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Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.

La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.

Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?

Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.

Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.

Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,

 

 

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Qué tipo de prueba debo realizar para poder confirmar si soy hermana completa o media hermana del resto de mis herman@s

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas “ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables.

Respecto a su pregunta, le explico algo previo: el material genético que nos sirve para hacer estudios de filiaciones son zonas de ADN variables en la población y todos los humanos podemos tener parte de estas zonas iguales a otros.

Cuando una de estas zonas es muy rara, para nosotros en un buen marcador porque nos sirve para identificar familias de forma bastante segura , pero puede ocurrir que todos los marcadores sean muy comunes  y, por tanto, no ser muy identificativos.

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Necesitamos hacer un diagnóstico de REM, ¿cual es el protocolo a seguir?

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.

La muestra debe de llegar al laboratorio de CAGT como máximo después de una hora de la eyaculación.

Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida. El precio es 90 euros.

REM son las siglas de Recuento de Espermatozoides Móviles en el semen, usándose la técnica de la capacitación espermática para valorar su número.

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Mi hermano padece neurofibromatosis de tipo I y yo estoy embarazada y me gustaria saber si hay alguna prueba genética prenatal que pudiera detectar si mi bebe viene con esa enfermedad

La neurofibromatosis I es una enfermedad dominante, es decir transmisible en el 50% de los descendientes que la padecen.

Si tu no la padeces, tus descendientes tienen el mismo riesgo que cualquier persona de la población.

Como me dices que tu hermano es un caso esporádico entiendo que no hay nadie más en la familia, por lo tanto no sería necesario hacer el diagnóstico prenatal, pero si aun así quieres hacerlo, se puede hacer la mutación que ha sido encontrada en el estudio genético que se le hizo a tu hermano.

Unidad de Diagnostico Prenatal

Para ello necesitamos liquido amniótico o vellosidad corial.

Si estas interesada en hacer la prueba, contacta telefónicamente con nosotros para establecer cual es la  muestra y las condiciones que necesitamos.

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Mi hijo nació con craneostenosis congénita, una enfermedad que podría ser hereditaria y ahora quiere tener hijos, ¿existe alguna solución si el feto pudiera la tuviese?

Estimada Sra. Por lo que me plantea en su consulta entiendo que el único rasgo que tiene su hijo es una craneosinostosis sin otro componente clínico. No está muy claro todavía si esta alteración  producida por deficiencia en las suturas oseas sea debida, únicamente, a causas genéticas aunque se han descrito casos en los que se produce por mutaciones en diversos genes.

Si la causa de la craneosinostosis de su hijo es genética, la herencia a su descendencia es dominante, es decir tiene una probabilidad del 50% de que sea heredada por un hijo o hija suyo.

Para poder conocer si este supuesto es la causa en su hijo es necesario realizar en él un análisis genético y determinar si existe una mutación en los genes descritos. Estos análisis pueden ser realizados en nuestro Centro.

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Tengo dos hijos adoptados de Brasil. Como no conozco sus antecedentes familiares, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético?

Buenos días, gracias por comunicar con nosotros.

Contestando a su pregunta y desde mi punto de vista y experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

En estos momentos para evaluar el riesgo de todas las enfermedades sólo sería posible haciendo el estudio del genoma completo de una persona y esto, que ya se está haciendo en Estados Unidos, luego hay que interpretarlo, lo cual no es fácil e incluso puede dar demasiada información, entendida como información que no se sabe lo que significa desde el punto de vista científico.

Si que existen estudios que llamamos de genética personal que evalúan en una persona las mutaciones en genes determinados de las enfermedades más prevalentes en las poblaciones. Esto si que es posible hacerlo y con garantía de un resultado coherente.

Si esto es lo que desea, nosotros hacemos este servicio. Le mandaríamos a su domicilio un contenedor para recogida de saliva de sus hijos y una serie de documentación para cumplimentar. A este test , que por cierto todavía no lo hemos incorporado a la página de internet, se llama TEST GENSALUD , es un test predictivo que evalúa el riesgo de desarrollar 24 enfermedades complejas desde diabetes, problemas cardiovasculares y algunos tipos de cáncer.

En breve estará la información en internet. Entre tanto si esta interesada puedo enviarle alguna información adicional. El precio de este test es de 1000 euros.

Espero haber contestado a sus preguntas. Si no es así no dude en contactar nuevamente conmigo

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Me han diagnosticado cáncer de mama y me han comentado que puede que hagan unos análisis de unos genes llamados BRCAs.

Hacemos el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama.

En su caso y dados los antecedentes familiares que me describe, sería conveniente realizar este estudio para valorar sobre todo a su descendientes, ya que en su caso lo tiene diagnosticado de forma clínica.

Los genes se estudian por secuenciación completa de toda la zona codificante. Es un estudio largo en el tiempo, de aproximadamente 6 meses.

Test genéticos realizados por CAGT sobre el cáncer de mama:

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental”: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK que aparece en su catálogo.

Los síndromes son: WOlf-His

En CAGT realizamos diferentes estudios en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente.

En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea. Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos,la más completa.

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¿Podemos evitar nuestros problemas de infertilidad si son por causas genéticas usando fecundación in vitro?

Cuando existe una infertilidad secundaria (es decir sin causa conocida) es recomendable realizar un cariotipo en la pareja para evaluar si, uno de ellos, tiene alguna causa cromosómica que condiciona esa infertilidad.

Alrededor del 5% de los casos es por translocaciones balanceadas en los padres, que a estos no les causa problema ninguno pero generan óvulos o espermatozoides anómalos y esto hace que los embriones no evolucionen y se pierdan por anomalía cromosómica incompatible con la vida.

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Tengo diagnosticado el déficit parcial de la 21-hidroxilasa tardío desde los 18 años, como quiero tener hijos me gustaría saber que tipo de análisis se tiene que hacer mi pareja.

El análisis genético del Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa consiste en el análisis del gen CYP21A2. En él se han descrito 7 mutaciones más frecuentes en la población y estas pueden ser estudiadas en la muestra de su pareja.

El precio de este estudio es de 450 euros y el tiempo que se tarda 30 días.

Sin embargo con este resultado no se analiza todo el gen y por tanto no se descartan otras mutaciones que, aunque menos prevalentes en la población, pueden existir en una persona. Para descartarlas totalmente es necesario realizar la secuenciación del gen CYP21A2 y el estudio de deleciones por MLPA. Estos estudios cuestan, 1400 euros y el resultado se da en 60 días.

No conozco su caso, ni las mutaciones encontradas en usted pero he de indicarle que el Deficit Parcial de la 21 hidroxilasa segrega de forma recesiva, es decir si usted es afecto sus hijos serán portadores obligados. En función del resultado del análisis del gen en su pareja, podremos saber si existe una mutación que pueda aumentar el riesgo poblacional de tener descendientes afectos.

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Tengo una familiar afectada de Amaurosis Congénita de Leber y estamos muy interesados en conocer el gen que tiene afectado

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad que clínicamente presenta muchos tipos, diferenciables entre si por rasgos clínicos. Cada uno de estos tipos se ha descrito que están producidos por mutaciones en un gen diferente.

Por ello para iniciar un estudio genético de esta enfermedad es muy importante conocer la historia clínica del pacietne para intentar determinar que tipo sufre y así analizar el gen más adecuado.

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Me gustaría conocer los síndromes estudiados en la prueba referida como “Retraso Mental: SWH, SCC, SLG, SW, SRT, SD y SK.” que aparecen en su catálogo.

Los síndromes son el WOlf-His.

Le remito información más ampliada acerca de los estudios que realizamos en nuestro centro en pacientes con retraso mental idiopático. Si se tiene sospecha de un síndrome concreto por fenotipo clínico, podemos hacer el análisis concretamente. En este sentido no dudes en preguntarme cual sería la técnica idónea.

Siempre intentamos conseguir el diagnóstico más certero y rápido con el mínimo de técnicas.

A estos servicios se ha añadido recientemente la técnica de CGH arrays genómico (Comparative Genomic Hibridation) que permite diagnosticar las alteraciones en número de copias de todo el genoma. Es sin duda la técnica más resolutiva y, en estos momentos, la más completa.

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¿Es posible determinar el fluido orgánico presente en una prenda de ropa y en que condiciones tiene que estar la muestra para poder ser analizada?

Podemos determinar si es semen, saliva o sangre en un tejido o cualquier soporte, en un periodo de tiempo general de unos 15-30 días, siempre que no se haya lavado, ni haya estado sometido a condiciones extremas, sobre todo al calor.

Mediante una solicitud de análisis, se solicita el análisis de la muestra.

Dependiendo de que tipo de fluido espera que sea la muestra, el precio cambia. Si es semen el precio es de 50 euros, si además hacemos saliva, 50 € más. Es decir cada análisis 50 €. Si nos envia ropa, por ejemplo, y esta tiene 3 manchas, cada mancha se hace por separado y cada una cuesta 50 €. Como ve los precios van en función de lo que se quiera saber.

Pruebas de paternidad

Si la muestra es un fluido biológico, este puede ser tipado genéticamente y comparado con el fluido de otra persona. Para ello, esta persona tiene que darnos una muestra de saliva para poder hacer la comparación.

En este análisis se puede saber si los perfiles genéticos son idénticos entre ambas muestras o no. El precio de este estudio es de 600 euros.

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Tengo un conocido con “Amaurosis congénita de Leber” y nos gustaría saber si vosotros realizais análisis genéticos específicos para el gen RPE65

La ACL es una enfermedad en la que están implicados muchos genes, entre ellos, como bien dices, el RPE65, en el que se ha detectado mutación en el 6% de los afectos estudiados.

Hay otros 7 genes descritos y relacionados con la enfermedad por lo que realizar el estudio de sólo un gen no aportaría demasiada información, a no ser que su amigo estuviese en ese 6% de casos y se le detectase una mutación en ese gen. Con ello quiero no quiero decir que no se pueda hacer el gen sino que no sería una forma coherente de abordar un estudio genético, ya que si no sale no podriamos concluir nada respecto a la enfermedad.

Nosotros no tenemos este gen en nuestro catálogo de servicios pero si está muy interesada podríamos valorarlo y decirle el precio y el tiempo estimado.

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¿Existe algún examen desde el punto de vista genético que nos evite tener que hacer la amniocentesis?

Para valorar el riesgo de sídrome de Down existe una prueba realizada en sangre materna, en el primer trimestre de embarazo (desde la 8 a 14 semana de gstación) en la que se toman los datos de parámetros ecográficos ( TN y CRL) y se realiza en el suero materno el análisis de las hormonas BHCG y PAPPA.

Este análisis es bastante fiable para valorar el riesgo, es decir, no es un análisis directo fetal pero se puede mediante estadística comparar los paramétros poblacionales con los obtenidos de la sangre de la gestante.

Se llama triple screening prenatal en sangre materna de primer trimestre y puede ser realizado en cualquier laboratorio especializado de análisis clínicos. Ojo que no es el análisis de segundo trimestre (a partir de la 14 semana).

De todos modos le indico que en el 95% de los casos el sídnrome de Down no es hereditario.

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¿Se podría realizar el analisis de la anomalía “tipo mosaico 46XY-47XXY” y cual sería el coste?

Para hacer este estudio se debe realizar una técnica que se llama hibridación in situ fluorescente especifica para los cromosomas X e Y. Nosotros podemos hacerla y para ello necesitamos una muestra de sangre en heparina.

El precio es de 125 euros y tardamos 3 días.

No se desde donde me escribe pero recibimos muestras de cualquier zona geográfica por lo que no habria problemas en mandarla.

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia

La craneoestenosis tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En nuestro centro analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA. SI necesita alguna informacion adicional , no dude en preguntarme.

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Padezco una malformación craneal que se llama Craneoestenosis y me gustaría hacerme un análisis genético para ver si es transmisible a mi descendencia.

La enfermedad que me comenta tiene varios tipos. Para cada uno de ellos se debe analizar un gen determinado por lo que es necesario, para hacer una análisis dirigido, que me diga qué tipo de craneoestenosis tiene diagnosticado.

En CAGT analizamos los genes TWIST1 (asociado al tipo 1) y el gen MSX2 (asociado al tipo 2 ó tipo Boston). Si no conoce el tipo deben realizarse los dos genes.

La craneoestenosis está catalogada como dominante por lo que, si tiene alguna mutación en estos genes, sus descendientes tienen un 50% de posibilidad de heredarla. Esto sólo puede evitarse si conocemos en ud. la mutación y se realiza un diagnostico prenatal en sus descendientes.

El precio del estudio de cada gen es de 650 euros y para realizarlo necesitaríamos una muestra suya de sangre en EDTA.

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Me gustaría saber si en su laboratorio hacen análisis para detectar la presencia del hongo “cándida”.

Si hacemos análisis de Candida. Para darle el precio tendría que saber en que situación se encuentra y definir las técnicas más apropiadas a su caso. En concreto se realizan análisis en suero, analizando las Inmunoglobulinas ( IG de tres tipos) el precio oscila para cada IG en 12 y 40 euros cada una.

Lo mejor es que nos llame y nos diga si lo que quiere es un análisis en sangre o vaginal.

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Nos han pedido que nos hagamos un diagnóstico de REM de mi marido. Me gustaría saber cual es el protocolo a seguir

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.La muestra debe de llegar al laboratorio como máximo después de una hora de la eyaculación. Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida.

En cuanto a los horarios pueden venir, el día que ustedes quieran a partir de la 8 de la mañana y hasta las 4 de la tarde en horario ininterrumpido. Es consceniente llamar para decir la hora a la que pueden venir. El precio es 90 euros.

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Tenemos una hija de 10 meses con síndrome dismorfico o polimalformativo aún no filiado. Hemos decidico de hacer pruebas de diagnostico genético privado, creyendo que sería conveniente realizar un Array. ¿Qué opinión tienen ustedes?

En el caso que me plantea y dado que los resultados en las pruebas genéticas que le han realizado a su hija, son normales, el siguiente paso es realizar la técnica CGH arrays genómico que permite detecta deleciones o duplicaciones a lo largo de todo el genoma con una sensibilidad superior 100 veces al cariotipo convencional.

Esta técnica está siendo utilizada para diagnosticar síndromes que, como en el caso de su hija , no responden a un fenotipo clínico típico y no han sido descritos con anterioridad. En nuestro Centro se realiza esta prueba.

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Mi pareja y yo somos primos (su padre y mi padre eran hermanos por parte de madre), y me gustaría saber que prueba hay que hacerse para saber si nuestros hijos nacerían sanos

Para mi también es un placer que me escribas y con una cuestión que genera muchas dudas en las parejas con vínculos familiares. El parentesco que te une con tu primo implica que teneis una abuela común: la madre de vuestros respectivos padres.

Por tanto la estructura familiar que me indicas implica que entre vosotros puede haber, como máximo, un 25% genéticamente común, que es la que habeis podido heredar de esta mujer (la abuela común ) aunque probablemente es mucho menor, pero de cualquier forma el vínculo familiar implica mayor riesgo.

Voy a intentar aclararte algunos concepto para hacerme entender y para ello voy a hacer una breve introducción sobre la herencia genética.

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¿Se puede detectar la estatura que tendrá una persona?

No existe ningún test genético que pueda predecir la estatura de una persona normal. Este rasgo es cuantitativo, es decir sumatorio de varias entidades genéticas y por tanto, de momento, no predecible.

Es posible hacer una aproximación de la altura que desarrollará una persona mediante estudios óseos, (radiografias, scaner, etc). Por ello si está interesado en el tema, consulte con un traumatólogo.

Se pueden hacer estudios genéticos cuando la altura es un rasgo patólogico, es decir asociada a una enfermedad, como puede ser la acondroplasia ( enanismo), osteogénesis imperfecta, síndrome de estatura corta, etc..

En estos casos, es posible estudiar las mutaciones en los genes que producen la enfermedad concreta. Normalmente estas enfermedades, además de baja estatura, presentan otros síntomas clínicos. Por ello, para hacer un estudio genético, con criterio, es necesario que se haya diagnosticado la enfermedad por los síntomas clínicos que presenta. De esta manera los genetistas podemos determinar que genes son los que deben ser estudiados.

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Tengo dos hijos adoptados, que adopté en Brasil. Ya que no conozco sus antecedentes familiares de salud, ¿podría ser conveniente realizarles un análisis genético o no habría necesidad?

Desde mi  experiencia profesional le puedo decir que hablar de análisis genéticos es un término muy amplio y a menudo equívoco. Hay mucha información acerca de los estudios genéticos, sobre todo informaciones sensacionalistas, en periódicos y revistas no científicas que hablan, sin mucho criterio de genética.

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