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El estrés en el embarazo puede causar obesidad en los hijos

Un estudio de la Universidad de Navarra, publicado en la revista Stress, demuestra que las mujeres embarazadas que están sometidas a un mayor grado de estrés (ya sea por causas emocionales o económicas) tienen un mayor riesgo de tener hijos obesos.

 

El investigador principal del estudio, Javier Campión, mencionó que la obesidad se ve influida por la genética, aunque hay otros factores que intervienen para que una persona desarrolle la enfermedad como:

  • Mala nutrición
  • Estilos de vida no saludables
  • Factores ambientales adversos

Y según el estudio, tener una vida acelerada provoca que las personas vivan con estrés, y estos factores no afectan solo a los adultos, sino cada vez a la población más joven e infantil.

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Proceso para determinar las causas de la infertilidad

Cuando se cree que existen problemas a la hora de concebir, es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables, ya que su conocimiento permitirá a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz.

Cada pareja es única, pero a rasgos generales el modelo de estudio de infertilidad suele incluir las siguientes pruebas:

Pruebas generales

Anamnesis

Lógicamente lo primero que tiene que hacer el especialista para conocer cada caso es preguntar. Se llama Anamnesis, a la entrevista con la pareja para determinar antecedentes familiares, conocer su vida sexual (frecuencia coital, uso de anticonceptivos…), las características de la menstruación de la mujer, enfermedades anteriores, consumo de drogas y medicamentos, hábitos alimentarios, deportivos y laborales…

Unidad de reproduccion de CAGT

Exploración física

Son pruebas complementarias para detectar malformaciones, anomalías o enfermedades, habiendo específicas para el hombre y la mujer.

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Causas de la esterilidad o de infertilidad

Ante cualquier situación de esterilidad o de infertilidad es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables del problema, para permitir a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz a la situación particular de cada pareja.

Estas causas pueden ser de origen femenino (40% de los casos), masculino (40% de los casos) o de ambos miembros de la pareja (20% de los casos). Aunque en un 15% de las parejas no se encuentra ninguna causa aparente que justifique la esterilidad, por lo menos con los recursos disponibles hoy en día. Gracias a los avances científicos, cada vez son menos los casos de esterilidad de origen desconocido.

Existen varios tipos de esterilidad o de infertilidad. A continuación los relatamos:

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Conductas y hábitos recomendables para proteger la fertilidad

Cuando hablamos de la reproducción también se puede hablar de unas conductas y de unos hábitos recomendables, para proteger la fertilidad.

A continuación comentamos algunos, ya que aunque algunas de las indicaciones son para haberlas empezado cuando eramos niños, podemos ayudar a que nuestros hijos prevengan cualquier problema de fertilidad.

  • Dietas sanas equilibradas, para evitar la obesidad o un peso corporal anormalmente bajo, ya que pueden generar trastornos endocrinos que afecten a la capacidad reproductiva.
  • Corrección quirúrgica de la fimosis en el niño.
  • Evitar deportes de competición que puedan provocar en las chicas adolescentes una falta de ovulación a veces difícil de revertir, importante sobre todo en atletas de alta competición.
  • Prevención de las enfermedades de transmisión sexual. Algunas bacterias agresivas sobre las trompas de Falopio, como las clamidias, los micoplasmas y el gonococo, pueden dejar lesiones permanentes que alteran su funcionalidad. La mejor prevención es el uso de preservativo durante las relaciones sexuales de riesgo.
  • No se cree que el uso de los anticonceptivos por sí mismo dificulte posteriormente la consecución de la gestación. Bien controlados y con revisiones ginecológicas anuales, no tienen porque comportar una posterior esterilidad.
  • Lógicamente el consumo de drogas, ya que provoca importantes afectaciones del sistema nervioso, además de otros efectos adversos.
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La esterilidad y la infertilidad, medicina de la reproducción

La esterilidad es la incapacidad para llevar a término un embarazo, mientras que la infertilidad se define como la incapacidad de mantener y finalizar un embarazo, una vez éste se ha producido.

Se considera que existe un problema cuando no se ha podido tener un hijo vivo, después de un año de relaciones sexuales con la finalidad de procrear, (sobre todo en los días previos a la ovulación, por ser éstos los días fértiles) sin el uso de métodos anticonceptivos. Sin embargo, puede ser recomendable reducir este periodo de tiempos en aquellos casos en los que la mujer tiene más de 35 años.

Desgraciadamente, es un hecho que resulta cada vez más frecuente entre la población en edad fértil, afectando aproximadamente a un 15% de las parejas en edad fértil. Este incremento podría ser debido a factores como la demora en la toma de decisión de buscar descendencia en las mujeres, una disminución de la calidad seminal…

Las causas de la esterilidad son diversas y varían en función del sexo, aunque se cree que un 40% de los casos es por causa de origen masculino, un 40% de origen femenino y el 20% restante se deben a un problema mixto…

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Recuento de espermatozoides móviles (REM) en el semen

Dentro del seminograma (análisis del semen del hombre)) existe una prueba llamada REM, un test de capacitación espermática que se realiza en el semen para el Recuento de Espermatozoides Móviles.

Consiste en un tratamiento del eyaculado en el cual se elimina el plasma seminal y los espermatozoides de baja movilidad, recuperándose así una población de espermatozoides con buena movilidad, averiguándose el número de espermatozoides progresivos que pueden ser recuperados de un eyaculado para el uso de técnicas de reproducción asistida.

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La cocaína produce alteraciones genéticas en embriones de pez cebra

Investigadores del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) han mostrado que la cocaína produce alteraciones genéticas en los embriones de pez cebra, ‘Danio rerio’.

Roger López Bellido, uno de los principales responsables de la investigación, ha comentado que la cocaína disminuye el microRNA 133b, aumentando la función del factor de transcripción Pitx3 e incrementando la dopamina y la actividad de los receptores dopaminérgicos.

La dopamina es un neurotransmisor con muchas funciones, pero asociado al placer. Si la cocaína incrementa esta sustancia, su consumo produce una gran satisfacción en el núcleo accumbens, el “centro del placer del cerebro”, al igual que el efecto que produce el chocolate pero a escala mucho mayor.

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Factores de malformaciones congénitas en embarazadas

La mayoría de las embarazadas da a luz a bebés normales y sanos. Sin embargo hay factores que incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto prematuro y también las malformaciones.

Malformaciones congenitas en el embarazo

La gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida, siendo un escaso 40-30% los casos que se pueden asociar a algún factor conocido. Entre ellos los más frecuentes son:

  • La edad de la madre.
  • La alimentación materna durante el embarazo.
  • El ambiente, como por ejemplo las radiaciones, los rayos X…
  • Trastornos genéticos y cromosómicos, determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones, o que la alteración sea aportada por la información genética los padres, siendo una enfermedad hereditaria.
  • El  consumo de sustancias tóxicas como el alcohol, llegando a poder sufrir el feto el síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.
  • Algunos medicamentos afectan también al bebé, por lo que solo hay que tomar aquellos que el médico haya aprobado, sobre todo durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.
  • Ciertas enfermedades o infecciones maternas pueden afectar al feto.
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Embrioscopía y fetoscopía

El diagnóstico por ultrasonido tiene sus limitaciones, sobre todo en los primeros meses del embarazo por lo que cuando es necesario saber más, se recurre a estos estudios.

Con la embrioscopía y fetoscopía se obtienen imágenes directas por medio de un endoscopio de fibra óptica, que se introduce por la vagina hasta las proximidades del embrión o el feto.

Los peligros son similares a los de la amniocentesis, aunque debido a su reciente uso, no existe el suficiente número de casos para establecer si conllevan un riesgo mayor.

Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza, CAGT cuenta con una Unidad Especializada en diagnóstico prenatal, poniendo a su disposición todas las técnicas necesarias para establecer un diagnóstico adecuado a cada caso, garantizándole la atención personalizada de un equipo cualificado que le brindará el Consejo Genético oportuno.

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Operaciones intrauterinas para tratar el trastorno de espina bífida

Las operaciones a los fetos dentro del útero para tratar el trastorno de espina bífida, son una realidad mostrando unos resultados muy positivos.

Operacion espina bífida en fetosLos especialistas del Hospital del Vall d’Hebrón, de Barcelona se han convertido en el primer equipo del mundo en operar, con una nueva técnica basada en parches de colágeno y elastina, a un feto de 24 semanas con espina bífida.

El bebé ha nacido sin las graves secuelas de la enfermedad y los médicos esperan que cuando cumpla un año pueda caminar con normalidad, aunque todavía habrá que esperar para ver si puede controlar los esfínteres.

Y es que la espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que genera alteraciones en el aparato locomotor, urinario y en el cerebro (hidrocefalia), ya que afecta al cierre de la columna vertebral y a la médula espinal.

La intervención consistió en abrir el útero como si fuera una cesárea, para poder acceder a la espalda del feto y corregir la malformación aislando con un parche la médula del líquido amniótico.

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Técnicas de diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna

Como comentábamos en un artículo anterior, que el diagnóstico prenatal a través de células fetales en sangre materna una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

Diagnostico prenatal en ZaragozaSe realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo y las nuevas metodologías son dos:

Técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia)

La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) es un proceso en el que se toma una parte del ADN y se colorea, para que, cuando se ponga en contacto con el resto de la cadena señale los problemas genéticos, sobre todo traslocaciones, trisomías y monosomías.

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Diagnóstico prenatal: Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Diagnostico prenatal en ZaragozaDentro de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, está el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías que combina la técnica de tamizaje bioquímico de cromosomopatías con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

Una vez obtenidas se comparan los resultados para buscar marcadores de patologías cromosómicas tales como edema de nuca, baquicefalia y otros que determinen posibles malformaciones.

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CAGT en Aragon en abierto para hablar de diagnóstico prenatal

El pasado viernes, 23 de noviembre, CAGT fue entrevistada por Aragón TV, en un reportaje emitido en el programa Aragón en abierto, hablando sobre un técnicas de diagnóstico prenatal, en concreto un test para descartar el síndrome de Down en el futuro bebe.

Diagnostico prenatal Sindorme de Down

Al hacer clic, en la imagen te lleva a la página de Aragón en abierto, donde tienes que seleccionar el del día 23 de noviembre

A continuación mostramos, el link donde se puede ver el programa del día 23 de noviembre, y a partir del minuto 15, es la entrevista a CAGT.

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Nuevo test cribado prenatal No invasivo

El test de cribado genético prenatal, permite en muestra de sangre materna valorar el riesgo de las alteraciones cromosómicas fetales de:

  • Trisonomía 21 – Síndrome de Down
  • Trisonomía 13 –  Síndrome de Patau
  • Trisonomía 18 –  Síndrome de Edwards

La ventaja de este test, frente a otras pruebas prenatales es que se realiza mediante ténicas NO INVASIVAS, sacando sangre de la madre a  partir de la semana 14 de embarazo, y con la tranquiliddad de no sufrir un riesgo de aborto o una infección, como puede pasar con otras técnicas.

El test esta avalado por estudios científicos, ofreciendo una alta sensibilidad y especificidad para el cribado de los síndromes fetales más frecuentes.

Sindromes Sensibilidad Especificidad Valor predictivo positivo Valor predictivo negativo
S. de Down 100% 97.9% 96.6% 100%
S. de Patau 100% 98.9% 89.3% 100%
S. de Edwards 91.9% 98% 87.2% 98.8%

Si el resultado es positivo, debe ser confirmado con técnicas invasivas que aseguren con muestras fetales el resultado.

El test de cribado prenatal no invasivo es superior en tasa de detección al resto de procedimientos de cribado prenatal, que está limitados por falsos positivos, una baja tasa de detección, riesgo de pérdida fetal….

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Test de cribado prenatal no invasivo

Ya es una realidad en España el estudio fetal no invasivo.

Test de cribado prenatal no invasivoEste análisis se realiza en una muestra de sangre materna y puede identificar las trisomías fetales de los cromosomas 13, (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down), sin necesidad de técnicas invasivas para tomar una muestra fetal como sucedía con la amniocentesis, la cordocenteis o la funiculocentesis.

Para realizarla es tan simple como tomar una muestra de sangre (5 – 10 ml) de la futura madre, extraída entre las semanas 14 a 24 de gestación. En el primer trimestre del embarazo se podrá tener un diagnóstico precoz del estado fetal.

La principal ventaja de esta técnica es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas.

Estas técnicas están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione fiabilidad, hasta ahora no conseguida por otros cribados prenatales como el triple screnning, la translucencia nucal…

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¿Puede prevenirse la espina bifida?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar.

espina bifidaEstudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida.

Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico, como verduras de hoja verde oscuro, yemas de huevo y algunas frutas.

Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

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Diagnóstico a través de células fetales en sangre materna

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más novedosa es el diagnóstico a través de células fetales en sangre materna.

Tecnicas no invasivas de diagnostico prenatalEs una de las técnicas más recientes, porque, aunque desde hace 40 años se conoce la circulación de células fetales nucleadas en la sangre materna, solo se ha podido aplicar cuando lo permitieron los avances de la inmunología, de la separación celular y de la biología y la citogenética moleculares.

De los tres tipos estudiados, linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), células trofoblásticas (forman un grupo celular que provee de alimento al embrión) y eritroblastos (se hallan en los glóbulos rojos), sólo los últimos proveen de resultados respecto de la constitución genética del feto.

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Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es el Tamizaje ecográfico secuencial de cromosopatías.

Combina la técnica anterior con la ecografía, buscando hacer más seguros los resultados por medio de las dos muestras, una entre las 10-13 semanas de gestación combinándola con la translucencia nucal (técnica que determina la cantidad de líquido amniótico acumulado en la nuca del bebé a partir de la toma de una imagen) y otra entre las 16 y las 22.

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Complicaciones de la espina bífida

Complicaciones espina bifidaLa espina bifida consiste en el cierre incompleto del tubo neural, y aunque no se sabe porque esto sucede, los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales, por lo que es muy importante realizar un correcto diagnóstico prenatal para prevenir su aparición.

Las complicaciones de la espina bífida pueden ir desde problemas físicos pequeños a incapacidades físicas y mentales graves, siendo importante saber que la mayor parte de las personas con espina bífida posee inteligencia normal.

Generalmente, todos los nervios situados por debajo de la malformación están afectados, por lo que cuanto más alta es la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o una parte posterior del cerebro sobresale hacia abajo. Esta afección puede comprimir la médula espinal, causando una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), acumulándose líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que genera una presión perjudicial sobre el cerebro.

La hidrocefalia se puede tratar implantando quirúrgicamente una un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.

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Causas de Malformaciones congénitas II

Continuamos con el post anterior sobre las posibles causas de aparición de malformaciones congénitas.

Condiciones que dañan al feto en el embarazo

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente durante las primeras 9 semanas, que pueden provocar defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido, así como el consumo excesivo de alcohol o drogas. Y algunas sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

Causas de malformaciones congenitas

Es muy importante que la mujer embarazada tenga en cuenta los consejos que le indica el médico, y si toma medicamentos que sean supervisados por él.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

Se cree que algunas malformaciones aparecen al combinarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.

Desconocidas

Desgraciadamente la mayoría de los defectos congénitos (un 60%) no tienen una causa conocida. Cuando esto sucede, si los padres quieren tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.

Cuando un niño nace con una malformación los médicos deben averiguar si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.

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¿Cómo se trata la espina bífida?

Tratamiento espina bifidaComo ya hemos comentado en anteriores artículos, la espina bífida se caracteriza por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal), siendo en EEUU el defecto del tubo neural más común, afectando de 1.500 a 2.000 de los más de 4 millones de bebés nacidos al año.

No hay cura para la espina bífida, ya que el tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni se puede restablecer la función de los nervios dañados.

El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Muchos niños que poseen la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

Si se posee mielomeningocele se debe prevenir que no aparezca una infección en los nervios y tejido expuesto en la columna, protegiendo los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional.

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele.

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Biopsia de vellosidad coriónica

Se extrae una muestra de estas protuberancias de la placenta, a través de una punción abdominal o por vía vaginal, debido a que los tejidos fetales y los de la placenta son similares, por lo que los estudios que se realicen son representativos de los del bebé, siendo los diagnósticos certeros en un 98%.

Diagnostico prenatal invasivo

Suele realizarse alrededor de las semanas 10 a 12, realizándose en casos de que haya una translucencia nucal aumentada o que por alguna razón sea necesario analizar el ADN del feto.

Al ser invasiva lleva riesgos de aborto (entre 0,5 y 1%), infección, roturas de membranas y sangrado y se desaconseja en casos de miomas, asas intestinales (son porciones del intestino que se doblan para que éste quepa en la cavidad que lo contiene) y útero en retroflexión, en el caso de la vía abdominal; infección cérvico-vaginal en el caso de las vaginales.

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Que hacer si tu bebe nace con alguna malformación

Nacimiento de un bebe con malfomacionesCuando un bebe nace con alguna malformación es inevitable que los padres se muestren preocupados y desconcertados los primeros días. Sucede que que a la vez que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, observando e intentando enfrentarse a sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Además, y como es normal, la familia y amigos están deseando compartir lo que esperaban que fuesen “buenas noticias”, lo que genera en los padres aún más ansiedad y angustia.

En estos casos, puede ser útil recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que entregue las explicaciones necesarias a los otros parientes y amigos de lo que ha sucedido. Así mismo,se ha comprobado que es de gran ayuda solicitar consejo a agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

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Defectos congénitos

Existen 3 tipos de malformaciones congénitas, pudiendo notarse o no.

  • Las malformaciones morfológicas afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
  • Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
  • Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.

Defectos congénitosAlgunas enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia (suele ser debido a mutaciones genéticas), siendo entonces un caso esporádico.

Por su número, las malformaciones congénitas se dividen en aisladas, cuando son únicas, y múltiples, cuando están presentes dos o más en el individuo, ya que puede darse el caso de que el bebé tenga un único defecto congénito (espina bifida) o puede que tenga varios al mismo tiempo (labio leporino junto con hendidura del paladar).

¿Cómo prevenir las malformaciones en el embarazo?

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones por lo que es conveniente evitar o controlar el consumo de alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas hasta como mínimo el final de la gestación.

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Cordocentesis

Seguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando sobre la Cordocentesis.

Cordocentesis, diagnostico prenatalConsiste en la extracción de sangre del cordón umbilical mediante punción. Es una técnica de riesgo elevado, con abortos en el 1 al 2% de los casos, descenso del ritmo cardíaco fetal, hemorragia en el punto de punción, hematoma umbilical y corioamnionitis, que es la infección placentaria y del líquido amniótico.

Por ello se toman ciertas precauciones, como el volumen de extracción (que no debe pasar de 4 ml en el segundo trimestre de embarazo, ni de 6 ml en el tercero); no prolongar la punción por más de 5 minutos; administrar gammaglobulina en madres Rh negativas; y realizar un control ecográfico una semana después.

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Malformaciones congénitas

Las malformaciónes congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, por el consumo de sustancias nocivas y en algunos casos no se sabe nunca porqué.

En general son poco frecuentes, aunque se ha incrementado su aparición al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.

En España 15 de cada 1000 recién nacidos nace con una malformación congénita y un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor susceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria.

Las malformaciónes congénitas también pueden originarse al no comer la madre algunos nutrientes como puede ser el ácido fólico o por trastornos genéticos de los progenitores.

Se clasifican según su severidad en: mayores o menores. Los primeros si son graves, requieren tratamiento quirúrgico o estético y pueden ocasionar la muerte.

Las malformaciones menores, si son anomalías pequeñas, no suelen comprometer la vida de la persona, sirviendo de gran utilidad en el diagnóstico de síndromes complejos, cuyo fenotipo muestra solo estos pequeños defectos.

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Tamizaje bioquímico de cromosomopatías

Seguimos con las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, en este caso la técnica de Tamizaje bioquímico de cromosomopatías.

Ciertas sustancias circulan entre la madre y el bebe a través de la placenta, que, a su vez, sirve como filtro para algunas enfermedades, pero deja pasar otras (no pasan bacterias, pero sí virus como el HIV, por ejemplo).

Técnicas de diagnostico prenatal

Esta interrelación hace que algunos elementos del bebé se mezclen con los de la madre, y gracias a esas cantidades se determine alguna anormalidad mediante el microfiltrado por distintos procedimientos.

Se comparan las cantidades que presentan en casos normales y para distintos tipos de enfermedades. Por ejemplo, para la trisomía 21, se busca la presencia de la Alfa fetoproteína, que es una glicoproteína que suele tener valores más bajos que los normales cuando se gestan bebés con Down, pero también en otras trisomías como la 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y monosomía X (síndrome de Turner).

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Amniocentesis

Proseguimos con las técnicas invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, hablando de una de las más conocidas, la ultrasonografía.

La amniocentesis, toma muestras del líquido amniótico, que es el que rodea al feto para su análisis. Para obtenerlas se realiza una punción guiada con imágenes, debido al riesgo que implica la cercanía del feto.

Se puede realizar a partir de la semana 15, no siendo recomendable realizarse antes ya que las extracciones no son tan fiables y la cantidad extraída es mayor que si se realiza después, lo que ha derivado, en algunos casos, en malformaciones.

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Ultrasonografía

Una de las técnicas no invasivas empleadas en el Diagnostico prenatal, más corriente y conocida es la ultrasonografía.

La ultrasonografía consiste en obtener una imagen del bebe en tiempo real, realizándose 2 durante el embarazo, una entre las 10-12 semanas para constatar el estado fetal y otra entre la 18 y la 20, para ver si existen alteraciones estructurales (espina bífida y anencefalia) u otras malformaciones menores (quistes, translucencia nucal, entre otras).

La técnica ultrasonográfica es uno de los métodos más corrientes y seguros para la detección de problemas preparto, y aunque en algunos casos, la evidencia es completa; en otros se necesitan pruebas más específicas.

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Técnicas no invasivas e invasivas en el diagnóstico prenatal

Seguimos con los artículos relacionados con el las técnicas que se utilizan durante el Diagnóstico prenatal. Vamos a comentar las diferencias generales que existen entre las técnicas no invasivas y las invasivas, para posteriormente a lo largo de los siguientes artículos hablar sobre las diferentes técnicas en si.

Técnicas no invasivas

Estas técnicas, aunque han ido evolucionado con el paso de los años, se llevan practicándose más tiempo. Toda la acción es exterior a la madre-feto, basándose la mayor parte de las técnicas en tomar imágenes por métodos radiológicos, magnéticos, de resonancia o muestras maternas.

No producen en el nonato más incomodidades y molestias que las que sufre la madre, siendo estas muy leves, y por ello el riesgo es prácticamente nulo.

Técnicas invasivas

Las invasivas implican la extracción de cantidades pequeñas de líquidos o tejidos en el entorno fetal o directamente del feto por medio de punciones o procedimientos microquirúrgicos, que pueden llegar, en el peor de los casos a provocar infecciones o abortos.

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¿Cómo se diagnostica la espina bifida en un feto?

Hoy en día, la espina bífida se diagnostica de forma prenatal, aunque algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Pruebas prenatales espina bifida

Diagnóstico prenatal

Los análisis más comunes usados para detectar la espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

El MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), producida por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales, puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural.

La prueba MSAFP no es específica para espina bífida, y no puede determinar con seguridad que haya un problema con el feto. Si el médico detecta un nivel alto de AFP, solicita más pruebas, como el ultrasonido o la amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

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Diagnostico postnatal

Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades, tanto al niño sano como al enfermo.

Diagnostico postnatalAntes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

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¿Qué es la citogenética convencional?

Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.

Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20% de los del segundo trimestre, por lo que es muy importante realizar estudios post-natales si se cree que existe algún tipo de riesgo.

La citogenética es la ciencia que estudia el material genético a partir de cultivos celulares mediante el análisis de cromosomas metafásicos por técnicas de microscopía óptica de campo claro.

El estudio cromosómico permite el análisis de las anomalías numéricas y estructurales, creándose un diagnóstico preciso para lograr realizar un pronóstico y un asesoramiento genético al paciente y su familia, aplicándose para ello diferentes técnicas.

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Diagnostico prenatal

La llegada de un hijo, despierta muchas ilusiones en la madre, pero como es lógico, también le crea ansiedad y temor de que algo no vaya a ir bien.

diagnotico prenatal zaragozaHoy en día, debido a que la edad de gestación ha aumentado, posponiéndose el embarazo hasta acabar la carrera o estar estable en un trabajo, se ha notado un leve incremento de la incidencia de síndromes más o menos discapacitantes en los últimos años.

Además el avance de la ciencia, ha hecho que dispongamos de una serie de pruebas que facilitan la detección de alteraciones grandes o pequeñas que antes (hace tan solo de 20 o 30 años atrás) pasaban desapercibidas hasta el nacimiento o incluso hasta bastante tiempo después de él.

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El diagóstico prenatal

diagnostico prenatalEl diagóstico prenatal es un conjunto de técnicas que permiten al doctor conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Se suelen realizar porque algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema, por lo que saber acerca de ellos antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del feto. Algunos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento, y en algunos casos, los padres pueden decidir no continuar el embarazo.

Las pruebas se suelen dividir en 2 grupos, las técnicas invasivas y las no invasivas. Como su nombre indica, las pruebas no invasivas se basan en la obtención de imágenes y datos sin riesgo para la madre o el feto, con resultados algunas veces inciertos. Las técnicas invasivas pueden dar resultados cercanos al 100%, pero poseen cierto grado de peligro en el desarrollo normal del embarazo.

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Si estas embarazada ve al dentista

embarazo y dentistaAunque a mucha gente no le gusta ir al dentista, es algo que se deber realizar al menos una vez al año, y si estás embarazada es aún más importante tu salud dental, ya que los problemas que surjan pueden afectar la salud y el desarrollo del bebé.

Y es que como todo el mundo sabe durante el embarazo el organismo está sujeto a cambios hormonales muy potentes que afectan a diferentes partes de tu cuerpo. Entre ellos, los niveles de progesterona aumentarán, lo que puede provocar problemas en las encías, ya que al aumentar la placa dental, las encías pueden inflamarse e incluso sangrar al lavarse los dientes.

Si al inflamarse las encías no se va al dentista se puede llegar a desarrollar una infección en los dientes, que puede afectar el desarrollo del bebé, provocando un parto prematuro entre otros problemas.

Para ello lo mejor es llevar una buena salud dental, lavando los dientes tres veces al día y enjuagando la boca cada vez que surjan náuseas y vómitos, manteniendo las citas habituales con el dentista comentando al doctor tu estado para que conozca que medicamentos y dosis puede administrar.

Como medida de precaución se deben evitar cualquier tratamiento dental durante el primer trimestre y la segunda mitad del tercer trimestre, ya que son momentos críticos para el desarrollo y crecimiento del bebé, y la mayoría de los expertos recomiendan que no te expongas a procedimientos que podrían afectar a tu hijo.

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Nacimientos de bajo riesgo en casa o en salas de parto

elegir-donde-dar-luzLa revista médica BMJ ha publicado un estudio realizado en Inglaterra en la Universidad de Oxford donde se muestra que hay poca diferencia en complicaciones entre los bebés de mujeres con embarazos de bajo riesgo que dieron a luz en hospitales y los de aquellas que parieron con comadronas en casa o en salas de partos.

Debido a estas conclusiones los investigadores comentaron que las mujeres con embarazos sin complicaciones deberían poder escoger dónde quieren dar a luz. Un experto llegó a afirmar que casi la mitad de todas las mujeres embarazadas en el país podrían dar a luz con seguridad fuera de un hospital.

Pero en madres primerizas, realizaron una advertencia, ya que pueden un tener un riesgo mayor.

El doctor Peter Brocklehurst, director del Instituto para la Salud de las Mujeres en el University College Hospital en Londres, y uno de los principales autores del estudio comenta que “nunca diría que una mujer debería dar a luz en un lugar particular, pero espero que esto dé a las mujeres más información para tomar una decisión informada“. “El nacimiento no es un proceso anormal, es un proceso psicológico”, señaló. “Y si se está embarazada y la labor de parto no es complicada, entonces no se requiere un alto nivel de pericia específica”, indicó.

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La lactancia materna exclusiva durante seis meses protege al bebé contra el asma

beneficios-amamantarEl amamantamiento posee muchos beneficios documentados, tanto para el bebe como para la reciente madre. Los bebés nacen con un sistema inmunológico incompleto, que solo los factores inmunológicos que provee la leche materna puede completar.

Ahora, un estudio realizado en Holanda con más de 5.000 niños ha demostrado que la lactancia materna exclusiva durante seis meses protege al bebé contra el asma.

Los investigadores del Centro Médico Erasmus recopilaron información sobre la alimentación de los niños, teniendo en cuenta si fueron amamantados exclusivamente o si, además, incorporaron papillas u otras leches.

La conclusión demostró que los niños que habían sido amamantados durante seis o más meses son menos propensos a desarrollar síntomas de asma en la niñez temprana, mientras que los niños que nunca habían recibido leche materna tenían un mayor riesgo de sibilancia, falta de aire, tos seca y flema persistente en los primeros cuatro años de vida.

Además de la importancia de dar el pecho, los beneficios dependen de la duración del amamantamiento. La lactancia materna exclusiva demostró tener un mayor efecto protector, pero este disminuía a medida que se reducía el tiempo de amamantamiento.

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