Blog

analisis-kir-hla-c

Análisis de KIR y HLA-C: estudio de infertilidad

¿Para qué sirven los resultados del análisis KIR y HLA-C?

El análisis de KIR y HLA-C sirven para ayudar a vuestro ginecólogo a:

  1. Encontrar la causa de los abortos de repetición.
  2. Prevenir posibles complicaciones durante el embarazo (preeclampsia).
  3. La toma de decisión del número de embriones a trasferir.
  4. La elección de un donante compatible con la futura gestante, tanto en el caso de donación de esperma como de ovocitos.

 

¿Puedo tener incompatibilidad inmunológica con mi pareja/donante?

 El sistema inmunológico nos protege de las agresiones externas y lucha contra los posibles invasores que potencialmente pueden dañar nuestra salud. Al igual que ocurre con los trasplantes de órganos, donde el cuerpo del receptor del trasplante puede rechazar el órgano donado, el nuevo embrión puede ser reconocido por el sistema inmunitario de la madre como extraño y no permitirle alojarse en la cavidad uterina. Si esta situación ocurre, se podría hablar de incompatibilidad inmunológica de la pareja.

 

¿Qué puede ocurrir si existe una incompatibilidad inmunológica entre mi pareja y yo?

Las incompatibilidades inmunológicas en el ámbito de la fertilidad pueden causar diferentes procesos entre los que destacamos los fallos en la implantación, los abortos de repetición y la preeclampsia.

 

¿Es importante esta determinación a la hora de decidir cuántos embriones me van a trasferir?

Existe evidencia científica de que el número de embriones trasferidos en una FIV, influyen en el éxito del proceso, dependiendo de qué resultados tengamos en estas determinaciones, por lo tanto, la incompatibilidad inmunológica  también es un dato importante a tener en cuenta a la hora de tomar la decisión del número de embriones a trasferir en un proceso de FIV.

 

Y en el caso de donación de óvulos o esperma, ¿Es importante este dato para la elección de un buen donante?

Por supuesto. Realizando este estudio, podremos elegir un donante inmunológicamente compatible, con lo que aumentaremos las posibilidades lograr un embarazo.

 

¿Qué pruebas debería realizarme para detectar esta incompatibilidad?

La determinación que debería realizarse es un análisis de KIR y de HLA-C a los dos miembros de la pareja.

Para saber un poco más…

El sistema inmunológico se compone de células y moléculas que interaccionan entre si para lograr eliminar de nuestro organismo los agentes perjudiciales. Unas de las células fundamentales del sistema inmunológico son los linfocitos Natural Killer o linfocitos NK. Estas células son muy importantes en la lucha de la infecciones por virus y en eliminar a las células tumorales que se generan en nuestro organismo, pero también tienen una función muy importante en el cambio necesario del tejido del endometrio para que el nuevo embrión se pueda implantar satisfactoriamente. Las células NK tienen en su membrana unas proteínas denominados KIR, que interaccionan con las moléculas de HLA-C de otras células, para poder realizar su función: detectar infección por parte de algún virus, cambios en la célula que se ha vuelto tumoral o discriminación entre lo propio y extraño (trasplante de órganos y embarazo).

El HLA  es un conjunto de moléculas que poseen nuestras células, que constituyen el complejo mayor de histocompatibilidad y son las responsables del reconocimiento de lo propio y extraño. Cuanto más diferente sea el HLA de los dos miembros de la pareja, mayor probabilidades habrá de que el sistema inmunológico lo detecte como extraño.

Detectando mediante técnicas genéticas y de citometría de flujo, que tipo de KIR posee la futura madre y la diferencia entre el HLA-C de la futura madre y el futuro padre (o donante), se podrá determinar la existencia o el grado de incompatibilidad entre la pareja.

¿Dónde puedo realizarme esta prueba?

En laboratorio CITOGEN hemos inaugurado recientemente un área de inmunología clínica, donde realizamos este tipo de prueba, realizando un informe completo y detallado que ayuda al diagnostico de vuestro problema y facilita el la toma de decisiones de vuestro ginecólogo, tanto en la trasferencia embrionaria como en la elección de un donante optimo.

No dudes en comentarle a tu ginecólogo la existencia de esta técnica, el valorará la necesidad o no de su realización. La unidad de inmunología de laboratorio CITOGEN le ayudará en la interpretación de los resultados obtenidos.

Leer más...
intolerancias-alimentarias-test

Alergias e intolerancias alimentarias

 

Los alimentos son el combustible que necesitamos para obtener los nutrientes necesarios en nuestro día a día. La mayor parte de la población puede consumir una gran variedad de alimentos sin que esto le suponga ningún problema. No obstante, hay personas que pueden sufrir reacciones adversas debidas al consumo de determinados alimentos. Estas reacciones pueden clasificarse en alergias y en intolerancias alimentarias. Ambos conceptos suelen llevar a confusión de manera frecuente. Las alergias alimentarias consisten en reacciones de hipersensibilidad del sistema inmunológico ante determinados alimentos, mientras que las intolerancias suelen tener causas relacionadas con el metabolismo de los mismos.

Las alergias alimentarias pueden ser de varios tipos:bodegon_diptico-intolerancias-alimentarias

– De tipo I: el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE de manera inmediata a la ingesta del alimento. Los síntomas son comparab
les a los producidos por otros alérgenos (como, por ejemplo, el polen): picor, urticaria, asma o incluso en ocasiones grav
es pueden causar shock anafiláctico.

– De tipo III: el sistema inmunológico produce anticuerpos IgG de forma tardía, entre 8-72 horas después de haber ingerido el alimento. Ocasionan procesos inflamatorios que pueden convertirse en crónicos, y se producen por la ingesta repetida y continuada de determinado
s alimentos.

Por otro lado, las intolerancias alimentarias pueden tener síntomas coincidentes con los de una alergia; sin embargo, el sistema inmunológico no interviene en esas reacciones. Estas intolerancias aparecen cuando el cuerpo es incapaz de digerir correctamente un alimento o alguno de sus componentes por alteraciones metabólicas. Las intolerancias alimentarias más comunes son la intolerancia a la lactosa, consistente en la existencia de un déficit de lactasa, enzima necesaria para la correcta digestión de la lactosa, o la intolerancia a la fructosa, igualmente debida a una deficiencia enzimática.

Por último, y como caso especial, podemos resaltar la enfermedad celíaca. Considerada tradicionalmente como un trastorno digestivo, se trata de una reacción anormal del sistema inmunológico que provoca daños en órganos importantes como el intestino delgado, alterando la absorción y provocando, por tanto, deficiencias en la digestión y asimilación de nutrientes. Es por esto que no se considera una reacción alérgica clásica, sino una enfermedad sistémica y autoinmune.

Leer más...
analisis adn reagrupacion familiar

CITOGEN seleccionado por el Ministerio español como laboratorio realizador de pruebas de ADN para la reagrupación familiar

Citogen – Centro de análisis genéticos (CAGT) , laboratorio pionero en españa en estas pruebas, ha sido seleccionado y le ofrece, con las mayores garantías de seguridad y fiabilidad la prueba de adn necesaria para conseguir la reaugrupacion familiar.

La normativa española de extranjería recoge el derecho de las personas extranjeras residentes legalmente en España a reagrupar a sus familiares cercanos.

El Ministerio de Asuntos Exteriores y de Cooperación de España, a través de la Subdirección General de Asuntos de Extranjería ha habilitado un procedimiento de oferta de pruebas, toma de muestras y envío de resultados de las pruebas de ADN a través de sus oficinas consulares en los diferentes países. Los laboratorios privados seleccionados por el Ministerio español han sido elegidos en base a sus criterios de calidad y su cumplimento de la Acreditación Internacional según la Norma UNE EN- ISO 17025. En el consulado al que acuda, le darán el listado de estos laboratorios para elija el más adecuado.

¿Qué es la reagrupación familiar?

La reagrupación familiar es el derecho que tienen los inmigrantes residentes en España que cumplan ciertos requisitos (ver requisitos para la reagrupación familiar aquí), de mantener la unidad de su familia, pudiendo para ello reunir consigo a ciertos familiares.
En muchas ocasiones, debido a la falta de documentación del vínculo biológico que une al solicitante y al residente en España es necesario realizar las pruebas de paternidad/maternidad a partir de ADN.

Leer más...
mano-padre-e-hijo

CONSANGUINIDAD Y RIESGO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN LA DESCENDENCIA

He recibido múltiples consultas sobre el riesgo que tienen los descendientes de parejas consanguíneas a padecer enfermedades hereditarias o síndromes. Por ello quiero explicar algunos términos que pueden ser de utilidad a aquellas parejas que se encuentren en esta situación.

La consanguinidad, desde el punto de vista biológico, implica que dos personas comparten un mismo tronco familiar y por tanto tienen antecesores comunes. Es lo que, comúnmente, se entiende como “relación de sangre” que tiene diferentes grados: cuanto más cercano está el tronco común, el grado es mayor.  La relación padres-hijos ostenta el mayor grado de parentesco (grado 1) puesto que la carga genética de un hijo procede en el 50% de la madre y el 50% del padre. Cuanto más se retira la relación del tronco común, menor es el grado de consanguinidad y por tanto menor el porcentaje de carga genética que se comparte con personas de la familia (entre abuelos-nietos el 25%, entre tios-sobrinos 12,5%, etc..)

Independientemente de connotaciones sociales, desde muy antiguo,  se ha considerado que los hijos de parejas emparentadas tienen una mayor predisposición a padecer enfermedades hereditarias y/ o síndromes que cursan con discapacidad intelectual.

Las investigaciones genéticas realizadas en las últimas décadas, aunque con algunas discrepancias, corroboran un aumento significativo de descendientes afectados de alguna patología comparados con los descendientes de personas no emparentadas.

Leer más...
embarazo

El estrés en el embarazo puede causar obesidad en los hijos

Un estudio de la Universidad de Navarra, publicado en la revista Stress, demuestra que las mujeres embarazadas que están sometidas a un mayor grado de estrés (ya sea por causas emocionales o económicas) tienen un mayor riesgo de tener hijos obesos.

 

El investigador principal del estudio, Javier Campión, mencionó que la obesidad se ve influida por la genética, aunque hay otros factores que intervienen para que una persona desarrolle la enfermedad como:

  • Mala nutrición
  • Estilos de vida no saludables
  • Factores ambientales adversos

Y según el estudio, tener una vida acelerada provoca que las personas vivan con estrés, y estos factores no afectan solo a los adultos, sino cada vez a la población más joven e infantil.

Leer más...
padre-e-hijo

Mi marido está diagnosticado con distrofia miotonica de Steiner (DM 1), pero a nuestro hijo de 18 años le salieron negativas, pero ahora parece que tiene una miopatia en las piernas de un cromosoma diferente que el de su padre. ¿Es esto posible?

Si su hijo tiene realizado el estudio genético de Steiner y le sale negativo, podría ser por dos causas, porque no lo tiene o porque no está bien hecho.

La enfermedad de Steiner es dominante, esto quiere decir que si su padre la tiene, el hijo tiene un 50% de posibilidades de haberla heredado. Es poco probable, aunque nunca se puede decir que imposible, que tengan una miotonia diferente y no relacionada.

Cuando me dice que su marido la tiene diagnosticada me imagino que le han hecho el estudio genético, ¿es así?

Es importante que lo tenga para valorar lo que le sale a su hijo.

Dicho esto y por lo que me cuenta el seguimiento clínico a su hijo es bueno y le están haciendo las pruebas necesarias. Entiendo que han desestimado la enfermedad de Steiner en base a los estudios genéticos.

Yo no le puedo dar más opción que repetirlos por si hay algún error,

 

 

Leer más...

Distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne.

Se conocen dos tipos de DM: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), conocida como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica, ambas identificables mediante análisis de ADN.

La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

La sistrofia miotónica de Steinert es una enfermedad hereditaria dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida afectando tanto a hombres como mujeres.

Leer más...

Qué tipo de prueba debo realizar para poder confirmar si soy hermana completa o media hermana del resto de mis herman@s

En estos casos, y si lo que quiere es un resultado concluyente, no se puede estimar a priori que pruebas “ES MEJOR HACER”. Los laboratorios a los que ha consultado, todos y ninguno tienen razón y le aconsejo que mire muy bien a que laboratorio se dirige. Hay muchos y no todos recomendables.

Respecto a su pregunta, le explico algo previo: el material genético que nos sirve para hacer estudios de filiaciones son zonas de ADN variables en la población y todos los humanos podemos tener parte de estas zonas iguales a otros.

Cuando una de estas zonas es muy rara, para nosotros en un buen marcador porque nos sirve para identificar familias de forma bastante segura , pero puede ocurrir que todos los marcadores sean muy comunes  y, por tanto, no ser muy identificativos.

Leer más...

Aragofar recibe la visita de miembros de Arahealth

Aragofar, cooperativa de distribución farmacéutica líder en Aragón, ha recibido la visita de miembros del Clúster de Salud de Aragón, Arahealth.

aragofar

Javier Ruiz Poza, Elena Egido, Pilar Madero, Fernando Castillo, Tomás Toribio y Carlos Lapuerta en Aragofar

Arahealth, nacida el pasado mes de febrero, está formado por 5 instituciones y 24 grandes empresas de Aragón, con el objetivo de impulsar el crecimiento del sector a través de la internacionalización, la innovación y la cooperación público-privada. Entre todas logran una facturación de 1.000 millones de euros, con más de 3.800 empleados

Por su parte, Aragofar es líder de Europa en logística farmacéutica, una sociedad en régimen cooperativo, cuyo capital social es totalmente farmacéutico y aragonés, con una cuota de mercado regional de más del 70 %.

Entre los reunidos se encontraba, Javier Ruiz Poza, presidente de Arahealth, el gerente del Clúster de Salud de Aragón, Carlos Lapuerta; Pilar Madero, gerente de Citogen, y el gerente de Operon, Tomás Toribio, Fernando Castillo, director gerente de Aragofar y vicepresidente de Arahealth y la directora comercial de la cooperativa aragonesa, Elena Egido.

Después de la reunión de trabajo, han realizado un completo recorrido por las instalaciones donde han podido conocer el alto nivel de robotización, conociendo así mejor las empresas que forman el cluster y fomentar sinergias y oportunidades de negocio.

 

Leer más...

¿Vivirás hasta los 100 años?

Muy pocas personas llegan a los 100 años, y superar esa cifra son casos aislados. Los factores que influyen en la longevidad de una persona, son tantos que es imposible por ello determinarla. Los hábitos de vida, antecedentes familiares, entorno en el que vivimos… todo ello condicionan tanto la esperanza como la calidad de vida.

genetica y edadLos factores genéticos son también importantes, por lo que investigadores de la Universidad de Bostón (EEUU) identificaron hasta 19 “marcas genéticas” que comparten 1600 personas de más de 100 años que aún viven, en un estudio que consistió en la comparación del ADN de individuos notablemente longevos, el más viejo de ellos de 119 años de edad.

Comentan que “algunos de estos marcadores se relacionan con la supervivencia más extendida, otros con el retraso de enfermedades vinculadas con la edad como la demencia o los males cardiovasculares”.

Leer más...