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CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

He recibido múltiples consultas sobre el riesgo que tienen los descendientes de parejas consanguíneas a padecer enfermedades hereditarias o síndromes. Por ello quiero explicar algunos términos que pueden ser de utilidad a aquellas parejas que se encuentren en esta situación.

La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor.  La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..)

Independientemente de connotaciones sociales, desde muy antiguo,  se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual.

Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.

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La codificación genética puede predecir la gravedad del cáncer de próstata

Según una nueva investigación del Instituto de Investigación de Cáncer (ICR) de Londres, Reino Unido, publicada en la revista médica británica The Lancet, una técnica de codificación genética desarrollada recientemente puede predecir cuán grave es el cáncer de próstata de un hombre.

Las pruebas sanguíneas detectan cánceres prostáticos agresivos por sus patrones de actividad genética.

Al leer el este patrón de genes, los investigadores pueden identificar qué cánceres tuvieron las peores tasas de supervivencia, para que los médicos ajusten el tratamiento como corresponde.

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Combinaciones de alimentos poco aconsejables

La cantidad de platos existentes en el mundo, forman parte de la riqueza cultural y gastronómica de cada país. Cada alimento puede cocinarse de muchas maneras, dependiendo del gusto del consumidor.

alimentos aconsejablesLas investigaciones demuestran que ciertas comidas se vuelven más sanas cuando se comen en combinación unas con otras, y que existen determinadas mezclas que no favorecen la utilización de nutrientes, reduciendo la disponibilidad de nutrientes con respecto al consumo del alimento si se comiera por separado.

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Leroy Hood, el pionero en genómica, afirma que una próxima revolución dentro de la medicina generará enormes y nuevas oportunidades

Leroy HoodLeroy Hood ha estado en el centro de una serie de movimientos paradigmáticos dentro de la biología. Ayudó a inventar la primera máquina de secuenciación de ADN en los años 80, junto a varias otras tecnologías que han logrado cambiar la cara de la biología molecular.

En el año 2000, fundó el Instituto de Biología de Sistemas, un instituto multidisciplinar en Seattle dedicado al examen de las interacciones entre la información biológica a muchos niveles distintos, así como al avance de una nueva perspectiva para el estudio de la biología.

La próxima revolución que tiene planeada es en el campo de la medicina, usando nuevas tecnologías y nuevos conocimientos en biología e informática para hacer que la práctica sea más predecible, prevenible y personal.

Hood señala que con cada una de las grandes transiciones de las que ha formado parte, se ha tenido que enfrentar al escepticismo. El proyecto para el genoma humano, por ejemplo, tenía muchas voces en contra. No obstante afirma que la mejor forma de superar las dudas es mediante los resultados. Para ello, Hood ha fundado una startup llamada Integrated Diagnostics, que está desarrollando una serie de diagnósticos de bajo coste que podría utilizarse para detectar enfermedades en etapas más tempranas y tratables. También ha desarrollado una asociación entre el Instituto de Biología de Sistemas y la Escuela Médica del Estado de Ohio, donde espera mostrar cómo la combinación de las tecnología médicas y genómicas existentes pueden afectar la práctica de los cuidados de salud hoy día.

Hood argumenta que la digitalización de los historiales médicos—la mayor apuesta de la industria de los cuidados médicos en la actualidad—es sólo una pequeña parte de las mejoras informáticas que necesitan llevarse a cabo dentro del sector. Además la farmacogenómica—la práctica de la utilización del contenido genético individual para escoger medicamentos—proporciona sólo un ejemplo limitado del poder potencial de la medicina personalizada.

Entrevista en www.technologyreview.com

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Desvelan las bases genéticas de la domesticación del pollo

pollosInvestigadores de la Universidad de Uppsala en Suecia presentan esta semana en la edición digital de la revista ‘Nature’ las bases genéticas de la domesticación del pollo.

Según señalan sus autores, el estudio tiene aplicaciones directas para la crianza animal y aumenta la importancia del pollo doméstico como organismo modelo para la investigación biomédica.

Los científicos, dirigidos por Leif Andersson, describen una variedad de cambios de ADN diferentes que creen tienen un importante papel en la domesticación de los pollos (“Gallus gallus domesticus”) a partir de su principal ancestro salvaje, el gallo rojo (“Gallus gallus”).

Según los autores, el cambio más destacado se produce en una región del ADN que codifica el receptor de la hormona estimulante tiroidea (TSHR, en sus siglas en inglés), una proteína que tiene un papel clave en el metabolismo y los tiempos reproductivos de los vertebrados.

El patrón de variación genética en esta región indica que podría ser un “locus de domesticación” del pollo, una región de ADN que fue seleccionada de forma positiva durante la domesticación de estas aves. Según concluyen los autores, el estudio arroja también luz sobre los cambios genéticos que pueden subyacer a las adaptaciones evolutivas rápidas.

Fuente: Europapress, Nature

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“Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine”, el último libro de Francis Collins

Language of Life de CollinsEn las últimas páginas de su nuevo libro sobre medicina personalizada, Francis Collins (arquitecto jefe del Proyecto del Genoma Humano y hoy día director de los Institutos Nacionales de Salud) ofrece una creíble visión del futuro a través de un personaje de ficción llamado Hope, nacido el 1 de enero del año 2000.

Collins describe un mundo en el que Hope y la mayoría del resto de las personas tuvieron su ADN completo secuenciado e integrado con modelos de predicción que sugieren ciertos tipos de dietas, estilos de vida y tratamientos para optimizar su salud. El resultado para Hope es una vida saludable y productiva más allá de los 100 años.

Después Collins describe un mundo alternativo para Hope que parece similar al nuestro, donde un sistema de salud disfuncional aún no ha logrado integrar la medicina personalizada. En esta distopía, los doctores no han sido entrenados en genómica, y no se dedican fondos a pruebas y protocolos de predicción y prevención. Hope, que posee una predisposición genética ante los ataques al corazón, muere a los 50 años mientras se ocupa de su jardín.

En “Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine” Collins ofrece una descripción detallada de la genómica actual. Con un estilo fácil de seguir, describe cómo la genética está empezando a infiltrarse en la medicina clínica, de forma más significativa en enfermedades raras provocadas por errores extremos a lo largo del ADN de una persona, como el síndrome de Down, la enfermedad de Tay-Sachs y otras similares.

Describe una serie de capítulos sobre cómo la genética está proporcionando información a los pacientes sobre si experimentarán o no efectos secundarios al tomar un fármaco, y sobre cómo las diferencias genéticas entre las personas están arrojando luz sobre enfermedades comunes como la diabetes.

En 2006, Collins escribió The Language of God: A Scientist Presents Evidence for Belief, que poseía el mismo estilo accesible que Life. Como devoto cristiano, Collins analizó y desechó los argumentos de aquellos que deniegan la evolución y se oponen por motivos religiosos a la investigación con células madre embrionarias. Collins dijo que para él, Dios y la biología son compatibles—y que la mano de Dios se puede ver en cada célula, nucleótide, y célula madre con la que los científicos trabajan en su laboratorio.

Collins captó a un amplio público con ese primer libro y se asentó dentro de los más vendidos en la lista del New York Times durante varias semanas. En parte, esto se debió al tema—la eterna lucha por reconciliar la fé con la ciencia. Sin embargo el libro de Collins también tuvo resonancia puesto que logró articular con claridad un camino a seguir para aquellos que se veían atrapados en lo que parecía ser una contradicción entre fé y ciencia.

Artículo completo: www.technologyreview.com

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¿Qué son las pruebas de paternidad?

Una prueba de paternidad es aquella que tiene como objetivo determinar el parentesco ascendente en primer grado entre una persona de cualquier sexo y un hombre, es decir, su presunto padre. Los métodos que existen para determinar la paternidad evolucionaron a través del tiempo. Desde la convivencia con la madre, se pasó a la comparación de rasgos y de ésta al tipo de sangre ABO y al análisis de proteínas y antígenos. Si embargo, en la actualidad la prueba eficaz es la prueba genética.

test de paternidadLa prueba de paternidad genética es básicamente la comparación del ADN nuclear de ambos. El hombre, al tener reproducción sexual hereda un alelo del padre y uno de la madre. Un hijo tiene para cada locus un alelo que proviene del padre. Así, se compara entre 13-19 locus del genoma del hijo, del presunto padre y de la madre en territorios variados llamados STR (Short Tandem Repeat).

¿Cómo se llevan a cabo las pruebas?

La prueba de paternidad consiste en el estudio de las células del supuesto padre y las del hijo por medio de pruebas de ADN que permiten saber si existe relación genética entre esas dos personas por la similitud que debe existir entre ambas muestras y confirmar o negar la paternidad.

El ADN es definido como una molécula escalonada en espiral que contiene la totalidad de la información hereditaria. Se encuentra en el interior de cada una de las células, se constituye desde el momento de la concepción y se mantiene igual toda la vida. Dicha muestra se proporciona de igual manera tanto del padre como de la madre y es fundamental a la hora de analizar la paternidad.

Tipos de pruebas de paternidad

Con fines informativos o con fines legales, existen pruebas de paternidad. Las pruebas con fines legales requieren custodia de las muestras de la identidad. En algunos países, la interpretación legal de algunos derechos constitucionales sostiene que debe haber consentimiento voluntario de donación de muestra para llevar a cabo las pruebas de ADN.

¿Las pruebas de paternidad se pueden hacer en sitios públicos?

Los análisis de ADN para determinar la paternidad, maternidad y otros grados de parentesco se volvieron rutina gracias al avance de la biología y genética molecular. El público en general puede acceder a la prueba de ADN tanto para confirmar una paternidad, como para presentar pruebas en un juicio.

En la actualidad existen métodos de comprobación de paternidad que no necesitan la utilización de muestras de sangre como fuente de ADN. Una muestra apropiada para llevar a cabo la prueba se obtiene a través del uso de un palillo recubierto de algodón que se frota en la pared interna de la mejilla donde se obtiene una muestra de ADN. El ADN que se extrae de las células de dicha cavidad es tan eficaz como el método de extracción de sangre.

¿Cuáles son las ventajas de esta prueba?

Esta prueba de alta tecnología tiene numerosas ventajas como por ejemplo la simplicidad. Además, es inofensiva ya que no se requiere extracción de sangre. Puede llevarse a cabo en niños pequeños o bebés sin necesidad de contar con asistencia especializada. Así, la muestra realizada puede ser enviada al laboratorio por correo. En síntesis, este tipo de toma de muestra se realiza con total discreción y comodidad.

¿Cuando hacer una prueba de paternidad?

Una prueba de paternidad puede hacerse por varias razones. Habitualmente suelen distinguirse dos tipos de motivos que llevan a un hombre a realizar un estudio de ADN para determinar la paternidad:

Razones personales: Cuando existen dudas acerca de la paternidad biológica en casos de adopción como así también cuando la pareja es reciente o bien cuando ha pasado por una separación temporaria.

Razones Judiciales: Problemas judiciales como peleas por hijos legítimos, divorcios, custodia, herencia, adopción y derechos de visita suelen resolverse con una prueba de paternidad. Esta prueba también se requiere en casos de seguros médicos, casos de inmigración, beneficios de Seguro Social y para resolver problemas como el intercambio de recién nacidos en hospitales.

¿Qué resultados puede dar una prueba de paternidad?

Las pruebas de paternidad dan dos resultados:

1) El hombre no es el padre: el examen indica que el hombre queda excluido como posible padre.

2) El hombre sí es el padre: el examen indicará que el hombre de la prueba no puede ser excluido como el padre de la persona a la que se le hizo la prueba.

Para interpretar los resultados, es menester comprender que un niño al nacer recibe idénticas cantidades de material genético tanto de su madre como de su padre. En la prueba de paternidad se utilizan distintos marcadores en el ADN del padre. En caso de que sean idénticos a los del hijo, no puede ser excluido como padre biológico de la persona. En cambio, si uno de los marcadores es diferente será excluido como padre biológico. Si existen más de tres marcadores distintos se considera excluido.

Fuente: www.pruebaspaternidad.com

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Internet y tests genéticos, la combinación para encontrar a la pareja perfecta

Las páginas web para encontrar pareja son un floreciente negocio incluso en tiempos de crisis y en EEUU mueven nada menos que 976 millones de dólares anuales, según datos de la consultora Marketdata Enterprises.

Los portales más avanzados echan mano de los últimos descubrimientos en genética y psicología para juntar almas gemelas por un módico precio.

En los últimos años, la competencia va en aumento por lo que las compañías que prestan estos servicios están empleando las técnicas más desarrolladas para ser elegidas por los usuarios.

Scientificmatch.com, con sede en Florida, EEUU, lleva dos años en el sector y es pionera en el empleo de test genéticos para emparejar a sus usuarios.
La compañía basa sus test en la teoría científica de que las mujeres se sienten más atraídas por el olor de hombres con sistemas inmunológicos diferentes al suyo y realiza test genéticos a sus clientes para detectar determinados marcadores en su ADN.
Por una cuota única de 1.995 dólares para toda la vida, el usuario recibe en su casa un kit para tomar una muestra del interior de su boca que luego envía a los científicos de Scientificmatch.com para su análisis.
Esta compañía realiza además test psicológicos y de personalidad, así como comprobación de antecedentes penales y estado civil, con el fin de descartar a posibles parejas conflictivas.
La compañía muestra en su web diversos estudios que afirman que las parejas con sistemas inmunológicos muy diferentes tienden a tener una vida sexual más satisfactoria, menos probabilidades de infidelidad y mayor fertilidad.

Otros portales siguen sin embargo apoyándose en los tradicionales test de personalidad, si bien con versiones cada vez más sofisticadas.
Chemistry.com, propiedad del gigante del sector, Match.com, utiliza un cuestionario desarrollado por la experta en antropología y biología Helen Fischer que se basa en características de nuestra personalidad como el liderazgo o la empatía.
Ocho millones de personas han realizado ya este test, que divide a los usuarios en grupos de personalidad como los “directores” -atraídos generalmente por los “negociadores”- o “exploradores”, con un carácter típicamente espontáneo y que compatibiliza bien con los llamados “constructores”.

eHarmony.com, una veterana del sector, basa sus cuestionarios en variables sociológicas como valores, familia o el entorno en el que nos hemos criado, apoyándose en la teoría de que las relaciones más estables se forman en parejas con creencias parecidas y formas similares de ver el mundo.

Esta hipótesis está también en la base del éxito de las webs cristianas para encontrar pareja, que están viviendo un boom en Estados Unidos en medio de la crisis, quizá porque, según algunos expertos, las dificultades económicas suelen aumentar las necesidades emocionales y espirituales.
“Hemos visto que la recesión ha intensificado la búsqueda de amor y compañía entre la gente. También estamos viendo una subida del tráfico en nuestra página a medida que se acerca el día de San Valentín”, dijo Christina Ries, responsable de relaciones públicas de Catholicmatch.com, un popular portal de búsqueda de pareja entre católicos.
Ries afirma que el número de miembros está creciendo con rapidez y asegura que la web es más popular que sus competidoras.
“A los solteros les gusta porque ofrece un servicio completo: no sólo es un lugar para encontrar pareja, sino también para hacer amigos, aumentar su conocimiento sobre la Iglesia Católica y distinguir si tienen o no vocación de casados.”

www.eharmony.com

Fuente: noticias.terra.es

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Un regalo original…

¿A quién no le gustaría conocer algo más sobre sus antecedentes familiares, investigar en su árbol genealógico o simplemente aprender más sobre sí mismo?

La prueba de AncestrybyDNA ™ es una prueba genética que proporciona estimaciones ancestrales de los cuatro grupos de población: europeos, indígenas americanos, indígenas del África Subsahariana, e indígenas de Asia oriental.

En realidad esta prueba no predice o establece la raza de una persona, sino que sólo da una estimación de la ascendencia genética o herencia, por ejemplo:

Estimación ancestral
87% Europa
13% indígenas de América
0% del África Subsahariana
0% de Asia Oriental

Se trata de una prueba muy útil para averiguar que personas fueron adoptadas.

Así mismo sirve como herramienta científica para confirmar la información encontrada a través de la investigación genealógica o para averiguar la verdad sobre una leyenda de familia.

Comprando el kit por unos 300 dólares y enviando una muestra al laboratorio, tras aproximadamente cuatro semanas de espera, se envían los resultados por email o por correo postal.

El kit lleva incluida una tarjeta de regalo personalizada por si nos apetece hacerle a alguien este regalo tan original.

Más información

Certificado de ancestros

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