimer.

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Demencia o infarto cerebral: ¿a que velocidad caminas?

Según una investigación del Centro Médico de Boston (EE UU), la velocidad a la que caminamos mientras somos adultos puede ser un indicador del riesgo de sufrir demencia o infarto cerebral al llegar a la tercera edad.

caminar

Erica C. Camargo y sus colegas analizaron hace 11 años, más de 2.400 hombres y mujeres de alrededor de 60 años, midiendo la velocidad a la que caminaban y la fuerza de agarre de sus manos y la función cognitiva, gracias a escáneres cerebrales.

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Las colonoscopías reducen los riesgos de muerte por cáncer

Millones de personas se han sometido a una colonoscopía, porque los médicos presuponían que la extirpación de pólipos mejoraba la supervivencia.

Ahora, un estudio ha demostrado que eliminar tumores precancerosos detectados durante la prueba puede reducir a la mitad el riesgo de morir de cáncer de colon.

Un segundo estudio en Europa encontró que las colonoscopías fueron mejores detectoras de pólipos que otras herramientas comunes de evaluación, como los análisis de materia fecal. Ambos estudios han sido publicados en el New England Journal of Medicine.

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Los bebes hacen amigos antes de aprender a hablar

Según un estudio de la Universidad Charles Sturt de Australia, los bebes son capaces de hacer amigos y gastarse bromas, antes de saber hablar.
bebes y sus habilidades sociales

Para descubrirlo se ha filmado la interacción entre bebés con cámaras pequeñas colocadas en sus cabezas, para poder ver el mundo social a través de los pequeños.

Jennifer Sumsion y sus colegas han comprobado que, a estas edades, ya somos capaces de usar mensajes no verbales para establecer relaciones de amistad, para hacer a otros reí o para ayudarse.

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Los genes nos influyen a la hora de escoger amigos

Desde la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) nos llegan los resultados de un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Science, que comenta que tendemos a forjar amistad con personas con las que compartimos ciertos rasgos genéticos.

Los genes nos influyen a la hora de escoger amigos

James Fowler y sus colegas analizaron marcadores genéticos en seis genes y compararon su similitud en personas que eran amigas y en aquellas que no tenían ninguna relación, usando información procedente de 2 estudios independientes de salud estadounidenses.

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10 Aniversario del Proyecto genoma Humano

La academia celebra el 10 Aniversario del Proyecto Genoma Humano con la colaboración del Centro de Análisis Genéticos (GAGT).

La Academia de Farmacia Reino de Aragón invitó al ilustre académico Juan Ramón Lacadena ( Profesor Emérito de la Universidad Complutense de Madrid y Académico de Número de la Real Academia Nacional de Farmacia) para divulgar este descubrimento. El acto se celebró ayer, día 9 de febrero en la sede de la Real Academia de Medicina de Zaragoza.

Juan Ramon Lacadena

Juan Ramon Lacadena

Si deseas saber más información, descargate el pdf.

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Se cree que la migración aumenta los trastornos de conducta

El trastorno de conducta es un desorden psiquiátrico que se manifiesta en la infancia y adolescencia, y se caracteriza por comportamientos desafiantes o impulsivos, consumo de drogas o actividades delictivas, entre otros hábitos problemáticos. Los expertos consideran que tras él pueden estar factores genéticos pero también ambientales, como los conflictos familiares, la pobreza o la migración.

Un nuevo estudio, encabezado por el investigador Joshua Breslau, de la corporación RAND, en Pittsburgh realizado en EEUU, ha mostrado que los emigrantes de origen mexicano tienen más probabilidades de presentar este trastorno cuanto mayor ha sido su exposición a la cultura de su país de acogida. Para llegar a estas conclusiones los investigadores compararon a 4 grupos de población de origen mexicano: uno que vivía en México; el segundo emigró después de los 15 años; el tercero fue educado en EEUU y el cuarto nació en este país, al que sus padres habían emigrado.

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Impacta publicidad elecciones alimentarias de niños

niños y televisionUn estudio publicador pos la revista Journal of Pediatrics, dictamina que los anuncios publicitarios impactan a en los niños a la hora de elegir los alimentos, sobre todo si los padres permanecen neutrales.

La investigación, coordinada por el doctor Christhoper Ferguson y otros expertos de la Texas A&M International University, se llevó a cabo con 75 niños entre los 3 y 5 años. Los pequeños se dividieron en dos grupos para ver dibujos animados entre los que se insertaron diferentes anuncios.

El primer grupo vio un anuncio de patatas fritas y el segundo uno en el que aparecían trozos de manzana. Después, a cada niño se le mostraron dos cupones: uno con patatas fritas y otro con manzanas.

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La leche, ¿una bebida energética?

lecheLos científicos dicen tener evidencia de lo que algunos atletas aseguran: que la leche podría ser tan buena o incluso mejor que algunas bebidas energizantes para recuperarse después de hacer ejercicio.

Desde siempre los beneficios de la leche para la salud han sido conocidos, ya que contiene carbohidratos, electrolitos, calcio y vitamina D, así como caseína y suero, las dos proteínas más recomendadas para reconstruir músculos. Los músculos sufren tras una sesión aeróbica intensa, y estás 2 regeneran los músculos con rapidez.

Glenys Jones, una nutrióloga del Consejo Médico de Gran Bretaña, dijo que el contenido proteico de la leche la convierte en la bebida ideal para después de una sesión de ejercicio, ya que según sus palabras “la leche ofrece los bloques que necesitas para construir nuevos músculos”.

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Aceite de oliva para revertir arteriosclerosis

aceite-olivaUn ensayo de la Universidad de Navarra y otros 19 centros españoles ha comunicado que una dieta mediterránea enriquecida con aceite de oliva virgen o con frutos secos puede revertir la arteriosclerosis en las arterias carotideas en un año.

Miguel Ángel Martínez González, catedrático que dirige el departamento de Medicina Preventiva de la Universidad de Navarra y responsable del estudio, considera que la dieta es capaz de conseguir en un año lo que no se logra con fármacos en dos.

El estudio se aplicó a 187 voluntarios, mayores de 55 años y con alto riesgo cardiovascular, que se dividieron en tres grupos al azar, dos de los cuales recibieron instrucciones detalladas por parte de unos dietistas nutricionistas sobre cómo seguir una dieta mediterránea adecuadamente.

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Parejas estables se contagian malos hábitos

relaciones-parejaLas parejas estables tienden a contagiarse los malos hábitos, como fumar, comer mal o la falta de ejercicio, según un estudio divulgado por la Universidad de Cincinnati, en Estados Unidos.

El estudio lo dirigió la profesora de sociología Corinne Reczek, y sus conclusiones contradicen la creencia popular de que “para bien o para mal, en salud o enfermedad” la vida en pareja estable contribuye a reducir los malos hábitos y promueve tanto una dieta mejor como los controles médicos regulares.

Durante el estudio se encuestaron a 122 personas en vida de pareja por períodos que iban de 8 a 52 años. De ellas, 31 eran parejas heterosexuales que convivían o estaban casadas; 15 eran parejas de hombres homosexuales y otras 15 eran parejas lesbianas.

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VPH también causa cáncer en boca y garganta

Dolor de garganta, ¿sintoma de cancer?

La presencia de un dolor prolongado en la garganta suele suscitar el temor de cáncer entre fumadores y bebedores. A esto se le sima otro riesgo pues un virus de transmisión sexual está provocando un aumento de cáncer bucal.

El virus del papiloma humano, o VPH, es conocido por causar el cáncer cervicouterino. Sin embargo, también puede ocasionar cáncer en el tracto superior de la faringe, y un nuevo estudio muestra que los tumores con presencia del VPH constituyen ahora la mayoría de los casos del llamado cáncer orofaríngeo.

Según científicos de la Journal of Clinical Oncology, las mujeres desarrollan a veces cáncer bucal causado por el VPH, pero el riesgo es mayor entre los hombres. De momento no se sabe, pero ahora surge la pregunta sobre si la vacuna aplicada a niñas y mujeres jóvenes contra el cáncer cervicouterino podría también proteger contra el VPH bucal.

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Comer fruta para prevenir un infarto

frutaHasta la fecha se pensaba que contra los genes no se podía luchar, pero un grupo de científicos de las universidades canadienses de McMaster y McGill ha descubierto que sí es posible modificar la influencia de algunos genes. En concreto se refieren a una mutación genética en el cromosoma 9p21 que determina la probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular, como es el infarto de miocardio.

Basta con llevar una dieta rica en fruta y verdura para evitar ese infarto de miocardio que estaba ‘escrito en los genes’.

Según Jamie Engert, principal autor de esta investigación, publicada en la revista ‘PLoS Medicine’, la “historia familiar es, por tanto, un factor de riesgo independiente de este tipo de eventos, incluyendo el infarto de miocardio, que es una de las principales causas de mortalidad en el mundo”.

Aparte de esta influencia genética, también influyen aspectos externos como la dieta, la actividad física y el consumo de alcohol y tabaco.

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Aumentan los casos de ictus entre las embarazadas

rictus-embarazoCientíficos estadounidenses han realizado un estudio en más de 1.000 hospitales de Estados Unidos entre los años 1994 y 2007, llegando a la conclusión de que aunque las tasas siguen siendo bajas, los casos de ictus (accidente cerebrovascular que provoca la pérdida de funciones cerebrales a causa de la interrupción del flujo sanguíneo al cerebro) entre las embarazadas han aumentado en los últimos años.

De 1994 a 2007, los ingresos por ictus han aumentado un 47% entre las embarazadas y un 83% entre aquellas que dan a luz en las 12 semanas previas. Las mayores tasas de hospitalización se observaron entre las mujeres de 25 a 34 años.

Se cree que las causas de este aumento deben a que cada vez hay más embarazadas con algún factor de riesgo como obesidad, hipertensión o diabetes.

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Sanan a 2 pacientes de leucemia

El doctor Carl June, experto en terapia genética en la Universidad de Pensilvania ha conducido el estudio del primer éxito claro con terapia genética para el tratamiento de la leucemia convirtiendo las propias células sanguíneas de los pacientes en asesinas en serie de las células cancerosas.

Solo 3 pacientes con casos avanzados de leucemia linfática crónica (CLL) lo han probado, de los cuales 2 parecen libres de cáncer hasta un año después del tratamiento, y el tercero ha tenido una respuesta parcial. Los científicos se preparan a tratar el procedimiento para otras variantes de cáncer.

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Una investigación internacional duplica los genes asociados a la esclerosis múltiple

esclerosis-multiple1El mayor estudio internacional sobre la genética de la esclerosis múltiple ha identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a este enfermedad, el doble de las asociadas hasta el momento.

El trabajo realizado por científicos de todo el mundo aporta nuevas claves sobre la biología de la enfermedad neurodegenerativa que son importantes para el sistema inmunológico y aportan información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la dolencia.

La investigación ha sido a nivel mundial, encabezada por las Universidades de Cambridge y Oxford en colaboración de 131 instituciones y con financiación de la fundación Wellcome Trust, y se ha basado en el análisis del ADN de 9.772 pacientes con esclerosis y 17.376 controles sanos. En ella han participado el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y el Hospital Clínic de Barcelona.

Los resultados han confirmado 23 asociaciones descritas previamente, y han identificado 29 variantes genéticas nuevas y 5 más altamente sospechosas, que aumentarían el riesgo de padecer la enfermedad a sus portadores.

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Test genéticos: la medicina personalizada

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Una simple gota de sangre posee una cantidad de información inmensa, pudiendo así saber qué medicamento son más apropiados que otros para un enfermo de depresión, si una persona es propensa a padecer cáncer de mama o a sufrir una trombosis, si un fumador desarrollará cáncer de pulmón, si sus hijos serán intolerantes al gluten, la lactosa o la fructosa…

Los test genéticos permiten obtener esta información en apenas unos días, por lo que su uso es habitual en los sistemas sanitarios, ya que permiten detectar antes las enfermedades, vigilando su evolución o aplicar tratamientos más indicados a los pacientes, evitando que pasen por tratamientos ineficaces.

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Alimentos que retrasan el apetito para controlar el peso

adelgazarEl cuerpo humano tiene mecanismos metabólicos que provocan rápidos descensos de azúcar y por tanto, hambre, pudiendo pasar que aunque se haya comido hace poco se vuelva a tener hambre.

Un grupo de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido sintetizar una sustancia que podría ser la solución a los problemas de peso de muchas personas, retardando la absorción de la glucosa y por ende la sensación de hambre.

El grupo ha patentado un proceso biotecnológico para producir una molécula natural, la fagomina, un iminoazúcar (moléculas similares a los azúcares pero con ligeras diferencias químicas) que podría retrasar la aparición del apetito.

Cuando se comen alimentos ricos en azúcares refinados se incrementa muy rápidamente el valor de glucosa en la sangre. El organismo la metaboliza muy rápidamente, por lo que al poco tiempo su cantidad se reduce, despertándose de nuevo el apetito por el azúcar, generando hambre. La molécula allana esos picos de glucosa que generan la sensación de apetito.

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Las vacas producirán leche materna

vacaCada vez parece más cercano que los humanos podamos beber leche de vaca más parecida a la que dan las madres a sus hijos.

Según un artículo publicado en el PLoS One, un grupo de científicos chinos han modificado genéticamente vacas frisonas, las típicas de manchas negras y blancas, consiguiendo que su leche contenga 25 veces más lisozima de lo normal, una proteína presente en la leche materna (también en las lágrimas y la saliva). Esta sustancia evita infecciones bacterianas salvaguardando al niño de enfermedades, pudiendo ser un nuevo método de prevención de enfermedades infantiles.

También han conseguido que la leche vacuna transgénica contenga más lactoferrina, proteína con propiedades antibacterianas y antifúngicas. Además lograron aumentar el contenido graso de la leche, modificando los niveles de sólidos de la misma, siendo más a la composición de la leche humana.

La investigación fue desarrollada en la Universidad de Agricultura China, financiada por una de las compañías de biotecnología más importantes del planeta, Beijing Gen Protein.

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Un sensor detectará precozmente el Alzheimer y el Parkinson

Un equipo de investigadores españoles del CSIC y estadounidenses ha desarrollado un sensor óptico basado en una estructura cristalina de nanopartículas de oro capaz de detectar la presencia de ciertas proteínas infecciosas antes de que se den los primeros síntomas.
El trabajo ha sido publicado en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Estados Unidos (PNAS).

Esta innovación es un gran avance en la detección precoz de enfermedades como la de Creutzfeldt-Jakob en humanos o en el futuro el Alzheimer y el Parkinson.

La base del nuevo método es el supercristal, capaz de funcionar como una antena microscópica que identifica las moléculas patógenas. El sensor detecta hasta 10 priones (proteínas infecciosas con la estructura secundaria alterada) por cada litro de sangre, coloquialmente hablando es capaz de encontrar una aguja en un pajar.

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Marcapasos para adelgazar

La obesidad es un mal del siglo XXI que crece debido a la mala alimentación y a una vida, demasiado sedentaria.
marcapasos-gastricoLa Clínica de la Luz de Madrid, implanta un nuevo sistema:”abiliti”, un sensor unido a un marcapasos que controla la cantidad de comida ingerida y dilata el estómago para dar sensación de saciedad.

Manuel Mirás, jefe del Servicio de Cirugía Digestiva del centro, comenta que se trata de un tratamiento alternativo para la obesidad que superará otros métodos como el balón intragástrico y la banda gástrica.

La nueva técnica es mucho menos invasiva que las otras, ya que requiere de técnicas de cirugía poco dañinas y que se pueden realizar incluso en régimen ambulatorio o en hospital de día (se realiza por vía laparoscópica). No se tiene que realizar grandes incisiones en la zona abdominal, ni modificar el sistema digestivo ya que se trata de la aplicación de un estimulador gástrico adherido al estómago.

Su fácil implantación, ayuda a quitar el miedo a operarse de alguna spersonas obesas, siendo mejor la recuperación.

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Los hombres y el sexo después de los 75

La revista Annals of Internal Medicine de Estados Unidos publica en Internet una investigación de la Universidad de Australia Occidental y otros centros, cuya intención era explorar los factores que predicen la actividad sexual.

El estudio se basó en las respuestas de 2.783 hombres a un cuestionario sobre sexo, salud y relaciones personales.

Un 30.8% aseguró que al menos había mantenido un encuentro sexual en los últimos 12 meses y un 48.8% dijo que consideraba importante el sexo.

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Un suplemento dietético ayudaría a evitar preclampsia

preclampsia-embarazadasTomar un suplemento dietético rico en aminoácidos y vitaminas antioxidantes durante el embarazo puede reducir el riesgo de preclampsia, conocida como toxemia del embarazo.

La preclampsia es una complicación por la que aumenta la presión en la sangre durante el embarazo, que puede afectar tanto a la madre como al feto. Un 5% de las mujeres embarazadas por primera vez la sufren.

La preclampsia está ligada a una deficiencia de L-arginina, un aminoácido que ayuda a mejorar el flujo sanguíneo durante el embarazo, según un artículo de la revista British Medical Journal.

Investigadores de México y Estados Unidos pusieron a prueba la teoría de que una combinación de L-arginina y antioxidantes previene el desarrollo de la preclampsia en mujeres con un alto riesgo de padecerla.

672 mujeres embarazadas de 5 meses, divididas al azar en 3 grupos distintos se sometieron al estudio. El primer grupo recibió diariamente una dosis de L-arginina y vitaminas antioxidantes, al segundo sólo recibió vitaminas, y el tercero un placebo.

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Puede que el café proteja contra el cáncer de mama

Un estudio realizado por expertos del Instituto Karolinska de Estocolmo, ha llegado a la conclusión de que las mujeres que toman mucho café (más de 5 tazas al día) tienen menos posibilidades de desarrollar el cáncer que aquellas que beben poco.

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Las mujeres que beben abundante café tienen menos posibilidades de desarrollar el cáncer de mama con receptores de estrógenos negativos, los cuales no responden a ciertos fármacos, siendo habitualmente la quimioterapia la única opción.

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Los niveles de testosterona de los votantes varían en función de los resultados electorales

votarSegún revela un estudio de la Universidad de Duke y la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, después de las elecciones, cuando ya se sabe quien es el ganador, los votantes masculinos del partido ganador mantienen niveles estables de testosterona, mientras que los partidarios del partido perdedor sufren una caída de los niveles.

Este descenso de la hormona es mayor 40 minutos después de que se conozcan los resultados.

La testosterona es una hormona esteroidea producida en los testículos y ligada a la agresividad, a la respuesta ante las amenazas, a la capacidad de asumir riesgos. Las mujeres también la producen, pero lógicamente en otros órganos (ovarios y glándulas adrenales) y en menor cantidad. Por eso, según el neurocientífico Kevin LaBar, coautor del estudio que se publicaba en la revista PLOS One, las mujeres son menos sensibles a experimentar cambios rápidos en sus niveles de testosterona.

Los investigadores creen que cambios parecidos en los niveles de hormonas ocurren después de un partido de fútbol, baloncesto…

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Lector de códigos de barras para celiacos

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Las personas celiacas sufren una intolerancia total al gluten de distintos cereales (trigo, cebada, centeno, etc.). Cientos de personas la tienen, por lo que cuando van al supermercado a hacer la compra deben estar muy pendientes de los contenidos de los alimentos. Y es que las personas que no sufren la Enfermedad Celiaca (EC) no son conscientes de lo difícil que puede llegar a ser comprar y consumir alimentos sin correr el riesgo de morir.

Para hacerles la vida más fácil, la Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) ha creado, dentro del proyecto código EAN, un dispositivo que lee los códigos de barras, facilitando así la tarea de comprobar si los alimentos que van a ingerir contienen gluten.

El aparato lee los códigos de barras impresos en los productos indicando si están libres de gluten con una luz verde (si contienen gluten la luz es roja). Para ello, el aparato ha almacenado el listado de alimentos apto para celiacos que la FACE edita cada año. Cuando lee el código de barras rastrea si está en la lista de alimentos que pueden consumir.

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Depresión Facebook

La Academia Americana de Pediatría (AAP) publicó en la revista Pediatrics un informe sobre el impacto de las redes sociales que cree que su uso es un indicador para valorar la salud de niños y adolescentes. Los expertos de esta institución creen que se debería incluir en el cuestionario médico datos relativos al uso de Facebook y otras redes sociales porque gracias a ellos se podría prevenir una posible depresión infantil.
facebookY es que según encuestas recientes la mitad de los adolescentes acceden a su red social favorita más de una vez al día, y hasta el 22% de los adolescentes llegan a abrir la página más de diez veces.

Gwenn O’Keeffe, coautora del estudio, y sus compañeros opinan que gran parte del desarrollo emocional y social de esta generación se está produciendo en Internet y en estas plataformas sobretodo.

En el informe se nombra la “depresión Facebook”, es decir que los chicos se sientan peor si éstos creen que no están a la altura de sus amigos debido al número de visitas, mensajes actualizados y fotos de personas felices que, en apariencia, lo están pasando realmente bien. Los niños afectados estarían en riesgo de aislamiento social o tendrían poca autoestima, lo que sumándose a una gran cantidad de tiempo pasada en la red social, se convertiría en un elemento depresivo.

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Los problemas cardiacos de los atletas jovenes

Que un joven sufra un paro cardiaco, es decir que el corazón deje de latirle repentinamente, es algo inusual, especialmente si éste práctica deporte. Pero cuando sucede la noticia llega a los encabezados de todos los periódicos.

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El debate que se plantea es sobre si se deben realizar electrocardiogramas de forma rutinaria a los jóvenes atletas antes de que se dediquen a un deporte, para intentar detectar a aquellos que podrían sufrir enfermedades cardiacas antes de que los ejercicios intensos desaten el problema.

Al no existir estudios sobre ellos, no se sabe como de comunes son los paros cardiacos entre los jóvenes deportistas. No hay una cuenta oficial, pero las estimaciones van de unas 66 muertes al año a más de 100 entre los atletas menores de 40 años.

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Los recuerdos son menos dolorosos si se piensa que no se van a repetir

Según un estudio de las universidades de Carnegie Mellon y Nueva York (Estados Unidos), las personas somos propensas a recordar que una experiencia desagradable fue menos dolorosa o molesta si creemos que ya ha pasado y no esperamos que se repita de nuevo.

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Por el contrario si el recuerdo es algo divertido se recuerda como igual de agradables independientemente de si piensan que las harán de nuevo o no.

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Consumir café es genético

cafeinaInvestigadores del Instituto Nacional del Cáncer y de varias universidades de Estados Unidos han descubierto dos genes humanos cuyas variaciones determinan el consumo individual de cafeína.

Son los genes CYP1A2, implicados en el metabolismo de la cafeína, y AHR, que se encarga de regular al anterior. Las personas que poseen el genotipo de “alto consumo” para cada gen toman alrededor de 40 miligramos más de cafeína por día que los sujetos con perfil genético de “bajo consumo”. Es decir, un tercio de una taza de café o a una lata de refresco de cola.

La cafeína afecta a los patrones de sueño, al estado de ánimo, a los niveles de energía y al rendimiento físico y mental.

Gracias a este estudio publicado en la revista PLoS Genetics, la identificación de estos 2 genes quizá permita entender el metabolismo de la cafeína, durante cuánto tiempo circula por la sangre o cómo de intensos son los efectos de su consumo en cada persona.

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Beber demasiado alcohol provoca cáncer

alcoholSegún un estudio publicado en la revista especializada British Medical Journal (BMJ), beber más de medio de litro de cerveza al día puede incrementar sustancialmente el riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer.

Dirigido por Madlen Schutze, del Instituto Alemán de Nutrición Humana, y basado en más de 350.000 sujetos de ocho países europeos -incluida España-, uno de cada 10 casos de cáncer en hombres y uno de cada 33 en mujeres son debidos a la ingesta de alcohol en el pasado o el presente. Para los tipos de cáncer asociados al alcohol (esófago, hígado, intestino y de mama en mujeres), el estudio concluyó que uno de cada 3 casos en hombres y uno de cada 20 en mujeres serían causados por el abuso de bebidas alcohólicas.

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Fabrican una retina a partir de células madre

ojosSegún la revista Nature, investigadores japoneses han conseguido por primera vez convertir células madre de un mamífero en un ojo embrionario. Los resultados abren un futuro de posibilidades, en las cuales se logre restaurar la vista de personas ciegas con retinas trasplantadas generadas a partir de las propias células madre del paciente.

Yoshiki Sasai y sus colegas, del centro RIKEN de Biología del Desarrollo en Kobe (Japón), hicieron crecer células madre embrionarias de ratón en un medio de un cultivo diseñado, logrando que se diferenciaran y se ensamblaran por sí solas en una estructura tridimensional, una copa óptica, con dos paredes correspondientes a las capas interior y exterior de la retina durante el desarrollo de un embrión.

Sasai en un comunicado comenta que “lo que hemos hecho ha sido resolver un problema de casi un siglo en la embriología, mostrando que los precursores retinales tienen la capacidad inherente de generar la compleja estructura de la copa óptica”. “Estamos en el buen camino para generar no sólo distintos tipos de células, sino tejidos organizados” que puedan emplearse en la medicina regenerativa.

El estudio viene con una serie de fotos y vídeos que registran por primera vez en tiempo real los estadios tempranos del desarrollo del ojo en los mamíferos, con la particularidad de que las imágenes son de un cultivo de laboratorio.

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Vacunas para las recaídas de cáncer de mama

La Clínica Universidad de Navarra ha puesto en marcha un ensayo clínico para comprobar la eficacia de las vacunas personalizadas para reducir las recaídas en pacientes que han sufrido cáncer de mama.

Las vacunas están elaboradas con células dendríticas del sistema inmune de la paciente y estimuladas con su propio tumor para reducir la progresión del cáncer de mama en un subgrupo determinado de esta enfermedad, aquel en el que las células tumorales no expresan la proteína HER2.

El estudio es pionero en aplicar esta terapia combinada con el tratamiento estándar, y se espera obtener los resultados preliminares del ensayo clínico en mayo de 2012.

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Genes de la bondad

Un estudio de la Universidad de Edimburgo, publicado en la revista Biology Letters de la Royal Society, cuenta que el comportamiento prosocial (aquellos actos realizados en beneficio de otras personas; maneras de responder a éstas con simpatía, condolencia, cooperación, ayuda, rescate, confortamiento y entrega o generosidad ) podría estar condicionado por la genética.

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Los investigadores, dirigidos por el psicólogo Gary Lewis, trabajaron con una muestra de casi 1.000 parejas de gemelos, siendo casi la mitad idénticos (compartían todos sus genes). Para medir su tendencia a mostrar comportamientos prosociales les pidieron que valoraran en una escala del uno al diez si estarían dispuestos a testificar voluntariamente como testigos de un accidente de tráfico, a trabajar más horas de lo normal en la oficina o pagar más impuestos para que todos los ciudadanos tuvieran acceso a la atención sanitaria.

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El gen del “mal despertar”

despertarSi te cuesta levantarte de la cama, y llegas tarde al trabajo, esto te interesa para darle una excusa a tus jefes. Un grupo de investigadores de la Universidad Northwestern (EE.UU.) podría haber identificado el gen que, cuando falta, hace que a algunas personas les cueste más despertarse.

El artículo publicado en la revista Nature, cuenta que el gen CG4857, identificado en moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), altera la producción de una proteína llamada PER. Cuando no está presente, hace que las moscas no tengan un ciclo regular y presenten dificultades para reaccionar justo antes del amanecer, lo que en la teoría sería similar a lo que le sucede al ser humano.

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El enanismo, posible antídoto contra el cáncer y el envejecimiento

Para la investigación, un equipo internacional de científicos, han seguido durante 22 años la evolución de un grupo de 99 ecuatorianos de una zona cercana a Los Andes que padecen el Síndrome de Laron.

Fue en 1987 cuando el médico ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubrió en la zona andina que había grupos de personas que padecían una deficiencia en un gen que les producía enanismo. En 1996, Zvi Laron, pediatra y endocrinólogo israelí, describió esta enfermedad endocrinológica hereditaria, caracterizada por dwarfismo (enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento, como enanismo de Laron.

Ahora los científicos han identificado una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento, responsable de la baja talla de estos ecuatorianos, pero que impide el desarrollo del cáncer y la diabetes, así como diversos problemas asociados al envejecimiento.

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El sonambulismo podría ser genético

sonambulismoUnos investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) han analizado el ADN de una familia durante 4 generaciones y creen haber descubierto ciertas alteraciones en el código genético que hace que algunas personas padezcan sonambulismo. Un transtorno que afecta al 10% de la población infantil y al 2% de la población adulta.

El estudio publicado en la revista Neurology, cree que el problema podría deberse a una alteración en una sección del cromosoma 20, donde una sola copia defectuosa del cromosoma sería suficiente para que una persona sea sonámbula, concluye Christina Gurnett, coautora del trabajo.

Durante las 4 generaciones, 9 de los 22 miembros de la familia resultaron ser sonámbulos. Utilizando muestras de saliva para analizar el ADN, Gurnett y sus colegas observaron que la alteración de una sección del código genético del cromosoma 20 había pasado de padres a hijos, haciendo sonámbulo a quien la tuviese.

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Un “reloj de pulsera” podría monitorear las acciones de los ancianos

dispositivo-personas-mayoresLa principal compañía japonesa de telecomunicaciones, Nippon Telegraph and Telephone Corp., está desarrollando un dispositivo de aspecto parecido a un reloj pulsera para vigilar la salud de los ancianos.

El mecanismo tiene incorporados cámara, micrófono y acelerómetro, que mide el ritmo y dirección de los movimientos de la mano para discernir lo que está haciendo el usuario, desde lavarse los dientes hasta cocinar. En una demostración en los laboratorios de investigación de la empresa los movimientos del sujeto se muestran como líneas en un gráfico, con pautas distintivas para cada actividad.

Los datos pueden ser transmitidos por vía inalámbrica o almacenados en una tarjeta de memoria para revisar más adelante, aunque aún no se han decidido los planes para su uso comercial.

El Instituto de Envejecimiento en la Universidad de Virginia, en Estados Unidos, también ha estado llevando a cabo estudios sobre la aplicación práctica de lo que llama “redes de sensores de áreas corporales” para promover la vida independiente de los ancianos.

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Los genes influyen a la hora de hacer amigos

genes-amistadUn estudio de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) sugiere que tendemos a hacernos amigos con aquellas personas con las que se compartem ciertos rasgos genéticos. El equipo de James Fowler analizó marcadores genéticos en 6 genes y compararon su similitud en personas que eran amigas y en aquellas que no tenían ninguna relación, utilizando información procedente de 2 estudios independientes de salud estadounidenses.

Al analizar los marcadores genéticos específicos dentro de la red social de cada individuo descubrieron que los individuos que portaban el marcador DRD2, que codifica un receptor del neurotransmisor dopamina y está asociado a hábitos como consumir alcohol o fumar, tendían a ser amigos de otros con el mismo rasgo genético, mientras que quienes carecían del gen se relacionaban con otros individuos negativos para este marcador.

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El zinc contra el resfriado

Los suplementos de zinc constituyen un tratamiento efectivo para reducir los síntomas del resfriado común y la duración de la enfermedad, según corroboró un estudio internacional, publicado por The Cochrane Collaboration, una institución sin ánimo de lucro con sede en Inglaterra.
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Para llegar a esta conclusión, se han investigado informaciones médicas extraídas de 15 test clínicos realizados desde el año 1984, en los que participaron 1.360 personas que utilizaron tabletas de zinc, jarabe o pastillas.

Los expertos vieron que el 40% de las bajas laborales registradas a nivel internacional, así como la mayoría de ausencias de los escolares, son debidas al resfriado común, cuya duración media de los síntomas del resfriado en los pacientes a los que durante las pruebas clínicas se les administró placebo osciló entre 5.1 y 8.5 días.

Los enfermos que comenzaron a tomar zinc poco después de sentir los síntomas del resfriado, estuvieron un día menos con la enfermedad.

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Andar te ayuda a protegerte de la diabetes

No paramos de oir que hacer ejercicio físico o simplemente caminar tiene múltiples ventajas como evitar el desarrollo de enfermedades como la obesidad. Pero también reduce el riesgo de diabetes según un estudio realizado por el Instituto de Investigación Murdoch Childrens, de Melbourne, publicado el British Medical Journal (BMJ) en su versión en la Red.caminar

La investigación realizada entre 2000 y 2005 en 592 adultos de mediana edad tuvo el objetivo de realizar un mapa que mostrara los diferentes niveles de diabetes en Australia.

Los participantes tenían que seguir una dieta detallada y además se les dio un podómetro (aparato que cuenta los pasos) para que registrara su actividad.

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Comer fibra te ayuda a vivir más

comer-fibraUn aumento en la ingestión de fibra puede incrementar la longevidad, fueron las conclusiones a las que llegaron los investigadores del mayor estudio gubernamental de su tipo realizado en Estados Unidos.

El estudio, realizado por la entidad Institutos Nacionales de Salud y la Asociación de Personas Jubiladas de Estados Unidos (AARP) y divulgado en la publicación Archives of Internal Medicine, incluyó más de 388.000 adultos, de entre 50 y 71 años, y abarcó la dieta y salud.
Los participantes llenaron un cuestionario entre 1995 y 1996 en el que se les preguntaba sobre sus hábitos alimenticios, preguntándoles la frecuencia con la que consumían 126 alimentos. Después de más de 9 años, habían fallecido unas de 30.000 de las personas consideradas.

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Andalucía impulsa proyecto integral de tratamiento personalizado del cáncer

La Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y expertos pertenecientes a España, Estados Unidos o Italia han impulsado un proyecto integral de investigación que busca lograr un sistema de diagnóstico y tratamiento personalizado para enfermos de cáncer que se adapte a cada paciente.

El profesor de la Universidad de Columbia (EEUU) Carlos Cordón-Cardo, director asociado del Centro Integral del Cáncer Herbert Irving (HICCC) liderará el proyecto donde participan además las firmas INDRA y Althia, el Registro de Cáncer de Granada, perteneciente a la Escuela Andaluza de Salud Pública; la Red de Banco de Tumores de Andalucía; y los hospitales granadinos Virgen de las Nieves y San Cecilio.

El proyecto estudiará 1000 pacientes con los cuatro cánceres más comunes: pulmón, colón, mama y próstata, con el objetivo de que sirva a los médicos para conseguir terapias más personalizadas y con más posibilidades de éxito.

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Muchas grasas y azúcares durante los primeros años de vida podría afectar al coeficiente intelectual de los niños

Según un estudio publicado por el semanario científico British Medical Journal y llevado a cabo por especialistas de la Universidad de Bristol (Reino Unido) una dieta alta en grasas y azúcares durante los primeros años de vida podría afectar al desarrollo del coeficiente intelectual de los niños.

calidad de vida

Las conclusiones se basan en el estudio ALSPAC, que se realizó con 14.000 niños nacidos entre 1991 y 1992 y que pretendía hacer un seguimiento a largo plazo de la salud de los participantes. Para ello los padres completaron cuestionarios detallados sobre el tipo de comida y bebida que sus hijos consumían a los 3, 4, 7 y 8 años y medio.

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Se avanza en el diagnóstico temprano de la fibrosis quística

Un nuevo test genético permitirá el diagnóstico temprano de la fibrosis quística, con la reducción del tiempo de espera de los resultados, de tres meses a 15 días. Este nuevo método de cribado posee un coste diez veces inferior a las técnicas de diagnóstico actuales.
Una empresa vizcaína llamada Genetadi Biotech, ha desarrollado el nuevo dispositivo bautizado como “Neonatal-One Plus“, y lo ha presentado en XVI Curso de avances en Pediatría celebrado en Valencia.

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Medicina personalizada

medicina-personalizadaLos últimos avances en investigación médica se están centrando en el desarrollo de terapias individualizadas para cada paciente mediante el análisis molecular y genético, la llamada “medicina personalizada”, lo que permitirá ahorrar dinero al paciente, reducir los efectos secundarios y aumentar su calidad de vida en general.

En unas jornadas sobre medicina especializada celebradas en Madrid en la Fundación Ramón Areces, el profesor Dan Roden, de la Escuela de Medicina de la Universidad Vanderbilt, en Nashville (Estados Unidos), ha reconocido que hay enfermedades en las que todos los pacientes se tratan con el mismo tratamiento pese a que su respuesta no es la misma, llegando a detectarse reacciones adversas que pueden ser incluso mortales.

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Dietas personalizadas según test genómicos

La Cátedra Tomás Pascual-Universidad CEU San Pablo ha celebrado su jornada anual “Hot Topics en Nutrición y Salud Pública en el siglo XXI”. José María Ordovás, director del laboratorio en Nutrición del Human Nutrition Research Center on Aging (HNRCA) de la Universidad de Boston ha comentado que cada vez estamos más cerca de crear “dietas personalizadas” mediante un análisis de estructura genómica.

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Gregorio Varela, catedrático de Nutrición y Bromatología de la Universidad CEU San Pablo, ha comentado a su vez que la obesidad no sólo depende de la dieta: “No debemos olvidar la necesidad de algún tipo de actividad física”.

Según Ordovás, “aunque la medicina y nutrición personalizada suponen un largo camino en el que aún se están sentando las bases, que van desde la genómica hasta la metabolómica, en un corto plazo podremos empezar a prevenir y tratar las enfermedades a las que estamos genéticamente predispuestos”.

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Farmacogenética, tratamiento de trastornos psiquiátricos

enfermedad-mentalLa farmacogenética es una disciplina científica que está suponiendo un gran avance en el tratamiento de enfermedades psiquiátricas, ya que permite conocer la respuesta que los pacientes van a tener ante un fármaco determinado, sabiendo antes de administrársela como le va a afectar, pudiendo crearse tratamientos personalizados con grandes garantías de éxito.
Hasta ahora solo 1 paciente de cada 3 (personas con epilepsia, trastorno bipolar, esquizofrenia y depresión entre otros…) recibía de forma satisfactoria al tratamiento. Esto se debe a que un mismo medicamento produce distintos efectos en función de la persona que lo toma.

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Genes que pueden condicionar el riesgo de trastorno mental

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Científicos de la Universidad de Gotemburgo (Suecia) aseguran que la mutación de algunos genes del sistema inmune puede ser vital en el desarrollo de algunas enfermedades mentales, como que se aumente la posibilidad de padecer esquizofrenia o comportamientos suicidas.

Petra Suchankova Karlsson, autora de este trabajo, explica que los procesos inflamatorios forman parte del mecanismo de actividad de nuestro sistema inmune y, en ocasiones, su presencia moderada en el cerebro puede ser beneficioso para la formación de nuevas células.
Por el contrario, una mayor presencia de estos procesos inflamatorios puede causar daños cerebrales. Suchankova comenta que “hay estudios que han demostrado que los pacientes con alguna enfermedad mental presentan una inflamación periférica cuya causa se desconoce”.

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La obesidad, ¿una herencia?

obesidadUn consorcio internacional de investigadores ha identificado 18 nuevas zonas del genoma en donde existen genes asociados a la masa corporal, es decir, que contienen alguna característica genética que aumenta el riesgo de que una persona padezca obesidad.

Este dato forma parte de la macroinvestigación realizada con la participación de casi 250.000 personas. Los investigadores realizaron 48 estudios internacionales en el marco de la iniciativa GIANT.

En cada persona involucrada en la investigación se estudiaron más de 2.8 millones de características genéticas identificando 32 zonas del genoma (18 de ellas nuevas) que contienen genes asociados con el Índice de Masa Corporal (IMC). En cada una de estas zonas existe una característica genética que eleva el riesgo de que una persona presente obesidad.

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Nueva técnica para detectar enfermedades en fetos

Gracias a una nueva técnica un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, permitiendo detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

fetoEl estudio, liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, podría ser una nueva forma de detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.

Según el Doctor Lo: “Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades”.

Las técnicas usadas actualmente para diagnosticar trastornos genéticos del feto requieren la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta).

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Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

embarazoCuando una pareja serodiscordante al VIH-1, decide  iniciar un proceso de reproducción deben realizar unos controles preliminares ginecológicos y analíticos para establecer el estado en que se encuentran, llevados a cabo por el Equipo de Reproducción. Son requisitos imprescindibles que:

  1. La mujer sea no portadora del virus VIH-1.
  2. No exista en el varón patología seminal (azoospermia, oligozoospermia etc.) que haga imposible la obtención de espermatozoides móviles. Para determinar este estado el varón seropositivo frente al VIH-1 debe realizarse un espermiograma en el que básicamente se debe valorar la concentración de espermatozoides, su movilidad y grado y características de calidad.
  3. Valoración ginecológica en la mujer que permita conocer cualquier tipo de problema que influya en la fertilidad.
  4. Dependiendo de los resultados obtenidos del estudio preliminar de ambos miembros de la pareja, el Equipo de Reproducción valorará las técnicas de reproducción más adecuadas a su caso particular (Asistida, FIV, ICSI….)
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Es posible tener hijos propios en parejas serodiscordantes al VIH-1

Se puede hablar del virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) desde muchos puntos de vista: científico, clínico, social e incluso económico. Su presencia ha supuesto una de las pandemias de este siglo, aún por controlar aunque con buenas expectativas, causante de muchas muertes y con un potencial infeccioso elevado en la población.
babyEste artículo pretende informar sobre una de las expectativas que, los conocimientos derivados de la investigación, han permitido ofrecer a personas infectadas: TENER HIJOS PROPIOS.
Se estima que en España existen, al menos, 80.000 parejas serodiscordantes al VIH-1, hombre seropositivo y mujer seronegativa, que desean tener hijos genéticamente propios y que encuentran la barrera lógica de prevenir el contagio en la pareja mediante el uso de preservativos. Las parejas con esta problemática suelen estar muy unidas y con fuertes deseos de tener hijos propios.

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Genes responsables de los cuerpos con forma de pera o manzana

genoma2Un equipo internacional formado por más de 400 científicos de 280 instituciones investigadoras de todo el mundo ha identificado 30 nuevas variantes genéticas relacionadas con la obesidad y la distribución de la grasa por el cuerpo humano.
En el primero de los estudios, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, los investigadores identificaron 13 nuevas regiones genéticas en las que las variaciones en la secuencia del ADN pueden estar relacionadas con si una persona tiene rasgos corporales de pera o de manzana, con un efecto “marcadamente más fuerte” en las mujeres que en los varones, según el equipo.
Estudios previos ya habían demostrado que el lugar en el que se almacena la grasa en el cuerpo puede afectar a la salud. Por ejemplo, tener más grasa alrededor de la cintura, está ligado a un mayor riesgo de padecer diabetes tipo 2 y fallos cardiacos, mientras que acumular más grasa en el trasero y en los muslos ofrecería ofrece menos predisposición a la diabetes y la hipertensión.

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Las diferencias genéticas entre personas pueden alcanzar el 12%

El ADN de una persona puede ser hasta un 12% diferente del de otra, según una investigación internacional, en la que participan investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
El hallazgo cuestiona la idea de que todos los seres humanos son idénticos en un 99,9%, ya que según el nuevo estudio, estas diferencias individuales en el genoma humano superan el 10% y alcanzar hasta un 12% del genoma,
La nueva versión del genoma humano intenta explicar la forma en que los genes están relacionados con enfermedades comunes.
En lugar de mostrar variaciones únicas en el ADN humano que hacen a una persona única, el mapa se fija en las diferencias en las duplicaciones y en Ia supresión de grandes segmentos de ADN (variantes del número de copia, CNV), que pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más proclives a enfermedades y por qué otros no lo son.

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Variantes genéticas del asma

Un estudio financiado con fondos de la Unión Europea ha identificado una serie de variantes genéticas que elevan la posibilidad de padecer asma. El proyecto denominado GABRIEL («Estudio multidisciplinario para la identificación de las causas genéticas y ambientales del asma en la Comunidad Europea») recibió algo más de 11 millones de euros de financiación dentro del Sexto Programa Marco (6PM). El estudio se ha publicado en la revista New England Journal of Medicine.

asma

El equipo de investigación, con más 164 científicos de 19 países europeos, Australia y Canadá, y dirigido por científicos del Imperial College de Londres (Reino Unido), analizó muestras de ADN de 10.000 niños y adultos con asma y 16.000 no asmáticos. A continuación realizaron más de 500.000 pruebas genéticas a cada individuo que abarcaron todos y cada uno de los genes del genoma humano, descubriendo 7 puntos del genoma en los que había diferencias en el código genético relacionadas con el asma.

A pesar de que más de 300 millones de personas en el mundo padecen asma todavía no se conocen las causas de la enfermedad, considerando que factores genéticos y ambientales influyen en la misma medida. Este estudio sugiere que las alergias probablemente sean consecuencia del asma, y no su causa, y que las pruebas genéticas no serían capaces de predecir la probabilidad de desarrollarla

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¿Por qué las personas no engordan igual comiendo lo mismo?

gordo-flacoUn equipo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale (EE.UU.) ha investigado por qué 2 personas que comparten la misma dieta occidental alta en grasas y calorías, una se vuelva obesa y diabética mientras otra se mantiene sana, llegando a la conclusión de que la clave está en ciertas diferencias en el funcionamiento cerebral que se definen antes de nacer.
Tamas Horvath y su equipo,  experimentaron con ratones, observando que la causa reside en los centros de alimentación de una zona del cerebro llamada hipotálamo. En los individuos que tienden a la obesidad, las señales neuronales que indican al cerebro que se ha comido suficiente es mucho más lenta, al ser inhibida por otras células.

En los animales resistentes a la obesidad, las neuronas de la saciedad son muchos más activas y actúan más rápido.
Horvath comenta en el último número de la revista Proceedings of the National Academy (PNAS), que “parece que el cableado del cerebro es determinante en la vulnerabilidad para desarrollar obesidad”. Los resultados explicarían también por qué la voluntad personal no determina la obesidad, sino que “quienes son vulnerables a la obesidad también desarrollan una inflamación del cerebro, lo que puede justificar por qué tienen más dificultades para perder peso”.

El siguiente paso que realizará el equipo será analizar qué factores determinan que se consolide uno u otro funcionamiento cerebral durante el desarrollo embrionario, comprobando si, además de la genética, también pueden entrar en juego factores ambientales.

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Avances en la investigación de la cura del envejecimiento prematuro

El catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín ha dirigido a un grupo de investigadores de la Universidad de Oviedo, los cuales han descubierto que el factor de crecimiento insulínico alarga en un 25% la longevidad de ratones con progeria o síndrome de envejecimiento prematuro.
Esta es una enfermedad que en los humanos muestra los síntomas del envejecimiento en niños muy pequeños, que suelen sobrevivir hasta los primeros años de la adolescencia.

El equipo constató en ratones modificados genéticamente en el laboratorio que los niveles de la hormona conocida como factor de crecimiento insulínico o IGF1 eran anormalmente bajos en estas patologías, observando que la reducción en los niveles de IGF1 parecía ser responsable de algunos de los principales síntomas de la progeria.

Al intentar aumentar los niveles de IGF1 se constato que conducía a una mejoría notable de diversas alteraciones presentes en estos ratones, incluyendo ganancia de peso, recuperación de grasa subcutánea y de la capacidad locomotora, disminución de la alopecia y un aumento significativo de su esperanza de vida.
Este nuevo trabajo plantea una opción para mejorar la situación clínica e intentar alargar la vida de los niños enfermos.

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La genética del sueño

sueno
Los científicos estudian la genética del sueño en animales para entender mejor cómo dormimos los humanos, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics.

Según el artículo, Trudy Mackay y sus colegas de la North Carolina State University, han estudiado el sueño de la mosca de la fruta fruta (Drosophila melanogaster), con la conclusión de que las moscas macho duermen más tiempo que las hembras, especialmente durante el día. Además, los machos son más activos durante el tiempo que permanecen despiertos. Las hembras, por el contrario, tienden a sufrir ataques repentinos de sueño, siendo más normal que su descanso sea interrumpido.

Al analizar el ADN de las moscas, los investigadores identificaron hasta 1.700 genes asociados a la variabilidad de los patrones de sueño, demostrando que pequeñas mutaciones en algunos de estos genes podían modificar el tiempo que permanecía una mosca durmiendo.

Mackay defiende que si se consigue explicar cómo afecta la genética al ciclo de sueño natural, se podría mejorar el tratamiento de los trastornos del sueño, además de reducir enfermedades como la obesidad o la diabetes, asociadas al insomnio.

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Posible causa del síndrome de fatiga crónica

Según los resultados de un estudio del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, un virus que provoca cáncer en ratones podría estar detrás de la aparición del síndrome de fatiga crónica en humanos. El artículo fue publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), llegando los autores a esta conclusión después de analizar el ADN de 37 pacientes, descubriendo restos víricos en el 86,5% de los sujetos.

No es la primera vez que se relaciona esta enfermedad con la presencia de un virus, ya que en 2009 se detectó en un alto porcentaje de pacientes el virus XMRV, relacionado con los tumores de próstata. Ahora los análisis realizados han confirmado que se trata de otro virus, el de la leucemia murina, de la misma familia que el XMRV, y que está detrás del cáncer en los ratones.

Los investigadores trataron de contrastar este hallazgo mediante el análisis de ADN de 44 sujetos sanos, detectando este virus sólo en un 6,8% de los casos. El autor de este estudio, Harvey Alter, comenta que es necesario seguir investigando si la presencia de este virus está relacionada con la aparición de la enfermedad, “de la que por el momento sólo se conocen los síntomas clínicos”.

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El gen del esperma tiene 600 millones de años

Según un estudio publicado en la revista Plos Genetics, el gen Boule, responsable de la producción de espermatozoides, es común a la mayoría de los animales y humanos.

espermatozoides
Según ha comprobado el doctor Eugene Xu, de la Northwestern University deChicago (EEUU), esta es la primera evidencia genética de que “nuestra habilidad de producir esperma es muy antigua, originándose probablemente en los albores de la evolución animal, hace 600 millones de años“.

El equipo dirigido por Xu investigó el esperma de un pollo, un erizo de mar, una mosca de la fruta, un pez y un humano, y en todos ellos descubrió la presencia del gen Boule, lo que puede ayudar al desarrollo de un nuevo anticonceptivo masculino, así como a buscar nuevas formas de combatir enfermedades transmitidas por los insectos o los parásitos.

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El Parkinson podría tener un origen infeccioso o autoinmune

parkinsonEl Consorcio de Investigación Neurogenética de Estados Unidos ha descubierto que la enfermedad de Parkinson podría tener un origen infeccioso o autoinmune, según variaciones en los genes de la región HLA, relacionados con la función del sistema inmunológico en los seres humanos.
Según explicadan los autores, esta región resulta esencial para reconocer a los “invasores externos”, ya que las moléculas HLA se encargan de identificar las células del cuerpo como propias, evitando así reacciones inmunes contra ellas.

Este sistema no siempre funciona correctamente, existiendo ciertas variantes de genes HLA que pueden inducir enfermedades autoinmunes en las que el sistema defensivo ataca los propios tejidos del cuerpo, como la esclerosis múltiple. Y el nuevo estudio demuestra que esta variante genética ha sido asociada con la enfermedad de Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central.

Por otro lado, los investigadores han demostrado que existe un menor riesgo de desarrollo de la enfermedad en personas que toman medicamentos antiinflamatorios, como el ibuprofeno.

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Publicado el análisis clínico más completo de un genoma humano

The Lancet ha publicado el análisis clínico más completo de un genoma humano hasta la fecha, destacando tanto el potencial médico de la genómica como los obstáculos que quedan por superar.

QuakeSe trata de el genoma del bioingeniero de Stanford Stephen Quake, uno de los 14 genomas humanos hecho público.

Los científicos están trasladando su atención desde los obstáculos técnicos de la secuenciación en sí misma a lo que afirman será una tarea mucho más difícil: el análisis del contenido de los genomas para comprender mejor las enfermedades humanas y los riesgos para la salud del individuo.

Quake y otros 13 “pioneros del genoma”—un grupo selecto cuyos genomas han sido secuenciados de forma completa—describieron sus esfuerzos por utilizar sus genomas para administrar mejor su salud durante una conferencia en Cambridge, Massachusetts, la semana pasada. Entre los adoptadores iniciales de esta técnica se incluyen James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, el profesor de Harvard Henry Louis Gates Jr., la emprendedora Ester Dyson, la niña de 17 años de edad Anne West, y un grupo de ejecutivos del campo de la genómica.

A pesar de la complejidad y el misterio aún restante del genoma humano—los científicos aún no conocen la función de entre un 90 y un 95 por ciento de los genes humanos—muchos de los pioneros en el evento describieron haber usado su información genómica para tomar decisiones médicas. John West, ex director general de Solexa, una compañía de secuenciación que fue adquirida por el gigante de la genómica Illumina, recientemente secuenció su genoma, junto con el de su esposa y dos hijos. West y su esposa descubrieron que tienen un mayor riesgo de un cierto tipo de glaucoma, lo que los envió al oftalmólogo para una revisión.
Seong-Jin Kim, director del Instituto de Cáncer y Diabetes Lee Gilya en la Universidad de Medicina y Ciencia Gachon, en Corea del Sur, descubrió después de la secuenciación de su genoma que tiene un riesgo diez veces mayor de degeneración macular, la principal causa de ceguera en personas mayores de 60. Como medidas preventivas toma altas dosis de antioxidantes, los cuales han demostrado retrasar la progresión de la enfermedad, se somete a exámenes oculares frecuentes, y evita las actividades que tiendan a exceder los ojos. (El científico también está tratando de convencer a su esposa para cambiarse a un televisor LED, ya que pueden ser menos perjudiciales para los ojos que el LCD.)

Si bien las pruebas genéticas individuales podrían haberse llevado a cabo para cada una de las enfermedades médicas en estos casos, el coste de la secuenciación del genoma está cayendo tan rápidamente que pronto será más barato secuenciar el genoma completo en lugar de sólo varios trozos. Quake, que publicó su propia secuenciación del genoma, sin interpretación, en 2009, ahora puede volver a su genoma en cualquier momento cada vez que una nueva publicación describa las posibles implicaciones de una de sus variaciones.

En el documento de The Lancet, Quake y sus colaboradores llevaron a cabo un análisis completo de su genoma. Los investigadores se centraron en variantes que se han vinculado a riesgos de enfermedades en estudios previos, y aquellas que se cree que juegan un papel en la respuesta del paciente a los medicamentos. Tomando como punto de partida el riesgo medio de contraer una enfermedad en particular de una persona de edad y antecedentes similares a los de Quake, sumaron o restaron el factor de riesgo utilizando la información genética. “Eso es lo más difícil, no existe un método aceptado para hacerlo”, afirma Ashley. “Tratamos de dar prioridad a aquello que habría que discutir con más importancia con un médico.”
Tras destacar la dificultad de analizar un genoma, Quake señala que sólo tardó unas semanas en secuenciar su genoma, el cual fue publicado en un artículo científico con tres autores. Analizar el genoma para su relevancia clínica tomó un año, y el documento resultante tiene 20 autores.

La variante rara que llevó a Quake hasta la oficina de su colega cardiólogo Ashley en primer lugar es un ejemplo ilustrativo del estado de la interpretación del genoma. La variante se encuentra en un gen bien conocido por estar vinculado a la muerte súbita. No obstante, resulta que la variación particular de Quake es bastante común y presente en algunas personas sanas. La combinación de ese conocimiento con los resultados de las pruebas de detección—todos perfectamente normales—llevaron al equipo a concluir que no hay peligro. El equipo también descubrió una variante completamente nueva en ese gen, que aún no han sido capaces de interpretar. “En este momento nuestras herramientas son relativamente limitadas”, asegura Ashley.
Además, los investigadores descubrieron variantes en otros genes vinculados a la cardiomiopatía, una enfermedad que debilita y agranda el corazón, que pueden ayudar a explicar un historial de muerte súbita en la familia. “Tal vez lo podría haber adivinado en base a mis antecedentes familiares”, afirma Quake. “Pero una cosa es saber que hay un historial familiar y otra saber que tenía el alelo. Eso es lo que me envió al cardiólogo”.
Quake señala que no ha escuchado todos los consejos médicos derivados de su genoma. Si bien supo que posee un riesgo genético más alto que el promedio para otros tipos de enfermedades del corazón, descubrió a través de la forma tradicional que los médicos utilizan para calcular el riesgo—y no incluye el uso de información genética—que está justo por debajo del umbral para el uso de estatinas. Ashley consideró que los factores de riesgo genéticos fueron suficientes para advertirle y sugerir que empezase a tomar los medicamentos. “No lo he hecho todavía”, afirmó Quake. “Todavía me lo estoy pensando.”

A algunos expertos les preocupa que las pruebas genéticas generalizadas den lugar a labores innecesarias de seguimiento, y que los altos costes médicos sean aún mayores. No obstante, Quake tiene la esperanza de que en última instancia la secuenciación de los genomas haga que los costes sean más bajos. “Creo que esto nos ofrece una manera de racionar los cuidados de salud para que las personas en situaciones de riesgo puedan hacerse pruebas de análisis con más frecuencia y, aquellos sin riesgo, con una frecuencia menor”, señala.

Fuente: www.technologyreview.com , The Lancet

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Pistas genéticas sobre la propagación del cáncer

Un grupo de científicos ha identificado indicios genéticos sobre cómo un tumor se propaga por todo el cuerpo. La comprensión de las aberraciones genéticas que permiten la metástasis de los cánceres podría ayudar a los científicos a diseñar mejores exámenes de diagnóstico y tratamientos más eficaces.

En la investigación, los científicos compararon la secuencia del genoma de un paciente con cáncer de mama en quien tanto su tumor primario como otras células cancerosas se habían extendido al cerebro. Éste es sólo uno de dos artículos publicados que comparan las diferencias genómicas entre un tumor primario y metastásico del mismo paciente, una tarea ardua pero que permite a los científicos seguir la evolución del cáncer. “El tumor de un paciente es un ser vivo cambiante en todo momento”, afirma Matthew Ellis, oncólogo y científico de la Universidad Washington, en St. Louis, y uno de los autores del estudio. “Nunca hemos sido capaces de controlar esto completamente.”

El cáncer ocurre cuando las células sanas adquieren una combinación de mutaciones genéticas que les permite crecer fuera de control. Los científicos han identificado una serie de mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer, así como predicen su pronóstico y la probabilidad de responder a ciertos tratamientos. Pero se sabe mucho menos acerca de los errores genéticos que permiten el avance del tumor, especialmente la metástasis. La nueva investigación, informó el miércoles en la revista Nature, “enfatiza que se puede ganar mucho de mirar la evolución de un cáncer con el tiempo”, afirma Sam Aparicio, responsable de la investigación en oncología molecular en Canadá, que no participó en el estudio.

Los investigadores utilizaron tecnología de secuenciación de Illumina, una empresa de genómica de San Diego, para analizar el ADN de las células sanas del paciente, del tumor primario antes del tratamiento, y de la metástasis cerebral. Encontraron 48 mutaciones únicas de las células cancerosas, pero muy pocas mutaciones eran exclusivas del tumor metastatizado del cerebro. En cambio, la principal diferencia entre los dos tipos de tumores fue la frecuencia relativa de las mutaciones individuales en cada muestra de tejido. Veinte de las 48 mutaciones se produjeron ocasionalmente en el tumor primario, pero eran muy comunes en el tumor metastásico, lo que sugiere que una pequeña cohorte de células presentes en el tumor primario lideró la propagación del cáncer. “Es como si un pequeño subconjunto de las células se separaron del tumor primario, se distribuyeron a través de la sangre, encontraron un nuevo hogar en el cerebro, y comenzaron a crecer violentamente y fuera de control”, señala Richard Wilson, director del Centro de Secuenciación del Genoma en la Universidad Washington y autor principal del artículo.

Aunque los investigadores todavía tienen que determinar cuáles de estas mutaciones son los verdaderos motores de la metástasis y cuáles no son más que mutaciones portadoras que no afectan a las células, ya han identificado algunos candidatos interesantes. Por ejemplo, el paciente tenía versiones normales de un gen llamado CTNNA1, el cual ha sido vinculado a la capacidad de las células de mantenerse unidas las unas con las otras. Pero ambas muestras de tumores presentaban una gran supresión noqueando ambas copias del gen, una situación que era particularmente común en las células metastásicas. Esta mutación podría permitir a las células cancerosas liberarse del tumor primario y propagarse a través del torrente sanguíneo.

Además de estudiar muestras de tumor de la paciente, los investigadores implantaron parte de su tejido tumoral en un ratón con un sistema inmune comprometido. Este enfoque, llamado xeroinjerto, se usa a menudo para estudiar las propiedades de los cánceres humanos. Al igual que en el paciente, las células cancerosas se multiplicaron y propagaron rápidamente. Cuando el equipo secuenció el ADN de estas células, descubrió que tenía un perfil genético similar al de las muestras de tumor metastásico. “Fue una gran sorpresa el ver tantas similitudes entre el xenoinjerto y el genoma metastásico”, afirma Elaine Mardis, codirectora del Centro del Genoma. Ambos tipos de cáncer se originaron a partir del mismo tumor primario y parecían evolucionar de forma similar, a pesar de crecer en ambientes completamente diferentes. “Éste es sólo un caso y tenemos que estudiar más, pero éste parece un modelo interesante para estudiar el cáncer metastásico”, señala ella. Si los hallazgos se confirman de forma más general, los desarrolladores de fármacos podrán utilizar este sistema para probar nuevos tratamientos en células de tumores humanos, sabiendo que las células se comportan de manera similar en el ratón y en el cuerpo humano.

Mardis, Wilson y otros tienen como objetivo secuenciar cientos de genomas del cáncer durante el próximo año. “La capacidad de secuenciación de los instrumentos ha estado en un alza dramática”, afirma Mardis. “El mayor desafío ahora es, ¿cómo se hace el análisis multigenoma, como por ejemplo la comparación de 20 a 50 genomas al mismo tiempo de un fenotipo cuidadosamente definido como la resistencia a un fármaco?” Los investigadores esperan que el estudio de este volumen de ADN dará un más amplio conocimiento de la genómica del cáncer, permitiéndoles identificar las principales vía metabólicas que se ven afectadas en un cáncer y cuáles podrían ser un buen objetivo para nuevas terapias.

Fuente: www.technologyreview.com

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Identificado un gen asociado al mayor riesgo de cáncer de mama y ovario

Las mutaciones en el gen RAD51C conducen a un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario y a un trastorno similar a la anemia de Fanconi, según dos estudios del Hospital Universitario Rechts der Isar en Munich y el Colegio Real de Londres en Reino Unido respectivamente que se publican en la edición digital de la revista “Nature Genetics“. Estos dos estudios refuerzan el vínculo conocido entre la anemia de Fanconi y la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Según el documento, se trata de una mutación rara, aunque destacan que tiene un gran efecto.

Mamografías mostrando una mama normal (izq.) y una con cáncer (der.)

Mamografías mostrando una mama normal (izq.) y una con cáncer (der.)

En mujeres, el cáncer de mama es el segundo cáncer diagnosticado más común, que causa aproximadamente medio millón de muertes cada año. El cáncer de ovario es menos común, con aproximadamente 200.000 nuevos casos cada año en todo el mundo, sin embargo es mucho más mortal.

Los antecedentes familiares son un importante factor de riesgo tanto para el cáncer de mama y ovario y BRCA1 y BRCA2 son genes bien conocidos de susceptibilidad para ambos tipos de cáncer. Las formas mutadas de estos genes conducen a aproximadamente un 60 por ciento de riesgo durante la vida de cáncer de mama y entre un 15 y un 40 por ciento en el caso del cáncer de ovario.

Los científicos, dirigidos por Alfons Meindl desde Munich, analizaron 1.100 familias alemanas con cánceres ginecológicos e identificaron mutaciones en una copia de RAD51C que confieren un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Las mutaciones se descubrieron sólo en familias que mostraban tumores de mama y ovario, pero no en familias sólo con cáncer de mama.

Aunque la ocurrencia de mutaciones en RAD51C es rara, parecen tener un gran efecto, aproximadamente comparable a los efectos observados en el caso de las mutaciones en BRCA1/2.

El trabajo liderado por Christopher Mathew desde Reino Unido informa de que una mutación en ambas copias de RAD51C causa un trastorno similar a la anemia de Fanconi en una única familia. Dos de los tres individuos afectados en esta familia murieron a inicios de la infancia debido a graves anomalías congénitas y el otro individuo afectado muestra amplias anomalías congénitas.

Fuente: Europapress, Nature Genetics

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Creado un algoritmo que protege la información personal de los pacientes al tiempo que preserva la utilidad de los datos para estudios médicos a gran escala

Los investigadores de la Universidad de Vanderbilt han creado un algoritmo diseñado para proteger la privacidad de los pacientes y, al mismo tiempo, mantener la capacidad de los investigadores para analizar grandes cantidades de datos genéticos y clínicos, y así encontrar vínculos entre las enfermedades y los genes específicos, o bien para entender por qué los pacientes pueden responder de manera tan diferente a los tratamientos.

Los historiales médicos guardan todo tipo de información sobre los pacientes, desde la edad al género, pasando por el historial médico familiar y los diagnósticos actuales. La creciente disponibilidad de los historiales médicos electrónicos hace más fácil la agrupación de los archivos de los pacientes en enormes bases de datos, a las que pueden acceder los investigadores para tratar de encontrar asociaciones entre genes y enfermedades médicas–un paso importante dentro del camino hacia la medicina personalizada. Si bien los registros del paciente en estas bases de datos son “anónimos”, es decir, despojados de identificadores tales como el nombre y la dirección, aún así contienen códigos numéricos conocidos como códigos de diagnóstico o códigos CIE, que representan todas las enfermedades que ha logrado detectar un médico.

El problema reside en que no es tan difícil seguir la pista a un conjunto específico de códigos e identificar a una persona. Para resolver este problema, el equipo de Vanderbilt diseñó un algoritmo capaz de buscar en una base de datos las combinaciones de códigos de diagnóstico que distinguen a un paciente de otro. A continuación, el algoritmo sustituye una versión más general de los códigos–por ejemplo, la osteoporosis postmenopáusica podría convertirse en simplemente osteoporosis–para asegurarse de que el registro alterado de cada paciente no puede ser distinguido entre un cierto número de otros pacientes. Más tarde, los investigadores pudieron acceder a esta base de datos paralela, sin identificación, y llevar a cabo sus estudios de asociación genética.

Aunque el nuevo método tiene sus limitaciones, los investigadores desean combinar su algoritmo protector de código clínico con otros mecanismos de protección de seguridad ya existentes, como por ejemplo la protección de la información demográfica, y así lograr mantener los datos del paciente lo más seguros posible.

Fuente: www.technologyreview.com

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Se publica el primer estudio sobre la mutación de genes asociados al Parkinson en pacientes extremeños

James Parkinson

James Parkinson(1755-1824). Médico clínico, sociólogo, botánico, geólogo y paleontólogo británico. Publicó varios tratados sobre la enfermedad de Parkinson y dio origen a su denominación.

El primer estudio que se realiza en Extremadura relativo a la prevalencia de mutaciones en ciertos genes asociados a la enfermedad de Parkinson en una muestra de pacientes de la comunidad autónoma acaba de ser publicado, según informa la Universidad de Extremadura (UEx) y recoge Europa Press.

Se trata de un proyecto del Grupo de investigación PARK, que coordina José Manuel Fuentes, profesor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Genética de la Escuela de Enfermería y Terapia Ocupacional de la UEx.

La universidad extremeña explica que en la actualidad las mutaciones en el gen se consideran como una de las causas más frecuentes tanto de los casos esporádicos como familiares de la enfermedad de Parkinson.

Aunque las causas de estas mutaciones son aún desconocidas, una de las teorías más aceptadas señala que éstas podrían desempeñar un papel relevante en el desarrollo de esta enfermedad. Así, “la detección de alteraciones genéticas, de manera coherente, puede resultar útil como marcador biológico de diagnóstico molecular precoz, en combinación con otros métodos”.

El objetivo del estudio publicado ha sido el de determinar, “por primera vez”, la frecuencia de la mutación denominada G2019S y de un grupo de tres mutaciones más sobre un grupo de pacientes que padecen la enfermedad de Parkinson (tanto esporádicos como familiares) en Extremadura.

En el estudio se muestra que la mencionada mutación se presenta con una baja prevalencia, encontrándose también portadores asintomáticos. Otras mutaciones, frecuentes en el norte de España, no se han detectado ni en la muestra de enfermos ni en los controles. Además, la investigación pretende tener una continuidad a medio/largo plazo incrementado el tamaño de la muestra.

GRUPO DE INVESTIGACIÓN PARK

El Grupo de investigación PARK, que ha llevado a cabo este proyecto, es el único de Extremadura integrado en el Centro de Investigación Biomédica sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, centro que lidera a nivel nacional el estudio de este tipo de patologías.

En la investigación han participado además los servicios de Neurología de los Hospitales San Pedro de Alcántara de Cáceres, Virgen del Puerto de Plasencia e Infanta Cristina de Badajoz, y ha sido posible gracias a un proyecto financiado por la Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de la Salud en Extremadura (Fundesalud).

Fuente: Europapress

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Tomar ácido fólico podría elevar el riesgo de cáncer de mama

Ácido FólicoConsumir ácido fólico como suplemento en la dieta diaria puede aumentar el riesgo de sufrir cáncer de mama en mujeres con determinadas características genéticas, a pesar de, que en muchas otras, este tipo de vitamina B lo reduce, según una investigación realizada por la experta en Nutrición de la Universidad Lund (Suecia) Ulrika Ericson.
“Por lo tanto, creo que aún es demasiado pronto para introducir un refuerzo general de ácido fólico en las comidas”, señaló Ericson, quien rechaza también la posibilidad de tomar multivitaminas u otros suplementos de la dieta con ácido fólico sin un motivo especial.

“Es mejor optar por una dieta con mucha fruta, verdura, legumbres y productos integrales. Así consigues suficiente folato natural, vitaminas y fibra”, añadió.

En su tesis doctoral, Ericson tomó como punto de partida el mayor estudio desde 1990, el ‘Malmö Diet and Cancer’, que recogió información y muestras de sangre de unas 17.000 mujeres. A finales de 2004, unas 500 de estas mujeres habían desarrollado cáncer de mama. Los niveles de folato, las características genéticas y los hábitos alimenticios de estas pacientes se compararon con los mismos datos procedentes de mujeres sanas.

Aquellas mujeres que tomaron los niveles de folato recomendados en Suecia tuvieron sólo la mitad del gran riesgo de desarrollar cáncer de mama que presentaron las que tomaron menos. Este descubrimiento confirmó que, en general, el folato protege contra este tumor.

Sin embargo, el riesgo de cáncer de mama aumenta en paralelo con los niveles de folato para un subgrupo específico entre las mujeres: aquellas que han heredado determinada variante de un encima que afecta a la forma en la que el folato es utilizado en el organismo. El 10 por ciento de las mujeres que han heredado esta variante de ambos padres presentan el riesgo más alto de desarrollar cáncer de mama, sobre todo si tomaban también vitaminas con ácido fólico.

“Nadie conoce que variante genética de este encima tienen. Por este motivo pienso que la gente debería tomar suplementos dietéticos si existe una razón concreta para hacerlo, no sólo porque ‘podría ser una buena idea'”, indicó Ericson.

Para esta investigadora, hay dos grupos que pueden tener una razón concreta para consumir suplementos de ácido fólico. Son personas con ciertos tipos de anemia y niveles bajos de folato o mujeres que están tratando de quedarse embarazadas.

Fuente: Europapress.

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Un gen del tomate puede servir al tratamiento del tumor cerebral

Tomate (Solanum lycopersicum)Investigadores de la Universidad de Lund, en Suecia, han encontrado un gen en el tomate que puede ser beneficioso en la terapia génica en tratamientos de tumores cerebrales, según el estudio publicado en la revista “Neuro-Oncology”.

El doctor Jure Piskur, del departamento de Biología de esta universidad, explicó que los genes del tomate utilizados son una especie de “genes suicidas”, que pueden provocar la destrucción de las células cancerosas cuando se introducen combinados con el fármaco AZT, utilizado en tratamientos para el VIH.

Según señaló el doctor, la terapia génica actual introduce genes ajenos en las células cancerosas de los pacientes, en combinación con algún fármaco, para ayudar a destruir estas células. Esto aunque no acaba con el tumor, puede detener la enfermedad un par de años. De hecho, ya existe un tratamiento basado en esta terapia comercializado por Ark Therapeutiks, una empresa de Finlandia.

“Estos resultados con los genes del tomate indican que existen alternativas a los elementos utilizados hasta ahora en Finlandia, por lo que ahora puede ser el inicio de una  cooperación con los investigadores fineses”, señaló Piskur.

Fuente: Europapress.

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Primer estudio genómico sobre el nucléolo humano

Celula animal típicaEl Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha participado en el primer estudio realizado hasta el momento sobre la genómica del nucléolo, una subestructura que se encuentra dentro del núcleo de la célula y cuya desestructuración está implicada en patologías como el cáncer o en ciertas enfermedades raras, según informó la Generalitat en un comunicado.

El estudio ha permitido “identificar, mapear y caracterizar” por primera vez las 109 regiones cromosómicas implicadas en la configuración de la estructura del nucléolo, en las que se han localizado un total de 1.037 genes de distintos tipos. Según Joaquín Dopazo, responsable del Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF, “el trabajo es un primer paso para lograr en un futuro que, cada vez que se detecte una alteración en esta estructura, podamos ver con precisión dónde está el problema y cuáles podrían ser sus consecuencias”.

Esta investigación supone un “cambio conceptual” en el abordaje de ciertas patologías, ya que “en lugar de centrarse en los genes que se están expresando, se introduce en la estructura del ADN y analiza cómo se relacionan los genes entre ellos, y cómo se sitúan dentro del genoma”.

La investigadora del CIPF Ana Conesa apuntó que el estudio “se ha basado un análisis de la organización tridimensional y de la arquitectura nucleolar, con la localización de las zonas genómicas asociadas al nucléolo y la caracterización funcional de las mismas, todo ello desde un punto de vista computacional”.

El trabajo se ha publicado en la revista “PLoS Genetics“, y se ha realizado en colaboración con las universidades alemanas de Regensburg y de Ludwig-Maximilians de Munich. Los resultados del estudio se han comprobado en dos líneas celulares humanas.

El nucléolo es un orgánulo de la célula encargado de la producción y ensamblaje de los componentes ribosómicos.

En el interior de esta estructura celular se han localizado proteínas implicadas en distintas patologías, algunas de gran incidencia como el cáncer, y enfermedades raras como los síndromes de Treacher-Collins y de Rothmund-Thompson, la anemia de Blackfan-Diamond o la disqueratosis congénita, entre otras.

En el desarrollo del trabajo, las universidades alemanas han llevado a cabo la parte experimental, mientras al Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF se ha encargado del trabajo teórico basado en el procesamiento de los datos y la extracción de conocimiento a partir de los mismos.

Para ello, los investigadores del CIPF han hecho uso de la combinación de dos tipos de tecnologías avanzadas, la de array GCH y la de ultrasecuenciación. Las técnicas de array GCH son unas plataformas basadas en hibridación que permiten identificar las partes del genoma que se están uniendo o que están localizadas en unos puntos concretos; mientras la ultrasecuenciación extrae datos a partir de la secuenciación de las zonas concretas del genoma que están unidas a determinadas proteínas.

Según la investigadora Ana Conesa, “el empleo de técnicas de ultrasecuenciación supone una aportación bastante novedosa, ya que  permite refinar mucho más y ver la imagen estructural a una resolución mucho más amplia”.

Además de los resultados obtenidos y pioneros en el estudio genómico del nucléolo humano, el investigador Joaquín Dopazo recalcó que el trabajo “va más allá, ya que ha permitido probar y validar las nuevas tecnologías aplicadas al análisis de un gran volumen de datos, cuyo uso ha supuesto una revolución para el avance científico en los últimos años”.

Una vez demostrado que estas técnicas funcionan, Dopazo afirmó que el siguiente paso del laboratorio será “apostar por estudios que profundicen más sobre los detalles de la estructura del nucléolo y permitan explorar la organización, regulación y dinámica de esta estructura incluso a una resolución mayor, así como desarrollar otras aplicaciones que permitan mapear otros aspectos del cromosoma”.

El Departamento de Bioinformática y Genómica del CIPF realiza una investigación puntera en el área de la genómica desde la perspectiva de la biología de sistemas. Entre sus líneas de investigación se encuentran el desarrollo de algoritmos y análisis de datos, la interpretación funcional de experimentos y anotación de secuencias o el estudio de polimorfismos humanos.

Este equipo de científicos del CIPF ha diseñado ocho potentes aplicaciones bioinformáticas capacitadas para analizar información a gran escala y de forma muy rápida, con búsquedas y procesamiento aplicado a decenas de miles de datos. Todas estas herramientas son de uso abierto y gratuito a través de la página web del CIPF y en ellas se analizan diariamente alrededor de mil experimentos genómicos realizados en centros de investigación de todo el mundo.

Fuente: PLoS Genetics, EuropaPress

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Bacterias usadas como huellas dactilares: una herramienta forense prometedora

No es sólo nuestro genoma lo que nos hace únicos. El perfil genómico de las bacterias que pasan de nuestros dedos a los objetos que tocamos—un teclado de ordenador, por ejemplo—también proporciona una “huella” que podría utilizarse para propósitos forenses, según un grupo de investigadores de la Universidad de Colorado en Boulder.

Noah Fierer, Rob Knight y sus colegas lograron recuperar bacterias de los teclados de tres individuos y secuenciaron grandes cantidades de genoma bacteriano de una vez.

Los investigadores extrajeron el ADN bacteriano a partir de numerosas muestras tomadas a partir de tres teclados y secuenciaron más de 1.400 copias del gen ribosomático bacteriano de cada una de las muestras para identificar la especie individual de bacteria que contenía cada muestra, descubriendo así que podían relacionar a los tres individuos con los teclados que utilizaron. Después tomaron muestras de los ratones de ordenador de nueve personas distintas. Cuando compararon las bacterias encontradas en las muestras con una base de datos de comunidades microbianas encontradas en 270 manos de personas que nunca habían tocado ninguno de los ratones de ordenador, los investigadores descubrieron que las bacterias en el ratón de cada persona eran más similares a las de su mano que a las muestras en la base de datos. Hasta ahora, según señala Fierer, la técnica es extremadamente preliminar, pero algún día podría ser tan precisa como las técnicas de ADN o el análisis de huellas, afirma.

La idea de usar una “firma” microbiana para identificar a individuos no es algo nuevo, afirma David Relman, profesor de medicina, así como de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford. Durante décadas, los investigadores se han preguntado si podría ser posible identificar a individuos basándose en, digamos, las cepas únicas de Escherichia coli en sus intestinos. Hasta hace poco, no obstante, “todas las ideas que permanecían flotando en el aire no podían ser realmente exploradas de forma realmente detallada y metódica,” señala Relman.

Durante los últimos años, la tecnología de secuenciación, cada vez más rápida y económica, ha pavimentado el camino para que se den estudios extensos acerca de las varias comunidades microbianas en el cuerpo humano, y los investigadores han desarrollado unos “códigos de barras” de ADN—pequeñas tiras de ADN característico—que les permiten identificar fácilmente las especies de bacterias.

“Hace tres años, literalmente esto era algo que no se podía hacer,” afirma Lance Price, director del Centro de Metagenómica y Salud Humana en el Instituto de Investigación de Genómica Translacional de Arizona.

Un puñado de estudios recientes dentro del Proyecto del Microbioma Humano, entre los que se incluye uno de los mismos investigadores, han demostrado que la composición de los microbios en la piel de distintos individuos, e incluso aquellos encontrados en distintas partes del cuerpo de la misma persona, varían de forma consistente. El estudio actual muestra que “incluso el residuo de microbiota mantiene las características de la individualidad,” afirma Relman. Como técnica forense, señala, “estamos en un punto demasiado inicial para su aplicación, pero algún día podría ser lo suficientemente robusta.”

El método, cuando se desarrolle más plenamente, podría en potencia proporcionar información en aquellas situaciones donde las técnicas forenses no sean suficientes, afirma Martin Blaser, profesor de medicina y microbiología en la Universidad de Nueva York. “Sólo con tomar una muestra de la piel, obtienes al menos 100 veces más ADN microbiano que ADN humano,” afirma, por lo que una menor cantidad de material podría dar a los investigadores una señal más fuerte.

Blaser también señala que las huellas no se pueden leer de forma precisa si están difuminadas, mientras que una misma huella difuminada podría contener la suficiente cantidad de microbios para ser analizada. “El microbioma nos representa—es simplemente otra forma de huella dactilar, de igual modo que el ADN genómico nos representa a nosotros,” señala Blaser, que escribió un comentario acompañando al estudio, ambos publicados en The Proceedings of the National Academy of Sciences.

Hasta ahora, no obstante, quedan por responder muchas preguntas sobre la precisión que puede alcanzar la técnica. “Hicimos estos estudios como prueba de concepto,” afirma Fierer. “Ahora tenemos que realizar el trabajo más duro.”

No está claro si la firma microbiana individual podría extraerse si otra persona toca el objeto que se esté usando como muestra. Otra cuestión reside en saber la verdadera estabilidad del microbioma individual. Los antibióticos, por ejemplo, cambian el perfil bacteriano de los individuos, aunque nadie sabe por cuánto tiempo. Un paso clave para desarrollar el nivel necesario de confianza, afirma Fierer, consistirá en expandir la base de datos de la comunidades microbianas encontradas en las manos del individuo. Ser capaces de comparar un perfil con un gran número de perfiles distintos proporcionará una línea basal de la que extraer los elementos verdaderamente individuales.

Sin embargo, señala Relman, “la verdadera razón que hace que sea más complejo también le proporciona un valor que el ADN nunca tendrá.” Por ejemplo, afirma, la microbiota de una persona puede revelar no sólo su identidad—también puede proporcionar pistas sobre lo que esa persona suele comer, por ejemplo, o dónde trabaja o vive, por lo que los investigadores podrían determinar cómo dependen de esos factores los tipos de microbios encontrados en el cuerpo.

“Creo que este es el comienzo del proceso,” afirma Relman. “Pero vamos a necesitar muchas más fuentes de la variación antes de poder identificar al componente individual.”

Fuente: www.technologyreview.com

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Un tercer homínido pudo convivir con humanos y neandertales

cuevaInvestigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Lepzig (Alemania) han identificado un homínido previamente desconocido que vivía en las montañas de Asia central hace entre 48.000 y 30.000 años gracias a la secuenciación de ADN mitocondrial (ADNmt) ancestral. Los resultados de la investigación se publican en la edición digital de la revista “Nature“.

El análisis indica que este ADNmt deriva de una migración desde África desconocida antes y distinta a la llevada a cabo por los ancestros de los neandertales y los humanos con las características modernas. Además, los investigadores creen que estos homínidos pudieron convivir con humanos y neandertales.

Los científicos, dirigidos por Johannes Krause, secuenciaron el ADNmt de una pequeña pieza de hueso de dedo descubierto en una cueva del sur de Siberia (en la imagen). La secuencia representa un tipo de ADNmt de homínido desconocido y los investigadores comparan el genoma de ADNmt con el de los humanos modernos y los neandertales.

El análisis de la nueva secuencia indica que compartía un ancestro común con el ADNmt de humanos y neandertales hace alrededor de un millón de años, lo que supone dos veces más antigüedad que la del ADNmt del ancestro común más reciente de humanos modernos y neandertales.

Según los investigadores, la edad del fósil además sugiere que esta especie de homínido podría haber coexistido con neandertales y humanos modernos en esa región del mundo donde fue descubierto.

Fuente: Nature, Europapress.

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El 40 por ciento de los no fumadores que desarrollan un cáncer de pulmón presentan una mutación en el gen EGFR

Tumor cancerosoEl 40 por ciento de los no fumadores que desarrollan un cáncer de pulmón presentan una mutación en el gen EGFR, que mejora la eficacia del tratamiento con Erlotinib, comercializado como “Tarceva” por Roche, frente al 3-4 por ciento de fumadores que cuentan con esta mutación.

Asi lo explicó el doctor Román Pérez Soler, jefe del Servicio de Oncología del Centro Médico Montefiore y de la Escuela de Medicina Albert Einstein, de Nueva York en el “Foro de Expertos sobre Cáncer de Pulmón con Mutación EGFR, una Entidad Distinta”, organizado por Roche Farma.

Según explicó el doctor Román, “aunque la cifra en fumadores pueda parecer pequeña, ésta supone muchas vidas que se benefician de la terapia dirigida, ya que hablamos de un tumor muy común. Asimismo, la mutación es más frecuente en mujeres, quizá porque hay menos cáncer ligado al tabaquismo en ellas, sobre todo en los países orientales”.

El EGFR es un receptor celular que desempeña un papel esencial en su desarrollo fisiológico. Existen distintos tipos de fármacos capaces de inhibir este receptor pero se ha observado que las moléculas pequeñas, inhibidores de la tirosinquinasa que pueden tomarse por vía oral, logran alcanzar eficazmente la célula tumoral y bloquear la función del receptor.

Según recordó el investigador español afincado en Estados Unidos, “fue sorprendente, comprobar cómo los pacientes mutados que recibían esta medicación conseguían una reducción tan importante del tamaño tumoral. A raíz de esto, varios grupos de investigadores de Boston analizaron tejidos de dichos pacientes y comprobaron que el mayor beneficio se encontraba en aquellos casos en los que había una mutación del EGFR”.

Se había descubierto, por tanto, que en las células de un carcinoma pulmonar había un talón de Aquiles, un punto débil sobre el cual se podía actuar. “Fue pura casualidad porque los fármacos se desarrollaron para bloquear el receptor normal y de pronto se vio que en este subgrupo con el gen mutado, Erlotinib reducía el tamaño del tumor hasta en un 70 por ciento de los pacientes, con desapariciones completas un 10-15 por ciento de los casos, aunque no fuera de forma definitiva”, subrayó el doctor Pérez Soler.

Se trata de un avance que según este experto debe valorarse a la luz de “los pobres resultados que tradicionalmente consigue la quimioterapia contra este tumor”.

No obstante, el doctor Pérez Soler señaló que “aunque la respuesta a este fármaco es muy alta, falta información relativa al impacto que su uso tendrá a largo plazo puesto que estos pacientes tienen ya la enfermedad avanzada y lo habitual es que el tumor acabe desarrollando mecanismos de resistencia que impiden la curación”.

“Por eso un objetivo realista es buscar cierta cronicidad en estos pacientes. Al final no se trata de erradicar todas las células tumorales sino de modular las vías de crecimiento que dichas células están utilizando. Así cuando busquen otra vía habrá que contar con otro fármaco capaz de bloquearla. Acabaremos intentando algo parecido a lo que se ha hecho con la infección del VIH, que no se puede curar pero sí tener bajo control”.

El análisis de la mutación podría permitir tratar a los pacientes avanzados con Erlotinib, pero, según este especialista, el siguiente paso es esperar los resultados de estudios del beneficio en pacientes recién operados.

“En estos casos la curación depende de la extensión de la enfermedad, puede ir del 40 al 80 por ciento según el estadio, pero muchos van a recaer al cabo del tiempo; por eso habrá que determinar qué puede aportar el fármaco usado en adyuvancia para así reducir las posibilidades de que el cáncer vuelva a aparecer. Ahí es donde probablemente podamos curar más pacientes”, explicó.

Puesto que todos los pacientes, mutados o no, consiguen beneficiarse del uso de Erlotinib podría parecer que no tiene sentido hacer la prueba que identifica la mutación. Sin embargo, el doctor Pérez Soler afirmó que ésta permite hacer un uso más inteligente de la secuencia de terapias disponibles y puso como ejemplo que “a un paciente recién diagnosticado que nunca fumó le haría la prueba, sin ninguna duda, porque en caso de tener la mutación podría plantearse tratarle con una terapia biológica y reservar la quimioterapia para más adelante”.

El análisis de mutaciones ha evolucionado en estos años y también su acceso en más centros. Actualmente se trabaja para ver si es posible detectar la alteración en suero. “En cualquier caso, es bueno que el oncólogo sepa que conviene tener más tejido tumoral para poder caracterizar mejor qué tipo de cáncer va a tratar”, añadió.

Fuente: Europapress.

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La edad no influye en la infertilidad de los hombres

fecundacionEs un hecho constatable que cada vez hay más varones que acuden con su pareja a los centros de reproducción asistida a sabiendas de que el problema para tener hijos estriba en él, del mismo modo que van en aumento las causas de infertilidad masculina, relacionadas todas ellas con la calidad de su semen. Como admite el doctor Nicolás Garrido, especialista en andrología del Grupo IVI, si bien es cierto que la edad no es un factor influyente para el hombre a la hora de tener hijo, “sí existen otros factores que pueden mermar su capacidad reproductiva y dificultar la posibilidad de ser padre de modo natural”.

El doctor Garrido los agrupa en estos cuatro apartados:

1) Problemas en los espermatozoides

a- Bajo recuento

La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el recuento normal de espermatozoides en el eyaculado del varón es de 20 millones por milímetro de semen. Si la mujer es especialmente fértil, se puede lograr la concepción con valores menores de lo contrario se necesitarán valores mayores para la fecundación.

Por suerte, en los casos de apenas espermatozoides o de necesidad de valores más elevados de los disponibles, las técnicas de reproducción asistida pueden resolver este problema mediante Fecundación in Vitro (FIV) o la Inyección Intracitoplasmática (ICSI). Cuando no existe ningún espermatozoide en el eyaculado existen otras técnicas, como las biopsias testiculares.

b- Falta de movilidad

Los parámetros de movilidad normales se basan en la llamada “movilidad progresiva” o porcentaje de espermatozoides con desplazamiento de su posición de origen. Hay varones que tienen niveles de movilidad muy bajos. En estas situaciones hay que recurrir a alguna de las técnicas mencionadas en el anterior supuesto: FIV o ICSI, según los casos. Las causas de esa escasa o nula movilidad pueden ser ocasionales (infecciones) o permanentes (ligados a alguna condición genética).

2) Anomalías genéticas

Se pueden dividir en dos: anomalías genéticas en los cromosomas o genes y anomalías que sólo afectan a la línea germinal del varón, o sea, a sus espermatozoides. En función del tipo de alteración se puede producir una gradación de acontecimientos: imposibilidad de embarazo, aborto, muerte fetal prematura, inducción de problemas genéticos en el niño…

Este aspecto está hoy en día muy bien controlado mediante el estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas) en el varón, la técnica FISH en los espermatozoides (hibridación in situ fluorescente) y otras pruebas para las enfermedades genéticas más comunes que podría transmitir el padre al hijo y, así, poderlo evitar.

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica clave para erradicar este tipo de anomalías en la descendencia, pues diferencia los embriones sanos de los que no lo son antes de ser transferidos al útero materno.

3) Factores idiopáticos o desconocidos

Están los casos de infertilidad masculina de origen idiopático o desconocido, al ignorarse los motivos que evitan la unión del óvulo u ovocito con el espermatozoide para dar lugar al embrión.

A pesar de los grandes avances que se han producido en estos 32 años de historia de las técnicas de reproducción asistida desde que en julio de 1978 viniera en Londres el primer bebé probeta, todavía queda mucho por hacer y siempre se va avanzando.

Precisamente, éste es el caso reciente del Grupo IVI, que acaba de aplicar en España una nueva técnica de selección de espermatozoides que mejora en un 10% la tasa de fecundación mediante una técnica conocida, según la terminología inglesa, como MACS (magnetic activated cell sorting).

Si hasta ahora la valoración de la calidad del espermatozoide se basaba especialmente en su morfología y en su movilidad, la nueva técnica incluye otros factores moleculares implicados en la infertilidad que precisan de nuevos métodos de selección espermática: la selección celular inmunomagnética (MACS), con la que el IVI ha empezado a trabajar de forma pionera en España.

MACS se basa en uno de los procesos fisiológicos del organismo humano, la apóptosis o muerte celular programada, es decir, las células de los distintos tejidos nacen, tienen un tiempo limitado de vida y mueren. Y así empieza un nuevo ciclo celular. La nueva técnica permite mejorar la capacidad de fecundar al óvulo en un 10% y, por tanto, incrementa las posibilidades de embarazo.

4) Factores externos

a- Malos hábitos alimentarios

La obesidad, el sobrepeso y los malos hábitos alimentarios están relacionados con una menor producción de espermatozoides. Una dieta pobre en antioxidantes (vitaminas E, A, C, B-12, carnitina, arginina, selenio, etc.) actúa negativamente sobre el ADN espermático. Otro importante micronutriente es el folato, esencial en el desarrollo de las células germinales, entre otras funciones. Su carencia es muy perjudicial.

b- Consumo de alcohol

El consumo excesivo de alcohol, además de causar daño en múltiples órganos del cuerpo humano, también actúa sobre el eje hipotálamo-hipófisis-testicular. Los niveles de testosterona se ven afectados, así como la calidad y cantidad de los espermatozoides. Además tiene un efecto sinérgico con el tabaco.

c) Tabaco

El tabaco, unido al consumo excesivo de alcohol, no suma, sino que multiplica los efectos negativos sobre el sistema reproductor masculino. Son numerosos los estudios que hablan de la capacidad mutagénica de los compuestos del tabaco sobre las células germinales. Afecta, como el alcohol, además a la calidad y cantidad de los espermatozoides. Todo ello va relacionado con el número de cigarrillos diarios y con el tiempo que se esté fumando.

d) Consumo de drogas

La marihuana es la droga más consumida en todo el mundo. Contiene al menos 20 activos cannabinoides y los estudios han demostrados que altas dosis de esta droga (8-20 cigarrillos/día) se asocian a una disminución significativa en la concentración, motilidad y alteraciones en la morfología espermática. Otro tipo de drogas recreacionales tienen acciones similares.

c) Estrés

El efecto del estrés cotidiano también se ha estudiado sobre si influye en el varón para concebir un hijo. En varones sometidos a situaciones muy traumáticas y puntuales de estrés la calidad de los espermatozoides se ve seriamente alterada.
En las parejas sometidas a técnicas de reproducción asistida, que pueden estar sometidas a una gran carga de ansiedad y estrés, también se puede dar este hecho y es muy importante la ayuda psicológica.

Sobre IVI

El Instituto Valenciano de Infertilidad nació en 1990 como la primera institución médica en España especializada íntegramente en reproducción humana. Actualmente cuenta con 20 clínicas en 7 países y es líder europeo en medicina reproductiva.

Fuente: www.noticiasmedicas.es

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Un nuevo test genético detecta mejor el autismo

Investigadores estadounidenses han desarrollado un “avanzado” test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas, y que, según las últimas investigaciones publicadas en la revista “Pediatrics“, funciona mejor que los test que se usan habitualmente para detectar los cambios genéticos ligados al autismo.

Los expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA, por su sigla en inglés), debería aplicarse durante la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

“Lo que esperamos es brindar evidencias para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir ‘no vamos a pagar esto'”, dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio.

Los test genéticos estándar, capaces de detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil (la principal causa genética conocida del autismo), a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.

Sin embargo, el nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma hasta hallar el lugar donde los cromosomas han sido agregados, no están o están en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.

Para el estudio, el equipo comparó pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, mientras que el de CMA detecto los casos en un 7,3 por ciento de los participantes.

En base a los resultados, “el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético”, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.

El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde síndrome de Asperger (que es el más leve) hasta el retraso mental severo y la discapacidad social. El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Fuente: Europapress,Pediatrics

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La visión apareció hace 600 millones de años

Hidra viridisMediante el estudio de la hidra, especie de un antiguo grupo de criaturas del mar que aún sigue evolucionando, los científicos de la UC Santa Barbara han hecho un descubrimiento para entender los orígenes de la visión humana. El hallazgo se publica en el Proceedings of the Royal Society B.

Las hidras (en la imagen) son animales simples que, junto con las medusas, pertenecen a las Cnidarias, que surgieron por primera vez hace 600 millones de años.

“Hemos determinado que los factores genéticos puerta, o canales de iones, en la hidra están implicados en la sensibilidad a la luz”, dijo el autor principal del H. Todd Oakley, profesor asistente en el departamento de Ecología, Evolución y Biología Marina de la UCSB. “Este es la misma puerta que se utiliza en la visión humana.”

Oakley explicó que hay varios genes involucrados en la visión, y que hay un gen de los canales iónicos responsables de iniciar el impulso nervioso de la visión. Este gen controla la entrada y salida de iones, es decir, actúa como una puerta de enlace.

El gen, llamado opsina, está presente en la visión de los animales vertebrados, y es responsable de una forma diferente de ver que la de los animales como moscas. La visión de los insectos surgió más tarde de la maquinaria visual en la hidra y los animales vertebrados.

“Este trabajo recoge los estudios anteriores de la hidra en mi laboratorio, y continúa siendo un reto el malentendido de que la evolución representa una escalera piramidal, con los seres humanos en la cima”, dijo Oakley.

“En cambio, se muestra cómo todos los organismos – incluyendo a los humanos – son una compleja mezcla de antiguas y nuevas características”, informa “Science Daily“.

Fuentes: rspb.royalsocietypublishing.org, www.sciencedaily.com, Europapress.

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Secuencian el genoma de una familia completa para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos

Científicos estadounidenses han concluido por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular las transmisiones genéticas de padres a hijos, reveló un estudio que publica hoy viernes la revista Science.

Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que crea las características genéticas de sus hijos.

genomaLos investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de ese centro universitario completaron la secuencia genómica de los dos padres, una hija y un hijo.

Según su informe sobre el estudio, al comparar las secuencias del ADN de los padres con las de sus hijos pudieron calcular con un alto grado de precisión que cada uno de los progenitores transmite 30 mutaciones a sus hijos, es decir un total de 60.

“Esa es la ventaja de analizar el genoma completo. La media de mutaciones fue inferior a lo que esperábamos”, manifestó Lynn Jorde, profesor del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah.

Hasta ahora, todas las investigaciones han establecido que la mayoría de las mutaciones genéticas transmitidas por los padres no representa un problema para la salud de sus hijos.

Sin embargo, Jorde aseguró que conocer el número de mutaciones transmitidas es una información crucial.

“La mutación es como un reloj, cada vez que hace ‘tick’ tenemos una nueva variante genética. Es necesario saber con qué rapidez trabaja este reloj”, dijo.

Pero más que reunir a una familia cualquiera para determinar su genoma, los científicos decidieron hacerlo con una que tuviera características especiales.

Para ello buscaron a padres que no sufrieran anormalidades genéticas. Sin embargo, cada uno tenía un gen recesivo que propició dos trastornos extremadamente raros en sus hijos: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP).

Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

La disquinesia, en que no funcionan las estructuras ciliares que deben expulsar el mucus de las vías respiratorias, ocurre en una persona entre 10.000.

Las posibilidades de que una persona sufra ambos trastornos es de menos de una en 10.000 millones, según los científicos.

Al comparar las variantes en las secuencias del ADN de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano y otras informaciones, los investigadores confirmaron un estudio anterior que identificó cuatro posibles mutaciones genéticas que causan cada uno de esos trastornos.

Según Jorde, para calcular el grado de mutación, compararon “las secuencias de los padres con las de los hijos. Las diferencias en las secuencias no causadas por errores, fueron provocadas por las mutaciones”.

Para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambian información genética, los científicos compararon las variaciones de sus secuencias del ADN con las de los hijos.

De esta forma identificaron bloques del ADN que tanto el hijo como la hija habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían.

Según el informe, este estudio abrirá la puerta para otras investigaciones en las que el análisis de los genomas de toda una familia ayudarán a determinar las causas de otras enfermedades más comunes.

A ello ayudará el hecho de que los costos de laboratorio para producir el genoma de una persona han bajado considerablemente en los últimos años y ahora son de entre 5.000 y 10.000 dólares en Estados Unidos, señalaron.

“Podríamos pronosticar que la información extraída de los genomas de una familia, junto con los datos médicos y ambientales, serán los archivos médicos del futuro”, indicaron los científicos en su informe.

Fuente: Science , EFE

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Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

pollosInvestigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia presentan esta semana en la edición digital de la revista ‘Nature’ las bases genéticas de la domesticación del pollo.

Según señalan sus autores, el estudio tiene aplicaciones directas para la crianza animal y aumenta la importancia del pollo doméstico como organismo modelo para la investigación biomédica.

Los científicos, dirigidos por Leif Andersson, describen una variedad de cambios de ADN diferentes que creen tienen un importante papel en la domesticación de los pollos (“Gallus gallus domesticus”) a partir de su principal ancestro salvaje, el gallo rojo (“Gallus gallus”).

Según los autores, el cambio más destacado se produce en una región del ADN que codifica el receptor de la hormona estimulante tiroidea (TSHR, en sus siglas en inglés), una proteína que tiene un papel clave en el metabolismo y los tiempos reproductivos de los vertebrados.

El patrón de variación genética en esta región indica que podría ser un “locus de domesticación” del pollo, una región de ADN que fue seleccionada de forma positiva durante la domesticación de estas aves. Según concluyen los autores, el estudio arroja también luz sobre los cambios genéticos que pueden subyacer a las adaptaciones evolutivas rápidas.

Fuente: Europapress, Nature

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“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

Language of Life de CollinsEn las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000.

Collins describe un mundo en el que Hope y la mayoría del resto de las personas tuvieron su ADN completo secuenciado e integrado con modelos de predicción que sugieren ciertos tipos de dietas, estilos de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado para Hope es una vida saludable y productiva más allá de los 100 años.

Después Collins describe un mundo alternativo para Hope que parece similar al nuestro, donde un sistema de salud disfuncional aún no ha logrado integrar la medicina personalizada. En esta distopía, los doctores no han sido entrenados en genómica, y no se dedican fondos a pruebas y protocolos de predicción y prevención. Hope, que posee una predisposición genética ante los ataques al corazón, muere a los 50 años mientras se ocupa de su jardín.

En “Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine” Collins ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo fácil de seguir, describe cómo la genética está empezando a infiltrarse en la medicina clínica, de forma más significativa en enfermedades raras provocadas por errores extremos a lo largo del ADN de una persona, como el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs y otras similares.

Describe una serie de capítulos sobre cómo la genética está proporcionando información a los pacientes sobre si experimentarán o no efectos secundarios al tomar un fármaco, y sobre cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.

En 2006, Collins escribió The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief, que poseía el mismo estilo accesible que Life. Como devoto cristiano, Collins analizó y desechó los argumentos de aquellos que deniegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles—y que la mano de Dios se puede ver en cada célula, nucleótide, y célula madre con la que los científicos trabajan en su laboratorio.

Collins captó a un amplio público con ese primer libro y se asentó dentro de los más vendidos en la lista del New York Times durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema—la eterna lucha por reconciliar la fé con la ciencia. Sin embargo el libro de Collins también tuvo resonancia puesto que logró articular con claridad un camino a seguir para aquellos que se veían atrapados en lo que parecía ser una contradicción entre fé y ciencia.

Artículo completo: www.technologyreview.com

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Una terapia génica mejora la vida de ratones con atrofia muscular espinal

Aproximadamente 1 de cada 6.000 bebés nace con un desorden genético del sistema nervioso llamado atrofia muscular espinal (SMA).

Investigadores de la Universidad del Estado de Ohio en Columbus (Estados Unidos) han demostrado que en  ratones una terapia génica para esta enfermedad, amplía de forma significativa su vida y su funcionamiento motor.

La terapia, cuyas características se publican en la edición digital de la revista “Nature Biotechnology“, ha dado también sus primeros resultados positivos en primates no humanos.

Aunque se necesitan más investigaciones para determinar si el método será viable en niños humanos, los expertos en la enfermedad consideran los resultados prometedores.

La atrofia muscular espinal, un trastorno genético en niños, está causada por un funcionamiento reducido de la proteína de la “neurona motora de supervivencia” en las células nerviosas y conduce a un debilitamiento muscular progresivo y a una muerte temprana.

Los científicos, dirigidos por Brian Kaspar, mostraron con anterioridad que se puede administrar un gen a las células nerviosas motoras espinales en ratones recién nacidos mediante la inyección de un virus modificado específico que porta el gen a la sangre.

Ahora, el equipo de Kaspar junto al investigador en atrofia muscular espinal Arthur Burghes ha utilizado el virus modificado para administrar el gen de la neurona motora de supervivencia a una variedad de ratón que se utiliza como modelo de la enfermedad.

Sin el tratamiento estos ratones mueren en 15 días y las terapias experimentales previas han aumentado su supervivencia hasta sólo los 45 días. Sin embargo, la nueva terapia génica desarrollada ahora mantiene a los ratones vivos durante más de 250 días y con una mejora sustancial en su funcionamiento muscular.

mono cynomolgusComo primer paso para evaluar si esta terapia podría ser trasladada a niños humanos, los autores inyectaron el virus modificado con un gen fluorescente fácil de seguir en un mono cynomolgus recién nacido.

Los investigadores descubrieron que el gen fluorescente se administraba con éxito a las células nerviosas motoras espinales, lo que sugiere que la terapia podría funcionar en primates no humanos y, posiblemente, en humanos.

Fuente: www.futurepundit.com , Nature Biotechnology , Europapress

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Descubren 13 nuevos polimorfismos genéticos asociados con la enfermedad celíaca

celiacoUn equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid han participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista “Nature Genetics“, duplica el número de  variantes genéticas conocidas asociadas con este trastorno.

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que la cubierta del intestino delgado se ve dañada por el gluten de la dieta y otras proteínas contenidas en el trigo, la cebada y el centeno.

La prevalencia de la enfermedad celíaca es aproximadamente de un 1 por ciento a nivel mundial y el único tratamiento eficaz es seguir una dieta libre de gluten.

Los científicos, liderados por David van Heel de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y Cisca Wijmenga de la Universidad de Groningen (Países Bajos), escanearon los genomas de 9.451 pacientes con enfermedad celíaca y más de 16.000 sujetos sanos. La mayoría de las regiones genéticas asociadas contienen genes con funciones conocidas en el sistema inmune.

Los investigadores han analizado cientos de miles de marcadores genéticos y han confirmado el papel en la enfermedad celíaca de 14 regiones génicas previamente descritas y ha añadido 13 nuevas regiones a este conjunto, además de apuntar la posible implicación de otras 13. De las 27 variantes genéticas de riesgo conocidas en la enfermedad celíaca, 18 de ellas están también asociadas con otras enfermedades asociadas al sistema inmune que incluyen la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.

El trabajo pone de manifiesto el elevado número de factores genéticos implicados en la enfermedad celíaca, todos ellos con una pequeña contribución, y apunta a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados y abre el camino a nuevos estudios enfocados en estas vías.

Según explicó a Europa Press Emilio Gómez de la Concha, del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos en Madrid, “la mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos. La selección de linfocitos T durante su desarrollo en el timo, la detección por parte de la inmunidad innata de RNA viral o la interacción entre linfocitos T y B en distintos pasos de la respuesta inmunitaria, son algunos de los procesos cuya alteración podría tener especial relevancia en el desarrollo de la enfermedad”.

Los investigadores señalan que las aplicaciones prácticas de la investigación son todavía difíciles de determinar. La enfermedad celíaca presenta un tratamiento claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes que es el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.

En este sentido, Gómez de la Concha explica que los grandes avances conseguidos en este estudio no suponen un cambio en este sentido. “Sin embargo, el diagnóstico certero es problemático y muchos enfermos, al no presentar una clínica muy florida, escapan a los tests diagnósticos vigentes en la actualidad. El conocimiento más exhaustivo de las bases genéticas de esta patología contribuirá a facilitar el diagnóstico. Además, estos avances permitirán una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular”.

El grupo de investigación liderado por Emilio Gómez de la Concha, en estrecha colaboración con Isabel Polanco, del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, lleva quince años realizando estudios genéticos en enfermedad celíaca.

Fuente: Nature Genetics , Europapress

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Según un estudio, los niños concebidos por fertilización in vitro pueden tener predisposición genética a ciertas enfermedades

La Temple University Medical School de Philadelphia acaba de presentar un estudio en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (American Association for the Advancement of Science) que asegura que los niños nacidos mediante técnicas de reproducción asistida presentan diferencias sustanciales en relación a bebés concebidos sin intervención médica, entre ellas, mayor tendencia a la obesidad y a la diabetes tipo 2.

in-vitroLos estudios realizados han revelado que entre el 5% y el 10% de las modificaciones cromosómicas son diferentes en niños nacidos gracias a la reproducción asistida, y que dichas modificaciones pueden alterar ciertas expresiones genéticas.

Aunque el estudio no revela que unos niños crezcan más o menos saludables que otros, lo cierto es que los autores de la investigación también apuntan a que podría ser que esas leves diferencias detectadas vinieran dadas precisamente por la infertilidad de sus progenitores.

Fuente: www.eurekalert.org

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Descubren el mecanismo por el cual el humo del tabaco daña el ADN

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias del País Vasco (CIC bioGUNE) han descubierto un nuevo mecanismo por el que una proteína evita mutaciones genéticas ligadas al cáncer, cuya alteración puede explicar por qué algunos agentes externos como el humo del tabaco pueden dañar al ADN, según un artículo que aparece publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“.

La información genética del ser humano está codificada en su genoma y cuando una célula se divide debe duplicar o replicar su genoma, de lo que se encargan unas proteínas enzimáticas denominadas polimerasas.

En ocasiones, agentes externos, como puede ser la exposición a contaminantes como el humo de tabaco, dañan el ADN al modificarlo químicamente y las polimerasas “leen” después de manera incorrecta la secuencia de ADN al elaborar su versión mutada.

Para prevenir estas modificaciones, las células cuentan con las polimerasas de la familia Y. Este grupo de proteínas es capaz de evitar las mutaciones, ya que, en el proceso del duplicado, detecta las bases modificadas en la secuencia genética.

Hasta ahora se conocía muy poco de la forma de actuar de este grupo de polimerasas y su reacción ante lesiones genéticas causadas por agentes cancerígenos.

El grupo de investigación del que forman parte científicos de Cic Biogune ha descubierto los detalles del procedimiento por el cual las polimerasas de la familia Y son capaces de evitar la duplicación de la mayoría de las mutaciones producidas por agentes cancerígenos, lo que puede ayudar “en el estudio de cómo algunos agentes pueden colaborar en evitar el cáncer en el momento de su gestación”.

Los científicos han determinado que las polimerasas de la familia Y -cuya función es leer la base dañada del ADN de una forma correcta- “cuando realizan este proceso, interactúan con la base dañada y esta interacción puede provocar en algunos casos una mutación a su alrededor”, según ha explicado la investigadora de Cic Biogune Lucy Malinina, contratada por un programa de la Diputación Foral de Vizcaya.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista “Nature Structural and Molecular Biology“, explica por qué los defectos en el ADN a menudo aparecen no en el mismo punto dañado sino en sus inmediaciones.

Esta investigación supone “un nuevo avance” para comprender mejor cómo algunos agentes que intervienen en la duplicación de la información genética del ser humano pueden provocar el desarrollo del cáncer, ha señalado Cic Biogune.

Fuente:  Nature Structural and Molecular Biology, Europapress, ADN

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Desvelada, gracias a un estudio del ADN, la causa de la muerte de Tutankamón

TutankamonSegún un estudio divulgado este miércoles por la revista Journal of the American Medical Association, la malaria y una enfermedad ósea (mal de Kohler, como causa indirecta), causaron la muerte prematura de Tutankamón a los 19 años de edad en el 1324 A.C.

Además, el estudio paleogenético realizado, también revela su linaje y que con toda probabilidad era hijo del faraón Akenatón.

Los científicos llevaron a cabo exhaustivos análisis antropológicos, radiológicos y del ADN de la momia de Tutankamón y otras diez momias de la época (entre 1410 y 1324 a.C) posiblemente emparentadas con él, de las cuales sólo se conocía a ciencia cierta la identidad de tres.

El estudio permitió poner nombres a varias de las momias anónimas, entre ellas la KV35EL que fue identificada como la de Tiye, madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón, y la misteriosa momia KV55, que con toda probabilidad es la de Akenatón, padre del que fue el último rey legítimo de la dinastía XVIII (entre 1550 y 1295 a.C).

Según sus conclusiones, el lazo paterno-filial entre Akenatón y Tutankamón se desprende de los numerosos rasgos antropológicos característicos y del grupo sanguíneo idéntico que comparten ambas momias.

Las investigaciones genéticas permitieron reconstruir el linaje inmediato de Tutankamón durante cinco generaciones.

Los científicos hallaron varias patologías como el mal de Kohler, que consiste en una necrosis avascular (por falta de riego sanguíneo) del hueso navicular del pie, y la presencia del parásito de la malaria (Plasmodium falciparum) en la momia de Tutankamón, así como en las de varios de sus familiares.

“Estos resultados señalan a la necrosis avascular ósea y la malaria como causas más probables de la muerte de Tutankamón”, un diagnóstico que se ve corroborado por el hallazgo de bastones para andar y de toda una farmacia dentro de su tumba, según los autores.

El estudio también desmiente que el faraón sufriera de ginecomastia, un desarrollo exagerado de los pechos en los varones, o del síndrome de Marfan, que se caracteriza por una longitud excesiva de los miembros.

Esas enfermedades han sido sugeridas a raíz de los objetos hallados en las tumbas y de las representaciones artísticas de los faraones y su entorno en el período de Amarna, que muestran rasgos andróginos.

“Es importante destacar que los antiguos reyes egipcios tenían por costumbre ser representados junto con sus familias de un modo idealizado”, explican los autores.

El Período de Amarna se desarrolló durante la segunda mitad de la Dinastía XVIII de Egipto y estuvo marcado por el reinado de Amenhotep IV, quien adoptó el nombre de Akenatón para reflejar el cambio de una religión politeísta a otra en la que sólo se adoraba al dios-sol Atón.

Los autores de la investigación afirman que ésta abre un nuevo campo de estudio en la genealogía molecular y la paleogenética de las enfermedades en la época de los faraones.

Fuente: jama.ama-assn.org (Journal of the American Medical Association), ADN

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La pobreza puede tener un vínculo genético con el cáncer de mama

"Gitana con niño", Modigliani.Investigadores británicos afirman que existe una explicación genética de por qué las mujeres de estratos económicos más bajos tienen menos probabilidades de sobrevivir al cáncer de mama. El estilo de vida más pobre puede provocar un defecto genético vinculado a la prognosis del cáncer.

La investigación publicada en el British Journal of Cancer (Revista Británica de Cáncer),  analizó muestras de 246 mujeres y encontró un vínculo entre el código postal de las participantes y la “salud” del gen p53 en sus células tumorales.

Estudios previos ya habían detectado esta relación entre el estatus socioeconómico y el peor pronóstico en varios tipos de cáncer, y se había responsabilizado tanto a los estilos de vida poco saludables como a la tendencia a obtener un diagnóstico tardío.

Los investigadores de Dundee han logrado ahora obtener más información sobre cómo estos estilos de vida pueden interferir con la capacidad del organismo para protegerse del cáncer.
Normalmente, el gen p53 es un “supresor tumoral”, que ordena a las células con cambios cancerosos o precancerosos que se autodestruyan antes de que comiencen a reproducirse.
Sin embargo, cuando este gen muta, esa capacidad queda reducida o anulada, lo cual provoca más probabilidades de que el cáncer aparezca.

Los científicos analizaron muestras congeladas de tejido tumoral de un total de 246 mujeres que habían sido sometidas a tratamientos para cáncer entre 1997 y 2001.
Las pruebas fueron llevadas a cabo para determinar el nivel de mutación en el gen p53 y posteriormente esa información se comparó con el código postal de la mujer cuyo tejido fue analizado. (El código postal, dicen los autores, puede ofrecer una muestra aproximada de los antecedentes socioeconómicos de la mujer).

Las mujeres que vivían en las áreas más desventajadas mostraron más riesgos de tener una mutación en el p53  y menos probabilidades de sobrevivir el cáncer.

“Esta investigación establece un fuerte vínculo entre el gen p53 y las carencias, y entre la mutación del p53 y la recurrencia de cáncer y muerte” afirma el doctor Lee Baker, quien dirigió el estudio.
“Como asunto social, esto muestra que si elevamos a la gente en la escala social veremos menos probabilidades de que muestren problemas con el gen p53 y desarrollen cáncer de mama”, agrega.

El científico señala que la forma como una mujer vive puede tener una relevancia directa en el estado de su gen p53.
“Las carencias, solas, no causan cáncer de mama pero pueden afectar la prognosis cuando el p53 está dañado como resultado de un estilo de vida comúnmente asociado con las privaciones” dice el científico.
Se cree que los factores de un estilo de vida asociado a la pobreza incluyen el tabaquismo, el consumo de alcohol y una dieta poco sana, los cuales pueden aumentar las probabilidades de una mutación en el p53.

Los expertos subrayan la importancia de una detección temprana de la enfermedad para aumentar las probabilidades de tener un tratamiento exitoso.
Por eso, dicen, las mujeres deben estar conscientes de la importancia de revisarse los senos y someterse a una mamografía cuando se requiera.

Fuente: BBC Mundo, British Journal of Cancer

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Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial explica el rechazo al contacto en el síndrome de Frágil X

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X Frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Estados Unidos que se publica en la revista “Neuron“.

El síndrome de X Frágil (FXS) es la forma más común de retraso mental hereditario y la causa principal de identificar el autismo. Se sabe que FXS es causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 que codifica la proteína de retraso mental X frágil (FMRP), pero la patogénesis de la enfermedad es desconocida.

Según explica Anis Contractor, responsable del estudio, “existe un ‘periodo crítico’ durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y está cambiando con rapidez. Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro cree sus conexiones de forma correcta y por ello funcione adecuadamente”.

Los investigadores trabajaron con un modelo de ratón de X frágil y descubrieron que el desarrollo de la sinapsis, los lugares donde se comunican las neuronas entre sí, estaba retrasado en la corteza sensorial.

“El periodo crítico podría proporcionar una ventana durante la que la intervención terapéutica puede corregir el desarrollo sináptico e invertir algunos de los síntomas de la enfermedad”, explica Contractor.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. “Tienen indefensión táctil. No miran a los ojos de las personas, no quieren abrazar a sus padres y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad a los familiares y amigos además de a los pacientes con X frágil. Ahora tenemos los primeros datos sobre qué funciona mal en el cerebro”, añade la investigadora.

La sobrecarga sensorial en las personas con X frágil da lugar a un aislamiento social, ansiedad y a un umbral sensorial excesivo. Aparece en los inicios de la infancia y progresivamente empeora en los años infantiles.

El síndrome de X frágil está causado por una mutación genética en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada proteína de retardo mental X frágil (FMRP). Esta proteína dirige la formación de otras proteínas que desarrollan la sinapsis en el cerebro. Las personas con X frágil carecen de FMRP. Se denomina X frágil porque el cromosoma X parece roto o torcido.

Los chicos resultan más gravemente afectados por el síndrome porque sólo tienen un cromosoma X. Las chicas, que tienen dos cromosomas X están menos afectadas por el defecto.

Los investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar al registrar las señales eléctricas que se transmiten a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cuándo y cómo esta parte del cerebro se desarrollaba. La capacidad del cerebro para procesar de forma correcta la información entrante se basa en el desarrollo correcto de estas sinapsis.

Este es uno de los primeros estudios que muestra cómo las sinapsis en esta región están alteradas. “Comienza a crearse un marco de trabajo sobre cómo esta parte de la corteza se desarrolla. Nuestro siguiente paso es descubrir qué va mal, cómo esta eliminación del gen FMR1 altera los procesos del desarrollo normales”, concluye Contractor.

Fuente: www.europapress.es , Neuron

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Identificados tres genes asociados al tartamudeo

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravilllas no pudo acceder al sacerdocio por su tartamudez.

Lewis Carroll, autor de Alicia en el País de las Maravillas, era tartamudo.

Investigadores del Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de Comunicación de los Estados Unidos han identificado tres genes asociados con el tartamudeo. Los resultados del trabajo, que se publican en la revista “New England Journal of Medicine“, apuntan a que estos trastornos del discurso hablado podrían en algunos casos ser en realidad trastornos metabólicos heredados.

Según los investigadores, el tartamudeo podría ser el resultado de un mal funcionamiento repentino en el procesamiento rutinario por el que los componentes celulares de regiones clave del cerebro se descomponen y reciclan.

El tartamudeo es un trastorno del lenguaje en el que una persona repite o prolonga los sonidos, sílabas o palabras, alterando el flujo normal del discurso. Puede obstaculizar gravemente la comunicación y la calidad de vida de la persona. La mayoría de niños que tartamudean crecerán con el trastorno, aunque no serán todos. En todo el mundo, aproximadamente un 1 por ciento de los adultos tienen este problema.

Las terapias actuales se han centrado en métodos para reducir la ansiedad, regular la respiración y la tasa de discurso y el uso de dispositivos electrónicos para ayudar a mejorar la fluidez. La tartamudez suele darse en familias y los investigadores han sospechado durante largo tiempo su componente genético.

Dennis Drayna, responsable del estudio, ha realizado trabajos anteriores en grupos de familias de Paquistán que indicaban un lugar en el cromosoma 12 como posible localización de una variante genética responsable del trastorno.

En su trabajo actual el equipo de Drayna detalló la localización de este lugar en el cromosoma 12 y secuenció los genes próximos a un nuevo marcador. Los investigadores identificaron mutaciones en un gen conocido como GNPTAB en los miembros de las familias afectadas.

El gen GNPTAB lo portan todos los animales superiores y ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes celulares, un proceso que tiene lugar dentro de una estructura celular llamada lisosoma.

Después, los investigadores analizaron los genes de 123 individuos paquistaníes que tartamudeaban, 46 de las familias originales y 77 que no estaban emparentados, así como 96 pakistaníes que no tartamudeaban y que sirvieron como controles. En el análisis también participaron 270 individuos que sufrían el trastorno y 276 que no, procedentes de Estados Unidos e Inglaterra.

Los científicos descubrieron que algunos individuos que tartamudeaban poseían la misma mutación que la descubierta en una gran familia paquistaní. Además, identificaron otras tres mutaciones en el gen GNPTAB que aparecieron en varios individuos no emparentados que tartamudeaban, pero no en los controles.

El gen GNPTG codifica su enzima con la ayuda de otro gen llamado GNPTG. Además, una segunda enzima, llamada NAGPA, actúa en el siguiente paso de este proceso. En conjunto, estas enzimas constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma para realizar su trabajo.

Debido a la estrecha relación entre los tres genes en este proceso, los genes GNPTG y NAGPA eran el siguiente objetivo de los investigadores a examinar en busca de posibles mutaciones en las personas que tartamudeaban. Cuando examinaron estos dos genes, descubrieron mutaciones en los individuos con el trastorno del lenguaje pero no en los de los grupos control.

Los investigadores estiman que aproximadamente un 9 por ciento de las personas que tartamudean poseen mutaciones en uno de los tres genes. En la actualidad, los autores dirigen un estudio epidemiológico mundial para determinar mejor el porcentaje de personas que portan una o más de estas mutaciones y determinar cómo estas mutaciones afecta a las enzimas.

Según los autores, el objetivo a largo plazo es utilizar estos descubrimientos para determinar cómo este defecto metabólico afecta a las estructuras del cerebro que son esenciales para el discurso hablado fluido.

Fuentes: www.europapress.es/salud, www.futurepundit.com

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Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN

obesidadUna pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN, según un estudio del Colegio Imperial de Londres en Reino Unido que se publica en la revista “Nature“. Los autores del descubrimiento consideran que este ADN perdido identificado en su trabajo podría tener un dramático efecto sobre el peso de algunas personas.

Los resultados sugieren que alrededor de 7 de cada mil personas con obesidad mórbida carecen de una parte de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores no descubrieron este tipo de variación genética en ninguna persona de peso normal.

Los científicos identificaron primero los genes desaparecidos en adolescentes y adultos que habían dificultades en el aprendizaje o un retraso en el desarrollo. Descubrieron 31 personas que tenían casi idénticas “eliminaciones'”en una copia de su ADN. Todos los adultos con este cambio genético tenían un índice de masa corporal (IMC) superior a 30, lo que significa que eran obesos.

Después, los investigadores estudiaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o tenían un peso normal (con un IMC entre 18,5 y 25), procedente de ocho grupos europeos. Identificaron a 19 personas más con la misma eliminación genética, todos ellos con obesidad muy grave, pero no descubrieron la eliminación en ninguna persona sana de peso normal.

Esto significa que la eliminación genética se encontraba en 7 de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que la convierte en la segunda causa conocida más frecuente de obesidad.

Las personas con la eliminación genética tienden a ser bebés normales y durante la infancia ganan sobrepeso y después una obesidad grave en los años adultos. Los investigadores también examinaron los genomas de sus padres y descubrieron que 11 personas heredaron la eliminación de su madre y cuatro de su padre, mientras que en once de ellos se produjo por casualidad. Todos los padres con la eliminación estaban también obesos.

Los investigadores comentan que el siguiente paso en la investigación será determinar la función de los genes perdidos. Los estudios previos han sugerido que algunos de los genes podrían estar asociados con el desarrollo retrasado, autismo y esquizofrenia, por lo que los investigadores también planean examinar los posibles vínculos entre estos trastornos y la obesidad.

Según explica Philippe Froguel, director del estudio, “el método utilizado en el estudio podría también ayudar a descubrir nuevas variaciones genéticas que afectan al riesgo de otros trastornos. Identificamos esta variante al estudiar primero a individuos muy obesos y después dirigiéndonos a la región de interés en grupos más grandes y menos gravemente afectados. Este potente método podría utilizarse para identificar influencias genéticas en otras enfermedades poco conocidas como la diabetes tipo 2”.

Fuente: www.europapress.es

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La conducta suicida de algunas personas depresivas puede tener causa genética

"On the Threshold of Eternity". Vincent van GoghInvestigadores del Instituto Max Planck de Psiquiatría en Munich (Alemania) han identificado mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de intento de suicidio en personas con depresión. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista “Archives of General Psychiatry“. Las mutaciones se encuentran en genes que participan en la formación y crecimiento de las células nerviosas.

Se estima que cada año se producen entre 10 y 20 millones de intentos de suicidio en el mundo y 1 millón de ellos se completan. Los pacientes con trastornos psiquiátricos son más propensos a intentar suicidio y aquellos con depresión o trastornos del estado de ánimo se encuentran bajo un mayor riesgo.

Los investigadores, dirigidos por Martin A. Kohli, investigaron variantes genéticas entre 394 pacientes con depresión, incluidos 113 que intentaron suicidio y 366 personas sanas que servían como controles. Los autores replicaron luego sus resultados en 744 pacientes alemanes con trastorno depresivo mayor, de los que 152 intentaron suicidarse, y 921 pacientes clínicos afroamericanos no psiquiátricos, de los que 119 habían intentado acabar con su vida.

Los investigadores analizaron polimorfismos de nucleótico único (SNP o variantes en un único par de bases de la cadena de ADN) en dos genes asociados con el sistema neurotrófico, que produce proteínas que participan en el crecimiento de las células nerviosas.

Cinco de los SNP parecían más comunes entre los individuos con antecedentes de intentos de suicidio. Los portadores de tres de los marcadores más significativos tenían 4,5 veces más riesgo de intentar suicidarse que aquellos que no portaban ninguna de las tres mutaciones.

Los autores señalan que las evidencias de que las asociaciones genéticas con los intentos de suicidio fueran fuertes cuando se comparaban pacientes deprimidos con intentos de suicidio con los pacientes deprimidos sin intentos que en el caso de los sujetos control sanos y que estos SNP no estuvieran asociados con el trastorno de depresión mayor sugiere que estas asociaciones son específicas de los intentos de suicidio y no están vinculados a la depresión en general.

El estudio por tanto determina que la señalización neurotrópica anómala puede llegar a participar en la patofisiología de la conducta suicida.

Fuente: www.europapress.es

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Nuevos combustibles a partir de biomasa vegetal

escherichiacoliSegún un estudio de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos) que se publica en la revista Nature, si se modifica la Escherichia coli, la bacteria intestinal más popular,  puede  producir dos clases de combustibles biológicos de alta energía a partir de azúcares simples: esteres grasos y esteres alcohólicos.

El estudio también describe cómo estas bacterias pueden además modificarse para expresar y segregar enzimas conocidas como hemicelulasas, permitiéndoles producir estas moléculas de forma directa a partir de un componente de biomasa vegetal.

Los investigadores explican que la preocupación sobre el aumento de costes energéticos y ambientales ha subrayado la necesidad de descubrir nuevas fuentes de combustibles renovables. Se cree que la conversión microbiana de los carbohidratos derivados de la biomasa será la ruta más rentable y productiva para conseguir combustibles biológicos en un futuro.

Los científicos, dirigidos por Jay Keasling, han dado un importante paso hacia este objetivo al mostrar que es posible utilizar el conocimiento actual sobre el metabolismo de los ácidos grasos para redirigir pasos clave en los mecanismos metabólicos para generar combustibles biológicos de alta energía.

Los autores creen que este método contribuirá de forma significativamente al objetivo final de producir biocombustibles avanzados y químicos renovables en grandes cantidades de forma rentable.

Fuente: energiaslimpias.wordpress.com

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Células cardiacas fabricadas por encargo

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El mes pasado Cellular Dynamics International (CDI), con sede en Madison, Wisconsin, hizo los primeros envíos de células derivadas de las propias células madre personales. Estas células pueden llegar a ser útiles para que los investigadores estudien desde la toxicidad de fármacos nuevos o ya existentes hasta la electrodinámica de células cardiacas tanto sanas como enfermas.

Estas células cardiacas (llamadas Cardiomiocitas iCell), se obtienen mediante la extracción de células de la propia sangre de una persona (y otros tejidos) y su inversión química hasta hacer que regresen al estado pluripotente. A partir de aquí, son capaces de transformarse o ser programadas para convertirse en cualquier célula del cuerpo.

Una de las grandes ventajas de estas células es que se pueden generar en grandes cantidades y a petición del interesado. Anteriormente, se obtenían de cadáveres lo que hacía que su suministro fuera mucho más limitado.

CDI diseñó las células cardiacas principalmente para ayudar al descubrimiento de fármacos y para predecir la eficacia y la toxicidad de los distintos medicamentos. Las células también permiten a los investigadores poner a prueba las células provenientes del mismo grupo de células madre durante el tiempo que tardan en desarrollar los fármacos, que puede ser un periodo de años. Los investigadores también pueden comprobar los fármacos en células de distintos tipos de pacientes para ver si hay reacciones diferentes, y estudiar la razón por la que algunas células se enferman.

Debido a esto, las células IPS derivadas para el corazón y otros tejidos puede que algún día sean el complemento genético perfecto para reparar de forma efectiva los tejidos dañados del corazón y en otras áreas, aunque las células IPS derivadas aún no se pueden usar como piezas de repuesto ya que aún no se sabe cómo injertarlas y hacer que crezcan en los tejidos humanos.

Las células IPS son genéticamente e inmunológicamente compatibles con la persona que proporciona las células originales. Esto significa que las células cardiacas y de otro tipo producidas a partir de las células IPS son serán rechazadas por el sistema inmune de la persona, lo que siempre resultaba posible con las células provenientes de donantes, animales o cadáveres.

Fuente: www.technologyreview.com

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La mayor parte de los hombres europeos descienden de agricultores de Oriente Medio

paleolitico

Según un estudio de la Universidad de Leicester en Reino Unido que se publica en la revista “PLoS Biology”, la mayor parte de los hombres europeos desciende de los primeros granjeros que emigraron desde Oriente Próximo hace 10.000 años.

Estos conquistadores eran prósperos agricultores que trajeron consigo sus habilidades desde Oriente Próximo.

Los investigadores estudiaron el ADN de 2.574 varones de toda Europa. El estudio del cromosoma Y, que cambia poco de una generación a otra, sugiere que los varones de Europa son descendientes de poblaciones que llegaron hace 10.000 años desde el “Arco fértil”, que abarca desde Egipto hasta el Irak de hoy.

Contrariamente, estudios separados del ADN mitocondrial, que pasa casi invariable de madre a hija, la mayoría de los linajes maternos descienden de cazadores-recolectores que dominaron el sur de Europa después de la Era Glacial.

Patricia Balaresque, coautora del trabajo, añade que “en total, esto significa que más del 80 por ciento de los cromosomas Y europeos descienden de los granjeros que llegaron. En contraste, la mayoría de linajes genéticos maternos parecen descender de cazadores-recolectores. Para nosotros, esto sugiere una ventaja reproductiva para los varones agricultores sobre los varones cazadores-recolectores indígenas durante el cambio de la caza y recolección a la agricultura, quizá entonces era más tractivo ser agricultor”.

El estudio también está disponible en www.plosbiology.org

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Descifrado el genoma de la soja

soja1El genoma de la soja, una de las plantas de cultivo más importantes del mundo, ha sido por fin descifrado por un grupo de científicos de casi veinte institutos de investigación.

El genoma ha sido presentado en la revista británica especializada Nature (volumen 463, página 178). La secuencia genética completa de esta leguminosa  ayudará a desarrollar semillas más fácilmente digeribles así como a incrementar la calidad del biodiesel.

Los resultados de la investigación muestran que el ADN de esta planta contiene en sus 20 cromosomas alrededor de 46.000 genes, más del doble que el ser humano y varios miles más que el genoma del trigo, uno de los más complejos que se han descifrado hasta la fecha. Sin embargo, no se trata de una secuencia muy larga. Tiene algo más de 1.100 millones de nucleótidos, lo que supone menos de la mitad que el trigo y una tercera parte del humano.

El contenido en proteínas y aceite y la capacidad para fijar el nitrógeno atmosférico a través de la simbiosis con los microorganismos del terreno, convierte a la soja es una de las plantas de cultivo más importantes del planeta. Sin embargo no goza de buena prensa en algunas partes del mundo. En Brasil, por ejemplo, es uno de los cultivos señalados por los ecologistas como causantes de la deforestación del Amazonas.

El conocimiento de la secuencia completa de la soja, facilitará la comprensión de cómo la planta transforma luz solar, dióxido de carbono, nitrógeno y agua en energía, proteínas y sustancias nutritivas para animales y seres humanos y con ello posibilitará la optimización de  la planta para la producción sostenible de energía y alimentos.

Fuente: www.nature.com

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Una startup pone a prueba unos medicamentos para combatir el autismo

Estos compuestos ofrecen resultados prometedores en ratones con mutaciones y podrían ofrecer el mismo tipo de esperanza en humanos.

Dichos compuestos se están poniendo a prueba  para el tratamiento del síndrome X frágil, una forma poco común y hereditaria de discapacidad intelectual vinculada al autismo.

Las personas con síndrome X frágil no poseen una proteína llamada FMRP.

Una teoría para la discapacidad cognitiva asociada con el X frágil, y quizá con el autismo en general, es la desregulación en la sinapsis, la conexión entre dos neuronas. Nuestra capacidad para aprender depende de la capacidad, fuertemente regulada, para cambiar continuamente la fuerza de la sinapsis en respuesta a la nueva información que nos llega.

La gente con síndrome X frágil y otros tipos de discapacidades cognitivas poseen sinapsis de aspecto inmaduro y señalización ineficiente, afirma Carpenter médico y cofundador de Seaside.

Esto significa que el cerebro “interpreta casi todo lo que ocurre como si fuera ruido, en vez de información importante.”

Los nuevos compuestos que están poniendo a prueba los científicos de Seaside Therapeutics contrarrestan los efectos que provoca la carencia de dicha proteína.

Seaside espera empezar los estudios en personas con X frágil más adelante en este año o a principios de 2011.

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Proteína FMR1 asociada al Frágil X

Fuente: www.technologyreview.com

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