Archives for diciembre 2012

Los datos genéticos individuales deben estar más protegidos

Datos geneticosEl secreto médico no está suficientemente protegido por la legislación vigente en Estados Unidos en el caso de la secuenciación del genoma, una situación que podría dificultar la investigación, indicó un informe de una comisión gubernamental de bioética.

Expertos independientes formulan recomendaciones a las autoridades públicas dentro de la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos. Y es que la secuenciación del genoma humano al ser más asequible tendrá más aplicaciones para la ciencia y la clínica, que podrían dar lugar a importantes avances en medicina.

Pero este desarrollo también plantea dilemas éticos, por lo que los autores del informe, emitieron recomendaciones para fortalecer las regulaciones que protegen la confidencialidad de la información genética individual.

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Detectan una mutación genética que causa sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en EEUU, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina.

Se ha analizado el análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía, comenta Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio, identificando el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome.

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