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CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

He recibido múltiples consultas sobre el riesgo que tienen los descendientes de parejas consanguíneas a padecer enfermedades hereditarias o síndromes. Por ello quiero explicar algunos términos que pueden ser de utilidad a aquellas parejas que se encuentren en esta situación.

La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor.  La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..)

Independientemente de connotaciones sociales, desde muy antiguo,  se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual.

Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.

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El estrés en el embarazo puede causar obesidad en los hijos

Un estudio de la Universidad de Navarra, publicado en la revista Stress, demuestra que las mujeres embarazadas que están sometidas a un mayor grado de estrés (ya sea por causas emocionales o económicas) tienen un mayor riesgo de tener hijos obesos.

 

El investigador principal del estudio, Javier Campión, mencionó que la obesidad se ve influida por la genética, aunque hay otros factores que intervienen para que una persona desarrolle la enfermedad como:

  • Mala nutrición
  • Estilos de vida no saludables
  • Factores ambientales adversos

Y según el estudio, tener una vida acelerada provoca que las personas vivan con estrés, y estos factores no afectan solo a los adultos, sino cada vez a la población más joven e infantil.

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Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.

La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.

Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?

Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.

Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.

Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,

 

 

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Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

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Qué tipo de prueba debo realizar para poder confirmar si soy hermana completa o media hermana del resto de mis herman@s

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas “ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables.

Respecto a su pregunta, le explico algo previo: el material genético que nos sirve para hacer estudios de filiaciones son zonas de ADN variables en la población y todos los humanos podemos tener parte de estas zonas iguales a otros.

Cuando una de estas zonas es muy rara, para nosotros en un buen marcador porque nos sirve para identificar familias de forma bastante segura , pero puede ocurrir que todos los marcadores sean muy comunes  y, por tanto, no ser muy identificativos.

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¿Vivirás hasta los 100 años?

Muy pocas personas llegan a los 100 años, y superar esa cifra son casos aislados. Los factores que influyen en la longevidad de una persona, son tantos que es imposible por ello determinarla. Los hábitos de vida, antecedentes familiares, entorno en el que vivimos… todo ello condicionan tanto la esperanza como la calidad de vida.

genetica y edadLos factores genéticos son también importantes, por lo que investigadores de la Universidad de Bostón (EEUU) identificaron hasta 19 “marcas genéticas” que comparten 1600 personas de más de 100 años que aún viven, en un estudio que consistió en la comparación del ADN de individuos notablemente longevos, el más viejo de ellos de 119 años de edad.

Comentan que “algunos de estos marcadores se relacionan con la supervivencia más extendida, otros con el retraso de enfermedades vinculadas con la edad como la demencia o los males cardiovasculares”.

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Proceso para determinar las causas de la infertilidad

Cuando se cree que existen problemas a la hora de concebir, es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables, ya que su conocimiento permitirá a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz.

Cada pareja es única, pero a rasgos generales el modelo de estudio de infertilidad suele incluir las siguientes pruebas:

Pruebas generales

Anamnesis

Lógicamente lo primero que tiene que hacer el especialista para conocer cada caso es preguntar. Se llama Anamnesis, a la entrevista con la pareja para determinar antecedentes familiares, conocer su vida sexual (frecuencia coital, uso de anticonceptivos…), las características de la menstruación de la mujer, enfermedades anteriores, consumo de drogas y medicamentos, hábitos alimentarios, deportivos y laborales…

Unidad de reproduccion de CAGT

Exploración física

Son pruebas complementarias para detectar malformaciones, anomalías o enfermedades, habiendo específicas para el hombre y la mujer.

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Causas de la esterilidad o de infertilidad

Ante cualquier situación de esterilidad o de infertilidad es muy importante realizar un diagnóstico preciso de los factores responsables del problema, para permitir a los especialistas ofrecer el tratamiento más adecuado y eficaz a la situación particular de cada pareja.

Estas causas pueden ser de origen femenino (40% de los casos), masculino (40% de los casos) o de ambos miembros de la pareja (20% de los casos). Aunque en un 15% de las parejas no se encuentra ninguna causa aparente que justifique la esterilidad, por lo menos con los recursos disponibles hoy en día. Gracias a los avances científicos, cada vez son menos los casos de esterilidad de origen desconocido.

Existen varios tipos de esterilidad o de infertilidad. A continuación los relatamos:

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Necesitamos hacer un diagnóstico de REM, ¿cual es el protocolo a seguir?

Para realizar un REM, debe de traer una muestra de semen al laboratorio, recogida en un frasco (tipo orina, de la farmacia) y habiendo tenido un periodo de abstinencia sexual de 2-3 días.

La muestra debe de llegar al laboratorio de CAGT como máximo después de una hora de la eyaculación.

Y esto es todo desde el punto de vista de la recogida. El precio es 90 euros.

REM son las siglas de Recuento de Espermatozoides Móviles en el semen, usándose la técnica de la capacitación espermática para valorar su número.

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Conductas y hábitos recomendables para proteger la fertilidad

Cuando hablamos de la reproducción también se puede hablar de unas conductas y de unos hábitos recomendables, para proteger la fertilidad.

A continuación comentamos algunos, ya que aunque algunas de las indicaciones son para haberlas empezado cuando eramos niños, podemos ayudar a que nuestros hijos prevengan cualquier problema de fertilidad.

  • Dietas sanas equilibradas, para evitar la obesidad o un peso corporal anormalmente bajo, ya que pueden generar trastornos endocrinos que afecten a la capacidad reproductiva.
  • Corrección quirúrgica de la fimosis en el niño.
  • Evitar deportes de competición que puedan provocar en las chicas adolescentes una falta de ovulación a veces difícil de revertir, importante sobre todo en atletas de alta competición.
  • Prevención de las enfermedades de transmisión sexual. Algunas bacterias agresivas sobre las trompas de Falopio, como las clamidias, los micoplasmas y el gonococo, pueden dejar lesiones permanentes que alteran su funcionalidad. La mejor prevención es el uso de preservativo durante las relaciones sexuales de riesgo.
  • No se cree que el uso de los anticonceptivos por sí mismo dificulte posteriormente la consecución de la gestación. Bien controlados y con revisiones ginecológicas anuales, no tienen porque comportar una posterior esterilidad.
  • Lógicamente el consumo de drogas, ya que provoca importantes afectaciones del sistema nervioso, además de otros efectos adversos.
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