Archives for Genética

¿Vivirás hasta los 100 años?

Muy pocas personas llegan a los 100 años, y superar esa cifra son casos aislados. Los factores que influyen en la longevidad de una persona, son tantos que es imposible por ello determinarla. Los hábitos de vida, antecedentes familiares, entorno en el que vivimos… todo ello condicionan tanto la esperanza como la calidad de vida.

genetica y edadLos factores genéticos son también importantes, por lo que investigadores de la Universidad de Bostón (EEUU) identificaron hasta 19 “marcas genéticas” que comparten 1600 personas de más de 100 años que aún viven, en un estudio que consistió en la comparación del ADN de individuos notablemente longevos, el más viejo de ellos de 119 años de edad.

Comentan que “algunos de estos marcadores se relacionan con la supervivencia más extendida, otros con el retraso de enfermedades vinculadas con la edad como la demencia o los males cardiovasculares”.

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Comienza en Madrid el XXVII Congreso Nacional de Genética Humana

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y los hospitales La Paz y Ramón y Cajal, de Madrid, los cuales están a en primer nivel tanto asistencial como de investigación en el ámbito de la Genética Humana, celebran desde el 10 de abril hasta el viernes el  XXVII Congreso Nacional de Genética Humana.

aegh-2013

Más de 500 genetistas de toda España han participado en el congreso, orientado según informó la organización a las tecnologías de nueva generación y a los avances que se están logrando en el diagnóstico genético de numerosas enfermedades, entre ellas los avances en tecnologías de ‘microarrays’ (sistemas para analizar genes), de ultrasecuenciación en genética asistencial y de investigación de enfermedades raras de base genética.

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¿Las golosinas pueden producir alergia?

Este año una de las 45 becas de la Fundación Mapfre irá al equipo de Genética de Recursos Naturales de la Universidad de Oviedo para desarrollar un proyecto de investigación.

Alergias a las golosinasEl estudio parte de la base de que las gominolas contienen diferentes productos que desencadenan, en algunos casos, reacciones alérgicas, tanto en niños como en adultos, por lo que la investigación irá sobre los componentes alérgenos que contienen algunas de las golosinas más consumidas en España, tomando muestras en distintos puntos de diferentes productos, sometiéndolas a un análisis de ADN para determinar el tipo de sustancias que pueden provocar alguna reacción contra la salud del consumidor.

La ley no exige que estos productos vendidos a granel lleven ningún tipo de etiquetado, lo que aumenta la confusión del consumidor.

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Una alteración genética hace que a las personas no le huelan las axilas

Según un estudio de la Universidad de Bristol de Reino Unido, una alteración poco común del gen ABCC11 está relacionada con que las axilas no huelan mal al sudar.

Para ello, analizaron una muestra de más de 6.495 mujeres con sus parejas e hijos y constataron la baja incidencia de esta alteración genética, presente en apenas un 2% de los participantes, dependiendo sobre todo del origen étnico.

Gen del olor axilas

Ian Day, principal autor de la investigación, comenta que en el noreste de Asia la alteración del genABCC11 es mucho más común, donde mucha gente no usa desodorante porque no lo necesita.

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Una mutación genética rara podría estar relacionada con la esquizofrenia

En Estados Unidos, Investigadores de la Universidad John Hopkins liderados por Frederick C. Nucifora, han identificado una mutación genética en una familia con una alta tasa de esquizofrenia que podría confirmar la relación entre este trastorno mental y la presencia de anomalías genéticas en las células cerebrales.

La investigación ha revelado que aquellos miembros de esta familia que presentaban mutado el gen de la proteína NPAS3 tienen un riesgo mayor de desarrollar esquizofrenia o cualquier otra enfermedad mental debilitante.

La proteína NPAS3 se encarga de regular el desarrollo de las neuronas sanas, especialmente en una región del cerebro conocida como el hipocampo.

Nucifora y su equipo analizaron las neuronas en el laboratorio y comprobaron que las neuronas sanas presentaron unas extensiones largas que, en el caso de la mutación, no se producía.

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Síntomas del Parkinson

Seguimos con el artículo anterior donde explicábamos en que consistía la enfermedad de Parkinson, cuyo diagnóstico se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradikinesia, cuyos síntomas principales son:

El temblor en reposo

Un 70% de los pacientes lo padece, apareciendo el temblor durante el reposo, y desaparece al adoptar una postura o al ejecutar una acción, afectando sobre todo a las extremidades superiores, empeorando con el cansancio, la ansiedad y los fármacos estimulantes del sistema nervioso.

La lentitud de movimientos o bradicinesia

En sus fases iniciales, actividades que requieren cierta habilidad o precisión como escribir, afeitarse se ralentizan, y a medida que avanza la enfermedad, se hacen más evidente, apareciendo en otras actividades de menos precisión como abrocharse un botón o pelar una fruta.

La rigidez o aumento de tono muscular

Se presenta como la resistencia a la realización del movimiento pasivo, tanto flexor como extensor de las extremidades. Al principio puede parecer como un dolor de cuello, espalda u hombros o incluso calambres musculares debidos a la postura estática y flexionada de las articulaciones.

Los trastornos posturales

Pueden ser iniciales, aunque lo habitual es que aparezcan en las fases avanzadas. La postura habitual del paciente tiende a la flexión del tronco, de la cabeza y de las cuatro extremidades.

La forma de andar también cambia, con tendencia a realizar pasos cortos, llegando a bloquearse con pasos pequeños sin apenas desplazamiento si el Parkinson está muy avanzado.

Estos síntomas no siempre se presentan juntos, pero puede darse cualquier combinación de éstos. La asociación de dos o más de estos síntomas se denomina parkinsonismo.

Síntomas asociados o secundarios

  • El tono de voz que se torna más débil.
  • El semblante  se vuelve menos expresivo.
  • Síntomas psíquicos: ansiedad, depresión y disminución de la libido.
  • Trastornos del sueño: insomnio, fragmentación del sueño y sueños vividos.
  • Síntomas sensitivos: rampas, hormigueos, e incluso, dolor en alguna extremidad.
  • Trastornos leves del sistema nervioso autónomo: estreñimiento y aumento de la sudación.
  • Alteraciones cutáneas: eczema seborreico, que afecta fundamentalmente la piel de la cara y el cuero cabelludo.
  • Disminución del sentido del olfato.
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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado II

Continuamos con el artículo anterior, donde científicos de la Universidad de Nueva York han obtenido ADN de ballena de antiguos poblados de los Thule, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años y de Noruega de hace unos 3.000 años.

Para extraer ADN de los animales actuales han tomado material genético de las cuatro poblaciones existentes para averiguar el flujo de intercambio de genes entre ellas. Alter, comenta que “nuestro estudio es el primer análisis genético de la ballena de Groenlandia en todo su rango y, además, demuestra el valor del ADN antiguo para responder preguntas sobre el impacto del cambio climático y la explotación humana en la diversidad genética de estos animales”.

Los análisis genéticos realizados están basados en el ADN de la mitocondria que se hereda exclusivamente por vía materna y han revelado diferencias en la diversidad de poblaciones pasadas y actuales de estas ballenas,

Otro hallazgo, explica la Wildlife Conservation Society, se refiere a las poblaciones de ballenas del Atlántico y del Pacifico, ya que su proximidad genética indica que deben o han debido de ser capaces de atravesar el Ártico, aunque los científicos advierten que no conocen aún todos los detalles de los desplazamientos de estas ballenas y cómo logran encontrar rutas abiertas en el mar helado en sus migraciones, lo que es importante saber para poder protegerlas como se merecen.

La ballena de Groenlandia está protegida por la Comisión Ballenera Internacional desde 1946 y actualmente su captura está limitada a las comunidades costeras, para su subsistencia, de algunas zonas árticas.

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El ADN de las ballenas de Groenlandia da pistas sobre su pasado I

Los análisis de ADN son una práctica muy usada en la investigación científica, y no solo eso, sino que los expertos diseñan estudios mediante estrategias imaginativas para hacerse con material genético.

Adn de ballenaEs lo que ha sucedido en una investigación sobre la ballena de Groenlandia, en un estudio realizado para conocer el impacto de la caza y de la extensión del hielo ártico en las poblaciones de estos animales, presentado en la revista Ecology and Evolution.

Para saber el pasado biológico de la ballena de Groenlandia, un equipo de investigadores ha analizado cientos de muestras de ADN de poblaciones modernas, pero también de poblaciones antiguas al poder obtener el material genético de los objetos comunes de yacimientos arqueológicos de los antepasados de los inuit en las regiones Árticas, anteriores a la llegada de los exploradores occidentales.

Y es muchos de los materiales de los inuit desde, barcas hasta juguetes de niños e instrumentos, se hacían con materiales extraídos de las ballenas.

Los científicos, liderados por Elizabeth Alter, de la Universidad de Nueva York, han obtenido ADN de antiguos poblados de los Thule (probablemente los ancestros de los inuit) en la isla Somerset, en Canadá, habitada hace entre 500 y 800 años. Asimismo, han utilizado datos de ADN de ballenas de Groenlandia (Balaena mysticetus) de Spitsbergen (Noruega) de hace unos 3.000 años.

Para saber más leer el siguiente post.

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Ratones modificados genéticamente podrían usarse para detectar minas terrestres con el olfato

Los investigadores, del Hunter College de la Universidad de la Ciudad de Nueva York (Estados Unidos), han modificado genéticamente a los animales para estar 500 veces mejor equipados que los ratones normales a la hora de olfatear explosivos de minas terrestres.

Las minas terrestres ocultas son una realidad mortal en cerca de 70 países a nivel mundial, y su detección y eliminación es cara y peligrosa. En la actualidad, se usan detectores de metales, radares, magnetómetros y perros rastreadores para buscarlas.

Esta línea de investigación no es algo nuevo, ya que APOPO, una organización belga utiliza ratas africanas de carrillos gigantes que aunque no están modificadas genéticamente, son  capaces de olfatear TNT. Se les enseña a arañar la tierra cuando detectan una mina oculta (por suerte, son lo suficientemente pequeñas para no hacer estallar los explosivos), pudiendo con 2 animales cubrir un campo en una hora frente a los dos días completos que tardarían los detectores de metal.

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Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

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Un “buen oído musical” es cuestión de genética

Musica y genesSegún un estudio reciente, tener buen oído o cantar bien, tiene tanto que ver con los genes como con un entrenamiento musical precoz.

Desde hace tiempo se asocia la capacidad de poseer un oído natural con el comienzo temprano del aprendizaje de música.

El estudio incluyó a 27 adultos angloparlantes, siete con tono perfecto, que comenzaron un extensivo entrenamiento musical a los seis años de edad o antes, y el resto personas sin esa capacidad.

Las habilidades de memoria de los participantes se evaluaron usando una prueba que mide cuántos números puede memorizar y recordar una persona de forma inmediata en el orden correcto.

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Identificadas variaciones genéticas entre los tres subtipos de ictus isquémico

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) de Barcelona han participado en un estudio internacional para identificar las variaciones genéticas que existen entre los tres subtipos de ictus isquémico, publicando su resultado en la revista The Lancet Neurology.

Se ha estudiado el código genético de 12.000 personas que han sufrido un ictus y de otros 60.000 pacientes control, siendo el estudio más amplio que se ha hecho sobre la enfermedad e intenta abrir nuevas vías de tratamiento para tratar las causas del ictus y no sólo sus consecuencias.

Se ha identificado las diferencias entre los tres subtipos que ya se conocían, el ictus aterotrombótico, el ictus lacunar y el ictus cardioembólico, que podrían considerarse como tres enfermedades diferentes, intentado buscar asi tratamientos específicos para cada subtipo, incluso hacia un tratamiento preventivo o una profundización de un diagnóstico más precoz.

Joan Montaner, director del Laboratorio de Investigación Neurovascular y Coordinador del Área de Neurociencias del VHIR, comenta que el estudio abre nuevas posibilidades diagnósticas y terapéuticas, ya que quizás el ictus “no es propiamente una enfermedad, sino un síndrome, y es una manifestación clínica de diferentes procesos de origen diverso”.

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Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

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La infidelidad podría tener causas genéticas

El gen DRD4 es el encargado de producir dopamina en el cerebro, una de las hormonas que representan químicamente el placer, ya que posee la función de suministrar refuerzo para alentarnos a llevar a cabo determinadas actividades, y responsable además del juego y otras adicciones.

Infidelidad en los genesSegún un estudio de la Universidad de Binghamton, podría estar relacionado también con la infidelidad. La posibilidad de relacionar la propensión al adulterio con la herencia genética motivó que varios científicos de la Universidad de Nueva York investigaran el asunto.

Con muestras del ADN de doscientos voluntarios, los resultados determinaron que aquellos que tenían una variación en el gen DRD4, llamada 7R+, habían sido más infieles en su vida. La mitad de las personas que tenían esta variación dijeron que eran habitualmente infieles, en comparación con el 22% de los que lo eran sin sufrir esta variación.

Otros datos determinaron que no hay diferencia genética entre hombres y mujeres a la hora de ser infieles, ya que la variación 7R+ se encontró en un 23% de mujeres y en un 26% de hombres.

Pruebas de paternidad

Sin embargo, los estudios solo determinan una relación asociativa entre nuestros genes y nuestra capacidad de ser fieles, pero no una relación de causa y efecto, solo es uno más de los factores que empujan a buscar una satisfacción que no encontramos en la relación.

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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Test genéticos para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos le ofrece la realización de los TEST GENÉTICOS para diagnóstico de OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

Los test pueden realizarse a partir de muestra de saliva, que puede ser tomada en consulta o en casa, sin ser necesario la extracción de sangre. En CAGT o en cualquiera de sus centros colaboradores, te damos los contenedores apropiados para la toma de muestras. El procedimiento es muy sencillo y está explicado en cada uno de los kits.

Y si lo quieres realizar el test para el para diagnóstico de la Osteogenesis Imperfecta online, también te ofrecemos el test para que lo recibas en casa y lo realices con todas la comodidad.

POSTNATAL (Personas nacidas)

Para niños:
Con los bastoncillos tome muestra de saliva del niño y escúrrala dentro del recipiente hasta alcanzar la línea marcada.

TEST GENÉTICOS para diagnóstico de  OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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La genética podría explicar las rápidas recuperaciones de algunos jugadores

El perfil genético de los deportistas podría ser un factor clave que explique por qué determinados futbolistas tienen tendencia a acortar los plazos de recuperación de sus lesiones.

Genetica y jugadores de futbolEl médico del primer equipo del FC Barcelona, Ricard Pruna, ha presentado las conclusiones de un estudio científico en la cuarta edición del congreso “Muscle Network Workshop”, reuniendo en el Camp Nou a un centenar de médicos y expertos internacionales.

El estudio analiza las lesiones producidas en músculos, tendones y ligamentos de jugadores profesionales, bajo el título “Aspectos genéticos y aspectos lesivos: influencia de polimorfismos genéticos en lesiones producidas por el mecanismo de no contacto. Relación con el grado de lesión y el tiempo de recuperación”.

Pruna comenta que “ante una misma lesión hay comportamientos distintos, pero los equipos médicos acostumbran a actuar con el mismo protocolo con todos los jugadores”.

Para él, la experiencia demuestra que las diferencias de comportamiento que los futbolistas demuestran ante una lesión podrían deberse a factores genéticos, especialmente por los “SNPs” (variaciones en la secuencia de ADN), en los genes reparadores del tejido.

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La Osteogenesis Imperfecta

Es una enfermedad con una gran variabilidad clínica, subdividida en tipos (I, IIA, IIB, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII) que difieren, entre sí, en el fenotipo.

Es de origen genético con herencia autosómica dominante y recesiva.

En sus formas DOMINANTES está producida por una deficiencia en la concentración o estructura del Colágeno tipo I debido a mutaciones en los genes COL1A1/COL1A2, en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el gen IFITM5 asociado a la OI tipo V.

Estas mutaciones pueden ser heredadas por los descendientes de un afecto con una probabilidad del 50%.

En los casos de novo puede ser causada por mosaicismo germinal en los padres, sin que estos sean enfermos pero con posible repetición en descendientes futuros.

En las formas RECESIVAS se han descrito, hasta el momento, varios genes implicados: LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINF1, SERPINH1 y SP7. En estos casos ambos progenitores son portadores obligados de una mutación en el mismo gen y con un riesgo de descendencia afectada del 25%.

El TEST GENÉTICO constituye una herramienta diagnóstica de la enfermedad y preventiva para la familia.

A partir del ADN extraído de la saliva se detecta la presencia o ausencia de mutaciones/deleciones en los genes estudiados mediante las técnicas de secuenciación/MLPA, respectivamente.

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¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

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Genes y mascotas

Los genetistas se han fijado en los genes de los perros porque debido a los numerosos cruces entre ejemplares consanguíneos, registran muchos casos de ciertas dolencias que en los humanos son raras, lo cual hace más fácil estudiarlas, dando información valiosa sobre estas enfermedades.

genes y mascotasY como no solo se cruzan perros, también otros animales de compañía como gatos y periquitos.

Armand Sánchez, catedrático de Genética en la facultad de Veterinaria de Córdoba, comenta que “un ejemplo es el perro Shar Pei, con su característica piel llena de pliegues”. “En el 2008 descubrimos que ese aspecto se debe a una mutación en uno de los tres genes implicados en la producción del ácido hialurónico, la sustancia encargada de la separación entre las células de la piel”, dice.

El componente se usa en las cremas antiarrugas para alisar la piel, pero al ser tan abundante en el Shar Pei le produce esa especie de exceso de piel. El estudio se realizó porque un dermatólogo estaba interesado en ver si los problemas de piel de esa raza de perro podían enseñarle algo sobre los de los humanos.

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I Jornada Científica Internacional sobre Osteogénesis Imperfecta y XIX Congreso sobre Osteogénesis imperfecta

El Centro de Análisis Genéticos ha participado como patrocinador en la I Jornada Científica Internacional sobre Osteogénesis Imperfecta celebrada el 19 Octubre y XIX Congreso sobre Osteogénesis imperfecta “La OI mira al futuro” (19-20-21 Octubre) en Getafe (Madrid).

El Centro de Análisis Genéticos es Centro de Referencia para el estudio genético de la Osteogénesis Imperfecta.

En la Jornada Científica se comunicaron los resultados obtenidos en las familias estudiadas durante el periodo 2006-2011.

Durante el desarrollo del Congreso, la directora del centro Dra. Pilar Madero y su equipo ofrecieron CONSEJO GENÉTICO a los afectados de OI y familiares. Este servicio pretende informar y asesorar a las familias sobre el alcance de los análisis, recomendar los protocolos de estudio más adecuados en cada caso y prevenir la enfermedad en futuros descendientes. Esta iniciativa fue muy bien acogida por el colectivo de AHUCE.

Es destacable la participación de CAGT en el Congreso de Asociaciones Internacionales de Osteogenesis Imperfecta con las que hemos establecido contacto para colaboraciones futuras.

Para saber más:

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

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Congreso AHUCE de Osteogénesis Imperfecta (OI)

Bajo el lema «La OI mira al futuro», se celebrará los próximos días 20 y 21 de octubre de 2012 en el Hotel Tryp Los Ángeles de Madrid tendrá lugar el XIX Congreso Nacional sobre osteogénesis imperfecta.

AHUCE

La Osteogénesis Imperfecta, o llamada coloquialmente “Huesos de Cristal” es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

La Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), formada en diciembre de 1994 organiza cada año este congreso para exponer, a través de médicos y especialistas, las últimas novedades vinculadas de la patología, aprovechando además para celebrar la asamblea anual, recibir a nuevos socios, simpatizantes y poner en común las experiencias e inquietudes.

Y es que poco a poco el gran público va conociendo la Osteogénesis Imperfecta, tomando conciencia de lo que supone padecerla, como se demostró en el Día de las Enfermedades Raras o en la gran participación lograda durante los actos organizados el Wisbone Day o Día Mundial de la OI.

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Pruebas de paternidad o prueba de maternidad

Las pruebas de paternidad/maternidad, consisten en realizar un estudio de filiación, ya que el material genético es exclusivo de cada individuo, aportado en el 50% por cada uno de los progenitores, por lo que permite saber que relaciones de parentesco existen entre familiares consanguíneos…

pruebas de paternidad

El laboratorio, a la hora de realizar una prueba de paternidad, analiza muestras con distintos marcadores genéticos del hijo/a y el presunto padre/madre y, si está disponible el otro progenitor. Conociendo los marcadores compartidos, se puede determinar qué marcadores han sido heredados del padre o madre biológico.

El nivel de certeza de la pruebas de paternidad es superior al 99.9%. CAGT le ofrece la posibilidad de realizar el análisis de paternidad de manera online, mediante saliva, ya sea en modo normal o confidencial.

Con estos análisis, además de determinar la paternidad, pueden:

  • Determinación de la maternidad.
  • Análisis de paternidades de progenitores desaparecidos a través de familiares próximos.
  • Determinación de relaciones familiares (hermanos, abuelos, tíos, etc).
  • Y en casos forenses, identificar individuos en general para casos relacionados con seguros, accidentes…

Pruebas de paternidad

Si quieres saber más sobre las pruebas de paternidad, CAGT te lo explica.

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Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. Y algunas sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Causas de malformaciones congenitas

Es muy importante que la mujer embarazada tenga en cuenta los consejos que le indica el médico, y si toma medicamentos que sean supervisados por él.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Se cree que algunas malformaciones aparecen al combinarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

Desgraciadamente la mayoría de los defectos congénitos (un 60%) no tienen una causa conocida. Cuando esto sucede, si los padres quieren tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Cuando un niño nace con una malformación los médicos deben averiguar si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

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Causas de malformaciónes congénitas I

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.  A continuación nombramos las 2 primeras, y en el siguiente post, continuaremos.

Anomalías cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos, viniendo 23 cromosomas del lado paterno y otros 23 de la madre.  Todas las células del organismo los poseen, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas.

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Ecocardiografía fetal

diagnostico prenatal zaragozaLa ecocardiografía fetal se usa cuando existen antecedentes de cardiopatías congénitas familiares, ante la ingesta materna de ciertos medicamentos, abuso de alcohol y/o drogas, o de enfermedades como rubéola, diabetes o lupus y también cuando se ha detectado la posibilidad de problemas cardíacos con otras metodologías.

La ecocardiografía fetal consiste en colocar una pequeña sonda (transductor) sobre el abdomen materno que envía ondas de ultrasonido que dan una imagen de la estructura del corazón del feto, ayudando a detectar anormalidades cardíacas y a si fuera necesario, realizar las acciones para intentar remediarlos cuanto antes.

Aunque esta técnica también permite apreciar malformaciones esqueléticas en el feto a partir de las 10 semanas, debido al peligro que implica para el niño, se utiliza muy raramente, sólo en casos en que se sospecha algún problema.

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías.

Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus como el HIV, por ejemplo).

Técnicas de diagnostico prenatal

Esta interrelación hace que algunos elementos del bebé se mezclen con los de la madre, y gracias a esas cantidades se determine alguna anormalidad mediante el microfiltrado por distintos procedimientos.

Se comparan las cantidades que presentan en casos normales y para distintos tipos de enfermedades. Por ejemplo, para la trisomía 21, se busca la presencia de la Alfa fetoproteína, que es una glicoproteína que suele tener valores más bajos que los normales cuando se gestan bebés con Down, pero también en otras trisomías como la 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y monosomía X (síndrome de Turner).

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Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía.

La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver si existen alteraciones estructurales (espina bífida y anencefalia) u otras malformaciones menores (quistes, translucencia nucal, entre otras).

La técnica ultrasonográfica es uno de los métodos más corrientes y seguros para la detección de problemas preparto, y aunque en algunos casos, la evidencia es completa; en otros se necesitan pruebas más específicas.

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Errores Congénitos del Metabolismo

Los Errores Congénitos del Metabolismo forman un grupo de enfermedades genéticas determinadas por una deficiencia en la actividad de una enzima en alguna vía metabólica.

La causa de la deficiencia enzimática está en una mutación en el gen que codifica para esa proteína.
Son enfermedades poco frecuentes, aunque se cree que uno cada 500 recién nacidos vivos puede presentar una de estas afecciones.

Es conveniente detectarlo cuanto antes, porque muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento específico que si se inicia pronto, puede evitar el desarrollo de la misma o al menos controlar su evolución.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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¿Qué es la espina bífida?

Resulta curioso conocer como se forma el ser humano. El sistema nervioso se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada situada en la espalda del embrión. Al principio, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión.

Espina bifidaEn tan solo 28 días, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto en la médula espinal. Pero hay veces que ocurren problemas en el proceso, pudiendo generarse trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida se caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal).

Tipos de espina bífida

Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele.

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Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo.

Diagnostico postnatalAntes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

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¿Qué es la citogenética molecular?

Para algunas situaciones orientadas por el cuadro clínico y eventuales hechos paraclínicos es necesario aplicar técnicas donde se combinan la citogenética convencional y la biología molecular.

Citogenetica molecularLa citogenética molecular ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez, permitiendo detectar alteraciones no visibles mediante la citogenética clásica, gracias a la utilización de sondas específicas. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.

CAGT dispone de las sondas para la identificación de todos los cromosomas del complemento humano (centroméricas, telomérica, painting), específicas de banda (copía única), específicas de alteración (translocaciones, deleciones), sondas BAC’s específicas de distribuidas por todo el genoma, lo que nos permite utilizar esta técnica en todas las aplicaciones posibles actualmente.

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¿Qué es la citogenética convencional?

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre, por lo que es muy importante realizar estudios post-natales si se cree que existe algún tipo de riesgo.

La citogenética es la ciencia que estudia el material genético a partir de cultivos celulares mediante el análisis de cromosomas metafásicos por técnicas de microscopía óptica de campo claro.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, creándose un diagnóstico preciso para lograr realizar un pronóstico y un asesoramiento genético al paciente y su familia, aplicándose para ello diferentes técnicas.

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Plan contra el alzehimer de Barack Obama

Barack Obama, y su gobierno, han declarado el Alzheimer como “una de las condiciones de salud más temidas”, al hablar sobre una nueva estrategia nacional para combatir el aumento de esta enfermedad.

Y es que son más de 5 millones de estadounidenses los que padecen Alzheimer o alguna demencia similar, cifra que se prevé que llegará a más de 16 millones en el 2050, lo que implica elevados gastos de atención médica y de cuidados en casa.

Para evitarlo, el gobierno estadounidense quiere encontrar alguna manera de tratar la enfermedad para el 2025. Algo difícil ya que de momento los tratamientos actuales sólo alivian temporalmente los síntomas.

Además, se cree que hasta la mitad de las personas afectadas actualmente por Alzheimer no han sido diagnosticadas formalmente, debido a información errónea.

De momento se sabe que el Alzheimer se va desarrollando durante años antes de que aparezcan los síntomas, pero la aparición de mejores medicamentos o tratamientos para retrasarlo ha sido muy lenta.

Entre los pasos planeados:

  1. Concienciar públicamente y de manera masiva para ayudar a que la gente sepa las señales tempranas que insinúan la aparición del Alzheimer y que se debe hacer.
  2. Educar a médicos y especialistas sobre cómo reconocer el Alzheimer, que medicamentos están disponibles, y qué servicios sociales pueden ayudar a las familias a enfrentarla.
  3. Mejorar la detección temprana, determinando el mejor examen cognitivo a ofrecer durante la nueva visita anual de revisión al Medicare.
  4. Mejorar la capacitación de cuidadores del enfermo, de manera que sepan qué recursos están disponibles y cómo manejar problemas de comportamiento comunes de la demencia.
  5. Estudiar cómo atender las necesidades de salud de cuidadores aislados y estresados.

El gobierno ha mostrado preocupación así mismo, dejando claro que las familias afectadas ya por la enfermedad necesitan ayuda de inmediato para atender a sus seres queridos.

Respecto a la investigación, los Institutos Nacionales de Salud gastan aproximadamente 450 millones de dólares anuales en investigación sobre la demencia. El gobierno de Obama anunció que dedicaría 50 millones de dólares adicionales este año, y buscaría 80 millones de dólares más para gastar en el 2013 en la investigación del Alzheimer.

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Diagnostico prenatal

La llegada de un hijo, despierta muchas ilusiones en la madre, pero como es lógico, también le crea ansiedad y temor de que algo no vaya a ir bien.

diagnotico prenatal zaragozaHoy en día, debido a que la edad de gestación ha aumentado, posponiéndose el embarazo hasta acabar la carrera o estar estable en un trabajo, se ha notado un leve incremento de la incidencia de síndromes más o menos discapacitantes en los últimos años.

Además el avance de la ciencia, ha hecho que dispongamos de una serie de pruebas que facilitan la detección de alteraciones grandes o pequeñas que antes (hace tan solo de 20 o 30 años atrás) pasaban desapercibidas hasta el nacimiento o incluso hasta bastante tiempo después de él.

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El diagóstico prenatal

diagnostico prenatalEl diagóstico prenatal es un conjunto de técnicas que permiten al doctor conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Se suelen realizar porque algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema, por lo que saber acerca de ellos antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del feto. Algunos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento, y en algunos casos, los padres pueden decidir no continuar el embarazo.

Las pruebas se suelen dividir en 2 grupos, las técnicas invasivas y las no invasivas. Como su nombre indica, las pruebas no invasivas se basan en la obtención de imágenes y datos sin riesgo para la madre o el feto, con resultados algunas veces inciertos. Las técnicas invasivas pueden dar resultados cercanos al 100%, pero poseen cierto grado de peligro en el desarrollo normal del embarazo.

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Los genes nos influyen a la hora de escoger amigos

Desde la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) nos llegan los resultados de un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Science, que comenta que tendemos a forjar amistad con personas con las que compartimos ciertos rasgos genéticos.

Los genes nos influyen a la hora de escoger amigos

James Fowler y sus colegas analizaron marcadores genéticos en seis genes y compararon su similitud en personas que eran amigas y en aquellas que no tenían ninguna relación, usando información procedente de 2 estudios independientes de salud estadounidenses.

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Dormir bien hace que estemos más sanos

El éxito del sistema inmune del organismo cuando tiene que luchar contra una enfermedad depende de su ciclo circadiano de 24 horas, es decir, del reloj biológico, lo que significa que a ciertas horas somos más vulnerables a enfermar.

dormir bienEsto es lo que han descubierto un grupo de Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, cuando al realizar sus experimentos observaron que en los ratones, el reloj circadiano controla el nivel de actividad de un gen del sistema inmune que responde a la presencia de virus y bacterias.

Cuando más se expresa este gen (TLR-9), mejor se enfrenta al organismo a las infecciones. Y si se administra una vacuna en el momento de máxima actividad de TLR9, la inmunización también resulta mucho más efectiva.

Erol Fikring, epidemiólogo y coautor del estudio que publica la revista Inmunity comenta que de los resultados se deduce que interrumpir nuestro horario normal, alterando el ritmo circadiano, da como resultado que seamos más vulnerables a la invasión de virus y bacterias.

Comenta que la gente sabe que, cuando alteran sus patrones del sueño debido a una noche de insomnio o al acostarse más tarde, se está más predispuesto a enfermar. Por ello, el jet lag, también nos predispone a contraer gripes, resfriados y otras infecciones.

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Se cree que la migración aumenta los trastornos de conducta

El trastorno de conducta es un desorden psiquiátrico que se manifiesta en la infancia y adolescencia, y se caracteriza por comportamientos desafiantes o impulsivos, consumo de drogas o actividades delictivas, entre otros hábitos problemáticos. Los expertos consideran que tras él pueden estar factores genéticos pero también ambientales, como los conflictos familiares, la pobreza o la migración.

Un nuevo estudio, encabezado por el investigador Joshua Breslau, de la corporación RAND, en Pittsburgh realizado en EEUU, ha mostrado que los emigrantes de origen mexicano tienen más probabilidades de presentar este trastorno cuanto mayor ha sido su exposición a la cultura de su país de acogida. Para llegar a estas conclusiones los investigadores compararon a 4 grupos de población de origen mexicano: uno que vivía en México; el segundo emigró después de los 15 años; el tercero fue educado en EEUU y el cuarto nació en este país, al que sus padres habían emigrado.

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¿Por qué rechinamos los dientes?

bruxismoCuando alguien aprieta o rechina los dientes se le dice que sufre bruxismo. Es una parafunción muscular muy frecuente donde se cree que se libera estrés. Puede considerarse un hábito muchas veces se realiza durante el día o la noche de manera inconsciente.

El por qué aparece el bruxismo depende de muchos factores: genética, personalidad, alteraciones del sistema nervioso central, desordenes del sueño, alteraciones de la forma de articular los dientes superiores con los inferiores, el estrés y la ansiedad.

El tratamiento se basa fundamentalmente en la terapia antiestrés y en la colocación de una férula dental mientras se duerme. La persona tiene que darse cuenta de cuando está apretando los dientes, dormir 8 horas, evitar excitantes como el café y el tabaco, prácticar técnicas de relajación, realizar ejercicio físico enérgico por la tarde…

El ajuste oclusal y la rehabilitación protésica por el dentista especializado es la fase final del tratamiento si el desgaste es muy grande, recobrando una sonrisa bella y sana.

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Robo de bebes y pruebas de ADN para identificar a los familiares

El 16 de octubre de 2008, el juez Baltasar Garzón denunció que en España miles de niños han crecido en una familia que no era la suya. Sus verdaderos padres fueron castigados políticamente por una dictadura que a los que permitió vivir, les quitó lo que más querían: sus hijos.

Anadir, Asociación Nacional de Afectados por Adopciones Irregulares ha presentado ante la fiscalía una denuncia conjunta de 261 adopciones irregulares desde la década de 1950 hasta la de 1980, aunque huye de cualquier vinculación con la causa abierta por Garzón. Apenas un mes después de la denuncia, Anadir contaba ya con casi 500 demandas más.

Pruebas de paternidad

El abogado de Anadir, Enrique Vila, comenta que “No existe la represión política en nuestros casos. No les importaba el origen de la familia. Obviamente no le robaban un niño a un Guardia Civil, pero aunque admito que el origen del mal puede estar en el robo a las reclusas, pasados los años se convirtió en un vil negocio”.

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Pruebas de Maternidad

Una prueba de maternidad se utiliza para determinar si una mujer es la madre biológica de un niño.
Los resultados de la prueba de maternidad pueden ser utilizados para probar la relación materna en casos de inmigración o adopción.

CAGT efectúa pruebas de maternidad para pacientes en diferentes situaciones:

  • Aquellas madres que sospechan que una confusión ha ocurrido entre los bebés recién nacidos en el hospital.
  • Aquellas madres extranjeras con permiso de residencia española que desean traerse a sus hijos a España por el derecho de la Reagrupación familiar.
  • Madres biológicas y sus hijos adoptados que quieren asegurarse de que han sido reunidos con la persona correcta.
  • Una madre que ha concebido a través de fertilización in vitro (IVF) y desea asegurarse de que el embrión implantado es realmente de ella.

Puede que sea necesario que la prueba de maternidad tenga validez judicial. Para ello se utiliza una Cadena de Custodia, un proceso de documentación que hace que los resultados de las pruebas sean legalmente admisibles (aceptadas por las cortes y otras agencias de gobierno).

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Crean diagnóstico de riesgo de muerte súbita

La Fundación Grupo ERESA y la Fundación Sistemas Genómicos, han presentado una unidad de diagnóstico cardiológico avanzado que une el diagnóstico por imagen y el genético para detectar con antelación el riesgo de una muerte súbita antes de que se produzcan los primeros síntomas, pudiendo reducir este tipo de defunciones hasta en un 79% en las personas menores de 35 años, y en un 55% en mayores de 35.

Este diagnóstico está basado en un análisis simultáneo de 72 genes relacionados con la muerte súbita, como miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco, que se combina con un estudio cardiológico por imagen para obtener una “valoración del diagnóstico en un plazo de 90 días”.

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Comer fruta para prevenir un infarto

frutaHasta la fecha se pensaba que contra los genes no se podía luchar, pero un grupo de científicos de las universidades canadienses de McMaster y McGill ha descubierto que sí es posible modificar la influencia de algunos genes. En concreto se refieren a una mutación genética en el cromosoma 9p21 que determina la probabilidad de padecer una enfermedad cardiovascular, como es el infarto de miocardio.

Basta con llevar una dieta rica en fruta y verdura para evitar ese infarto de miocardio que estaba ‘escrito en los genes’.

Según Jamie Engert, principal autor de esta investigación, publicada en la revista ‘PLoS Medicine’, la “historia familiar es, por tanto, un factor de riesgo independiente de este tipo de eventos, incluyendo el infarto de miocardio, que es una de las principales causas de mortalidad en el mundo”.

Aparte de esta influencia genética, también influyen aspectos externos como la dieta, la actividad física y el consumo de alcohol y tabaco.

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Principales dudas sobre los tests de paternidad II

¿Se puede hacer un test de paternidad sin muestra de la madre?

Sí. La muestra de la madre no es imprescindible para poder realizar un test de paternidad con las máximas garantías, alcanzándose siempre una probabilidad de paternidad superior al 99,99%.

Si se tiene el adn de la madre, la probabilidad de paternidad que se obtiene es mayor que si solo se analiza al presunto padre y al hijo, pero no es indispensable.

¿Se puede realizar un test de paternidad si el presunto padre ha fallecido?

Si, aunque existen varias maneras. La primera es utilizando muestras obtenidas en la autopsia, o bien a través de restos óseos del presunto padre, como los dientes.

La segunda, consiste en establecer la paternidad a través de restos biológicos del presunto padre obtenidos de su entorno familiar (cepillos de dientes, cabellos con raíz, prendas de vestir, colillas…), o bien en entornos hospitalarios (biopsias, donaciones de sangre o esperma…)

Pruebas de paternidad

Algunos laboratorios también realizan tests de paternidad de forma indirecta, reconstruyendo el perfil genético del presunto padre a partir de muestras de parientes biológicos del fallecido (padres, hermanos, etc.).

¿El test de paternidad tiene validez judicial o capacidad probatoria en tribunales de justicia?

La admisibilidad de la prueba de ADN en los Tribunales de Justicia está supeditada a un su correcto procesamiento.

Para la identificación de individuos mayores de edad, será necesario aportar el DNI o cualquier otro documento que acredite su identidad, mientras que para identificar a los menores de edad será necesario aportar una fotografía reciente, así como que el solicitante acredite que ostenta la patria potestad sobre los menores (presentando el libro de familia) o, en su defecto, que cuenta con la autorización o capacidad legal para la toma de muestra a partir de los mismos.

Para poder asegurar el mantenimiento de la Cadena de Custodia, la toma de muestras deberá ser realizada por profesionales sanitarios.

¿Se puede realizar un test de paternidad con validez judicial sin la autorización de la madre?

Si. Actualmente no es imprescindible la autorización expresa de la madre del menor para que una prueba de ADN tenga capacidad probatoria en los tribunales de justicia españoles.

Como existe un vacío legal en este punto, es el propio juez el que debe aceptar o no el informe genético como prueba, si la madre no ha dado su consentimiento expreso.

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Principales dudas sobre las pruebas de paternidad I

¿Cuál es la precisión del test de paternidad por ADN?

La precisión de una prueba genética de ADN depende de la metodología utilizada. Aunque en general suelen tener una probabilidad superior al 99,99% en todos los casos.

test-paternidad¿Hay una edad mínima para realizar el test de paternidad?

No. Es posible realizar el test de paternidad con niños recién nacidos. La toma de muestras es totalmente indolora, mediante un hisopo de algodón que recoge las células del epitelio bucal del niño.

¿Es posible realizar el test de paternidad antes de que el niño nazca?

Sí. Para ello se necesita una muestra de vellosidad coriónica, obtenida mediante biopsia corial (entre las semanas 10 y 12 de gestación) o líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis (entre las semanas 14 y 16 de gestación).

¿A partir de qué muestras biológicas puede realizarse el test de paternidad?

Se puede analizar el ADN en cualquier tipo de muestra biológica: sangre, saliva, pelos, semen, líquido amniótico, biopsias, restos óseos, uñas, colillas, cepillos, chicles… u otros restos orgánicos presentes en prendas u objetos.

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Test genéticos: la medicina personalizada

test-geneticos

Una simple gota de sangre posee una cantidad de información inmensa, pudiendo así saber qué medicamento son más apropiados que otros para un enfermo de depresión, si una persona es propensa a padecer cáncer de mama o a sufrir una trombosis, si un fumador desarrollará cáncer de pulmón, si sus hijos serán intolerantes al gluten, la lactosa o la fructosa…

Los test genéticos permiten obtener esta información en apenas unos días, por lo que su uso es habitual en los sistemas sanitarios, ya que permiten detectar antes las enfermedades, vigilando su evolución o aplicar tratamientos más indicados a los pacientes, evitando que pasen por tratamientos ineficaces.

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Test de paternidad según el color de ojos

color_ojos_bebeCada día más personas solicitan una prueba de paternidad mediante ADN a un laboratorio. A modo de curiosidad, comentar que existen otros métodos para comprobarlo, aunque mucho menos fiables que el ADN.

Una de ellas en la prueba de paternidad basada en el color de los ojos (Eye Color Paternity Test ), que determina el nivel de posibilidad de que esa persona sea un progenitor, según el color de ojos del niño y de sus padres.

La determinación de la paternidad basada en el color de ojos se remonta a una teoría del siglo pasado del científico Gregor Mendel, pionero en la investigación de los rasgos de la herencia genética. Las teorías acerca de los genes y el desarrollo humano atrajo a grandes científicos como como Watson y Crick a descifrar el modelo de doble hélice del ADN, allanando el camino para los genetistas modernos para secuenciar el genoma humano en 2001.

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Las vacas producirán leche materna

vacaCada vez parece más cercano que los humanos podamos beber leche de vaca más parecida a la que dan las madres a sus hijos.

Según un artículo publicado en el PLoS One, un grupo de científicos chinos han modificado genéticamente vacas frisonas, las típicas de manchas negras y blancas, consiguiendo que su leche contenga 25 veces más lisozima de lo normal, una proteína presente en la leche materna (también en las lágrimas y la saliva). Esta sustancia evita infecciones bacterianas salvaguardando al niño de enfermedades, pudiendo ser un nuevo método de prevención de enfermedades infantiles.

También han conseguido que la leche vacuna transgénica contenga más lactoferrina, proteína con propiedades antibacterianas y antifúngicas. Además lograron aumentar el contenido graso de la leche, modificando los niveles de sólidos de la misma, siendo más a la composición de la leche humana.

La investigación fue desarrollada en la Universidad de Agricultura China, financiada por una de las compañías de biotecnología más importantes del planeta, Beijing Gen Protein.

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Los hombres y el sexo después de los 75

La revista Annals of Internal Medicine de Estados Unidos publica en Internet una investigación de la Universidad de Australia Occidental y otros centros, cuya intención era explorar los factores que predicen la actividad sexual.

El estudio se basó en las respuestas de 2.783 hombres a un cuestionario sobre sexo, salud y relaciones personales.

Un 30.8% aseguró que al menos había mantenido un encuentro sexual en los últimos 12 meses y un 48.8% dijo que consideraba importante el sexo.

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Operaciones al bebé antes de cortar el cordón umbilical

operacion-exitEl Hospital Universitario de La Paz, Madrid, ha realizado su primer procedimiento fetal del tipo EXIT (Ex Utero Intrapartum Treatment) durante el parto. Es una innovadora técnica que permite operar al feto durante el parto manteniendo la circulación placentaria, es decir sin cortar el cordón umbilical que une al bebe con la madre, permitiendo resolver problemas incompatibles una vez se ha dado a luz.

La operación se hizo debido a que el interior del tórax del feto tenía una masa que rodeaba la tráquea y comprimía un bronquio, lo que podía impedir tomar aire al nacer provocándole problemas respiratorios.
El proceso es parecido a una cesárea en varios aspectos. En tan solo diez minutos, se extrajeron la cabeza y los brazos del feto dejando el resto del cuerpo en el interior del útero, sin cortar el cordón umbilical para mantener la circulación placentaria pudiendo de este modo operar al bebé.

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Un nuevo tratamiento elimina el acné sin medicamentos

acneUn nuevo sistema que combina la succión con luz de banda ancha para eliminar la grasa y limpiar los poros de la piel combate el acné sin medicamentos. Es el único tratamiento aceptado por la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense para tratar acné severo y para el acné moderado y ligeramente inflamado.

Esta afección cutánea se produce cuando el organismo segrega demasiados andrógenos, unas hormonas que estimulan las glándulas sebáceas aumentando su tamaño e incrementando la producción de sebo. Este aumento al juntarse con las células muertas bloquea los folículos pilosos y las glándulas sebáceas produciendo los granos típicos del acné.

Hasta ahora el tratamiento más común era la ingestión de medicamentos como la isotretinoína, no aptos para todo el mundo por sus efectos secundarios.

El nuevo tratamiento es una alternativa real para las personas que no toleran o no quieren tomar esos medicamentos.

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Los niveles de testosterona de los votantes varían en función de los resultados electorales

votarSegún revela un estudio de la Universidad de Duke y la Universidad de Michigan, en Estados Unidos, después de las elecciones, cuando ya se sabe quien es el ganador, los votantes masculinos del partido ganador mantienen niveles estables de testosterona, mientras que los partidarios del partido perdedor sufren una caída de los niveles.

Este descenso de la hormona es mayor 40 minutos después de que se conozcan los resultados.

La testosterona es una hormona esteroidea producida en los testículos y ligada a la agresividad, a la respuesta ante las amenazas, a la capacidad de asumir riesgos. Las mujeres también la producen, pero lógicamente en otros órganos (ovarios y glándulas adrenales) y en menor cantidad. Por eso, según el neurocientífico Kevin LaBar, coautor del estudio que se publicaba en la revista PLOS One, las mujeres son menos sensibles a experimentar cambios rápidos en sus niveles de testosterona.

Los investigadores creen que cambios parecidos en los niveles de hormonas ocurren después de un partido de fútbol, baloncesto…

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Consumir café es genético

cafeinaInvestigadores del Instituto Nacional del Cáncer y de varias universidades de Estados Unidos han descubierto dos genes humanos cuyas variaciones determinan el consumo individual de cafeína.

Son los genes CYP1A2, implicados en el metabolismo de la cafeína, y AHR, que se encarga de regular al anterior. Las personas que poseen el genotipo de “alto consumo” para cada gen toman alrededor de 40 miligramos más de cafeína por día que los sujetos con perfil genético de “bajo consumo”. Es decir, un tercio de una taza de café o a una lata de refresco de cola.

La cafeína afecta a los patrones de sueño, al estado de ánimo, a los niveles de energía y al rendimiento físico y mental.

Gracias a este estudio publicado en la revista PLoS Genetics, la identificación de estos 2 genes quizá permita entender el metabolismo de la cafeína, durante cuánto tiempo circula por la sangre o cómo de intensos son los efectos de su consumo en cada persona.

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Vacunas para las recaídas de cáncer de mama

La Clínica Universidad de Navarra ha puesto en marcha un ensayo clínico para comprobar la eficacia de las vacunas personalizadas para reducir las recaídas en pacientes que han sufrido cáncer de mama.

Las vacunas están elaboradas con células dendríticas del sistema inmune de la paciente y estimuladas con su propio tumor para reducir la progresión del cáncer de mama en un subgrupo determinado de esta enfermedad, aquel en el que las células tumorales no expresan la proteína HER2.

El estudio es pionero en aplicar esta terapia combinada con el tratamiento estándar, y se espera obtener los resultados preliminares del ensayo clínico en mayo de 2012.

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El gran negocio de las pruebas de paternidad

Existen gran cantidad de laboratorios, en España, que hacen u ofrecen pruebas de paternidad y otros estudios de parentesco a través de sus páginas web. Se publicitan con anuncios que muestran su garantía de pertenencia a asociaciones científicas y con logotipos, que sacan de otras páginas web y que, en la mayoría de los casos no es legal que estén ahí.

Algunos de ellos son laboratorios virtuales, es decir no existen y pertenecen a empresas ubicadas no se sabe donde, con ningún profesional al que dirigirse, o si existe pertenece a alguna profesión nada relacionada con el asunto del que tratamos, con muchos títulos de acreditación que no son verdad y con una desmesurada “avidez “de negocio. Sólo hay que observar las rebajas a las que ven sometidas las pruebas, o la reducción de tiempos

enacCAGT también “vende” pruebas de paternidad, pero tienen la CALIDAD exigida para ello, con profesionales a los que se les puede llamar por su nombre y apellidos, con la titulación requerida para hacer estos análisis y a los que ustedes siempre pueden recurrir para preguntar sus dudas. Además, los procedimientos técnicos que se utilizan están supervisados por auditores que garantizan que todo se realiza correctamente y por ello CAGT cuenta con la Acreditación ISO 17025.

La Acreditación implica que el laboratorio tiene un número de registro, reflejado en un sello exclusivo que aparece en todos los informes de resultados que se presentan.

Pruebas de paternidad

Para su información, deben saber que la única acreditación existente para este tipo de análisis (y que sólo se puede llamar así) es la que otorga la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) y ningún otro estamento, público o privado, incluidos las Comunidades Autónomas, Asociaciones Científicas por relevantes que sean, ni organismos intermedios de certificación, puede darla.

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Genes de la bondad

Un estudio de la Universidad de Edimburgo, publicado en la revista Biology Letters de la Royal Society, cuenta que el comportamiento prosocial (aquellos actos realizados en beneficio de otras personas; maneras de responder a éstas con simpatía, condolencia, cooperación, ayuda, rescate, confortamiento y entrega o generosidad ) podría estar condicionado por la genética.

genes-bondad

Los investigadores, dirigidos por el psicólogo Gary Lewis, trabajaron con una muestra de casi 1.000 parejas de gemelos, siendo casi la mitad idénticos (compartían todos sus genes). Para medir su tendencia a mostrar comportamientos prosociales les pidieron que valoraran en una escala del uno al diez si estarían dispuestos a testificar voluntariamente como testigos de un accidente de tráfico, a trabajar más horas de lo normal en la oficina o pagar más impuestos para que todos los ciudadanos tuvieran acceso a la atención sanitaria.

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El gen del “mal despertar”

despertarSi te cuesta levantarte de la cama, y llegas tarde al trabajo, esto te interesa para darle una excusa a tus jefes. Un grupo de investigadores de la Universidad Northwestern (EE.UU.) podría haber identificado el gen que, cuando falta, hace que a algunas personas les cueste más despertarse.

El artículo publicado en la revista Nature, cuenta que el gen CG4857, identificado en moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), altera la producción de una proteína llamada PER. Cuando no está presente, hace que las moscas no tengan un ciclo regular y presenten dificultades para reaccionar justo antes del amanecer, lo que en la teoría sería similar a lo que le sucede al ser humano.

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El enanismo, posible antídoto contra el cáncer y el envejecimiento

Para la investigación, un equipo internacional de científicos, han seguido durante 22 años la evolución de un grupo de 99 ecuatorianos de una zona cercana a Los Andes que padecen el Síndrome de Laron.

Fue en 1987 cuando el médico ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubrió en la zona andina que había grupos de personas que padecían una deficiencia en un gen que les producía enanismo. En 1996, Zvi Laron, pediatra y endocrinólogo israelí, describió esta enfermedad endocrinológica hereditaria, caracterizada por dwarfismo (enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento, como enanismo de Laron.

Ahora los científicos han identificado una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento, responsable de la baja talla de estos ecuatorianos, pero que impide el desarrollo del cáncer y la diabetes, así como diversos problemas asociados al envejecimiento.

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El sonambulismo podría ser genético

sonambulismoUnos investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) han analizado el ADN de una familia durante 4 generaciones y creen haber descubierto ciertas alteraciones en el código genético que hace que algunas personas padezcan sonambulismo. Un transtorno que afecta al 10% de la población infantil y al 2% de la población adulta.

El estudio publicado en la revista Neurology, cree que el problema podría deberse a una alteración en una sección del cromosoma 20, donde una sola copia defectuosa del cromosoma sería suficiente para que una persona sea sonámbula, concluye Christina Gurnett, coautora del trabajo.

Durante las 4 generaciones, 9 de los 22 miembros de la familia resultaron ser sonámbulos. Utilizando muestras de saliva para analizar el ADN, Gurnett y sus colegas observaron que la alteración de una sección del código genético del cromosoma 20 había pasado de padres a hijos, haciendo sonámbulo a quien la tuviese.

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Los genes influyen a la hora de hacer amigos

genes-amistadUn estudio de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) sugiere que tendemos a hacernos amigos con aquellas personas con las que se compartem ciertos rasgos genéticos. El equipo de James Fowler analizó marcadores genéticos en 6 genes y compararon su similitud en personas que eran amigas y en aquellas que no tenían ninguna relación, utilizando información procedente de 2 estudios independientes de salud estadounidenses.

Al analizar los marcadores genéticos específicos dentro de la red social de cada individuo descubrieron que los individuos que portaban el marcador DRD2, que codifica un receptor del neurotransmisor dopamina y está asociado a hábitos como consumir alcohol o fumar, tendían a ser amigos de otros con el mismo rasgo genético, mientras que quienes carecían del gen se relacionaban con otros individuos negativos para este marcador.

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La importancia del análisis genético en futuras madres

Un análisis genético permite descubrir las enfermedades que tuvo la familia, para saber si en algún momento el hijo las podría heredar.
Consiste en un examen de ADN de la persona, que se realiza a partir de un análisis de sangre. A veces una alteración simple del ADN puede provocar una determinada patología, aunque la mayoría de las enfermedades genéticas son producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales.
Otros métodos para realizar este análisis:

  • Amniocéntesis: se realiza para estudiar el líquido amniótico que rodea al bebé o cromosomas anormales.
  • Ultrasonido: detectan si el bebé tiene defectos de nacimiento en el corazón, cerebro, columna vertebral, piernas, brazos u otros órganos.
  • Muestras de vello coriónico: sirven para analizar el tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos.
  • Tomar una muestra percutánea de sangre del cordón umbilical.

Los especialistas recomiendan que la madre se realice el análisis genético antes de quedar embarazada, a pesar de que éste también se puede llevar a cabo en la primera visita prenatal o una vez que el embarazo ya esté avanzado.

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Se avanza en el diagnóstico temprano de la fibrosis quística

Un nuevo test genético permitirá el diagnóstico temprano de la fibrosis quística, con la reducción del tiempo de espera de los resultados, de tres meses a 15 días. Este nuevo método de cribado posee un coste diez veces inferior a las técnicas de diagnóstico actuales.
Una empresa vizcaína llamada Genetadi Biotech, ha desarrollado el nuevo dispositivo bautizado como “Neonatal-One Plus“, y lo ha presentado en XVI Curso de avances en Pediatría celebrado en Valencia.

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Medicina personalizada

medicina-personalizadaLos últimos avances en investigación médica se están centrando en el desarrollo de terapias individualizadas para cada paciente mediante el análisis molecular y genético, la llamada “medicina personalizada”, lo que permitirá ahorrar dinero al paciente, reducir los efectos secundarios y aumentar su calidad de vida en general.

En unas jornadas sobre medicina especializada celebradas en Madrid en la Fundación Ramón Areces, el profesor Dan Roden, de la Escuela de Medicina de la Universidad Vanderbilt, en Nashville (Estados Unidos), ha reconocido que hay enfermedades en las que todos los pacientes se tratan con el mismo tratamiento pese a que su respuesta no es la misma, llegando a detectarse reacciones adversas que pueden ser incluso mortales.

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Dietas personalizadas según test genómicos

La Cátedra Tomás Pascual-Universidad CEU San Pablo ha celebrado su jornada anual “Hot Topics en Nutrición y Salud Pública en el siglo XXI”. José María Ordovás, director del laboratorio en Nutrición del Human Nutrition Research Center on Aging (HNRCA) de la Universidad de Boston ha comentado que cada vez estamos más cerca de crear “dietas personalizadas” mediante un análisis de estructura genómica.

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Gregorio Varela, catedrático de Nutrición y Bromatología de la Universidad CEU San Pablo, ha comentado a su vez que la obesidad no sólo depende de la dieta: “No debemos olvidar la necesidad de algún tipo de actividad física”.

Según Ordovás, “aunque la medicina y nutrición personalizada suponen un largo camino en el que aún se están sentando las bases, que van desde la genómica hasta la metabolómica, en un corto plazo podremos empezar a prevenir y tratar las enfermedades a las que estamos genéticamente predispuestos”.

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Farmacogenética, tratamiento de trastornos psiquiátricos

enfermedad-mentalLa farmacogenética es una disciplina científica que está suponiendo un gran avance en el tratamiento de enfermedades psiquiátricas, ya que permite conocer la respuesta que los pacientes van a tener ante un fármaco determinado, sabiendo antes de administrársela como le va a afectar, pudiendo crearse tratamientos personalizados con grandes garantías de éxito.
Hasta ahora solo 1 paciente de cada 3 (personas con epilepsia, trastorno bipolar, esquizofrenia y depresión entre otros…) recibía de forma satisfactoria al tratamiento. Esto se debe a que un mismo medicamento produce distintos efectos en función de la persona que lo toma.

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Genes que pueden condicionar el riesgo de trastorno mental

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Científicos de la Universidad de Gotemburgo (Suecia) aseguran que la mutación de algunos genes del sistema inmune puede ser vital en el desarrollo de algunas enfermedades mentales, como que se aumente la posibilidad de padecer esquizofrenia o comportamientos suicidas.

Petra Suchankova Karlsson, autora de este trabajo, explica que los procesos inflamatorios forman parte del mecanismo de actividad de nuestro sistema inmune y, en ocasiones, su presencia moderada en el cerebro puede ser beneficioso para la formación de nuevas células.
Por el contrario, una mayor presencia de estos procesos inflamatorios puede causar daños cerebrales. Suchankova comenta que “hay estudios que han demostrado que los pacientes con alguna enfermedad mental presentan una inflamación periférica cuya causa se desconoce”.

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La obesidad, ¿una herencia?

obesidadUn consorcio internacional de investigadores ha identificado 18 nuevas zonas del genoma en donde existen genes asociados a la masa corporal, es decir, que contienen alguna característica genética que aumenta el riesgo de que una persona padezca obesidad.

Este dato forma parte de la macroinvestigación realizada con la participación de casi 250.000 personas. Los investigadores realizaron 48 estudios internacionales en el marco de la iniciativa GIANT.

En cada persona involucrada en la investigación se estudiaron más de 2.8 millones de características genéticas identificando 32 zonas del genoma (18 de ellas nuevas) que contienen genes asociados con el Índice de Masa Corporal (IMC). En cada una de estas zonas existe una característica genética que eleva el riesgo de que una persona presente obesidad.

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Nueva técnica para detectar enfermedades en fetos

Gracias a una nueva técnica un grupo de científicos logró secuenciar el ADN de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, permitiendo detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

fetoEl estudio, liderado por el doctor Dennis Lo, investigador del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, podría ser una nueva forma de detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.

Según el Doctor Lo: “Nuestros resultados indican que es posible hacer una sola prueba para escanear todo el genoma del feto y detectar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades”.

Las técnicas usadas actualmente para diagnosticar trastornos genéticos del feto requieren la toma de muestras invasivas de los tejidos fetales, por ejemplo, a través de la amniocentesis o la muestra del vello coriónico (la capa más externa de la placenta).

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Información sobre el lavado de semen y pasos a seguir

embarazoCuando una pareja serodiscordante al VIH-1, decide  iniciar un proceso de reproducción deben realizar unos controles preliminares ginecológicos y analíticos para establecer el estado en que se encuentran, llevados a cabo por el Equipo de Reproducción. Son requisitos imprescindibles que:

  1. La mujer sea no portadora del virus VIH-1.
  2. No exista en el varón patología seminal (azoospermia, oligozoospermia etc.) que haga imposible la obtención de espermatozoides móviles. Para determinar este estado el varón seropositivo frente al VIH-1 debe realizarse un espermiograma en el que básicamente se debe valorar la concentración de espermatozoides, su movilidad y grado y características de calidad.
  3. Valoración ginecológica en la mujer que permita conocer cualquier tipo de problema que influya en la fertilidad.
  4. Dependiendo de los resultados obtenidos del estudio preliminar de ambos miembros de la pareja, el Equipo de Reproducción valorará las técnicas de reproducción más adecuadas a su caso particular (Asistida, FIV, ICSI….)
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Es posible tener hijos propios en parejas serodiscordantes al VIH-1

Se puede hablar del virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) desde muchos puntos de vista: científico, clínico, social e incluso económico. Su presencia ha supuesto una de las pandemias de este siglo, aún por controlar aunque con buenas expectativas, causante de muchas muertes y con un potencial infeccioso elevado en la población.
babyEste artículo pretende informar sobre una de las expectativas que, los conocimientos derivados de la investigación, han permitido ofrecer a personas infectadas: TENER HIJOS PROPIOS.
Se estima que en España existen, al menos, 80.000 parejas serodiscordantes al VIH-1, hombre seropositivo y mujer seronegativa, que desean tener hijos genéticamente propios y que encuentran la barrera lógica de prevenir el contagio en la pareja mediante el uso de preservativos. Las parejas con esta problemática suelen estar muy unidas y con fuertes deseos de tener hijos propios.

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Genes responsables de los cuerpos con forma de pera o manzana

genoma2Un equipo internacional formado por más de 400 científicos de 280 instituciones investigadoras de todo el mundo ha identificado 30 nuevas variantes genéticas relacionadas con la obesidad y la distribución de la grasa por el cuerpo humano.
En el primero de los estudios, publicados en la revista ‘Nature Genetics’, los investigadores identificaron 13 nuevas regiones genéticas en las que las variaciones en la secuencia del ADN pueden estar relacionadas con si una persona tiene rasgos corporales de pera o de manzana, con un efecto “marcadamente más fuerte” en las mujeres que en los varones, según el equipo.
Estudios previos ya habían demostrado que el lugar en el que se almacena la grasa en el cuerpo puede afectar a la salud. Por ejemplo, tener más grasa alrededor de la cintura, está ligado a un mayor riesgo de padecer diabetes tipo 2 y fallos cardiacos, mientras que acumular más grasa en el trasero y en los muslos ofrecería ofrece menos predisposición a la diabetes y la hipertensión.

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Proyecto Genomes Unzipped

12 geneticistas (10 científicos establecidos en Gran Bretaña, un estadounidense y un abogado especializado en asuntos relacionados con la genética también de EEUU) revelarán en internet sus genomas personales para convencer a la sociedad de que ese tipo de información no es tan privada como para no ponerla a disposición de otros, con la esperanza de disipar los temores de que la publicación del ADN conlleve riesgos de discriminación o de pérdida de privacidad.

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Con esta iniciativa tratan de explicar lo que significa el genoma humano para la medicina y la sociedad, según el diario The Times.

El proyecto, llamado  “Genomes Unzipped” (algo así como genomas al desnudo o desclasificados) intenta desmitificar el código genético, mostrando qué puede o no revelar el ADN sobre la salud de cada persona.

Los participantes esperan animar a otra gente a compartir con ellos su ADN, con la esperanza de crear bancos públicos de ADN a los que tendrían acceso todos los científicos, lo cual aceleraría -esperan- las investigaciones en materia de salud y genética.

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Las diferencias genéticas entre personas pueden alcanzar el 12%

El ADN de una persona puede ser hasta un 12% diferente del de otra, según una investigación internacional, en la que participan investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
El hallazgo cuestiona la idea de que todos los seres humanos son idénticos en un 99,9%, ya que según el nuevo estudio, estas diferencias individuales en el genoma humano superan el 10% y alcanzar hasta un 12% del genoma,
La nueva versión del genoma humano intenta explicar la forma en que los genes están relacionados con enfermedades comunes.
En lugar de mostrar variaciones únicas en el ADN humano que hacen a una persona única, el mapa se fija en las diferencias en las duplicaciones y en Ia supresión de grandes segmentos de ADN (variantes del número de copia, CNV), que pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más proclives a enfermedades y por qué otros no lo son.

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Variantes genéticas del asma

Un estudio financiado con fondos de la Unión Europea ha identificado una serie de variantes genéticas que elevan la posibilidad de padecer asma. El proyecto denominado GABRIEL («Estudio multidisciplinario para la identificación de las causas genéticas y ambientales del asma en la Comunidad Europea») recibió algo más de 11 millones de euros de financiación dentro del Sexto Programa Marco (6PM). El estudio se ha publicado en la revista New England Journal of Medicine.

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El equipo de investigación, con más 164 científicos de 19 países europeos, Australia y Canadá, y dirigido por científicos del Imperial College de Londres (Reino Unido), analizó muestras de ADN de 10.000 niños y adultos con asma y 16.000 no asmáticos. A continuación realizaron más de 500.000 pruebas genéticas a cada individuo que abarcaron todos y cada uno de los genes del genoma humano, descubriendo 7 puntos del genoma en los que había diferencias en el código genético relacionadas con el asma.

A pesar de que más de 300 millones de personas en el mundo padecen asma todavía no se conocen las causas de la enfermedad, considerando que factores genéticos y ambientales influyen en la misma medida. Este estudio sugiere que las alergias probablemente sean consecuencia del asma, y no su causa, y que las pruebas genéticas no serían capaces de predecir la probabilidad de desarrollarla

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Avances en la investigación de la cura del envejecimiento prematuro

El catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín ha dirigido a un grupo de investigadores de la Universidad de Oviedo, los cuales han descubierto que el factor de crecimiento insulínico alarga en un 25% la longevidad de ratones con progeria o síndrome de envejecimiento prematuro.
Esta es una enfermedad que en los humanos muestra los síntomas del envejecimiento en niños muy pequeños, que suelen sobrevivir hasta los primeros años de la adolescencia.

El equipo constató en ratones modificados genéticamente en el laboratorio que los niveles de la hormona conocida como factor de crecimiento insulínico o IGF1 eran anormalmente bajos en estas patologías, observando que la reducción en los niveles de IGF1 parecía ser responsable de algunos de los principales síntomas de la progeria.

Al intentar aumentar los niveles de IGF1 se constato que conducía a una mejoría notable de diversas alteraciones presentes en estos ratones, incluyendo ganancia de peso, recuperación de grasa subcutánea y de la capacidad locomotora, disminución de la alopecia y un aumento significativo de su esperanza de vida.
Este nuevo trabajo plantea una opción para mejorar la situación clínica e intentar alargar la vida de los niños enfermos.

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La genética del sueño

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Los científicos estudian la genética del sueño en animales para entender mejor cómo dormimos los humanos, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics.

Según el artículo, Trudy Mackay y sus colegas de la North Carolina State University, han estudiado el sueño de la mosca de la fruta fruta (Drosophila melanogaster), con la conclusión de que las moscas macho duermen más tiempo que las hembras, especialmente durante el día. Además, los machos son más activos durante el tiempo que permanecen despiertos. Las hembras, por el contrario, tienden a sufrir ataques repentinos de sueño, siendo más normal que su descanso sea interrumpido.

Al analizar el ADN de las moscas, los investigadores identificaron hasta 1.700 genes asociados a la variabilidad de los patrones de sueño, demostrando que pequeñas mutaciones en algunos de estos genes podían modificar el tiempo que permanecía una mosca durmiendo.

Mackay defiende que si se consigue explicar cómo afecta la genética al ciclo de sueño natural, se podría mejorar el tratamiento de los trastornos del sueño, además de reducir enfermedades como la obesidad o la diabetes, asociadas al insomnio.

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La madre de todos los humanos vivió hace 200.000 años

venusUna investigación realizada en la Universidad de Rice, aportan que el examen estadístico más completo de los datos genéticos humanos sitúa a la Eva mitocondrial  hace 200.000 año.

Kimmel, profesor de estadística que ha dirigido la investigación, comenta que este nuevo estudio tiene en cuenta la importancia de la naturaleza aleatoria de ciertos procesos como el crecimiento de la población o la extinción, que según su opinión, los otros modelos usados para “encontrar” a la Eva mitocondrial obviaban este aspecto.

Los genetistas simplifican la búsqueda de ancestros comunes mediante el rastreo de los genomas mitocondriales, ya que al tener el genoma humano completo más de 20.000 genes, la mitocondria (organela celular que funciona como central energética en la célula) sólo alberga 37 genes, y contiene una región que funciona como un  “reloj molecular”. Además, al heredar cada persona el genoma mitocondrial de su madre, todos los linajes convergen en uno sólo, que sería el de nuestro ancestro común femenino, llamado “Eva mitocondrial”.

Kimmel recuerda que el estudio ayudará a conocer los patrones de la variabilidad genética de la población actual, lo cual puede aportar interesantes aplicaciones médicas.

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Posible causa del síndrome de fatiga crónica

Según los resultados de un estudio del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, un virus que provoca cáncer en ratones podría estar detrás de la aparición del síndrome de fatiga crónica en humanos. El artículo fue publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), llegando los autores a esta conclusión después de analizar el ADN de 37 pacientes, descubriendo restos víricos en el 86,5% de los sujetos.

No es la primera vez que se relaciona esta enfermedad con la presencia de un virus, ya que en 2009 se detectó en un alto porcentaje de pacientes el virus XMRV, relacionado con los tumores de próstata. Ahora los análisis realizados han confirmado que se trata de otro virus, el de la leucemia murina, de la misma familia que el XMRV, y que está detrás del cáncer en los ratones.

Los investigadores trataron de contrastar este hallazgo mediante el análisis de ADN de 44 sujetos sanos, detectando este virus sólo en un 6,8% de los casos. El autor de este estudio, Harvey Alter, comenta que es necesario seguir investigando si la presencia de este virus está relacionada con la aparición de la enfermedad, “de la que por el momento sólo se conocen los síntomas clínicos”.

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El gen del esperma tiene 600 millones de años

Según un estudio publicado en la revista Plos Genetics, el gen Boule, responsable de la producción de espermatozoides, es común a la mayoría de los animales y humanos.

espermatozoides
Según ha comprobado el doctor Eugene Xu, de la Northwestern University deChicago (EEUU), esta es la primera evidencia genética de que “nuestra habilidad de producir esperma es muy antigua, originándose probablemente en los albores de la evolución animal, hace 600 millones de años“.

El equipo dirigido por Xu investigó el esperma de un pollo, un erizo de mar, una mosca de la fruta, un pez y un humano, y en todos ellos descubrió la presencia del gen Boule, lo que puede ayudar al desarrollo de un nuevo anticonceptivo masculino, así como a buscar nuevas formas de combatir enfermedades transmitidas por los insectos o los parásitos.

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